简介：摘要高通量基因检测技术阐明了甲状腺滤泡上皮细胞起源甲状腺癌的基因谱。本文对分化性甲状腺癌（DTC）形态学谱系和分子生物学特征进行综述。目前已有基因学数据揭示，DTC在体细胞突变负荷和肿瘤分化上呈特征性基因-形态学表型。这些新的发现，可进一步洞悉甲状腺癌发生发展的机制，有效地将甲状腺癌临床病理和基因学特征相结合，以指导DTC的临床治疗。

简介：摘要世界卫生组织(WHO)2017版垂体腺瘤分类更加细致地对垂体腺瘤进行了分类。本研究围绕目前新分类中嗜酸性谱系垂体腺瘤，如生长激素细胞腺瘤、泌乳素细胞腺瘤、促甲状腺激素细胞腺瘤的相关治疗方法及其不足之处进行综述。并通过对其基因突变、基因转录改变和表观遗传学的分析及研究，以期从分子生物学角度搜寻潜在的治疗靶点，从而寻找新的治疗方法。

简介：摘要目的探讨视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSDs）患者肠道微生物群落特征及其临床意义。方法收集2017年7月至2019年1月郑州大学第一附属医院神经内科收治的28例NMOSDs患者、15例多发性硬化患者及16名健康对照者的临床基本特征、粪便标本、脑脊液样本，分析各组人群中肠道微生物群落特征及炎性指标水平的差异，并探究肠道微生物群多样性与炎性指标的相关性。结果NMOSDs及多发性硬化患者肠道微生物群落与健康对照者相比结构失调，菌群多样性指标chao 1指数显著降低。NMOSDs患者与健康对照者相比，脑脊液中炎性指标IL-6[分别为（12.9±4.6）、（2.6±1.8）pg/ml，t=4.197，P=0.001]、IL-10[分别为（3.4±2.1）、（0.9±0.2）pg/ml，t=2.265，P=0.037]、转化生长因子-α[分别为（21.4±12.7）、（13.7±7.8）ng/ml，t=3.702，P=0.004]显著升高。与健康对照组相比，NMOSDs患者以丁酸弧菌属（分别为6.8%±3.5%、13.0%±4.7%，t=4.941，P<0.001）、普雷沃菌属（分别为3.9%±2.2%、6.9%±3.3%，t=3.282，P=0.003）、厌氧菌属（分别为5.1%±2.5%、7.3%±3.0%，t=2.641，P=0.012）相对丰度明显降低，阿克曼菌（分别为7.0%±3.1%、4.4%±2.8%，t=2.802，P=0.008）相对丰度升高为主；多发性硬化患者以嗜热链球菌属（分别为3.4%±2.4%、5.5%±2.1%，t=2.784，P=0.009）、丁酸弧菌属（分别为7.9%±5.4%，13.0%±4.7%，t=2.501，P=0.018）定量降低为主。亚组比较中，NMOSDs水通道蛋白（AQP）4-IgG阳性患者较AQP4-IgG阴性患者拟杆菌属相对丰度显著减低（分别为23.1%±8.9%、32.6%±10.4%，t=2.572，P=0.016），双歧杆菌属相对丰度升高（分别为3.4%±1.6%、1.7%±1.4%，t=2.977，P=0.006），而且肠道微生物多样性与脑脊液中的炎性因子IL-6水平显著相关（r=-0.548，P=0.003）。结论NMOSDs患者肠道微生物群落结构失调、多样性减少，与炎性因子水平存在明显相关性，可作为其临床辅助检查的重要手段。

简介：摘要目的探讨胎儿泄殖腔畸形谱系的MRI表现及应用价值。方法回顾性分析2017年1月至2021年2月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心6例泄殖腔畸形谱系胎儿的临床、MRI及超声资料，分析各亚型的MRI特征。结果6例泄殖腔畸形谱系胎儿5例经生后影像及手术证实，1例经引产尸检证实，包含3例永存泄殖腔、1例后泄殖腔畸形、1例泄殖腔畸形变异型和1例尿生殖窦畸形。3例永存泄殖腔和1例后泄殖腔畸形直肠胎粪T1WI高信号消失或明显减低，T2WI信号增高。6例MRI均提示结肠扩张。除1例永存泄殖腔外，5例显示阴道和（或）子宫积液，2例永存泄殖腔、1例后泄殖腔畸形和1例泄殖腔畸形变异型显示子宫阴道重复畸形。2例永存泄殖腔均显示1个会阴开口，开口于尿道。1例泄殖腔畸形变异型显示2个开口，分别开口于尿道和正常肛门前方。结论产前MRI有助于明确泄殖腔畸形谱系的诊断并确定其具体分型。

