简介：摘要目的分析莆田市2019新型冠状病毒(2019 novel coronavirus，2019-nCoV)感染患儿的临床特征，为诊治儿童2019-nCoV感染提供参考依据。方法回顾性分析2021年9月10日至10月20日莆田市儿童医院收治的78例2019-nCoV感染患儿的临床症状、实验室检查结果、肺部计算机断层成像表现、治疗、预后转归资料。结果78例患儿中，无症状感染者2例(2.6%)，轻型36例(46.2%)，普通型40例(51.3%), 5例患儿已接种2019-nCoV疫苗。患儿临床表现以发热(24例)、咳嗽(13例)、乏力(9例)为主。患儿中性粒细胞计数减少34例(43.6%)，淋巴细胞计数减少29例(37.2%)，D-二聚体升高36例(46.2%)，低钾血症38例(48.7%)，低血糖27例(34.6%)，肌酸激酶同工酶升高11例(14.1%)。患儿中性粒细胞计数减少多发生于入院第2～4天。56例(71.8%)出现肺部计算机断层成像检查异常。入院第1次病毒核酸检测中，患儿的2019-nCoV开放阅读框(open reading frame，ORF)1ab基因循环阈值为20.90±7.15，N基因循环阈值为20.29±7.78。78例患儿核酸转阴时间为(20.73±6.94) d。5例已接种疫苗患儿的入院第1天IgM抗体为0.36(0.34，4.89)，IgG抗体为10.42(0.50，19.42)，病程≥10 d的IgM抗体为1.82(1.66，8.12)，IgG抗体为76.63(16.92，79.84)。除9例复阳(11.5%)患儿继续至隔离点诊治，其余患儿均治愈出院。结论2019-nCoV感染患儿临床症状较轻，部分患儿病程中出现淋巴细胞计数减少、中性粒细胞计数减少、D-二聚体升高等，但总体预后较好，接种2019-nCoV疫苗患儿有更高的抗体水平。

简介：摘要目的探究病因不明的早发癫痫性脑病(EOEE)的遗传学病因及其在早期诊断中的价值。方法前瞻性收集2018年1月至2021年1月就诊于福建省立医院门诊及住院部的60例病因不明的EOEE患儿的资料，采集外周血进行全外显子组测序及拷贝数变异(CNV)检测，分析患儿临床特点、遗传学测序结果。结果检测出EOEE相关的致病或可疑致病突变24例，包括婴儿痉挛症(10例)、Dravet综合征(3例)、吡哆醇依赖性癫痫及大田原综合征(各1例)、非已知癫痫性脑病(9例)。患儿起病年龄1 d~11个月(中位年龄4.2个月)，就诊年龄2 d~4岁(中位年龄10个月)，确诊年龄均控制在就诊1个月以内。发现单基因变异20例(33.3%)，CNV 4例(6.7%)；涉及13种基因：KCNQ2、SCN1A、SCN8A、CACNA1E、CDKL5、PPP3CA、PCDH19、TSC1、TSC2、ZEB2、ALDH7A1、DCX、HNRNPU；4例CNV异常分别为17p13.3缺失、11q23.3q25缺失、1q36.31-p36.33缺失、1q43-1q44缺失合并Xp22.33重复；共20种变异为国内外首次报道的新发位点；11q23.3q25缺失导致婴儿痉挛症为国内外首次报道；ZEB2变异导致婴儿痉挛症、PPP3CA基因导致癫痫性脑病均系国内首例报道。结论基因与CNV是EOEE患儿的重要潜在病因，病因不明时联合采用全外显子组测序和CNV测序技术检测，可提高EOEE患儿的遗传学病因诊断水平；对此类患儿早期进行遗传学检测，可以早期确诊及进行癫痫精准治疗。

简介：摘要目的探讨产前补充牛磺酸对宫内生长受限(IUGR)幼鼠感觉运动能力及海马区突触素表达水平的影响。方法采用妊娠期全程饥饿法建立IUGR鼠模型。孕鼠随机分为正常对照组、IUGR组、IUGR+牛磺酸组。2周龄幼鼠行悬吊实验和平衡木实验，测试其感觉运动能力，2周测试结束后采用免疫组织化学法和Western blot法检测海马区突触素表达，并将幼鼠感觉运动能力与海马区突触素表达量行相关性分析。结果28 d IUGR组幼鼠悬吊实验时间、平衡木实验分数均较正常对照组下降[(14.62±3.46) s比(25.38±5.92) s，P<0.001；(9.08±1.38)分比(12.08±1.16)分，P<0.001]；IUGR+牛磺酸组悬吊实验时间[(22.77±5.16) s]、平衡木实验分数[(11.08±1.38)分]均高于IUGR组(均P<0.05)，但与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。IUGR组海马区突触素平均吸光度值、蛋白表达均小于正常对照组[(53.96±2.37)%比(61.68±3.07)%，P<0.001；1.82±0.23比2.23±0.17，P<0.001)]；IUGR+牛磺酸组的平均吸光值[(60.27±2.59)%]、蛋白表达(2.07±0.17)均较IUGR组升高(均P<0.05)，但与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。海马区突触素表达与悬吊实验、平衡木实验均呈正相关(均P<0.05)。结论产前补充牛磺酸可通过促进IUGR幼鼠海马区突触素表达，提高幼鼠感觉运动能力。

简介：在人与自然和谐相处的观念日益成熟的今天，居住小区规划设计时必须做到规划、建筑、景观同步进行，根据人们的择居动机，居住对象而规划设计现代的居住区，应该是有一定规模的、有良好生态环境的居住区，是生态型的居住区。

简介：阿洛哈航空公司的243航班,离开希洛,飞往檀香山。飞机刚爬到二万四千英尺高空,突然一声巨响,舱门冲了出去,这架超期飞行的波音737,成为金属疲劳的又一受害者,失去三分之一机顶。退伍11年的前空军飞行员,该机机长包勃上尉,回头望望失去机顶的机舱和面无血色的乘客以及舱外碧蓝的天空,天晓得该怎样应付这样险境。飞机左引擎也停止了运转,控制板上警示灯频闪,然而,机长包勃和助手麦