简介:摘要目的探讨早发和晚发子痫前期高危因素的差异,提高对子痫前期高危因素的认识。方法回顾性分析2018年我国160家医疗机构子痫前期孕妇的临床资料,共21 000例,其中早发子痫前期 8 031例(早发组),晚发子痫前期 12 969例(晚发组)。比较早发组与晚发组孕妇各高危因素及不同体质指数(BMI)、年龄分层的占比情况。结果(1)高危因素的单因素分析:早发组与晚发组各高危因素的占比分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.05);其中,早发组的初产妇、多胎妊娠占比均显著低于晚发组,高龄、未规律产前检查、肥胖、高血压家族史、子痫前期史、糖尿病、慢性肾脏疾病、免疫系统疾病、辅助生殖技术受孕的占比均显著高于晚发组。(2)BMI分层分析:早发组BMI≥24 kg/m2孕妇占比[分别为48.2%(2 828/5 872)和45.5%(4 177/9 181),P=0.001]及BMI≥28 kg/m2孕妇占比[分别为19.5%(1 143/5 872)和18.0%(1 656/9 181),P=0.028]均显著高于晚发组。(3)年龄分层分析:早发组35~39岁孕妇占比[分别为21.8%(1 752/8 023)和17.6%(2 118/12 068),P<0.01]、40~44岁孕妇占比[分别为6.8%(545/8 023)和5.4%(649/12 068),P<0.01]、≥45岁孕妇占比[分别为0.7%(58/8 023)和0.5%(57/12 068),P=0.021]均显著高于晚发组。(4)多因素分析:高龄(≥35岁)、多胎妊娠、未规律产前检查或由外院转入、高血压家族史(包括父系、母系及父母两系)、既往子痫前期史、慢性肾脏疾病、免疫系统疾病(系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征)以及辅助生殖技术受孕均是影响子痫前期严重程度的风险因素(P均<0.05)。结论有年龄≥35岁、孕前BMI≥24 kg/m2、高血压家族史、既往子痫前期病史、慢性肾脏疾病、免疫系统疾病(主要包括系统性红斑狼疮及抗磷脂抗体综合征)、辅助生殖技术受孕这些高危因素的孕产妇更易发生早发子痫前期。
简介:摘要原发灶不明的肿瘤(CUP)是指经组织学确诊,但根据标准评估手段和影像学检查无法确定肿瘤原发部位的转移性恶性肿瘤。CUP占全球所有确诊肿瘤的2%~5%,以早期侵袭性转移为特征。目前CUP的标准评估需要组织病理学评估和低危亚群鉴别,该亚群患者可以进行更加精准的治疗或预后更好。当前对高危亚群的标准治疗需要评估预后并考虑经验性化疗。组织起源分子检测法用于鉴定可能的肿瘤原发灶已经得到广泛研究,在此我们对应用该检测方法评估CUP的合理性,以及支持和反对依据进行了综述。二代测序在晚期肿瘤的广泛应用为鉴别具有治疗可行性的基因突变患者提供了可能,而且有助于后续的个体化治疗。
简介:摘要患者女,24岁,因躯干、四肢反复起环状红斑、鳞屑伴瘙痒9年就诊。皮损组织病理:角化过度伴灶性角化不全,角层内中性粒细胞聚集,角层下水疱,真皮浅中层血管周围淋巴细胞伴少量嗜酸性粒细胞和中性粒细胞浸润。直接免疫荧光:IgG、IgM、IgA、C3均为阴性。全外显子测序SPINK5基因显示,第25号外显子发生c.2423C>T(p.T808I)错义变异,第31号外显子c.2965-1G>A剪切位点变异,二者构成的复合杂合关系可能是患者罹患Netherton综合征的原因。结合临床表现及基因检测结果,诊断为Netherton综合征。
