简介：摘要目的探讨胸腺脂肪纤维腺瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析观察上海交通大学附属胸科医院2012年3月至2021年3月收集的5例胸腺脂肪纤维腺瘤的临床信息、影像学检查结果、组织形态学特点和免疫表型并进行随访。结果5例患者中男性4例，女性1例，年龄范围19~62岁，中位年龄48岁，患者均未见重症肌无力及单纯红细胞发育不全，影像学诊断胸腺瘤或畸胎瘤；大体检查为与周围组织界限清楚的灰黄、灰白色肿物，切面质韧，部分区域可见纤维性薄层包膜，组织学特征为宽带状和实性片状纤维组织穿插在脂肪组织中，纤维组织内见胸腺上皮细胞呈条索状和巢团状分布，细胞呈多角形或卵圆形，胞质中等，略嗜酸性或透亮；免疫组织化学显示上皮细胞表达广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白19、Cathepsin V、p63；5例平均随访4.6年，均未见复发。结论胸腺脂肪纤维腺瘤是一种罕见的胸腺良性肿瘤，男女性均可发生，应正确认识该肿瘤避免误诊。

简介：摘要目的探讨肺泡蛋白沉积症（PAP）的临床病理学特征，提高病理医师对其认知和诊断水平。方法收集191例PAP（32例继发性，159例获得性）病例，查询相关临床信息及影像学资料，进行组织形态学和电镜观察，并结合二代测序检测结果，进行总结和分析。结果PAP患者胸部高分辨率CT典型表现为双肺弥漫性磨玻璃密度影，呈网格状、铺路石症或地图样改变。组织学主要以肺泡腔内无定形嗜伊红蛋白样物质沉积为特征，过碘酸雪夫（PAS）染色和淀粉酶消化的PAS染色阳性。部分继发性PAP中常伴有肺间质多量炎性细胞浸润、肺泡腔内组织细胞沉积、胆固醇结晶裂隙形成，甚至可见二氧化硅折光颗粒或矽结节等其他非经典组织学改变。电镜下肺泡腔内蛋白样物质、肺泡Ⅱ型上皮及肺泡腔内的巨噬细胞内均可见电子密度的环层小体。二代测序病例出现MUC19、FADS6、KRTAP5-8、Senataxin、SKIDA1等基因的突变。属于良性病变，总体预后相对较好。结论活检组织标本较小、继发性PAP形态不典型及病理医师对非肿瘤性病变的认识和重视程度不够，仍有相当比例的漏诊，特别是在没有临床提示的情况下，病理医师需提高警惕，作出正确诊断。

简介：摘要目的探讨诊断困难的乳腺纤维上皮性肿瘤的病理学特点，分析TERT检测的临床病理学意义。方法收集青岛大学附属医院病理科2013—2021年93例诊断结果不确定的乳腺纤维上皮性肿瘤患者的年龄、肿瘤大小等信息；重新复习病理切片，对间质细胞密度、间质细胞不典型性、核分裂象及间质生长程度等形态学指标进行判读；采用Sanger测序检测TERT启动子突变，采用免疫组织化学染色研究TERT蛋白在间质细胞中的表达情况，分析TERT启动子突变及TERT蛋白表达水平同临床病理参数的相关性。结果本组病例年龄30~71岁，平均年龄46岁；肿瘤最大径1.2~8.0 cm（平均3.8 cm）；病理学特点：纤维腺瘤区域中存在分叶状结构，或者间质细胞中至重度丰富；一部分病例肿瘤边界的判读存在困难；TERT启动子突变，在年龄≥50岁、肿瘤≥4 cm、出现4倍及10倍物镜下无上皮区间质生长的病例中发生率更高，这些特点更符合叶状肿瘤；TERT蛋白表达水平与临床病理特点以及TERT启动子的突变无相关性。结论对分叶状结构的判断争议以及间质细胞丰富肿瘤的分类争议，是乳腺纤维上皮性肿瘤诊断困难的原因；结合形态学特点及TERT启动子等分子指标进行综合评估，有助于明确诊断以及更好地评估复发风险。

简介：摘要内界膜位于视网膜－玻璃体交界面，由Müller细胞的基底膜组成。近年来，玻璃体切除术联合内界膜剥除术广泛应用于多种累及黄斑部的手术中，虽然其临床有效性和安全性得到了证实，但缺少必要的组织学依据，同时，大量研究显示，在各不同疾病的发展过程中，内界膜造成的影响也不尽相同。目前的研究发现，炎症细胞、胶质细胞、玻璃体细胞的增生使视网膜玻璃体界面出现生理功能紊乱，而内界膜本身也可成为肌成纤维细胞增生的支架，这些都将导致黄斑疾病的发生。本文从糖尿病视网膜病变、特发性黄斑裂孔和特发性黄斑前膜这3种疾病中的内界膜组织学研究作一综述，以帮助更好地认识病理状态下的内界膜，从超微结构方面证实内界膜剥除的安全性及必要性。

