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简介：摘要浅孔注三相泡沫、深孔注泡沫凝胶，形成灌堵结合的防灭火措施。利用深孔灌注泡沫凝胶，泡沫凝胶堆积并封堵采空区空隙，进一步利用浅孔灌注三相泡沫，形成灌堵结合，减少三相泡沫的流失，提高了三相泡沫的防灭火效率。

简介：摘要目的提高对Castleman病的认识。方法对鄂尔多斯市中心医院收治的3例Castleman病患者的临床资料进行回顾性分析，并复习相关文献。结果3例患者均经淋巴结活组织、免疫组织化学等检查，并结合患者病史确诊为Castleman病，其中多中心型混合型Castleman病2例，局灶型浆细胞型Castleman病1例。基于不同方案化疗后患者症状均好转，截至2022年年2月仍持续治疗中。结论Castleman病为血液系统罕见病，部分病灶局限的患者可手术治疗，少部分患者需化疗才可缓解，但目前尚无统一的治疗方案。

简介：摘要目的探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合征患儿的临床特征及诊断特点，并进行相关文献复习，为Cohen综合征遗传咨询和诊断提供参考。方法选择2019年1月，于中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊为Cohen综合征的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法，收集2例患儿的临床病例资料，并对其病史采集、相关检查结果进行分析。以"Cohen综合征""Cohen syndrome"为关键词，检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献，检索时间设定为1973年1月1日至2019年1月1日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且征得受试儿家属(父亲、母亲及表叔)知情同意。结果①患儿1病史采集：男性，4岁3个月，主要临床表现为精神运动发育落后、小头畸形和身材矮小。相关检查结果：血常规检查结果提示中性粒细胞计数减少；听性脑干反应(ABR)检查提示左侧听觉传导通路损伤，双侧听觉反应阈值可疑范围；双眼视觉诱发电位(VEP)检查未见异常；脑电图正常；头颅MRI平扫提示双侧额部脑外间隙稍增宽；全脊柱正侧位X射线摄片提示右侧轻度髋发育不良伴右髋关节半脱位可能；腰椎轻度左侧弯，疑为双髋关节不对称所致；心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。②患儿2病史采集结果：患儿1胞弟，男性，1岁4个月，亦表现为精神运动发育落后，小头畸形和身材矮小。相关检查结果：双耳ABR正常；VEP检查提示右眼F-VEP P2波潜伏期稍延迟，振幅正常；脑电图正常；头颅MRI平扫未见异常；全脊柱正侧位X射线摄片、心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。③患儿1、2遗传性疾病大家系全外显子组检测提示，2例患儿均携带VPS13B基因2个杂合病理性突变，即VPS13B[8q22 NM_017890.4 Intron50 c．9259-1G>C][8q22 NM_017890.4 Exon57 c．11104_11105de1]基因突变，这2个基因突变位点目前均尚未见文献报道。结论Cohen综合征为一种罕见常染色体隐性遗传性疾病。临床上对于特殊面容、生长发育落后、高度近视、弱视和色素性视网膜病变伴中性粒细胞减少症的患儿，应考虑到Cohen综合征的可能性，并进行基因检测，以及时确诊Cohen综合征。

简介：摘要目的报道文眉所致白癜风7例。方法收集2017年12月至2019年5月河南省人民医院皮肤科诊治的7例文眉引起的白癜风，回顾其临床特点。结果7例患者文眉后1个月至1年出现数根眉毛变白，早期均表现为眉毛变白，眉部皮肤正常，眉周逐渐出现白斑，边界不清。眉部皮损反射式共聚焦扫描显微镜特征：基底层及毛囊周围色素缺失，真皮浅、中层可见高折光无定形物（色料）。斑贴试验：文眉色料均为阴性，十二醇硫酸钠均呈阳性。结论文眉后引起的白癜风，早期眉部皮肤未见色素减退斑，结合眉部皮损反射式共聚焦扫描显微镜特征可减少误诊。

简介：摘要目的探讨小儿结肠狭窄可行且实用的诊治方法。方法回顾性分析2008年7月至2018年7月收治的3例乙状结肠狭窄患儿的临床资料。其中，男2例，女1例；年龄9个月至2岁1个月。通过Pubmed数据库、万方医学网及申请文献传递等方式收集并详细分析小儿结肠狭窄并手术治疗的文献资料。本次检索的关键词为结肠狭窄(Colonic stenosis及Colonic stricture)和小儿(Child)。文献的发表时间范围为1968年1月至2018年11月。结果本组中1例有新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)病史，合并回肠末端狭窄。另2例为先天性乙状结肠狭窄，其中1例合并凝血系列异常。3例均导致急性肠梗阻并手术，1例行狭窄结肠切除，端端吻合术；2例行一期狭窄段切除加近端肠造瘘，二期关瘘手术。3例术后均恢复良好，随访至今无并发症。将检索到的文献分为先天性结肠狭窄组及继发性结肠狭窄组。其中，先天性结肠狭窄组共检索到19篇文献22例，行一期狭窄结肠切除并吻合术9例(41%)，二期狭窄结肠切除并近端肠造瘘分期手术4例(18%)，余者不详。继发性结肠狭窄组检索到31篇文献共180例；以NEC继发结肠狭窄为主要原因，检索到16篇文献共158例。结论小儿结肠狭窄临床罕见，病因分为先天性及继发性，继发原因以NEC为主；临床表现取决于狭窄的严重程度；切除狭窄结肠为主要治疗方式，可行一期端端吻合或肠造瘘分期术，多处肠狭窄多采用分期手术。