简介：摘要视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，以视神经炎和脊髓炎为主要临床征象，病因主要与水通道蛋白4（AQP4）抗体相关，AQP4是免疫攻击的靶抗原。NMOSD以视神经炎、纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎、延髓最后区综合征、脑干综合征、间脑综合征和大脑综合征等为临床特征。近年来在NMOSD的病因机制、临床诊断和新型作用靶点的单克隆抗体药物治疗等研究领域均获得长足进步，推动了临床神经病学的发展。

简介：摘要孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一种严重的神经发育障碍性疾病，具有多种病因、不同亚型和各种发展轨迹。现有研究表明ASD可能与遗传、环境等因素有关，针对肠道微生物群及其代谢产物与ASD之间关系的研究尚未构成体系，肠道微生物群及其代谢产物可能是ASD发病的一个潜在的影响因素。对甲酚是一种有毒性的小分子代谢物，可通过人体内肠道菌群降解酪氨酸而产生，过量的对甲酚对易感儿童中枢神经系统特定区域的有害影响可能与ASD的病因有关。人体中对甲酚水平的升高可能会重塑肠道菌群，影响多巴胺神经元的功能，诱导ASD样行为。本文就对甲酚在ASD发病机制中的潜在作用及其最新研究进展进行综述。

简介：摘要情绪失调是孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)患者普遍存在的问题，是他们出现多种情绪和行为问题的共同潜在因素，并与一系列负面的心理和身体健康结果有关。对ASD患者情绪调节(emotion regulation，ER)能力进行客观测量并合理的解释具有一定的挑战性。ASD患者往往表现出更强烈的负面情绪反应，ER技能差，较少使用各种适应性ER策略(如认知重评、接纳)，更频繁地使用非适应性策略(如抑制、重复行为)。ASD核心症状与ER损伤及其与功能结局、精神病理学之间的关系复杂，尚需要进一步的研究。ASD患者ER神经机制的研究可以促进不同类型的针对性干预措施的发展。近些年研究表明，包括认知行为治疗和基于正念的ER障碍干预方法对于改善ASD的ER技能方面是可行和有效的。文章强调了ER障碍在ASD中的作用及将ER纳入ASD患者的常规心理健康干预的重要意义。

简介：摘要孤独症谱系障碍是一种神经发育障碍性疾病，其患病率呈逐年上升趋势。越来越多的研究发现神经环路异常与孤独症谱系障碍发病机制关系密切，目前对神经环路的深入研究已成为探索孤独症谱系障碍发病机制的一个研究热点。文章就近年来结构连接和功能连接的神经环路与孤独症谱系障碍发病机制的研究进展作一综述。首先，结构连接研究显示皮质-基底神经节-丘脑环路是重复行为的基础，其子通路和子通路中的动态分子调控异常是重复行为的原因；杏仁核内环路缺陷，杏仁核、前额叶皮层兴奋-抑制水平失衡及差异激活与社交行为障碍相关。其次，功能连接研究表明不同年龄阶段孤独症谱系障碍大脑功能连接模式存在差异性，特别指出幼儿存在不同表型的神经环路异常功能连接模式：社交环路的功能连接减少和感觉运动环路的功能连接增加。这些为未来揭开特定神经环路是如何参与孤独症特定行为产生的机制研究提供参考。

简介：摘要目的探讨孤独症谱系障碍（ASD）漏误诊的原因，提高对本病的认识，降低漏误诊率。方法对2020年1月至2021年5月在广东省妇幼保健院康复科收集的漏误诊的56例ASD患儿的临床资料进行回顾性分析，其中男41例，女15例，年龄1.5～7.3岁。结果漏误诊为注意缺陷多动障碍20例（38.2%）、精神发育迟滞17例（20.6%）、语言发育迟缓13例（29.4%）、“正常儿”6例（10.7%）。结论本病漏误诊为临床表现多样性、临床医师对该病的认识不足、评估量表灵敏度较低等多种因素所致。应加大ASD的科普宣传力度、提高相关从业人员的认识、选择灵敏度高的评估量表，降低漏误诊率。

简介：摘要宫颈胃型腺性病变是一种以表达胃型黏液为特点，形态学上类似于幽门腺上皮的谱系病变，包括良性病变、癌前病变和癌。该文从病理形态学、分子遗传学、治疗及预后等多方面对该谱系病变分析总结，以期对该谱系病变有更深度的认识，为进一步开展研究奠定基础。

