简介：摘要心因性非痫性发作（PNES）是一种临床症状与癫痫相似但不伴痫样脑电改变的发作性疾病，常被误诊为癫痫。误诊不仅会延误PNES患者的治疗，还可能使其面临因错误使用抗癫痫药物而导致的不良反应。目前PNES的确诊手段是视频脑电图监测，但其最佳监测时长并无定论。近年来，多样的生理信号、脑影像学、实验室检查数据以及机器学习的应用为PNES与癫痫的精准鉴别提供了新思路。文中就PNES与癫痫精准鉴别诊断的研究进展进行综述。

简介：摘要目的探讨病毒性脑炎急性期痫性发作(ASS)患儿脑炎后癫痫(PE)的发生率及影响因素。方法回顾性分析2013年9月至2018年7月郑州大学第一附属医院收治的132例ASS患儿的临床资料，根据最后随访时是否为PE，将患儿分为PE组(62例)和非PE组(70例)。采用多因素Logistic回归方法分析ASS患儿发生PE的危险因素。结果PE发生率为46.97%(62/132例)。PE组精神行为异常[19.4%(12/62例)比2.9%(2/70例)]、反复痫性发作(次数>5)[67.7%(42/62例)比17.1%(12/70例)]、癫痫持续状态(SE)[30.6%(19/62例)比11.4%(8/70例)]、全面性痫样发作[72.6%(45/62例)比88.6%(62/70例)]、气管插管[21.0%(13/62例)比2.9%(2/70例)]、热程[5.5(3.0，11.0) d比3.0(2.0，6.0) d]、重症监护室(ICU)住院时间[13(5，21) d比6(3，8) d]、脑电图痫样异常[49.1%(27/55例)比6.8%(4/59例)]、头颅影像学示皮质下受累[37.3%(22/55例)比20.3%(14/59例)]与非PE组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析示，反复痫性发作(次数>5)(OR＝5.256，95%CI：1.538～17.961，P＝0.008)、SE(OR＝6.003，95%CI：1.411～25.539，P＝0.015)、脑电图痫样异常(OR＝36.693，95%CI：7.031～191.485，P<0.01)、ICU住院时间(OR＝1.170，95%CI：1.058～1.298，P＝0.002)是ASS患儿发生PE的独立危险因素。结论ASS患儿PE发生率高；急性期反复痫性发作(次数>5)、出现SE、脑电图痫样异常、ICU住院时间长的ASS患儿更易发生PE。