简介:摘要脊索瘤是一种起源于脊索生长缓慢的恶性肿瘤,主要发生于人体中轴骨,中轴骨以外的部位非常少见。本文报道1例45岁男性原发于股骨头的轴外脊索瘤,其组织学特征与经典型脊索瘤相似,局灶呈软骨分化。患者因“右股骨粗隆间占位”于外院活检术后病理诊断为软骨肉瘤。目前,有关轴外脊索瘤仅有少数报道,本文通过分析该病例的诊断思路,并复习相关文献,以提高病理医师对该肿瘤的认识,避免误诊。
简介:摘要随着高分辨率胸部影像系统和肺癌筛查程序的应用,多原发肺癌(multiple primary lung cancer,MPLC)患者正成为临床实践中日益增长的人群。但是,MPLC诊断标准及其与肺癌肺内转移(intrapulmonary metastasis,IM)之间的鉴别仍然存在许多争议,特别是在组织学相似的病例中。本文在回顾现有文献的基础上,讨论了MPLC诊断标准的变化以及MPLC与IM的影像学、组织学和分子遗传学的鉴别诊断方法,并简要介绍了多学科诊断、算法、预测模型及人工智能在MPLC鉴别诊断中的应用。此外,我们还讨论了关于MPLC治疗方法的最新进展。根治性手术是治疗MPLC的主要手段,立体定向放疗(stereotactic body radiation therapy,SBRT)对不能手术的MPLC患者是安全可行的,而靶向治疗和免疫治疗经过合适的患者选择也可以应用于MPLC。
简介:摘要对2013年12月南京医科大学附属儿童医院确诊的1例发-肝-肠综合征(THES)患儿的临床资料、营养支持及随访6年的结果进行分析。患儿存在重度营养不良、生长迟缓、低磷血症、低球蛋白血症、高营养风险状态、肠功能障碍明显,基因检测发现SKIV2L基因变异。在腹泻急性加重期,采用肠内营养和短期阶段性静脉营养;在缓解期口服深度水解配方和低脂低渣优质蛋白饮食进行营养支持,最终患儿腹泻好转,营养状况改善,生长发育追赶良好,神经运动发育正常,入校学习无障碍。提示合理的个体化营养支持能够显著改善THES患儿的肠道功能、营养状况,帮助患儿度过危险期,改善生存质量,延长生存时间。
简介:摘要回顾性分析我院收治的3例临床确诊的原发肝脏肉瘤的病例资料,从临床及影像学角度分析其误诊原因。3例主要表现为肝区胀痛并发热,术前1例误诊为肝脓肿或肝细胞癌,1例误诊为肝内胆管细胞癌,1例误诊为混合型肝癌。3例均完成根治性切除手术,经手术后病理确诊为肝肉瘤3例。我们认为原发肝脏肉瘤很难与其他常见肝占位病变鉴别,易造成误诊、误治,术前诊断非常困难,确诊尚需依赖术后病理甚至免疫组织化学检查。
简介:摘要目的探讨原发干燥综合征(pSS)累及肺部的影像学表现,以及pSS合并双原发肺癌(double primary lung cancer,DPLC)、胸腺囊肿的临床特征。方法通过对1例伴有肺部囊腔样表现的pSS合并双原发肺癌、胸腺囊肿患者的临床资料进行分析,并结合文献进行回顾,对该病的临床特点进行总结。以"干燥综合征,肿瘤"为检索词,检索万方数据库,以"Sjogren syndrome AND tumor or cancer"为检索词,检索PubMed数据库。结果本例患者女,67岁,干燥综合征病史20年,因"咳嗽、咳痰、发热9天,发现肺部阴影7 d"入院。患者9天前出现发热,最高体温38.6 ℃,胸部X线检查,发现肺部阴影。给予口服头孢类抗生素治疗后体温降至正常。复查胸部CT发现多发肺部无壁囊样透亮区,多发肺部阴影,前纵隔肿物。遂行右肺上叶及右肺中叶楔形切除,右肺下叶切除,纵隔肿物切除术。术后病理诊断右肺下叶肺腺癌,右肺中叶浸润性肺腺癌,右肺上叶不典型腺瘤样增生,胸腺囊肿。随访1年无复发。共检索到相关文献11篇,其中我国的个案报道4篇(共计4例)。结论pSS常累及肺部,表现为无壁囊腔样改变,并可合并少见的DPLC、胸腺囊肿存在。pSS存在肺部囊样变者,合并肺癌,尤其是腺癌风险增加。临床医生应定期对高危患者进行肺癌相关检查,及早发现,及早治疗,改善患者预后。
