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  • 简介:摘要橄榄外侧为声源定位强度差线索信息的主要编码场所。虽然橄榄外侧内存在7种不同形态的神经元,但依据其功能学特点,学者们将此团神经元分为两类:外侧橄榄耳蜗神经元和主神经元。其中主神经元负责编码声源信息,接受来自同侧的兴奋性投射和对侧的抑制性投射。在发育过程中,兴奋和抑制两通路的优化同时进行,优化团结构,使强度差的编码更加精确。当听觉被剥夺后,无论是单侧还是双侧,团功能和主神经元形态都会发生改变,从而影响声源定位的编码能力。本文将就上橄榄外侧兴奋-抑制性信号整合研究进展进行综述。

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  • 简介:摘要随着多组学以及高通量测序技术的发展,研究表明消化道菌群紊乱与多癌种的发生发展相关,但是关于消化道癌及其癌前病变与消化道微生态相关性的研究尚处于起步阶段。具梭杆菌,口腔共生菌之一,也是一种机会性致病菌,通过促进肿瘤微环境形成进而促进肿瘤进展,可作为新型生物标志物运用于肿瘤的早发现、早诊断和早治疗。本文通过检索中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed和Embase数据库,对具梭杆菌与消化道癌及其癌前病变的研究现况进行总结,发现癌组织中具梭杆菌的丰度较癌旁组织高且与不良预后相关,该菌种与癌前病变的研究亟待开展。此外,标本类型、检测方式、菌种亚型、致癌机制等多方向仍然有待探索。

  • 标签: 具核梭杆菌 上消化道癌 癌前病变
  • 简介:摘要目的比较内外侧交叉进针(MLP)与单纯外侧进针(LP)克氏针内固定治疗儿童Gartland Ⅱ和Ⅲ型肱骨髁骨折的疗效。方法依据PRISMA步骤,检索1990年1月1日至2020年1月1日PubMed(Medline)、EMBASE、the Cochrane Library databases(Cochrane Controlled Trials Register for RCTs)和万方数据库等,筛选纳入关于儿童肱骨髁骨折的随机临床研究(RCT)。2位研究者独立提取数据,并评估原始研究质量;采用随机效应模型进行分析。结果共检索到4 679篇原始文献,最终纳入11篇文献,920例患儿。Meta分析结果显示,MLP组与LP组患儿肘关节功能优(Flynn标准)比例、医源性神经损伤发生率和针道/浅表感染发生率比较差异无统计学意义[74.3%(255/343)比72.9%(250/343)、6.1%(16/262)比1.6%(4/246)和5.3%(14/264)比7.6%(20/262),RR = 0.98、0.43和1.31,95% CI 0.90~1.07、0.18~1.03和0.64~2.67,P > 0.05];MLP组复位丢失发生率明显低于LP组[16.6%(51/307)比23.9%(72/301)],差异有统计学意义(RR = 1.39,95% CI 1.02~1.89,P = 0.04)。结论MLP内固定和LP内固定对Gartland Ⅱ和Ⅲ型儿童肱骨髁骨折同样有效。MLP内固定可降低复位丢失的风险,而不明显增加医源性神经损伤的风险。推荐使用手法复位经皮MLP内固定治疗移位明显的儿童肱骨髁骨折。