简介：摘要种植体周炎（peri-implantitis，PI）是指发生在种植体周组织与菌斑相关的病理状态，以种植体周黏膜炎症和进行性支持骨组织丧失为特征。近年来，PI与天然牙牙周炎的组织病理学差异在动物实验和一定数量的人体试验中得以描述，本文对现有文献报道的PI与牙周炎的组织病理学差异进行综述，并试图寻找两种疾病发生和进展的差异。总体而言，PI中炎性细胞浸润（inflammatory cell infiltrate，ICT）范围比牙周炎更大，一直延伸到牙槽嵴，结缔组织内有密集的浆细胞、淋巴细胞、巨噬细胞和多形核白细胞浸润，并含有更多数量的破骨细胞，但ICT内的血管密度小于牙周炎；另外，PI病变组织中发现异物的存在。两种疾病在炎症浸润、血管、骨丧失、异物方面的组织病理学差异，可以部分解释为何PI的进展较牙周炎更迅速，提示PI应引起临床医师的重视，早诊断早治疗对于控制PI进展至关重要。此外，针对特定炎症细胞的靶向治疗或可成为PI治疗的新方向；减少因摩擦或电化学腐蚀释放到种植体周组织中的钛颗粒有助于预防PI。

简介：摘要口腔组织病理学实验课程属于微观形态学，是以镜下观察细胞形态和组织特征为主的课程，随着互联网技术的发展，通过线上方式进行实验课教学已成为医学生形态学学习的重要补充。本文以天津医科大学临床学院2020级口腔医学专业口腔组织病理学实验课程为例，介绍了微观形态学线上实验课程的设计和实施，并结合学生学期终末成绩和问卷调查进行效果评价。结果显示，学生学期终末成绩为(81.7±13.1)分，61名学生中，13名(21.3%)学生达到优秀(≥90分)，59名(96.7%)学生及格(≥60分)。问卷调查结果显示，分别有37名(60.7%)、45名(73.8%)、37名(60.7%)、41名(67.2%)和42名(68.9%)学生认为线上实验课程对镜下结构观察识别、病理特征记忆、知识理解、团队合作和互动等方面更有优势。可见，口腔组织病理学线上实验课程效果较好，且得到学生普遍认可。

简介：摘要目的探讨直肠杯状细胞腺癌的临床病理特征及分子机制。方法收集2016年5月及2022年1月北京医院病理科2例直肠杯状细胞腺癌的患者资料、病理诊断及预后信息，分析直肠原发杯状细胞腺癌的临床特点、组织病理学特征及其分子改变。结果例1女，72岁；例2男，67岁。手术切除后均诊断为杯状细胞腺癌，例1肿瘤位于直肠距肛门5 cm，大小2.5 cm×2.0 cm×1.3 cm，带粗蒂；例2肿瘤位于直肠距肛门7 cm后壁，肿瘤大小1.0 cm×0.8 cm×0.7 cm。镜下见肿瘤在直肠内浸润性生长，2例中可见杯状或印戒样肿瘤细胞。杯状细胞呈柱状，细胞质透亮，核位于基底部，核异型不明显；印戒样细胞圆形或椭圆形，细胞质内富含黏液，核深染，月牙形。瘤巢呈腺管样、小巢状、菊形团样、小梁状、筛状或片状结构。2例杯状细胞腺癌肿瘤细胞均表达细胞角蛋白（CK）20、CDX2、突触素，嗜铬粒素A和CD56；HER2免疫组织化学2例均阴性，错配修复蛋白2例MLH1、MSH2、MSH6和PMS2肿瘤细胞均显示未缺失。基于二代测序技术的基因检测结果发现2例直肠原发杯状细胞腺癌均示APC、p53、KRAS、BRAF、NRAS为野生型，微卫星状态均为微卫星稳定，但2例均有FAT1基因点突变。2例随访时间分别为7和67个月，均未发现远处转移及复发。结论直肠杯状细胞腺癌极为少见，组织形态学及免疫组织化学表达与阑尾原发杯状细胞腺癌类似，直肠杯状细胞腺癌分子检测提示FAT1基因突变导致的Wnt/β-catenin信号通路激活可能在其发生发展上起作用。