简介：摘要目的探讨海马内注射酪氨酸激酶受体结合蛋白B3(Ephrin-B3)激动剂对癫痫模型大鼠自发性痫性发作及海马组织分泌型糖蛋白Reelin及磷酸化接头蛋白(p-Dab1)表达的影响。方法将78只大鼠按照体质量匹配原则随机分成对照组和模型组，每组39只。对照组大鼠正常饲养，模型组大鼠采用氯化锂-匹罗卡品注射法建立大鼠癫痫模型，在癫痫持续状态诱导成功后的急性期(7 d)，静止期(14 d)和慢性期(60 d)取海马组织，采用免疫组化及蛋白质免疫印迹法(Western blot)检测癫痫模型大鼠和正常大鼠海马组织Reelin蛋白及p-Dab1蛋白表达变化，每个时间点每组随机选取13只大鼠。另取48只大鼠，按照随机数字表法分为正常对照Fc-control组、正常对照EphB3-Fc组、癫痫Fc-control组和癫痫EphB3-Fc组，每组12只，前两组正常饲养，后两组进行癫痫造模，造模后7 d，所有大鼠按照分组分别进行双侧海马内注射Ephrin-B3的激动剂(EphB3-Fc)和Ephrin-B3激动剂的对照剂Fc-control，1次/d，连续7 d。给药结束后，观察两周内大鼠行为与脑电图的变化，采用免疫组化及Western blot检测Reelin蛋白及p-Dab1蛋白表达变化。采用SPSS 21.0进行统计分析，多组间比较采用单因素方差分析，两两比较采用Tukey's检验。结果免疫组化和Western blot结果均显示，模型组大鼠海马组织中Reelin和p-Dab1蛋白在致痫后7 d、14 d、60 d表达均低于对照组(均P<0.01)。免疫组化结果显示，与癫痫后Fc-control组相比，癫痫后EphB3-Fc组大鼠海马组织中p-Dab1蛋白的平均光密度值更高[(0.41±0.04)，(0.58±0.06)，P<0.05]。Western blot结果显示，癫痫后EphB3-Fc组大鼠海马组织中p-Dab1蛋白表达显著高于癫痫后Fc-control组[(1.34±0.04)，(2.26±0.10)，P<0.01]。动物行为学监测显示，与癫痫后Fc-control组相比，癫痫后EphB3-Fc组大鼠自发性痫性发作持续时间更短[(39.00±1.79)s，(26.50±1.87)s；t＝23.21，P<0.01]，频率更低[(2.00±0.89)次，(0.50±0.55)次；t＝2.32，P<0.01]，潜伏期延长[(6.33±1.37)d，(12.50±1.87)d；t＝2.52，P<0.01]。脑电图结果显示，与癫痫后Fc-control组相比，癫痫后EphB3-Fc组的大鼠脑电图痫性放电幅度下降[(37.30±1.21)μV，(29.00±1.41)μV；t＝25.14，P<0.01]，发作持续时间缩短[(5.35±0.19)s，(2.35±0.19)s；t＝3.13，P<0.01]。结论Ephrin-B3通过上调Reelin和p-Dab1减轻颞叶癫痫大鼠自发复发性癫痫发作。

简介：摘要癫痫是结节性硬化症患者的主要临床特征之一，其大部分是药物难治性的，手术为其治疗提供了有效途径。而准确的术前评估对术后疗效至关重要，术前评估主要是确定手术需要切除的致痫灶范围及需要保留的脑功能区范围。因为癫痫产生机制及脑组织网络的复杂性，目前还没有单一的、特异性的检查方法可以对致痫区进行精准的鉴别和定位，所以需要使用多种检查方法来综合评估和定位，这包括详细的病史采集、发作期症状学分析、磁共振成像、正电子发射断层扫描、脑电监测和神经心理学评估等。如何合理运用以上方法以及综合分析其结果对于结节性硬化症合并难治性癫痫患儿癫痫发作的最终控制起重要作用。现将就此进行方面综述。

简介：摘要目的探讨MRI动脉自旋标记（ASL）技术检出小儿药物难治性癫痫（DRE）致痫灶（EZ）的价值。方法前瞻性收集2018年3月至2019年12月北京大学第一医院收治的28例DRE患儿，对其行结构MRI、ASL及PET-CT检查。所有患儿均行手术治疗，以术中皮层脑电图结合术后MRI复查结果作为定位EZ金标准。28例患儿共切除29个EZ。根据病理结果分为局灶性脑皮质发育不良（FCD）Ⅰb和Ⅱa组（12个）、FCDⅡb组（11个）和脑皮质发育畸形（MCD）组（6个）。观察结构MRI中有无可以诱发癫痫的异常改变，分为结构MRI正常组（13个）和结构MRI异常组（16个）。观察脑血流量（CBF）图和PET图像异常区域与金标准的位置关系，计算EZ的准确检出率。于CBF图和PET图像上勾画感兴趣区（ROI），ROI位于EZ、EZ对侧镜像区（EZCZ）、EZ邻近区（EZAZ）、EZAZ对侧镜像区（EZAZCZ），测量CBF和最大标准吸收值（SUVmax），计算EZ及EZAZ对应的CBF和SUVmax的不对称率（AI）。采用单因素方差分析比较4个区域和3种病理类型间CBF、SUVmax及AI的差异，采用独立样本t检验比较结构MRI正常组与结构MRI异常组间AI的差异。结果CBF图中，EZ准确检出率为89.7%（26/29），其中灌注减低24个、灌注增高2个。24个灌注减低的EZ中，EZ、EZCZ、EZAZ、EZAZCZ的CBF值差异有统计学意义（F=8.79，P<0.001）。PET-CT中，EZ准确检出率为93.1%（27/29），其中代谢减低25个、代谢增高2个。25个代谢减低的EZ中，EZ、EZCZ、EZAZ、EZAZCZ的SUVmax差异有统计学意义（F=6.40，P=0.001）。结构MRI异常组EZ的CBF和SUVmax的AI均大于结构MRI正常组，差异有统计学意义（t=3.34、3.09，P=0.002、0.004）。FCD Ⅰb和Ⅱa组、FCDⅡb组、MCD组间CBF和SUVmax的AI差异无统计学意义（F=2.05、1.54，P=0.149、0.234）。结论ASL技术可对EZ的准确检出率较高，结构MRI异常的EZ的CBF和SUVmax的改变程度大于结构MRI正常的EZ，不同病理类型间EZ的CBF和SUVmax改变程度无明显差异。