  • 标签: 儿童 肱骨骨折 骨折固定术 Meta分析
  • 简介:摘要目的评价闭合复位与桡侧交叉克氏针治疗儿童Gartland Ⅲ型肱骨髁骨折的疗效,分析影响其预后的相关因素。方法回顾性分析2013年1月至2016年5月北京儿童医院骨科收治的198例Gartland Ⅲ型肱骨髁骨折,其中192例采用闭合复位、桡侧交叉克氏针内固定,排除术前神经损伤3例,最终获得临床资料完整者180例。采用Flynn肘关节评分标准评价其治疗效果,对于可能影响其预后的因素:性别、年龄、左右侧、受伤机制、受伤至手术的时间、手术时间、拔出克氏针时间、体质量指数(BMI),采用均值比较或者卡方检验进行单因素分析,再采用多因素Logistics回归对可能的危险因素进行分析,明确影响其预后的因素。结果180例患儿手术时间25~162 min,平均68.2 min;住院时间2~7 d,平均3.6 d;随访时间18~48个月,平均30.6个月。Flynn功能标准评价优153例、良24例、可3例、差0例,优良率为98.3%(177/180);外观恢复标准评价优152例、良23例、可4例、差1例,优良率为97.2%(175/180)。术后出现肘内翻畸形2例,针道感染7例,无Volkmann挛缩和尺神经损伤。影响预后危险因素单因素分析显示年龄(t=-2.016,P=0.045)、手术时间(t=-5.530,P<0.001)、受伤机制(χ2=75.373,P<0.001)、受伤至手术的时间(χ2=9.449,P=0.009)与功能评价显著性相关;手术时间(t=-3.575,P=0.001)和受伤机制(χ2=102.350,P<0.001)与外观恢复评价显著性相关;多因素分析显示手术时间(OR=1.081,P<0.001)、受伤机制(OR=42.286,P<0.001)、受伤至手术的时间(OR=4.337,P=0.047)是功能恢复的独立危险因素;受伤机制(OR=74.850,P<0.001)是外观恢复的独立危险因素。结论采用闭合复位与桡侧交叉克氏针治疗儿童Gartland Ⅲ型肱骨髁骨折,能减少尺神经损伤、肘内翻畸形和Volkmann挛缩等并发症,无切口、住院时间短,术后临床效果良好,值得推广。受伤机制、受伤到手术时间和手术时间会影响患儿肘关节功能预后,同时受伤机制也是影响外观恢复预后的独立危险因素。

  • 标签: 儿童 肱骨髁上骨折 闭合复位术
  • 简介:摘要目的探讨幕肿瘤所致交叉性小脑失联络(crossed cerebellar diaschisis,CCD)发生机制及18F-FDG PET/CT显像特点。方法回顾性分析2017年1月至2021年6月行18F-FDG PET/CT全身显像的86例幕占位患者,观察并记录幕病灶位置、数量、大小、SUVmax值、CT值、与基底节关系、是否伴发水肿等情况及小脑不对称指数(asymmetry index,AI)。比较CCD患者与非CCD患者间显像差异,分析幕病灶SUVmax、最大径与小脑AI相关性。采用SPSS 21.0软件进行统计分析。统计学方法采用卡方检验、独立样本t检验、Pearson相关分析。结果86例患者中CCD患者14例,非CCD患者72例,CCD发生率16.3%;CCD患者与非CCD患者原发灶是否累及基底节区差异有统计学意义(χ2=7.637,P=0.006);CCD患者小脑AI[(0.27±0.09),(0.05±0.02),t=6.847,P=0.003]、原发灶最大径[(3.98±1.09)cm,(2.36±1.61)cm,t=2.011,P=0.040]均大于非CCD患者。CCD患者小脑AI与原发灶最大径存在显著正相关(r=0.375,P=0.028)。结论18F-FDG PET/CT显像能辅助诊断交叉性小脑失联络。幕肿瘤原发灶累及基底节区更易导致交叉性小脑失联络,原发灶大小与小脑AI具有相关性。

  • 标签: 幕上肿瘤 交叉性小脑失联络 正电子发射体层摄影术 电子计算机断层扫描 18F-脱氧葡萄糖
  • 简介:摘要不同神经系统变性疾病在同一病例中共存受到越来越多的关注和报道。本文报道1例罕见的肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)合并进行性性麻痹(progressive supranuclear palsy, PSP)散发病例。患者出现假性延髓麻痹、冻结步态、上下视困难,发展合并四肢肌肉无力、肉跳。头颅磁、功能成像、全外显子基因筛查未检测到明显异常。患者对左旋多巴治疗反应不佳,予患者对症支持、胃造瘘治疗。目前患者病情平稳。回顾23例ALS合并PSP病例,发现临床表现与病理包涵体的主要分布和神经元丢失位置有关,同一病理蛋白沉淀在多个系统可能导致不同神经变性疾病的临床表现共存。传统治疗方法一般对其无效,以对症支持治疗为主。此种共病显象的基因背景、发病机制仍需进一步探讨。