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简介：摘要视觉电生理检查是评估视功能的客观方法，是眼科临床检查的重要内容之一，广泛用于疾病的诊断、鉴别诊断、随访和视功能鉴定。中华医学会眼科分会视觉生理学组和中国医师协会眼科医师分会视觉生理学组基于国际临床视觉电生理学会近年发布的多个标准和指南，结合我国临床实践和近年研究进展，针对中国临床视觉电生理学检查术语达成共识性意见，以期帮助广大眼科工作者规范使用临床视觉电生理学术语，进一步推进我国眼科临床视觉电生理学检查工作规范化。

简介：摘要原发性心脏血管肉瘤（primary cardiac angiosarcoma，PCAS）十分罕见，恶性程度高，患者常表现为非特异性症状，早期诊断困难，预后差。目前对于PCAS治疗主要以手术切除为主并辅以放化疗，但远期生存情况尚不理想。了解心脏血管肉瘤的分子病理研究进展，寻找靶向治疗的可能有效靶点，是目前延长PCAS患者生存期的希望。

简介：摘要目的探讨胃底腺来源肿瘤包括胃泌酸腺腺瘤（OGA）和胃底腺型腺癌（GA-FG）的临床病理特征。方法收集2019年2月至2022年4月解放军联勤保障部队第九六〇医院诊断的10例胃底腺来源肿瘤患者资料，分析其临床资料、内镜特征、病理形态特征、免疫组织化学结果、治疗及预后情况。结果全组男性4例，女性6例，年龄43~70岁。肿瘤主要位于胃底、胃体，病变以浅表隆起型（Ⅱa型）多见，累及黏膜层4例，浸润黏膜下层6例。突触素弥漫中~强阳性表达，cyclin D1蛋白表达明显增加，为20%~60%。结论OGA和GA-FG可能是同一谱系的独特胃肿瘤，具有相似的组织学结构特征、免疫组织化学染色特点及分子生物学表现，OGA可视为GA-FG的黏膜内阶段。cyclin D1、突触素蛋白检测能辅助胃底腺来源肿瘤诊断。

简介：摘要目的探讨肺颗粒细胞瘤（granular cell tumors，GCT）的临床病理学特征，以提高对该肿瘤的认识水平。方法回顾性分析2016年2月至2022年1月上海市肺科医院与复旦大学附属肿瘤医院确诊的5例肺GCT的临床资料、病理形态学特征及免疫表型特点，并复习相关文献。结果5例肺GCT患者平均年龄46岁（范围24~54岁），女性3例，男性2例。其中1例发生于支气管内并肺内多发结节，2例发生于支气管开口处，2例呈肺内孤立性结节。肿瘤最大径12~15 mm，平均14 mm。镜下特征是肿瘤呈浸润性生长，由实性巢团或条索状排列的圆形或多角形细胞组成，细胞边界清楚或不清，无明显异型性，胞质呈粗颗粒状、嗜酸性，核圆形、卵圆形，核仁明显，5例病例均未见核分裂象及坏死。免疫组织化学染色显示5例S-100蛋白、SOX10、波形蛋白均阳性，其中4例TFE3阳性，4例CD68阴性表达，Ki-67阳性指数平均2.2%（范围0~5%）。特殊染色显示3例过碘酸雪夫（PAS）染色及淀粉酶消化后PAS染色均阳性。其中2例行TFE3荧光原位杂交检测，2例均未见所检测的信号异常。随访4例（2~60个月），均无复发。结论肺GCT是一种罕见发生于肺的具有施万细胞分化的肿瘤，免疫组织化学染色在肿瘤的诊断与鉴别诊断中有重要价值，该肿瘤预后好，应避免误诊为其他肺原发性疾病或转移性的恶性肿瘤，防止造成不适当的治疗。