简介：摘要家族性发作性疼痛综合征是以背根神经节神经元的离子通道基因突变为特征的一类疾病，可表现为不同部位的发作性神经性疼痛。但由于目前临床上对家族性发作性疼痛综合征的认识仍相对不足，同时缺乏统一的诊治标准作为指导，易漏诊和误诊。文中将围绕家族性发作性疼痛综合征的分类、发病机制、临床特征、诊断及治疗作一综述，旨在加深临床医师对该类疾病的认识，有利于早期诊治。

简介：大脑作为人体的司令部，时时刻刻都需要大量的氧气供应，其耗氧量约占人体总耗氧量的25%。携带氧气的血液一旦输送不及时，大脑就会出现缺氧“罢工”。在生活中也存在这样一种病——短暂性脑缺血发作，大脑暂时性缺血将引发神经功能障碍，往往需要MRI诊断才能有效识别。

简介：摘要患者女，31岁。因反复呕吐、腹痛2年，加重伴头晕1个月就诊北京协和医院。患者于2年前诊断系统性红斑狼疮（消化道、泌尿道平滑肌受累），药物规律治疗。近1个月出现反复呕吐伴恶心，查脑脊液白细胞总数 0，氯化物113 mmol/L，蛋白0.24 g/L，葡萄糖3.4 mmol/L；头颅及脊髓磁共振成像（MRI）未见异常，腹部影像学、胃肠镜大致正常。住院期间先后新发体位性低血压（站立位血压80/50 mmHg， 心率102次/min；卧位血压125/80 mmHg， 心率 97次/min），仰卧位血压夸张性波动。结合其近两年性欲减低，体检发现左侧瞳孔强直，皮肤不对称出汗异常，皮肤交感反射试验异常，考虑系统性红斑狼疮累及自主神经病变，静脉点滴甲泼尼龙（1 g，3 d）联合静脉输注免疫球蛋白（20 g，3 d）治疗，患者症状明显改善。通过分析本例患者的临床资料，提高临床医师对系统性红斑狼疮继发自主神经系统受累的认识。