  • 标签: 肌萎缩侧索硬化 进行性核上性麻痹 TDP-43蛋白病 tau蛋白病 共病
  • 简介:摘要目的研究常规磁共振形态测量学在进行性性麻痹(PSP)不同临床亚型的特征及其诊断和鉴别诊断价值。方法纳入PSP患者45例,其中经典型(PSP-RS)15例、帕金森综合征型(PSP-P)15例、进展性冻结步态型(PSP-PGF)15例。另纳入多系统萎缩帕金森综合征型(MSA-P)15例、原发性帕金森病(PD)30例,健康对照者(HC)40例作为病例对照。测量并计算基于脑磁共振的中脑与脑桥面积比(M/P)、磁共振帕金森综合征指数(MRPI、MRPI2.0)、小脑中脚与小脑脚宽度比(MCP/SCP)、中脑与脑桥直径比值(MTPR)、大脑脚内侧夹角(Acp)、第三脑室宽度(V3rd)与侧脑室前角最大宽度(FH)比值(V3rd/FH)、蜂鸟征评分(HBS-RS),比较各组差异。通过ROC曲线进行特征分析,明确这些指标在PSP及其各亚型诊断及鉴别诊断价值。结果PSP组的MRPI、MRPI2.0、MCP/SCP、HBS-RS评分大于各对照组(H值分别为69.351、66.776、33.926、84.694,均P<0.05),M/P、MTPR小于各对照组(H值分别为60.101、77.276,均P<0.05),其V3rd/FH高于PD及HC组(F=17.168,P<0.05),但与MSA-P组之间差异无统计学意义(Z=-1.602,P>0.05)。各PSP亚组与各对照组之间的也具有上述差异。PSP亚组间比较,PSP-PGF组Acp大于PSP-RS组(Z=-2.510,P<0.05),HBS-RS评分大于PSP-P组(Z=-2.380,P<0.05),余指标在PSP亚组之间未见差异有统计学意义。M/P、MRPI、MTPR、MRPI2.0、HBS-RS评分诊断PSP及其各亚型时均有较高的准确性,其中HBS-RS评分准确性最高,当截断值为2时,AUC值均高于0.99,敏感度及特异度均在90%以上。PSP及其亚型与MSA-P的最佳鉴别指标为MRPI,当其截断值为9.94时,AUC值均高于0.90,敏感度为100%,特异度为86.67%;而PSP及其亚型与PD最佳鉴别指标为MTPR,AUC值均高于0.95,截断值略有不同。几乎所有MRI形态测量学指标在区分PSP不同亚型的敏感性和特异性都不高。结论磁共振形态测量学指标在PSP及亚型的诊断与MSA-P及PD鉴别诊断均有较高价值,但在不同应用领域最佳指标存在差异。各指标在PSP不同亚型区分价值有限。

  • 标签: 进行性核上性麻痹 磁共振形态测量学 多系统萎缩 帕金森病 诊断
  • 简介:摘要古代医书有"杏核"这样的药物名称,但现代医书中只有"杏仁"的药名。在查考字书、训诂书和古代文献记载的基础,认为古人在实际使用中可以明确""和"仁"的区别,认识到了果核和果仁是不同部分。以杏仁为中心,来探讨古代医书中""与"仁"的概念以及实质的异同。通过考察古代医药文献的使用情况,可以看出来"杏核"一药其实际药用部分还是杏仁。可能因为古代药材市场不完善,没有完善的药材加工产业,杏核作为杏仁一种容易保存的形式在药铺中出售,需要医家在得到药材之后,再去除一部分非用药部位,因此在古代医籍中"杏核"与"杏仁"实为同一入药部位的不同名称。

  • 标签: 杏核 杏仁 名实
  • 简介:摘要肝豆状变性是一种常染色体隐性遗传病,早期诊断和及时治疗对预后至关重要。现就肝豆状变性的治疗现状进行综述与展望,重点介绍青霉胺、二巯基丙磺酸钠、四硫代钼酸铵和锌剂等药物治疗、肝移植以及基因疗法的现状及进展,同时也讨论了肝豆状变性患者用药依从性和随访评估等方面的问题。

