简介:摘要目的对一先证者为FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病的家系进行遗传学分析。方法对2017年11月23日就诊于北京大学第一医院的1例疑诊为“线粒体病”的患儿进行病史询问,高通量测序发现患儿FASTKD2基因c.810_820dup纯合变异,母亲为杂合子变异,父亲无该变异,不符合变异遗传规律,进一步对该患儿进行相关检查及分子遗传学检测。抽取患儿及父母静脉血,提取基因组DNA,对先证者及其父母行Sanger测序、PCR检测、短串联重复序列(STR)分析、染色体微阵列分析和杂合性丢失(LOH)亲缘分析确定患儿变异情况。结果患儿临床表现、体格检查及实验室检查支持线粒体病的诊断;基因测序发现患儿携带FASTKD2基因c.810_820dup(p.Ser274Phefs*8)纯合变异;Sanger测序提示母亲为该变异杂合子,父亲无该变异,不符合遗传规律;PCR检测及Sanger测序复查排除取样错误、PCR扩增和测序错误;STR分析排除非生物学父亲;染色体微阵列分析发现FASTKD2基因存在3个大片段节段性LOH;LOH亲缘分析证实患儿为2号染色体为混合型母源性单亲二体,确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。结论本研究发现了一种不符合遗传规律的常染色体隐性遗传性线粒体病,明确了该线粒体病家系同时存在致病变异和单亲二体现象,确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。
简介:摘要目的探讨自体黏膜移植预防早期食管癌近环周内镜下黏膜剥离术(ESD)后食管狭窄的疗效。方法回顾性分析2017年4月至2022年7月在郑州大学第一附属医院行早期食管癌近环周ESD并定期随访的33例患者的病例资料,男14例,女19例,年龄(66.4±7.4)(47~77)岁。根据治疗方式不同,共分为4组:A组6例,术后行自体黏膜移植术及全覆膜金属支架置入术,并联合口服、静脉应用及局部注射激素;B组8例,术后行自体黏膜移植术及全覆膜金属支架置入术;C组11例,术后行全覆膜金属支架置入术联合口服或静脉应用激素;D组8例,术后行全覆膜金属支架置入术。术后通过内镜观察移植黏膜生长情况、有无食管狭窄及手术并发症等,了解自体黏膜移植预防早期食管癌近环周ESD后食管狭窄的疗效。结果33例患者胃镜手术过程顺利。B、C和D组扩张次数均比A组多,A组扩张次数[M(Q1,Q3)]为0(0,1.8)次,B、C和D组扩张次数分别为5.5(4.3,6.8)、4.0(4.0,7.0)和5.5(3.5,10.8)次,差异均有统计学意义(均P<0.05);B、C和D组各组间扩张次数差异均无统计学意义(均P>0.05)。B组支架放置时间[M(Q1,Q3)][7.5(6.3,8.8)d]比A组[64.5(41.5,75.5)d]短(P=0.006);C组[38.0(28.0,50.0)d]和D组[31.5(27.3,66.3)d]支架放置时间与A组相比差异均无统计学意义(均P>0.05);C组支架放置时间长于B组(P<0.05);B和C组支架放置时间与D组相比差异均无统计学意义(均P>0.05)。各组间并发症发生情况差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论自体黏膜移植预防早期食管癌近环周ESD后狭窄是安全有效的,其联合全覆膜金属支架置入、全身及局部激素应用时预防效果比单独应用时好。