简介:摘要目的探讨福建地区先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿相关致病基因的突变特点。方法回顾性分析2019年1月至2020年9月116例在福建省妇幼保健院临床确诊的无血缘关系的CH患儿的临床资料,其中女50例,男66例,确诊时平均年龄为(20±10)d。采用靶向外显子组测序技术检测患儿29个甲状腺素合成或甲状腺发育相关基因的突变频率、类型及分布特点。结果在116例CH患儿中,105例共检出351个潜在致病基因突变,检出率为90.5%(105/116);其中,突变频率最高的基因为DUOX2(66.4%,77/116),其次为TG(23.3%,27/116)、DUOXA1(23.3%,27/116)和TPO(12.1%,14/116),均与甲状腺激素合成有关。而这105例患儿中,70例携带双等位基因突变,除3例为甲状腺发育不良相关基因(2例TSHR和1例GLIS3)外,其余的也均与甲状腺激素合成有关,携带率最高的基因为DUOX2(68.8%,59/70),其次是TG(8.6%,6/70)、TPO(4.3%,3/70)、DUOXA2(1.4%,1/70)和DUOXA1(1.4%,1/70)。结论福建地区CH患儿的主要突变基因是参与甲状腺激素合成过程中的关键基因,如DUOX2、TG和TPO。
简介:摘要双侧肾细胞癌(RCC)约占所有RCC患者的5%,包括同时性RCC(与原肿瘤同时诊断或在原肿瘤发现后3个月内诊断)和异时性RCC(在原肿瘤发现后3个月诊断),由于双侧RCC发病率较低,相对罕见,到目前为止,文献中关于双侧肾手术患者的报道也较为缺乏,仅有少数文献研究肿瘤特征、手术方式选择和患者相关危险因素对患者功能预后的影响。近年有研究报道了同时性双侧肾肿瘤患者接受不同双侧肾脏手术后的肾功能结果。与根治性肾切除术(RN)相比,双侧部分肾切除术(PN)与估计的肾小球滤过率(eGFR)显著改善相关。与分期PN相比,接受同期PN的非转移性同时性双侧肿瘤患者术后3个月、12个月平均eGFR较低。但目前的指南仍然缺乏对最佳手术顺序的建议,也鲜有研究比较接受不同手术治疗顺序的患者的长期功能预后。因此,为了评估双侧RCC患者接受不同顺序PN和RN后的长期肾功能预后,进一步优化双侧肾肿瘤患者的治疗方案,本研究对来自韩国首尔大学医院(SNUH)、首尔的盆唐首尔大学医院(SNUBH)的267例双侧RCC患者的人口学信息、肿瘤学资料和预后结局资料进行了回顾性分析。结果表明,行双侧PN(n=48)、PN后RN(n=8)和RN后PN(n=25)患者的术后eGFR分别为79.4、41.4和61.2 ml/(min·1.73 m2)(P=0.003)。各组间eGFR较基线下降的程度和慢性肾脏病(CKD≥Ⅲ期)的发生率差异有统计学意义(均P<0.05),其中RN后行PN患者功能结局最差。此外,双侧RCC中双侧PN组的术后CKD发病率明显高于单侧RCC组(13.8%比6.9%,P=0.016)。多因素分析表明高血压(P=0.010)和手术顺序(PN后RN,P<0.001)是术后新发CKD的显著预测因素。因此,对双侧肾肿瘤患者,最理想的手术方式是PN,但当RN与PN相结合不可避免时,应谨慎决定手术顺序,RN后PN对患者肾功能保护不利。
简介:摘要同时性双侧肾脏肿瘤是肾脏肿瘤中少见而复杂的一种情况,发病率为1.8%~11.0%。对于双侧肾脏肿瘤患者,进行手术治疗需要综合考虑肿瘤位置、大小和解剖复杂性、患者的身体状况和目前所患基础疾病、围手术期风险、外科医生的专业知识和技能等多方面因素。经评估后可手术治疗的患者应首选保留肾单位的手术(NSS),以尽可能保护肾功能,并降低心血管疾病发病率和全因死亡率。然而,目前国际指南对此类患者的治疗未提出正式的建议,学界对于同期双侧肾脏肿瘤的理想治疗方法尚未形成明确一致的共识,特别是术前是否行肾活检、是行同期手术还是分期手术、先治疗哪一侧的肿瘤等问题仍存在许多争议。