  • 标签: 肝豆状核变性 肝移植 基因疗法
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  • 简介:摘要目的通过两点法电损毁下丘脑腹内侧和弓状构建下丘脑性肥胖大鼠模型。方法取成年雄性SD大鼠20只,按随机数字表法均分为模型组和对照组,使用1根25 GA(0.45 mm)实心铁针,针体涂上绝缘层,尖端暴露0.5 mm导电区域,参照大鼠图谱在立体定向仪下以(AP:-2.6 mm,ML:±0.6 mm,DV:-9.6 mm)为坐标,1.5 mA电流持续通电25 s,损毁SD大鼠的双侧脑腹内侧(ventromedial hypothalamus,VMH)和弓状(arcuate nucleus,ARC)。实验期间规律记录两组大鼠的体质量、摄食饮水量,术后28 d处死大鼠,检测肾周脂肪质量变化、体长距离,HE染色检测肝脏、脂肪组织变化情况,ELISA法测定血清瘦素含量,Western blot检测下丘脑瘦素受体(leptin receptor,LEPR)表达。结果(1)与对照组相比较,术后28 d模型组大鼠体质量[(427.5±17.7) g]、体质量增长[(208.5±14.8) g]较对照组体质量[(349.2±17.7) g]、体质量增长[(136.2±21.4) g]显著增加(t=7.661、6.806,均P<0.001)。(2)术后28 d模型组大鼠日摄食量[(44.2±6.6) g]较对照组大鼠[(23.0±3.6) g]显著增加(t=6.918,P<0.001),但模型组大鼠日饮水量[(37.5±12.1) ml]与对照组[(35.0±11.8) ml]比较,差异无统计学意义(t=0.361,P=0.726)。(3)术后28 d模型组大鼠肾周脂肪质量[(13.4±2.7) g]较对照组大鼠[(6.3±0.9) g]增加(t=4.250,P<0.05),模型组大鼠体长[(21.8±0.4) cm]较对照组大鼠[(23.4±0.2) cm]减少(t=-6.788,P<0.01),模型组大鼠Lee指数(348.9±8.5)较对照组大鼠(305.5±4.3)显著增加(t=7.898,P<0.01)。(4)术后28 d模型组大鼠血清瘦素含量[(8 324.10±159.00) μg/L]较对照组大鼠[(2 705.31±407.10)μg/L]显著增加(t=25.712,P<0.001),模型组大鼠下丘脑外侧区(lateral hypothalamus area,LHA)LEPR蛋白表达量(1.3±0.1)较对照组大鼠(0.9±0.1)显著增加(t=4.932,P<0.01)。结论两点法电损毁SD大鼠的双侧VMH和ARC可构建下丘脑性肥胖大鼠模型。

  • 标签: 下丘脑 电损毁 肥胖 动物模型 瘦素抵抗 大鼠
  • 简介:

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  • 简介:摘要本指南在2008年版《肝豆状变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订,由中国肝豆状变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议讨论定稿。内容包括肝豆状变性的临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。

  • 标签: 肝豆状核变性 诊断 治疗 指南 修订
  • 简介:摘要目的利用高通量染色体自动扫描系统(Metafer 4)中的微自动扫描分析软件,探讨微自动分析用于放射工作人员微检测的可行性。方法采用整群抽样方法选取2 005例放射工作人员为观察对象,按工种分为放射诊断、放射治疗、核医学、介入放射学和工业应用共5组。使用Metafer 4系统自动检测淋巴细胞微,分析影响微率的因素。按照系统抽样方法选取200例微标本进行人工分析,比较自动和人工分析检出的微率和检测效率。结果自动分析2 005例放射工作人员的微率为(0.92±0.02) ×10-3,不同工种间自动分析检出的微率差异有统计学意义(χ2=11.054,P<0.05),其中介入放射学组微率(1.00±0.03) ×10-3明显高于其他组(χ2=5.568、5.334、7.689,P<0.05)。医学应用不同工种放射工作人员的年有效剂量、工龄和微率间的差异均有统计学意义(F=3.026,χ2=11.582、8.878, P<0.05),Pearson相关分析显示,年有效剂量与微率呈正相关(r=0.106,P<0.05)。多重线性回归分析显示,自动分析的微率与放射工龄、放射工种相关(r=9.485×10-6、5.660×10-5,P<0.05)。与人工分析相比,自动分析检测的微率明显偏低(χ2=169.259,P<0.05),两检测方法有一致性(ICC=0.713,P<0.05),但微自动分析可将检测效率提高5倍。结论对微自动分析及其影响因素的分析结果提示,自动分析检出的微率能够反映慢性低剂量辐射的遗传损伤水平,用于放射工作人员微检测有可行性。