简介:摘要卵巢转移瘤合并原发瘤(ovarian metastatic malignancy with primary tumor,OMMPT)是一种罕见现象,指卵巢转移瘤伴发卵巢原发性肿瘤。本组1例为卵巢转移性结肠腺癌伴成年型颗粒细胞瘤(AGCT),另1例为子宫体子宫内膜样癌(EC)转移至卵巢成熟性囊性畸胎瘤(MCT),并复习文献以提高对该病的认识,为治疗及预后提供依据。
简介:摘要滑膜肉瘤是一种起源未定的具有间质和上皮双相分化的软组织肉瘤类型,好发于年轻人四肢大关节附近的深部软组织。原发于消化管道的滑膜肉瘤极为罕见,本文报道1例发生于35岁女性胃体的原发滑膜肉瘤,镜下表现为单相梭形细胞亚型,SYT断裂探针检测结果阳性。胃原发滑膜肉瘤罕见,易误诊为胃肠道间质瘤,认识其存在并熟悉相关组织形态学、免疫组织化学特征,结合细胞遗传学检查有助于诊断与鉴别诊断。
简介:摘要目的总结应用Ilizarov技术治疗静脉畸形继发肢体挛缩的效果。方法2015年1月至2019年6月,北京大学第三医院成形外科及国家康复辅具研究中心附属康复医院矫形外科收治9例静脉畸形继发肢体挛缩患者,男4例,女5例,年龄9~35岁,平均19.5岁。其中屈髋屈膝畸形2例,单纯膝关节屈曲畸形4例,屈膝畸形合并马蹄内翻足畸形2例,腕关节屈曲畸形1例。诊疗过程在多学科综合治疗小组评估后实施,均采用Ilizarov技术治疗,根据解剖安全区外固定穿针和肢体畸形的临床特点,将预构的外固定器连接在相应的畸形肢体上,同时行挛缩肌腱的松解,术后调节外固定器实施牵拉控制,缓慢矫正肢体畸形,患处疼痛严重或进展迅速,影响生活质量者,可在超声引导下行聚桂醇泡沫硬化治疗,联合手法等物理方法促进关节功能康复。结果本组9例治疗过程中未发生神经血管损伤、异常出血、末梢血运障碍,未发生明显的针道以及切口的感染事件,未发生深静脉血栓。9例患者均获得6~40个月随访,平均30.5个月,所有挛缩的肢体畸形均获满意矫正,其中髋、膝关节屈曲畸形均获矫正,可伸直,腕、足踝关节畸形大部分矫正,疼痛消失。结论应用Ilizarov技术治疗静脉畸形继发肢体挛缩,微创、安全,效果满意。
简介:摘要目的探讨杂交技术治疗迟发右心室导线穿孔的安全必要性。方法查阅北京大学人民医院心脏中心2012年1月1日至2018年12月31日导线拔除数据库,收集所有因迟发导线穿孔行杂交手术治疗的患者。记录这些患者的年龄、性别、植入装置类型、植入装置时间、穿孔发现时间、临床表现、手术方式、治疗转归等,并回顾这些患者的手术记录及术中录像、照片资料,总结术中发现。结果2012年1月1日至2018年12月31日,共1 124例患者于我中心行导线拔除治疗,其中导线穿孔患者29例,8例迟发导线穿孔患者应用杂交技术治疗。8例患者中男5例,年龄(61.8±8.6)岁,除颤导线2例,起搏导线6例。杂交技术为外科开胸(1例常规正中开胸,1例胸骨下段切口,6例左前外侧小切口)加经静脉拔除导线。所有患者均顺利完成手术,无并发症发生。术中发现,未穿出心包的导线光滑,无纤维组织粘连,穿出心包的导线头端多与组织有一定程度粘连。术后住院时间为(9.88±3.18)d。术后随访(42.6±19.3)个月,未再有穿孔或导线功能异常复发。结论杂交技术是治疗迟发心脏导线穿孔的有效方法,尤适用于导线穿出心包外的患者。