为了解决上述存在争议的问题,优化双侧肾肿瘤患者的管理和手术治疗策略,该研究收集并回顾性分析了2008年6月至2019年6月期间接受部分肾切除术(PN)或根治性肾切除术(RN)治疗双侧肾肿瘤的41例患者的资料,对患者人口学和肿瘤学相关特征、手术方式(同期或分期,开放手术或机器人手术)等进行分析。在41例患者中,37例(90.2%)行双侧PN,3例(7.3%)行PN+RN,1例(2.5%)行双侧RN。最常见的肿瘤组织学类型为透明细胞肾细胞癌(62.1%),双侧肿瘤组织学一致率为81.5%。分别有17例患者(41.4%)和24例患者(58.6%)接受了同期和分期手术治疗。分期手术患者的中位手术时间(310比240 min,P=0.01)、热缺血时间(18比10 min,P=0.01)和住院时间(10比6 d,P=0.01)显著长于同期手术患者。而同期与分期手术患者的基线、术后3个月和末次随访的估算肾小球滤过率(eGFR)中位数的差异均无统计学意义(P>0.05)。生存分析表明两组之间的无病生存率差异无统计学意义(82.4%比95.8%,P=0.14)。本研究的结果表明,对于同时性双侧肾脏肿瘤患者,同期和分期手术治疗都是可行和安全的。
简介:摘要:以南方(以广东起步)电力现货市场发电侧日前市场交易为蓝本,简要介绍了电力现货市场的基本概念、出清原理、运作流程和关键机制,重点围绕日前市场交易策略的策划,从电力现货市场交易结算入手,本着收益最优原则,对结算公式进行等效变换,推导出多种形式,以贴合各种实际交易场景,利于理顺报价逻辑,厘清报价思路,科学制定日前市场交易策略,文章结合不同形式的结算公式,推演了不同交易场景下的报价逻辑分析过程,为日前市场报价思路策划提供了参考。
简介:摘要:盾构区间隧道侧穿水库施工,易出现水库堤坝不均匀沉降、开裂等风险。本文以南京宁句城际轨道交通工程侧穿汤泉水库为例,为解决施工存在的安全风险,确保既有水库的运行安全,合理确定盾构管片后注浆加固参数,并对注浆加固参数和盾构推进参数进行优化,通过优化施工工艺控制地层变形,为类似工程施工提供经验和借鉴。
简介:【摘要】:雄安新区至北京大兴国际机场R1线第五组团站的侧墙防水混凝土结构施工,是利用321型军用梁设计的侧模支架体系,本文详细介绍了321型军用梁在防水侧墙模板支撑体系中的设计与应用。
简介:摘要近年来,脊柱内镜辅助下腰椎椎体间融合术(PELIF)已成为脊柱外科最具代表性的微创技术,被广泛应用于各类腰椎退行性疾病的治疗之中。然而,该技术具有较长的学习曲线,且手术医生对该技术的适应证和禁忌证把握不准时,可能会给患者带来相应的不良后果。目前我国脊柱外科专业尚无脊柱PELIF技术相关专家共识。为规范该技术在国内腰椎各类疾病中的应用,由中国康复医学会脊柱脊髓损伤专业委员会脊柱微创学组及脊柱脊髓专业委员会腰椎研究学组牵头,通过改良Delphi调查研究法制定了本共识,以供广大同道参考。本共识内容包括PELIF技术的适应证与禁忌证、优势和劣势、术前评估、麻醉方式及手术操作、并发症处理及预防和术后随访。
简介:摘要近年来,微创脊柱外科的理念和技术快速发展。继显微内镜椎间盘切除术和经皮内镜下椎间孔入路椎间盘切除术之后,单侧双通道内镜(UBE)技术在国内蓬勃发展,凭借其手术创伤小和操作空间大的优点,已成为治疗腰椎退行性疾病的新兴技术。随着UBE手术适应证的不断扩大,并发症的种类和例数也相应增加。硬膜外血肿、减压不充分、硬膜囊损伤和神经根损伤可造成术后神经功能障碍等问题,处理不当将直接影响患者满意度。因此,本文综述了UBE技术治疗腰椎退行性疾病的相关手术并发症,并提出预防措施,以提高脊柱外科医生对该手术并发症的认识并制定合理的治疗策略,从而保证手术效果。