  • 标签: 放射工作人员 淋巴细胞 微核 自动分析
  • 简介:摘要目的观察前交叉韧带损伤患者不同时机开展关节镜前交叉韧带重建术对患者术后恢复的影响,为临床选择最佳救治时机提供参考。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月开封市中心医院收治的108例前交叉韧带损伤患者的临床资料,根据患者受伤至接受手术治疗的时间进行有效分组,将其中受伤至接受手术时间≤3周的58例患者纳入观察组,受伤至接受手术时间>3周的50例患者纳入对照组。分别于术前、术后1个月、术后3个月、随访结束时评估并比较两组膝关节恢复情况[膝关节活动度、Lysholm膝关节评分、国际膝关节文献委员会膝关节评估表(IKDC)评分],记录并比较各时点的拉赫曼试验(Lachman试验)结果;术后随访6个月,记录患者并发症发生情况。结果术前,两组关节活动度、Lysholm评分、IKDC评分比较差异未见统计学意义(P>0.05);与术前相比,两组患者术后1、3个月及随访的关节活动度增大,Lysholm评分、IKDC评分值升高,且各时点观察组同指标参数水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。术前、术后1个月、术后3个月及随访结束时两组患者Lachman试验结果比较差异未见统计学意义(P>0.05)。观察组术后并发症总发生率(3.45%,2/58)低于对照组(18.00%,9/50),P<0.05。结论前交叉韧带损伤患者在损伤后3周内尽早开展关节镜前交叉韧带重建术,有利于促进其术后膝关节功能更好、更快恢复,且术后并发症减少、手术安全性高。

  • 标签: 前交叉韧带损伤 手术时机 关节镜前交叉韧带重建术 关节功能 并发症
  • 简介:摘要目的研究1.8 mm微切口预劈超声乳化白内障吸除术(PE)治疗性白内障的效果及其对角膜内皮细胞相关指标的影响。方法回顾性分析2018年6—12月浙江省宁波市医疗中心李惠利医院120例性白内障患者的临床资料。其中,采用1.8 mm微切口预劈PE治疗60例(预劈组),采用1.8 mm微切口未劈PE治疗60例(未劈组)。记录两组有效超声时间、超声能量及术后并发症;比较两组术前1 d及术后1 d、1周、1个月、3个月、6个月、12个月最佳矫正视力、全眼散光程度、角膜内皮细胞相关指标的变化。结果预劈组有效超声时间和超声能量明显低于未劈组[(44.04 ± 8.93) s比(59.03 ± 9.98) s和(11.29 ± 1.08)%比(14.15 ± 1.16)%],差异有统计学意义(t = 4.139和5.289,P<0.05)。两组均未发生严重并发症。两组术前1 d和术后1 d最佳矫正视力比较差异无统计学意义(P>0.05),预劈组术后1周、1个月、3个月、6个月和12个月最佳矫正视力明显优于未劈组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组手术前后各时间点全眼散光程度比较差异无统计学意义(P>0.05)。预劈组术后各时间点角膜内皮细胞密度和六角形细胞比例明显大于未劈组,角膜内皮细胞面积和变异系数明显小于未劈组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论1.8 mm微切口预劈PE治疗性白内障,可以有效改善术前全眼散光程度,对角膜内皮细胞损伤度更低,患者术后视力恢复更好。

  • 标签: 白内障 超声乳化白内障吸除术 视力,眼睛 角膜内皮细胞损失 预劈核
  • 简介:摘要目的研究1.8 mm微切口预劈超声乳化白内障吸除术(PE)治疗性白内障的效果及其对角膜内皮细胞相关指标的影响。方法回顾性分析2018年6—12月浙江省宁波市医疗中心李惠利医院120例性白内障患者的临床资料。其中,采用1.8 mm微切口预劈PE治疗60例(预劈组),采用1.8 mm微切口未劈PE治疗60例(未劈组)。记录两组有效超声时间、超声能量及术后并发症;比较两组术前1 d及术后1 d、1周、1个月、3个月、6个月、12个月最佳矫正视力、全眼散光程度、角膜内皮细胞相关指标的变化。结果预劈组有效超声时间和超声能量明显低于未劈组[(44.04 ± 8.93) s比(59.03 ± 9.98) s和(11.29 ± 1.08)%比(14.15 ± 1.16)%],差异有统计学意义(t = 4.139和5.289,P<0.05)。两组均未发生严重并发症。两组术前1 d和术后1 d最佳矫正视力比较差异无统计学意义(P>0.05),预劈组术后1周、1个月、3个月、6个月和12个月最佳矫正视力明显优于未劈组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组手术前后各时间点全眼散光程度比较差异无统计学意义(P>0.05)。预劈组术后各时间点角膜内皮细胞密度和六角形细胞比例明显大于未劈组,角膜内皮细胞面积和变异系数明显小于未劈组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论1.8 mm微切口预劈PE治疗性白内障,可以有效改善术前全眼散光程度,对角膜内皮细胞损伤度更低,患者术后视力恢复更好。