简介：摘要目的探讨CXCR4特异性拮抗剂AMD3100影响癫痫发作的分子机制。方法(1)动物实验：36只成年雄性SD大鼠按随机数字表法分为对照组、癫痫组和AMD3100处理组，每组12只。癫痫组大鼠腹腔注射戊四氮(PTZ)构建癫痫模型，剂量为40 mg/kg；AMD3100处理组大鼠侧脑室注射5 μL(5 mg/mL) AMD3100 20 min后腹腔注射同等剂量PTZ；对照组大鼠腹腔注射等量生理盐水。采用Racine分级评估各组大鼠癫痫发作等级并记录其癫痫发作潜伏期，采用脑电图(EEG)记录各组大鼠脑神经元异常放电情况，采用ELISA试剂盒检测各组大鼠海马组织γ-氨基丁酸(GABA)含量。应用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)技术检测各组大鼠海马组织神经元γ-氨基丁酸A受体α1亚单位(GABAAR α1) mRNA水平。(2)细胞实验：另取SD大鼠鼠婴(1日龄)培养原代海马神经元，培养7 d后将细胞分为对照组、癫痫组和AMD3100处理组。癫痫组神经元采用无镁外液诱导的方法构建癫痫细胞模型；AMD3100处理组神经元在含有10 nmol/L AMD3100的无镁外液中培养3 h，随后换为Neurobasal继续培养；对照组采用Neurobasal培养基常规培养。采用全细胞膜片钳技术检测各组神经元灌流AMD3100(10 nmol/L)后自发性抑制性突触后电流(sIPSC)。结果(1)动物实验：AMD3100处理组大鼠发作潜伏期较癫痫组大鼠明显缩短[分别为(663.30±74.84) s、(164.40±17.20) s]，差异有统计学意义(t=6.490，P<0.001)；AMD3100处理组大鼠4级以上发作次数较癫痫组大鼠明显减少[分别为(3.75±0.39)次、(9.00±0.73)次]，差异有统计学意义(t=4.680，P<0.001)。ELISA实验结果显示，3组大鼠GABA含量差异有统计学意义(F=17.850，P<0.001)，其中癫痫组明显低于对照组，AMD3100处理组大鼠明显高于癫痫组，差异均有统计学意义(P<0.05)。qRT-PCR实验结果显示，3组大鼠GABAAR α1 mRNA含量差异有统计学意义(F=14.400，P<0.001)，其中癫痫组明显低于对照组，AMD3100处理组大鼠明显高于癫痫组，差异均有统计学意义(P<0.05)。EEG结果显示，与癫痫组大鼠比较，AMD3100处理组大鼠放电频率有所降低。3组大鼠EEG功率差异无统计学意义(F=3.220，P=0.062)，但与癫痫组、对照组大鼠比较，AMD3100处理组大鼠EEG功率有所降低。(2)细胞实验：膜片钳技术检测结果显示，3组神经元sIPSCs的频率和波幅差异均有统计学意义(F=13.670，P<0.001；F=10.920，P<0.001)。与对照组、癫痫组比较，AMD3100处理组神经元sIPSCs的频率和波幅均显著增加，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论CXCR4拮抗剂AMD3100可通过增强抑制性神经传递降低癫痫发作频率。

简介：摘要目的探讨新生儿期出现的一次发作事件中癫痫性痉挛发作（ES）与局灶性发作（FS）共存（FS-ES现象）的临床特点、病因及预后。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在复旦大学附属儿科医院新生儿科住院的经过视频脑电图（VEEG）明确存在FS-ES现象的15例新生儿的病例资料。结果15例新生儿中男7例、女8例；出生胎龄为39（32~42）周，出生体重3 100（1 825~3 850）g；首次发生惊厥的年龄为2（1~10）日龄；首次发现FS-ES现象为25（14~32）日龄；惊厥停止年龄7（1~27）月龄。所有患儿首次惊厥的类型均为局灶性发作。15例患儿的FS-ES现象均以FS起始，12例ES紧随FS之后，2例ES存在于FS过程中，1例2种形式均有出现。病因有遗传因素（9例）、颅内感染（1例）、脑结构异常（2例），另还有3例原因不明。除1例患儿预后良好外，其余患儿均预后不良。结论新生儿期出现FS-ES现象时均以FS起始，病因多样，遗传因素占多数，预后多数不良。