简介：摘要孤独症谱系障碍(ASD)是一组神经发育行为障碍性疾病，近年来患病率逐年增高。感觉异常作为ASD的核心症状之一，不仅影响患儿自身技能的习得，还给照顾者和家庭带来巨大的痛苦。有研究表明感觉异常的早期干预可显著改善预后，而早期干预依赖临床医师对感觉异常的早期识别与诊断。基于此，现就近年来ASD患儿感觉异常的临床特征、评估工具、干预方法等进行综述，旨在帮助临床医师在今后的诊疗中准确、高效地识别ASD患儿的感觉异常，及时提供干预指导。

简介：摘要孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一种神经发育障碍性疾病，发病机制尚未明确，目前治疗主要以康复行为干预和教育为主。各种动物模型与临床试验表明，其发病机制与一些分子通路的调控改变有关，目前文献报道研究较多的有mTOR、Wnt/β-catenin、Notch、Reelin、JAK-STAT、Sonic hedgehog、IQSEC2等信号通路。该文将研究较广泛的信号通路与ASD发病机制的相关研究进行综述，阐述ASD中分子通路方面的异常，以期对研究ASD提供帮助。

简介：摘要孤独症谱系障碍可能是由遗传因素和环境因素共同导致的异质性神经发育障碍性疾病，其患病率呈逐年上升趋势，对家庭和社会带来巨大的经济和精神负担。目前对于孤独症谱系障碍的诊断主要以临床症状及量表测量为主，寻找相对特异的生物标志物对其早期诊断具有重要意义。microRNAs是基因表达转录后的调节因子，是包括神经发育在内的各种细胞发育过程中突出的表观遗传调节剂。它们大量存在于大脑中，其功能障碍与包括孤独症谱系障碍在内的神经精神疾病有关。现就microRNA在孤独症谱系障碍中的表达、靶基因及参与的信号通路的研究进展作一综述。

简介：摘要骨骼系统中存在多种干细胞微环境，维持不同类型干细胞的自我更新与分化，其中包括了间充质来源的骨骼干细胞（skeletal stem cell，SSC）。它们在体内外均能自我更新和克隆形成，可多向分化形成软骨、骨、脂肪和骨髓基质。近年，随着谱系追踪和单细胞测序等技术的发展，不同类型的SSC被成功鉴定。相比于间充质干细胞的高异质性，SSC异质性更低、表面标志物可靠且生物学特性明确。因而，阐明SSC的特性，可为干细胞治疗提供新的思路。本文回顾SSC的研究进展，重点讨论SSC的特性、时间和空间分布差异以及功能异同。此外，还将讨论单细胞测序技术在SSC研究中的应用。

简介：摘要目的探讨团体沙盘游戏治疗孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)儿童的效果。方法将90例壮族ASD儿童按系统随机抽样方法分为个体沙盘游戏组、亲子团体沙盘游戏组、朋辈团体沙盘游戏组，每组各30例，均采用应用行为分析法(applied behavior analysis，ABA)教学，个体沙盘游戏组增加个体沙盘游戏治疗，亲子团体沙盘游戏组增加亲子团体沙盘游戏治疗，朋辈团体沙盘游戏组增加朋辈团体沙盘游戏治疗。采用孤独症行为评定量表(autism behavior checklist，ABC)、儿童孤独症评定量表(childhood autism rating scale，CARS)、孤独症儿童心理教育评核第三版(psycho-educational profile for autistic and developmentally disabled children version 3，PEP-3)、社交反应量表(social responsiveness scale，SRS)、行为趋势的变化评估，评定治疗前和治疗6个月后的疗效。采用SPSS 24.0软件进行F检验、配对t检验及非参数检验进行统计分析。结果干预后亲子、朋辈团体沙盘游戏组的社会交往得分[(16.90±2.14)分、(16.56±1.87)分]，运动得分[(20.60±2.43)分、(20.10±2.25)分]，生活自理得分[(16.90±2.14)分、(16.93±2.30)分]，ABC总分[(97.53±7.18)分、(96.57±6.61)分]，CARS总分[(36.10±2.29)分、36.10±2.45)分]分别与个体沙盘游戏组的相应得分[(19.43±3.22)分，(22.77±2.24)分，(19.87±3.60)分，(108.23±7.59)分，(37.80±2.92)分]差异有统计学意义(均P<0.05)。亲子、朋辈团体沙盘游戏组模仿(76.67%、80.00%)、社交互动(83.33%、86.67%)、情感表达(80.00%、83.36%)方面的疗效均与个体沙盘游戏组差异有统计学意义(P<0.05)。亲子、朋辈团体沙盘游戏组社交认知得分[(16.07±3.20)分、(17.07±2.26)分]，社交沟通[(31.43±3.84)分、(33.20±3.64)分]，孤独症行为方式[(23.90±3.60)分、(25.93±4.57)分]，SRS总分[(101.97±9.81)分、(107.57±8.20)分]分别与个体沙盘游戏组的相应得分[(18.17±3.05)分，(36.53±4.03)分，(27.90±5.22)分，(117.07±10.09)分]比较，差异有统计学意义(P<0.05)。亲子、朋辈团体沙盘游戏组目光交流[(2.26±0.78)次/单元、(2.33±0.80)次/单元]、肢体接触次数[(2.27±0.78)次/单元、(2.33±0.80)次/单元]与个体沙盘游戏组[(1.70±0.79)次/单元，(1.83±0.77)次/单元]比较，均差异有统计学意义(均P<0.05)。结论团体沙盘游戏较个体沙盘游戏可明显改善壮族孤独症谱系障碍患儿的社会交往等核心症状。但朋辈团体沙盘游戏在语言、社交动机方面，亲子团体沙盘游戏在感觉能力、社交知觉方面与个体沙盘游戏效果相当。