简介：摘要回顾性分析经术后病理确诊的2例大网膜囊肿的临床特点，其中1例患者因囊肿破裂出现急腹症就诊，1例患者在体检时发现腹腔占位就诊。病例1在术前腹部平扫CT检查考虑阑尾炎伴周围脓肿形成，增强CT检查诊断右下腹占位；病例2在术前腹部增强CT诊断右侧腹腔占位。2例均采取外科手术切除，术后病理确诊为大网膜囊肿(真性囊肿和假性囊肿各1例)。大网膜囊肿是一种罕见的良性肿瘤，临床表现无特异性，影像学表现具有一定特征性，外科切除是其主要治疗手段，总体预后良好。

简介：摘要目的总结Pott膨胀瘤的临床表现、诊断及治疗方法，提高医务人员对Pott膨胀瘤的认识。方法对本院2016年3月收治的１例巨大Pott膨胀瘤的临床资料结合文献进行分析。结果患者，男57岁，因"额部渐增大肿物5年"入院。CT检查示额窦前壁及后壁骨质缺损，额部见约4.0 cm×2.5 cm×2.5 cm大小软组织包块，窦内软组织充填。行鼻外径路及鼻内镜联合路径额部肿物切除术。术后恢复良好，随访至今无临床症状。通过检索共检出中文文献2篇，英文文献共37篇。结论Pott膨胀瘤最初被描述为头部创伤的并发症，通常发生在额窦炎的并发症中，是额窦炎极为罕见的并发症。早期诊断、药物治疗和外科治疗对于降低发病率和病死率非常重要。

简介：摘要肺泡性腺瘤是一种罕见的肺部良性肿瘤，常见于中老年患者，无特异性临床症状，多为体检发现。现报道3例肺泡性腺瘤，总结临床病理特征，探讨鉴别诊断要点。3例患者均为女性，年龄66、61、33岁，体检影像学发现肺部结节，予手术切除，组织学呈多囊性结构，囊壁衬覆Ⅱ型肺泡上皮细胞，间质为增生的纤维细胞，均形态温和。肺泡性腺瘤的诊断主要依靠影像学及组织学形态，手术切除后预后良好。

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简介：摘要目的探讨1例巨大乳腺腺鳞癌患者的临床表现、病理特点、治疗及预后情况，以加深对其的认识。方法回顾性分析2021年6月单县中心医院收治的1例巨大乳腺腺鳞癌患者的临床资料，并复习相关文献总结病理特点、鉴别诊断及治疗预后情况。结果该患者行左侧乳腺扩大切除加腋窝淋巴结清扫和胸部创面皮瓣转移术，术后诊断乳腺高级别腺鳞癌，腋窝淋巴结未见癌转移。结论乳腺腺鳞癌的临床特点、鉴别诊断与其他乳腺癌无特殊，治疗上以手术为主，术后是否需行辅助化疗，目前尚无定论。

简介：摘要目的探讨胶质肉瘤的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析山西省肿瘤医院2013年6月至2020年12月10例手术治疗后经病理证实为胶质肉瘤患者的临床资料，并结合文献进行复习。结果10例患者均在显微镜下行手术切除，其中9例为全切，1例为次全切，所有患者术后病理诊断均为原发性胶质肉瘤。8例患者术后接受放疗联合化疗，1例术后仅行化疗，1例术后未接受任何治疗。9例随访6个月至3.5年，1例失访。2例生存患者可生活自理，随访时间分别为19、16个月。7例死亡患者中，1例于二次术后18个月死亡；3例经病理证实为胶质肉瘤颅外转移，明确转移后生存时间分别为1、3、5个月；3例因肿瘤复发于术后6个月至1年内死亡。结论胶质肉瘤发病率低，术前影像学检查难以确诊，易发生颅外转移，预后差，通过手术联合放化疗，并结合基因检测结果进行个体化治疗，有望改善胶质肉瘤患者的预后。