简介：摘要目的探讨输尿管纤维上皮性息肉的临床病理学特征及鉴别诊断。方法收集2013年1月至2021年12月北京大学泌尿外科研究所病理库中的输尿管纤维上皮性息肉病例，由高年资泌尿病理医师对HE切片进行复习，总结其形态学特点，部分病例加做免疫组织化学进行鉴别诊断，同时总结其临床影像学资料及预后，结合相关文献进行讨论。结果具有完整临床病理学及切片资料的患者45例，其中男性34例，女性11例，男女比3.1∶1.0，中位年龄36（13~80）岁。术前诊断为息肉者23例，肿瘤19例，结石3例。临床症状以血尿（13例）、腰腹痛（9例）及无症状（9例）为主。多发息肉29例，单发16例；左侧息肉32例，右侧13例；上段息肉29例，中段9例，下段7例。无泌尿系相关病史27例，泌尿系结石病史10例，其余患者具有支架、狭窄或肿瘤病史。手术方式多样，以输尿管局部切除断端吻合术最常见（20例），其次为输尿管镜下息肉切除术（12例）。从病理确诊到随访截至2022年3月：4例患者失访，其余34例随访时间为60个月（3~85个月），1例3个月后息肉复发，1例2年后息肉复发，其余随访期间均未见复发或狭窄，2例复发者均为内镜下息肉切除术患者。纤维上皮性息肉大体表现多样，可为细长形息肉，可为乳头状或息肉样隆起型小肿物，也可为较大乳头状肿物。镜下分为1、2及3型，其中以3型最多见（28例）；本组单纯性纤维上皮性息肉41例，息肉恶变为尿路上皮癌2例，息肉与尿路上皮癌伴发1例，息肉被覆上皮为尿路上皮原位癌、间质为增生的肌纤维母细胞1例。结论输尿管纤维上皮性息肉临床表现及病理形态学特点多样，镜下3种类型易与炎性息肉、腺囊性炎、乳头状瘤等一系列输尿管良恶性疾病相互混淆，牢记鉴别要点，必要时辅助相应免疫组织化学，有助于诊断及鉴别诊断。

简介：摘要现有的精神科分类诊断主要基于现象学，其应用于科研和临床工作中具有一定的局限性。精神病理学层级分类（hierarchical taxonomy of psychopathology，HiTOP）模型结合了既往近百年的结构研究，通过完全循证的方法构建了精神病理学分类系统。本文将围绕HiTOP模型，对其产生的背景、内容、研究进展和临床应用4个方面进行介绍，并对其未来在精神科的应用进行展望。

简介：摘要本研究结合教学实践，对病理学专业学位研究生病理技术教学内容、方式及效果评价进行总结。根据研究生基础条件制定病理技术培训方案，采用翻转课堂等多元化教学方法开展以学生为中心的启发式教学，利用智能化教学平台开展互动式理论教学，以问题导向学习模式开展实践教学，旨在提高病理学专业学位研究生的病理技术理论素养和实践水平，提升临床科研思维，为其将来开展临床病理诊断和科研工作奠定基础。

简介：摘要目的探讨胰腺骨外尤因肉瘤（extraosseous Ewing sarcoma，EES）的临床病理学特征。方法收集上海交通大学医学院附属瑞金医院2019年12月至2021年12月病理诊断为胰腺EES患者3例，总结临床病理资料并进行随访及预后分析。结果3例患者均为女性，发病年龄分别为24、26、40岁，平均年龄30岁。影像检查发现2例位于胰腺头部，1例位于胰腺体部；大体检查肿物与周围胰腺组织界欠清，最大径4.0~8.0 cm，切面灰白灰红、质偏软，部分伴出血及坏死。镜下肿瘤由一致的小蓝圆细胞构成，部分肿瘤细胞呈巢片状、器官样排列，个别可见少量Homer-Wright菊形团结构；高倍镜下肿瘤细胞核圆形或卵圆形、核质比高、染色质细腻、部分细胞核呈空泡状，核仁不明显，病理性核分裂象可见。免疫表型：3例肿瘤细胞波形蛋白、CD99、NKX2.2、广谱细胞角蛋白及CD56均阳性，其中CD99为弥漫膜阳性，2例bcl-2阳性，1例Fli1弱阳性，Ki-67阳性指数40%~70%。3例病例行荧光原位杂交（FISH）检测均检测到EWSR1基因重排，2例行二代测序检测，均发现EWSR1-FLI-1融合基因。随访时间0.6~2年，3例均无复发。结论尤因肉瘤是一种罕见的软组织恶性肿瘤，具有经典的免疫表型及分子遗传学特征，原发于胰腺的EES非常罕见，诊断需注意与其他小圆形细胞肿瘤进行鉴别，免疫组织化学标志物及分子检测可以帮助诊断。