简介：摘要目的探讨MRI征象预测胎盘植入谱系疾病评分表的临床价值。材料与方法回顾性分析我院收治的102名怀疑胎盘种植异常的孕妇资料。选取MRI征象及临床危险因素共9项内容制订MRI征象预测胎盘植入谱系疾病评分表并进行评分，计算各型胎盘植入的平均总得分。采用单因素方差分析，最小显著性差异法进行组间比较，绘制ROC曲线计算各型胎盘植入的评分界值。结果102例孕妇中，非植入性35例，总分(2.94±1.28)分；粘连性28例，总分(5.54±1.75)分；植入性32例，总分(9.88±2.37)分；穿透性7例，总分(13.57±1.90)分。各组间评分比较，差异有统计学意义(F=115.688，P＜0.05)。ROC曲线显示，非植入性与粘连性胎盘植入间、粘连性胎盘植入与植入性胎盘植入间及植入性胎盘植入与穿透性胎盘植入间评分的平均界值分别为3.5分、7.5分及10.5分。结论MRI征象评分表对胎盘植入谱系疾病及胎盘植入深度有较好的预测价值。

简介：摘要孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一组复杂的神经系统发育障碍性疾病的统称，患者通常表现出不同程度的社会沟通交往障碍，并伴有语言发育异常和重复刻板的行为或兴趣。随着测序技术的不断发展，ASD相关的变异、基因、功能通路，以及脑区基因表达模式在不断被发现。本文就ASD相关的各个层面的遗传学研究做一综述。

简介：摘要家庭干预是在专业人员的科学指导下、家长介导的以自然环境为基础、融入日常互动的干预模式，是世界卫生组织推荐用于发育障碍和孤独症谱系障碍（ASD）患儿康复的重要方法。本共识阐述了ASD低龄患儿家庭干预前的准备原则，介绍了家庭训练中环境安排、活动选择、训练内容及实施方法等，重点为6岁以下低龄ASD患儿的家庭干预提供指导及参考。

简介：摘要孤独症谱系障碍（ASD）是一组起病于发育早期、不同程度地影响儿童发展的复杂神经发育障碍性疾病，早期规范诊断是个体化干预和康复的重要基础。本共识阐述了ASD病史采集、临床访谈、评估工具、诊断标准、鉴别诊断、共患病诊断以及病因学检查等，重点为6岁以下低龄儿童ASD的诊断提供指导及参考。

简介：摘要孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一种神经发育障碍，其典型症状为社交障碍、刻板行为和限制性兴趣。此外，感知觉障碍也是ASD个体的常见症状。前注意加工是发生在注意之前，无需意识参与的自动化加工过程，反映大脑对环境变化的自动探测能力。研究表明，ASD患者的感觉异常及社会能力障碍可能与前注意加工缺陷有关。失匹配负波(mismatch negativity，MMN)是测量前注意加工能力最常用的指标。ASD个体对非社会性和社会性刺激的前注意加工都存在一定程度的异常，其中，对非社会性刺激的前注意加工缺陷表现为由单音、语音和视觉刺激诱发的MMN波幅或潜伏期异于正常人。对社会性刺激的前注意加工缺陷表现为由情绪性语音、情绪性面孔诱发的MMN波幅或潜伏期异于正常人。这为寻找ASD个体感知觉障碍和社交障碍的生理机制提供了帮助，也为MMN作为ASD的一项辅助诊断指标提供了理论支持。未来，可通过丰富MMN测量范式、采用更多样的社会性刺激来研究ASD个体的前注意加工能力。同时，ASD遗传因素对MMN的影响也可作为关注点之一。