G(exon23)突变,此突变为新发Nephrocystin-3(NPHP3)基因变异,进一步丰富了NPHP3基因突变谱。 " />
首页
期刊导航
期刊检索
论文检索
新闻中心
期刊
期刊
论文
首页
>
《中华肾脏病杂志》
>
2022年01期
>
Nephrocystin-3基因突变致婴幼儿型肾单位肾痨进展至终末期肾病1例
Nephrocystin-3基因突变致婴幼儿型肾单位肾痨进展至终末期肾病1例
打印
分享
在线阅读
下载PDF
导出详情
摘要
摘要本文报道1例婴幼儿型肾单位肾痨,肾脏病理表现为肾小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、间质纤维化和炎性细胞浸润等典型"三联征"。全外显子组测序发现患儿在第3号常染色体的132405215位置上发生c.3218 T>G(exon23)突变,此突变为新发Nephrocystin-3(NPHP3)基因变异,进一步丰富了NPHP3基因突变谱。
DOI
54y36853d0/6675452
作者
张沛
方香
许超
高远赋
高春林
夏正坤
机构地区
东南大学医学院第二临床医学院(东部战区总医院)儿科,南京 210002,东部战区总医院淮安医疗区儿科,淮安 230001
出处
《中华肾脏病杂志》
2022年01期
关键词
肾功能不全
儿童
突变
NPHP3基因
肾单位肾痨
分类
[医药卫生][]
出版日期
2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
相关文献
1
许丹,谢倩茹,张晨美.
NBAS基因突变导致婴幼儿肝功能衰竭2型3例
.医药卫生,2022-12.
2
廖盼丽,王思,祝高红,戚畅,丁娟娟,黄霖,王道静,王筱雯.
9例肾单位肾痨患儿临床表型及基因型分析
.医药卫生,2022-12.
3
王东,童桂霞,董睿,律玉强,高敏,马健,宛雅,庞焕平,盖中涛,刘毅.
罕见肾单位肾痨患儿的临床与基因变异分析
.医药卫生,2020-08.
4
周巧利,顾威.
PIK3R1基因突变致SHORT综合征1例
.医药卫生,2021-06.
5
赵斯钰,杨乐,郑妍妍,吴岩,雷丽云,汪东.
1例NPC1基因突变致尼曼匹克病C型患儿临床及基因突变分析
.医药卫生,2021-11.
6
冯园,甘拓域,江艳,李世杰,周银飞.
1例LMNA基因突变致早老症
.医药卫生,2020-08.
7
牟鑫,王又平,冯晋楠,武辉.
新生儿ANK3基因突变致先天发育异常1例
.医药卫生,2022-12.
8
乔凌燕,葛娟,刘玉圣,李堂.
ASXL3基因突变致Bainbridge-Ropers综合征1例
.医药卫生,2020-12.
9
李刚;李爽;王军;雷伟;郭晖;马慧;程银涛;杨春雷;郭祥.
婴幼儿重肾、重巨大输尿管并积脓1例
.儿科,2015-01.
10
赵斯钰,王燕,贾珊珊,宋西晓,雷丽云,汪东.
1例ANKRD11基因突变致KBG综合征的临床及基因突变分析
.医药卫生,2021-07.
来源期刊
中华肾脏病杂志
2022年01期
相关推荐
LAMA3基因突变致laryngo-onycho-cutaneous综合征1例
婴幼儿供肾成人双肾移植42例
婴幼儿孤立肾急性肾后型肾功能衰竭的术后观察护理
RET基因突变致先天性巨结肠1例
婴幼儿供肾成人肾移植14例临床分析
同分类资源
更多
[医药卫生]
健康体检发现冠状动脉钙化积分高危后心脏性猝死二例
[医药卫生]
1-磷酸鞘胺醇通过其受体3改善压力超负荷诱导的病理性心肌肥厚
[医药卫生]
基于5G+AI的远程动态实时心电监护技术在老年慢性疾病中的应用研究
[医药卫生]
血浆生酮氨基酸水平与非瓣膜性心房颤动的相关性分析
[医药卫生]
血清胱抑素C与心力衰竭患者死亡的关联关系:一项1 967例患者的回顾性队列研究
相关关键词
肾功能不全
儿童
突变
NPHP3基因
肾单位肾痨
返回顶部