简介：摘要目的探讨纤维软骨性间叶瘤（fibrocartilaginous mesenchymoma，FM）的临床特点、影像学表现、病理学形态、免疫表型、分子病理特征及鉴别诊断。方法收集上海交通大学医学院附属第六人民医院病理科2020—2022年4例FM的临床及影像学资料，对其病理学形态、免疫表型和分子病理特征进行回顾性分析，并复习相关文献。结果例1为会诊病例，患儿女，10岁。CT示骶骨和L5关节突骨质破坏。例2，患儿女，7岁。右尺骨远段病灶合并病理性骨折。例3，患儿男，11岁。左侧胫骨近端干骺端骨质破坏。例4为会诊病例，患儿男，11岁。左侧桡骨远端干骺端病灶伴骨皮质破坏。镜下肿瘤均由多量的梭形细胞成分、透明软骨结节和小梁状的骨构成。梭形细胞区域细胞密度低至中等，呈束状或交叉排列，梭形细胞轻至中度异型，例1间质富于黏液。透明软骨结节呈骺板软骨样排列。骨小梁周围被覆骨母细胞。例2~4均未发现GNAS、IDH1/IDH2基因突变和MDM2基因扩增。结论FM罕见，多位于长骨的干骺端，其次为髂骨、耻骨和脊柱骨；好发于青少年。增生的梭形细胞、透明软骨结节和编织骨的形成是FM三大特征性形态表现，无特异性免疫表型和分子遗传学改变。FM为中间型肿瘤，有局部复发倾向，需与软骨性纤维结构不良、髓内高分化骨肉瘤和去分化软骨肉瘤等鉴别；广泛手术切除为首选治疗方式，预后良好。

简介：摘要目的探讨原发于消化道CIC重排肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例原发于消化道的CIC重排肉瘤，包括病理学形态、免疫表型、遗传学特征及生存预后，并复习相关文献。结果2例均为男性，年龄分别为44岁和54岁；肿瘤分别位于小肠和直肠，直径8.0 cm和9.0 cm。低倍镜下肿瘤呈分叶状或结节状，可见纤维性间隔和大片坏死。高倍镜下瘤细胞小至中等大，圆形或卵圆形，核形不规则，可见核分裂象，部分可见核仁。免疫组织化学显示2例均弥漫表达WT1，灶性表达CD99，Ki-67阳性指数分别为50%、70%。采用断裂分离探针荧光原位杂交（FISH）检测发现2例均有CIC基因断裂。2例分别于术后半个月、6个月发生远处转移，转移部位包括肺、腹腔及盆腔；1例于术后1个月死亡，1例存活。结论发生在消化道的CIC重排肉瘤，组织病理学形态与尤因肉瘤较相似，免疫组织化学常表达WT1和CD99，确诊需借助FISH检测，患者预后较差。

简介：摘要目的探讨发生于软组织的散发型动静脉畸形（arteriovenous malformation，AVM）临床病理特点及基因变异特征。方法回顾性收集河南省人民医院2017年1月至2022年3月确诊的软组织散发型AVM病例80例，运用免疫组织化学、荧光定量PCR法检测相关指标情况，并复习文献。结果本组病例男性42例，女性38例，年龄4~71岁，平均年龄26岁。发病部位包括头颈部（34例）、四肢（上肢24例，下肢17例）和躯干（5例）。临床表现主要为病变处有特征性搏动、震颤、温度升高，局部可出现疼痛、溃疡或反复出血，严重者因长期血流动力学异常可致心力衰竭；彩色多普勒超声（CDFI）检测出AVM的高流量特征；磁共振成像检查可见多发流空血管影。镜下病变组织累及皮肤附属器及深部脂肪、肌肉组织，其内可见畸形血管增生，多散在分布，管腔不规则扩张，管壁厚薄不一，但大多较厚，血管壁玻璃样变、黏液样变，可见炎细胞浸润、出血、血栓形成及机化，钙化少见；畸形血管周围可见簇状增生肌性小血管；病变内血管均未见血管内皮细胞增生。免疫组织化学显示血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG，管壁内肌纤维和平滑肌组织表达平滑肌肌动蛋白；弹力纤维染色显示畸形动脉壁内不完整血管壁内弹力层；15例行PIK3CA基因检测，1例（1/15）存在突变（突变率6.7%）。所有病例均行手术切除；获随访73例，随访时间3个月至5年，15例复发。结论发生于软组织的散发型AVM是高流速脉管畸形的典型病变，可见畸形动脉和簇状增生的小血管；因其在临床表现、治疗方式及预后的显著不同，病理诊断常需与先天性血管瘤、肌内血管瘤-毛细血管型、PTEN软组织错构瘤以及普通型静脉畸形等相鉴别；极少数病例可涉及PIK3CA基因突变，提示AVM中可能存在PI3K信号通路异常，并可能参与疾病的发生发展。AVM术后复发率高，需长期随诊。