简介：摘要目的回顾性研究间歇发作性肾盂输尿管交界处狭窄(ureteropelvic junction obstruction, UPJO)的病因及诊治方法。方法统计2016年1月至2018年8月北京儿童医院收治并诊断为间歇发作性UPJO的患儿，定义间歇发作性UPJO为腹痛发作时检查证实存在急性肾盂肾盏扩张，而缓解期肾盂肾盏扩张减轻。排除手术导致的UPJO，排除UPJO合并肾发育不全及输尿管多处狭窄，排除UPJO合并膀胱输尿管反流及泌尿系统结石。对间歇发作性UPJO患儿进行回顾性研究及随访，分析临床特点、发作预防及治疗方法。结果符合纳入标准的患儿共79例，男58例，女21例，年龄2.5～16.0岁，平均年龄5.4岁。内源性狭窄30例、迷走血管压迫29例、马蹄肾13例、息肉7例。临床主要表现为恶心呕吐66例(83.5%)、腹部包块8例(10.1%)、血尿5例(6.3%)。腹痛性UPJO的临床特点是发作频率半年1次至每个月3次，发作时间0.5～3.0 d。腹痛主要发作部位分别为肾周53例(67.1%)、脐周15例(19.0%)，无法描述具体位置11例(13.9%)。存在腹痛诱因的34例(43.0%)、无明显诱因45例(57.0%)。术前SFU Ⅰ～Ⅱ级缓解期31例(39.2%)，发作期0例；Ⅲ～Ⅳ级缓解期48例(60.8%)，发作期79例(100%)。缓解期与发作期肾盂前后径的差异具有统计学意义(P<0.05)，肾实质厚度的差异无统计学意义(P>0.05)。T1/2>20 min病例数发作期明显高于缓解期(P<0.05)。开放手术19例，腹腔镜60例。随访6～18个月，手术成功率94.9%(75/79)。术后病理学检查提示管腔内狭窄44例(55.7%)、无狭窄35例(44.3%)。结论间歇发作性UPJO需结合病史进行诊断，超声检查在整个病程中具有诊断价值。在缓解期诊断困难，在发作期辅助检查如静脉肾盂造影(intravenous pyelography，IVP)、利尿性核素扫描更具诊断价值。

简介：摘要目的探讨1岁以下存在明确致痫病灶儿童癫痫的临床特点、手术方法、并发症及预后。方法回顾性纳入2017年3月至2019年7月北京大学第一医院儿童癫痫中心行根治性手术，存在明确致痫病灶且手术年龄小于1岁的患儿，共14例。收集手术年龄、病程、病因、体检、发作类型、发作频率、发作间期脑电图(EEG)特征、手术方式、口服抗癫痫药物、病理等临床相关资料并分析。应用Engel分级标准评估术后疗效。采用Griffiths神经发育量表和Peabody各项运动发育量表检查进行运动神经发育评估。结果14例患儿手术年龄为119～358 d，中位年龄281 d；病程119～352 d，中位数为266 d；起病年龄为0～135 d，中位数为7.5 d。术后随访时间为0.5～2.0年，平均随访1.5年。末次随访无一例发作。随访期间共1例有发作，经调药后至今无发作。所有患儿随访期间认知和运动功能有进步。所有患儿均无术后感染、脑积水等严重并发症。结论低龄且存在明确致痫病灶的儿童癫痫起病早，对发育影响大。通过多学科术前评估，手术安全且可终止癫痫进展及发作，使患儿获得良好的发育时机，并可减少抗癫痫药物的服用。

简介：无

简介：摘要肢体抖动短暂性脑缺血发作(LS-TIA)是一种罕见的TIA形式，通常以颈内动脉的严重狭窄或闭塞为基础，临床上主要以发作性不自主肢体抖动为特征，一般持续数秒或数分钟，常在运动或站立后发生。目前国内对LS-TIA的研究较少，仅为零星的个案报告，尚无系统的综述和荟萃分析研究，未能引起神经科医生的普遍关注。本文现围绕LS-TIA的发病机制、临床特征、影像学特点及诊治方法综述如下，以期提高临床医生对LS-TIA的早期识别能力及治疗水平。

简介：摘要发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是发作性运动障碍中最常见的类型，以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见，PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治，我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰写了该指南，并在神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿。内容包括PKD的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。

