简介：摘要原发性高草酸尿症（primary hyperoxalurias，PH）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。目前PH共分3种类型：PH1、PH2和PH3。PH3是由4-羟基-2-氧戊二酸醛缩酶（4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase，HOGA1）基因发生突变所致。HOGA1基因所编码的酶缺失致内源性草酸生成过多，尿液中草酸排泄增加，进而导致肾钙质沉着症及反复发作的草酸钙结石。首发症状可表现为泌尿系感染、血尿、反复的尿路结石及肾脏钙质沉着症。基因诊断是PH3诊断的金标准。我们报道1例中国PH3患者，主要表现为幼年起病反复发作的尿路结石，全外显子测序证实HOGA1基因2处杂合突变：c.834_834+1GG>TT及c.834G>A，患者最终进展为终末期肾病，规律血液透析后行肝肾联合移植治疗，但术后因恶性心律失常死亡。

简介：摘要目的探讨1型原发性高草酸尿症（PH1）患儿的临床、影像、分子生物学特征，及临床表型与基因型的相关性。方法回顾性分析2016年6月至2019年5月广州市妇女儿童医疗中心肾内科住院经基因检测确诊为PH1的7例患儿（男4例、女3例）病例资料，分子生物遗传学检测方法采用对先证者进行肾小管疾病相关靶向基因外显子测序并采用Sanger测序法对家系进行验证，采用非条件Logistic回归分析统计肾钙质沉着与肾功能的关系。结果共纳入来自6个家庭的7例患儿，发病中位年龄5月龄，确诊中位年龄8月龄，5例已进展至终末期肾病、1例为慢性肾脏病2期、1例为慢性肾脏病1期。死亡4例、维持性透析1例、非透析随访患儿2例。婴儿型PH1患儿4例，儿童及青少年型1例，家族型1例，分类不明1例。2例为胞生姐弟，其中弟弟为先证者，因尿毒症而被确诊，姐姐继而因家系验证被确诊，为轻度肾功能不全，两人均有延迟诊断，弟弟延迟5年、姐姐延迟3年。7例患儿均有不同程度的尿蛋白升高（随机尿蛋白与尿肌酐比值的平均值为1.1）及镜下血尿、无肉眼血尿，3例患儿出现高钙尿症。综合CT、磁共振成像、X线片及超声等多种影像学检查，确诊4例单纯肾钙质沉着症、1例肾钙质沉着症伴肾石症、1例单纯多发肾结石及1例肾髓质小结晶，但其中超声检查能明确肾钙质沉着症的只有1例，其余4例由CT等放射性影像检查确诊，而且肾钙质沉着是肾功能不全的独立危险因素（OR 2.5，95%CI 0.7~1.2，P<0.05）。基因检测7例均为AGXT基因变异，其中纯合变异4例、复合杂合变异3例。共发现9个变异基因型，有4个基因型出现在6号外显子变异，其中c.679_680del缺失变异3例（2例为胞生姐弟），c.679_680+2del缺失1例。结论PH1患儿以婴儿型为多见，病情进展迅速甚至以肾功能不全起病预后极差，是临床表型与基因型高度异质性疾病；肾钙质沉着是导致肾功能衰竭的一个独立危险因素，放射性影像检查对于肾钙质沉着症的诊断具有较高特异性；国内儿科领域PH1的漏诊及延迟诊断仍较突出，普遍开展尿草酸定量测定对降低漏诊率及追踪评估疗效具有重要意义。

简介：摘要原发性高草酸尿症是儿童肾结石和慢性肾结石病的重要病因。反复发作的肾结石和肾钙质沉着症提示临床医师应考虑到先天基因缺陷导致的遗传代谢病。不幸的是，由于对原发性高草酸尿症基因型和表型认识上的缺乏，导致诊断和治疗上出现不可接受的延误，甚至造成严重后果。本文就原发性高草酸尿症的基因型与表型的特点、基因型与表型的关系以及原发性高草酸尿症的治疗现状和未来的基因治疗展望作一综述。

