简介：摘要目的利用循证的方法比较三种不同肌钙蛋白测试方法，以评价其在临床诊断的效能以及相关性。方法分别用罗氏E170电化学发光仪、胶乳增强免疫透射比浊法、POCT（ALFA和IIumasis）测定65例疑似ACS患者肌钙蛋白进行比对分析。结果灵敏度分别为89%、79%、60%；胶乳增强免疫透射比浊法与电化学发光比较，肌钙蛋白浓度cInT>=0.4ng/ml（电化学发光法）时，相关Y=5.1124x-0.1672r=0.9925。肌钙蛋白浓度cInT<0.4ng/ml（电化学发光法）时，相关Y=4.35X+0.36，r=0.43。结论（1）各方法灵敏度差别较多。（2）各方法的差别主要存在于低水平浓度（微小心肌损伤），而中高水平浓度（AMI）无明显差别。

简介：摘要目的对一个遗传性蛋白C(protein C，PC)缺陷症家系进行致病变异分析，探讨其分子发病机制。方法对先证者及其家系成员采用发色底物法检测血浆蛋白C活性(protein C activity，PC：A)，酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原(protein C antigen，PC：Ag)含量。对先证者进行全外显子组测序分析，对候选变异进行Sanger测序验证；对家系中的其他成员进行相关位点的变异检测。结果先证者PC：A和PC：Ag分别降至15%和11%，其父母和姐姐的PC：A和PC：Ag也降至正常参考值的50%左右。基因分析显示，先证者PROC基因第7外显子存在c.572_574delAGA(p.Glu191_Lys192delinsGlu)杂合缺失变异，第8外显子存在c.752C>T(p.Ala251Val)杂合错义变异；其父亲存在p.Glu191_Lys192delinsGlu杂合变异，其母亲和姐姐存在p.Ala251Val杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，c.572_574 del AGA(p.Glu191_Lys192 delinsGlu)判定为可能致病(PS1+PM4 +PP3)，c.752 C>T(p.Ala251Val)亦为可能致病(PS1+PM1+PP3)。结论先证者PROC基因第7外显子c.572_574delAGA(p.Glu191_Lys192delinsGlu)杂合缺失变异和第8外显子c.752C>T(p.Ala251Val)杂合错义变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现丰富了PROC基因的致病变异谱，为该家系的遗传咨询提供了依据。