简介:摘要目的应用静息态功能磁共振(rs-fMRI)成像技术,对脑肿瘤患者手术麻醉前后健侧脑功能网络进行构建及分析。方法前瞻性纳入2018年12月至2021年12月北京大学国际医院行胶质瘤切除术患者18例,均为右利手。年龄20~65(45.1±13.6)岁,其中男6例,女12例。美国麻醉医师协会(ASA)分级Ⅰ~Ⅱ级。分别在患者清醒和外科麻醉深度下进行磁共振扫描,并以图理论的方式进行健侧脑功能网络构建及分析,计算其全局和节点拓扑属性。全局拓扑属性包括:全局效率(Eg)、局部效率(Eloc)、集聚系数(Cp)、最短路径长度(Lp)和小世界属性(SW)。节点拓扑属性包括:节点度(ND)、节点效率(NE)及介数中心度(BC)。比较所有不同脑半球占位患者在清醒和麻醉状态下健侧脑网络全局和节点拓扑属性的改变。结果清醒状态下,所有患者健侧脑网络全局拓扑属性中的Eloc和Cp分别为0.259±0.007和0.197±0.010,麻醉后降低到0.242±0.013和0.177±0.021,差异均有统计学意义(均P<0.01)。所有患者健侧脑网络节点拓扑属性表现为默认模式网络相关脑区的ND、NE及BC升高,边缘系统和皮层下结构NE和BC降低。左侧脑半球占位患者清醒状态下Eloc和Cp分别为0.258±0.008和0.198±0.008,麻醉后降低到0.241±0.011和0.177±0.015,差异均有统计学意义(均P<0.01);而右侧脑半球占位患者麻醉后仅发生Eloc降低,清醒和麻醉后Eloc分别为0.260±0.006和0.243±0.016,差异有统计学意义(P<0.05);麻醉后不同脑半球占位患者节点拓扑属性呈双向变化,且左侧脑半球占位患者麻醉后更易受广泛影响,麻醉药物的作用可能存在一定半球偏侧性,如果肿瘤在优势半球,则优势侧代偿功能更易受损。结论麻醉诱发的脑肿瘤患者意识丧失期间,大脑整合信息能力变弱,局部区域之间的功能连接减弱,部分脑区发生了功能连接重组,脑网络变化呈双相调控。
简介:摘要目的探讨急性脑梗死患者单侧颈内动脉(ICA)狭窄与血管周围间隙扩大(EPVS)不对称分布的相关性。方法回顾性收集2020年10月至2021年12月在常州市第二人民医院住院治疗的单侧ICA狭窄的急性脑梗死患者,所有患者均完成常规头颅磁共振检查和CT血管成像检查。利用3D Slicer软件定量分析EPVS体积。按照ICA狭窄程度将患者分为中度狭窄组与重度狭窄/闭塞组,比较两组患者的一般资料。进一步将患者分为中度狭窄、重度狭窄和闭塞三组,比较患者ICA狭窄同侧和对侧的EPVS体积。计算基底节区EPVS(BG-EPVS)和半卵圆中心EPVS(CSO-EPVS)的不对指数(AI),将AI≥0.2的患者纳入EPVS不对称组,其余为EPVS对称组,比较组间单侧ICA狭窄程度。采用多因素logistic回归模型分析单侧ICA重度狭窄/闭塞与BG-EPVS不对称分布之间的关系。结果共纳入122例患者,年龄(70±10)岁,其中男性96例,女性26例,单侧ICA重度狭窄/闭塞组81例(重度狭窄46例,闭塞35例),中度狭窄组41例。单侧ICA重度狭窄/闭塞组患者的BG-EPVS体积[(4.08±0.76)mm3]以及BG-EPVS不对称分布比例[75.3%(61/81)]大于中度狭窄组[(3.12±0.85)mm3,39.0%(16/41)](均P<0.001)。单侧ICA狭窄侧和对侧EPVS体积比较,重度狭窄组、闭塞组狭窄同侧的BG-EPVS体积[(3.34±0.86)mm3,(3.93±0.60)mm3]大于对侧[(2.65±1.28)mm3,(3.21±0.88)mm3](均P<0.001)。相关性分析发现单侧ICA狭窄程度与狭窄侧BG-EPVS体积呈正相关(r=0.62,P<0.001)。进一步比较EPVS对称组与不对称组患者的单侧ICA狭窄程度,结果显示BG-EPVS不对称组的单侧ICA重度狭窄/闭塞比例高于对称组[79.2%(61/77)比44.4%(20/45),P<0.001]。多因素logistic 回归模型分析显示单侧ICA重度狭窄/闭塞(OR=4.280,95%CI:1.743~10.508,P=0.002)和年龄(OR=1.055,95%CI:1.001~1.112,P=0.044)是BG-EPVS不对称分布的危险因素。结论急性脑梗死患者单侧ICA重度狭窄/闭塞和年龄是BG-EPVS不对称分布的危险因素,单侧ICA狭窄同侧EPVS体积大于对侧,ICA狭窄程度与BG-EPVS严重程度呈正相关。