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简介：摘要目的观察研究螺内酯对原发性醛固酮增多症的治疗效果。方法选取2016年5月至2017年12月期间我院收治的原发性醛固酮增多症患者94例作为临床观察对象，根据患者就诊顺序的奇偶数分为对照组和观察组，每组47例。对照组行贝那普利治疗，观察组在贝那普利的基础上联合螺内酯进行治疗，6个月为一个疗程。记录两组患者治疗后的心功能指标、血压、心率等数据，对比分析两组患者的临床治疗效果。结果观察组临床治疗效果显著，心功能指标、血压、心率恢复程度均优于对照组，组间差异有统计学意义（P<0.05）。结论螺内酯治疗原发性醛固酮增多症效果显著，值得推广。

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简介：骨质疏松症（Osteoporosis）是一种常见的老年性疾病，其患病率随着年龄的增加而明显增高。WHO资料显示，本病是人类的第六大常见疾病。随着社会人口的老龄化，本病的患病率正日益上升。积极防治骨质疏松症具有十分明显的社会意义和经济意义，近年来已得到了各级政府、卫生部门等的高度重视。1993年WHO将骨质疏松症定义为一种以骨量减少、骨组织微结构退化为特征，以致骨的脆性增高而骨折危险性增加的一种全身性、系统性代谢性骨病。2001年的NIH会议引入了骨质量的概念，提出骨质疏松症是一种以骨强度受损，骨折危险增加为特征的骨骼疾病；骨强度主要反映了骨密度和骨质量的综合特性。

简介：摘要高钙危象（hypercalcemic crisis，HC）是一种少见但危急的电解质紊乱，危害心血管、神经系统和肾脏等，抢救不正确及时，可危及患者生命。HC多见于严重的原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism，PHPT），通过限期手术切除病灶多可治愈。而成功的甲状旁腺切除术后再次出现高钙危象则罕见。本文报道上海交通大学附属第六人民医院普外科于2019年9月收治的1例PHPT治愈术后高钙危象成功抢救的病例，旨在引起临床医生对PHPT术后血钙个体化管理的重视，同时强调肾脏透析治疗在高钙危象抢救中的价值。

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简介：摘要通过对一例原发性低胆固醇血症患儿的成功诊断，指出原发性低胆固醇疾病对人体造成的危害，不亚于高胆固醇血症，警醒临床工作者对低胆固醇血症的重视。

简介：原发性甲状旁腺功能亢进症（primaryhyperparathyroidism,PHPT）是由于甲状旁腺本身病变引起甲状旁腺激素（PTH）合成和分泌过多导致钙、磷和骨代谢紊乱的一种全身性疾病[1]。高钙危象是指任何原因导致血总钙浓度≥3.75mmol/L,进而引起脱水、胃肠道及神经系统症状、心律紊乱等一系列临床征象,属于临床少见和严重的急症之一[2]。本文报道1例患者,

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简介：摘要目的探讨腹茧症病例的临床特点，诊治经验和规范化诊疗流程。方法本例患者通过立位腹部平片，腹部CT等检查进行腹茧症的早期诊断,并及时进行手术治疗和术后病理诊断。结果本例患者经影像学检查后及时行开腹手术探查，术中逐步锐性分离团块表面透明膜，松解扭曲的回肠，游离肠管，戳孔处行荷包包埋，术后患者恢复良好。术后病理诊断为腹茧症。结论对临床可疑腹茧症的肠梗阻患者进行立位腹平片及腹部CT等影像学检查可明显提高腹茧症的术前诊断率，结合患者症状和体征及时行手术治疗，可挽救患者生命。

简介：摘要目的讨论原发性高血压的并发症。方法查阅文献资料并结合个人经验进行归纳总结。结论原发性高血压的并发症治疗目的是通过降压治疗使高血压患者的血压达标。

简介：目的探讨原发性腹茧症的CT表现，以提高CT对原发性腹茧症的诊断水平。方法对经手术病理证实的5例原发性腹茧症的CT及临床资料进行回顾性分析。结果原发性腹茧症临床表现不典型，但CT检查可显示特异性征像：茧样纤维包膜；小肠排列呈现外缘光整的“扭麻花”征及盘曲成团的肠管聚集征，肠壁粘连紧密；肠梗阻表现；常伴有肠系膜根部坏死退变软组织块。结论CT检查对术前正确诊断原发性腹茧症有重要价值。