简介：摘要目的探讨Arts综合征患儿的临床和基因型特点。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院神经内科确诊的1例Arts综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果患儿，男，1岁5个月。自幼听力丧失，运动发育落后，肌张力低下，曾在1岁3个月发生肺炎时出现呼吸衰竭。肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变，视觉诱发电位正常，基因测序提示PRPS1基因c.421C>T(p.P141S)半合子错义突变，确诊Arts综合征。康复治疗后运动发育改善。检索到英文文献4篇共14例Arts综合征患者，包含4种基因型，均为错义突变，主要表现与本患儿相似。结论Arts综合征是由PRPS1突变所致的X-连锁隐性遗传性疾病，临床表型复杂，本研究发现的新发错义突变c.421C>T扩大了PRPS1基因突变谱。

简介：摘要目的提高对组织细胞肉瘤（HS）的认识。方法回顾性分析无锡市第二人民医院2020年2月收治的1例HS患者的临床表现、诊断方法、治疗及预后，并复习相关文献。结果患者，男性，45岁，以多部位肿物就诊，行多部位穿刺活组织检查，多家医院会诊后确诊为HS。给予CHOP方案治疗，效果不佳。后尝试纳武利尤和帕博利珠单抗免疫治疗后，患者肿块较前缩小，咳嗽、骨痛有缓解，体质量增加。结论HS临床罕见，需综合病理、免疫组织化学等多种方法明确诊断。免疫治疗可能是HS有效的治疗方法。

简介：摘要目的总结HMGCS2基因突变导致3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症（mHS缺乏症）患儿的临床表型及遗传学特点。方法2020年4月10日重庆大学附属三峡医院收治mHS缺乏症患儿1例，患儿因咳嗽、气促及深昏迷入院，入院后完善血尿气相色谱分析，对患儿行全外显子组高通量测序，并对突变基因的家系分布进行验证，诊断为mHS缺乏症。以“3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症”“HMGCS2”“mHS缺乏症”为检索词，分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库、PubMed以及HGMD数据库检索截至2020年6月的相关文献，共检索到43例mHS缺乏症。总结HMGCS2基因突变患儿的临床表型和基因型。结果截至2020年6月，加上该例患儿，共有44例mHS缺乏症患儿，其中男性15例，女性11例，未知性别18例；年龄范围：0～24个月龄29例，> 24个月龄4例，未发病6例，未知发病年龄5例；大多数患儿以发热、咳嗽、急性胃肠炎、昏迷等为首发症状，其中低血糖27例、代谢性酸中毒21例、肝肿大15例、FFA/D-3-HB升高16例、尿液4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮（4HMP）（+）10例。该例患儿有肝大、丙氨酸氨基转移酶升高、代谢性酸中毒；尿气相色谱检测到多种代谢产物升高，血串联质谱检测C40升高，多种长链肉碱升高。全外显子组高通量测序显示HMGCS2基因有2个杂合突变，（NM_0055）c．559+1G > A；c．758 T > C杂合突变。使用Sanger测序进行验证及父母来源分析，发现突变分别来源于父母亲。该例患儿2个基因突变均属新发突变，在国内外均未见报道。根据ACMG序列变异解读标准与指南判定该变异为致病变异。结论当患儿有低酮症性低血糖和（或）代谢性酸中毒，FFA/D-3-HB和乙酰肉碱水平升高时，应考虑mHS缺乏症。HMGCS2基因检查可协助诊断。

简介：摘要目的探讨妊娠期合并血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombo-cytopenic purpura，TTP）的围生期管理。方法报道南京医科大学附属宿迁第一人民医院成功救治1例妊娠合并TTP，结合文献报道共16例妊娠合并TTP，回顾性分析其发病特点、实验室检查、治疗要点和母婴结局。结果16例妊娠合并TTP患者平均年龄26.18岁（20～36岁），孕周为（29±2）周（17+5～41+1周）；15次妊娠合并TTP患者有血小板减少、发热、神经系统症状、肾功能损害、微血管病性溶血性贫血的典型五联征或三联征，治疗以血浆置换或输注血浆为主，母亲死亡4例（其中1例死亡后诊断），例15及例16为同一人二次妊娠，例15为本文报道患者前次妊娠，例16为其此次妊娠，围生期预防性输注血浆病情稳定，孕37+2周剖宫产终止妊娠，母婴结局良好。9次晚期妊娠：剖宫产8例，产钳助产1例（死胎），无自然顺产，共7例新生儿存活；7例中期妊娠：4例剖宫取胎，1例自然流产，2例利凡诺引产；均无新生儿存活。结论妊娠合并TTP罕见，早期诊断和血浆置换或血浆输注治疗能有效改善患者预后，对于妊娠合并遗传性TTP患者，新鲜血浆输注预防发作也是一种有效方法。