简介：摘要本文报道1例婴幼儿型肾单位肾痨，肾脏病理表现为肾小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、间质纤维化和炎性细胞浸润等典型"三联征"。全外显子组测序发现患儿在第3号常染色体的132405215位置上发生c.3218 T>G(exon23)突变，此突变为新发Nephrocystin-3（NPHP3）基因变异，进一步丰富了NPHP3基因突变谱。
简介：摘要儿童激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome，SRNS）是临床上比较棘手的问题，治疗难度大，并发症多发。中华医学会儿科学分会肾脏学组2016年制定了儿童SRNS诊疗指南，2020年国际儿科肾脏病学会（International Pediatric Nephrology Association，IPNA）发布了儿童SRNS临床实践建议。两者在儿童SRNS的治疗、基因诊断和预防接种方面存在一定的差异，现将两项指南中与临床联系密切的内容进行比较，为SRNS儿童的临床管理提供依据。
Nephrocystin-3基因突变致婴幼儿型肾单位肾痨进展至终末期肾病1例
2020年国际儿科肾脏病学会儿童激素耐药型肾病综合征的诊断和管理指南与2016年国内指南比较