简介：摘要成簇癫痫发作是癫痫患者尤其是耐药性癫痫患者中常见的临床现象，与患者平常的发作频率、持续时间、发作类型等不同，其发作后精神障碍、癫痫持续状态和病死率较一般癫痫发作高，严重影响癫痫患者及护理人员的生活质量。目前关于成簇癫痫发作的发病机制、诊断标准及治疗原则尚不明确。本文以“seizure cluster”“acute repitetive seizures”及“成簇癫痫发作”作为关键词，检索“Pubmed”“万方医学”及“中国知网”数据库1990—2019年的相关文献，对目前关于成簇发作的定义、患病率、危险因素、癫痫灶定位、潜在机制及目前的治疗意见等做一综述，以期医护人员更清晰地认识及科学地处理成簇癫痫发作，降低成簇癫痫发作患者癫痫持续状态及其他严重并发症的发生率，提高患者及护理人员的整体生活质量。

简介：摘要发作性睡病是一种神经内科的罕见病。《中国发作性睡病诊断与治疗指南（2022版）》结合国内外相关研究进展、新药的应用，及时更新我国现有指南。本指南增加了：（1）流行病学和发病机制的最新研究结果和精准的特征性症状描述；（2）推荐实用的量表，增加操作整夜多导睡眠和多次睡眠潜伏期试验的细节和设计诊断流程图；（3）针对不同症状，对药物治疗按照推荐及证据等级高低逐一说明。新版指南在内容上更丰富，且科学性和实用性更强，更具临床指导价值。

简介：摘要肝性脑病(HE)是指严重肝病引起的、以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调的综合征，其主要临床表现是意识障碍、行为失常和昏迷。肝性脑病伴癫痫发作比较罕见，在肝衰竭患者中一旦出现，往往预后不佳。目前，肝移植是治疗慢加急性肝衰竭晚期患者的唯一手段，但是肝移植治疗肝性脑病Ⅳ期合并癫痫发作的慢加急性肝衰竭患者目前尚无报道，本文报道2例治疗成功患者，为后续此类患者的治疗提供经验。

简介：摘要目的探讨处于抑郁发作期的双相障碍患者外周血细胞五羟色胺1A受体基因（5-HTR1A）启动子区甲基化水平以及与抑郁症状的关系。方法收集2017年8月至2019年8月来自广东省精神卫生中心、中山市第三人民医院和江门市第三人民医院的65例处于抑郁发作期的双相障碍患者（研究组）和59名健康人（对照组）的外周血，对2组血细胞5-HTR1A启动子区甲基化水平使用焦磷酸测序技术进行检测，采用t检验进行对比。研究组同时进行汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评分，采用Pearson相关分析对甲基化水平与量表评分之间的相关性进行分析。结果抑郁发作期的双相障碍患者外周血细胞5-HTR1A启动子区甲基化水平低于对照组[（46.86±6.75）% vs （50.03±8.85）%]，差异具有统计学意义（t=2.255，P=0.013）。Pearson相关分析显示研究组HAMD评分与其甲基化率呈负相关（r=-0.631，P<0.01）。结论抑郁发作期的双相障碍患者外周血的5-HTR1A启动子区甲基化水平与抑郁发作之间可能存在相关性。

简介：摘要目的调查短暂性脑缺血发作患者恐惧疾病进展与希望水平的状况，并分析二者的关系。方法于2018年1月至2019年3月采用方便抽样的方法，选取136例短暂性脑缺血发作患者为研究对象，采用中文版恐惧疾病进展简化量表（FoP-Q-SF）和Herth希望量表（HHI）进行调查。采用Pearson相关性分析分析恐惧疾病进展与希望水平的关系。结果短暂性脑缺血发作患者FoP-Q-SF总分为（32.78 ± 5.34）分，HHI总分为（34.86 ± 5.12）分；短暂性脑缺血发作患者FoP-Q-SF总分及各维度得分与HHI总分及各维度得分呈负相关（r值为-0.613～-0.376，均P<0.05）。结论短暂性脑缺血发作患者恐惧疾病进展水平较高，与希望水平有相关性，可通过提高患者希望水平来降低其恐惧疾病进展水平。