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简介：摘要目的探讨液相色谱串联质谱法检测尿醛固酮在原发性醛固酮增多症筛查中的临床应用价值。方法诊断性能评价。选取2019年1月到10月间符合入组标准的住院患者413例，其中原发性醛固酮增多症（PA）患者60例，原发性高血压患者353例。测定立位2 h血浆醛固酮浓度（PAC）及肾素浓度（DRC），留取24 h尿液采用液相色谱串联质谱法（LC-MS/MS）检测尿醛固酮。通过绘制受试者工作特征曲线（ROC）评估尿醛固酮及尿醛固酮与肾素浓度比值（UADRR）在筛查PA中的价值，并与血浆醛固酮肾素浓度比值（ADRR）筛查PA的结果进行比较，同时考察尿钠大于200 mmol/24 h、老年患者或低血钾患者中尿醛固酮在筛查PA中的应用价值。结果LC-MS/MS检测尿醛固酮的ROC曲线下面积为0.725（95%CI 0.679~0.767），最佳切点为7.13 μg/24 h，低于ADRR的ROC曲线下面积（0.958, 95%CI 0.934~0.975）。UADRR的ROC曲线下面积为0.947（95%CI 0.920~0.966），最佳切点为1.11(μg/24 h)/(μIU/ml)，敏感度和特异度分别为91.7%和89.0%，与ADRR无统计学差异。当24 h尿钠含量大于200 mmol时，尿醛固酮的ROC曲线下面积为0.834（95%CI 0.730~0.910），最佳切点值为9.31 μg/24 h，该切点下敏感度和特异度分别为90.9%和68.7%。对于60岁以上老年患者，尿醛固酮的ROC曲线下面积为0.860（95%CI 0.770~0.925），最佳切点值为6.91 μg/24 h，该切点下敏感度和特异度分别为84.6%和81.3%。当入院血钾水平小于3.50 mmol/L时，尿醛固酮的ROC曲线下面积为0.822（95%CI 0.684~0.917），最佳切点值为10.63 μg/24 h，该切点下敏感度和特异度分别为85.7%和66.7%。结论LC-MS/MS检测尿醛固酮可为临床筛查PA提供参考，且在24 h尿钠大于200 mmol、老年患者或低血钾患者中筛查性能更优，若联合肾素浓度检测可提供与ADRR相当的筛查价值。

简介：目的观察原发性高血压患者脉压对肾损害的影响.方法229例轻中度原发性高血压患者行24h动态血压监测,按24h平均脉压（MPP）分为EH1（24hMPP≥60mmHg,1mmHg=0.133kPa）组（128例）和EH2（24hMPP＜60mmHg）组（101例）.依据24h尿微量白蛋白及肾功能生化测定,观察并比较患者脉压对肾功能的影响.结果EH1组24h平均收缩压（MSBP）、24hMPP明显高于EH2组[（156.20±6.11）mmHg比（143.67±5.46）mmHg,（69.09±5.87）mmHg比（51.15±7.15）mmHg],EH2组24h平均舒张压（MDBP）明显高于EH1组[（92.52±5.93）mmHg比（87.11±5.52）mmHg],差异有统计学意义（P＜0.01）.EH1组24h尿微量白蛋白较EH2组明显增高[（104.80±24.25）mg比（91.29±24.03）mg],差异有统计学意义（P＜0.01）.24hMPP、24hMSBP与24h尿微量白蛋白呈正相关（r=0.259,0.201,P＜0.01）,24hMDBP与24h尿微量白蛋白呈负相关（r=-0.180,P＜0.01）.结论原发性高血压患者24hMPP与高血压性肾损害密切相关.