  • 标签: 白内障 超声乳化白内障吸除术 视力,眼睛 角膜内皮细胞损失 预劈核
  • 简介:摘要目的探讨人髓细胞(nucleus pulposus cells,NPCs)外泌体对诱导人尿源干细胞(urine-derived stem cells,USCs)向髓样细胞分化的作用。方法体外分离培养USCs和NPCs,提取NPCs外泌体,以Western-blot检测外泌体标记蛋白;以GFP慢病毒转染标记USCs细胞质、DAPI染料标记USCs细胞以及PKH26染料标记NPCs外泌体;将USCs与NPCs外泌体共孵育12 h并观察摄取情况,采用NPCs外泌体和非接触共培养方法诱导USCs分化,检测各组髓细胞标志基因mRNA的相对表达量和450 nm波长处的吸光度。结果分离的USCs具备向骨细胞、脂肪细胞、软骨细胞分化的能力,高表达干细胞标志蛋白CD29(99.57%)、CD44(97.46%)、CD73(97.71%),低表达干细胞阴性蛋白CD31(0.59%)、CD45(0.19%)。分离的NPCs高表达髓细胞标志蛋白COL2A1、ACAN、SOX-9。提取的NPCs外泌体高表达标志蛋白CD63、CD81、Tsg101。共孵育12 h后,NPCs外泌体与USCs细胞膜融合并出现在USCs细胞质中。共培养第3、5、7天时,外泌体组USCs细胞吸光度值(0.44±0.004、0.76±0.004、0.82±0.006)高于共培养组(0.39±0.022、0.63±0.035、0.69±0.012),差异有统计学意义(P<0.05)。第3、7、14、21天外泌体组USCs髓标志基因的mRNA相对表达量分别为ACAN(1.80±0.31、3.50±0.21、5.35±0.31、7.46±0.12)、COL2A1(1.43±0.15、4.33±0.23、6.89±0.22、8.11±0.31)、SOX-9(2.21±0.13、3.13±0.11、3.96±0.14、4.52±0.26)、HIF-1α(1.45±0.16、2.14±0.21、4.31±0.41、4.01±0.25)均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);第14、21天外泌体组USCs髓标志基因的mRNA相对表达量为ACAN(5.69±0.21、6.69±0.13)、COL2A1(6.33±0.17、7.89±0.15)、SOX-9(4.19±0.29、4.38±0.12)、HIF-1α(4.49±0.32、4.96±0.26)高于非接触共培养组ACAN(3.69±0.35、5.13±0.23)、COL2A1(3.40±0.16、6.79±0.19)、SOX-9(2.26±0.32、3.69±0.26)、HIF-1α(2.39±0.11、3.96±0.13),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论人髓细胞外泌体在体外可诱导人尿源干细胞分化为髓样细胞,与非接触共培养相比外泌体法具有更高的诱导效率,并可更好地保持髓样细胞的增殖活性。

  • 标签: 髓核 外泌体 干细胞 细胞分化
  • 简介:摘要肝豆状变性是一种罕见的由ATP7B基因突变引起肝细胞铜沉积为主的常染色体隐性遗传病。该病的临床表现复杂多样,先前的研究认为尚没有一项单一的检查可以明确地诊断或排除该疾病。本文旨在通过大量中外文献阅读总结当前国内外诊断指南中各项指标存在的局限性,并进一步探索基因检测的实用性,以期及时诊断以不同症状为首发表现的患者,有助于减少治疗延误、改善患者预后以及提高卫生专业人员对该罕见遗传性疾病的认识。

  • 标签: 肝豆状核变性 ATP7B 诊断
  • 简介:摘要肝豆状变性(hepatolenticular degeneration,HLD)即Wilson病,是基因异常导致肝细胞铜转运障碍的常染色体隐性遗传病。HLD患者怀孕是安全的,妊娠期间应继续驱铜治疗,根据病情减少用药剂量,做好定期监测。铜控制满意的HLD患者比未经治疗的HLD患者有更好的妊娠结局。妊娠期间的治疗应个体化,需要产科、肝病科、肝移植科、遗传咨询、药剂科、麻醉科、儿科等多学科协同进行围产期保健。

  • 标签: 肝豆状核变性 常染色体隐性遗传病 孕期管理