简介：摘要目的探讨牙周基础治疗辅助局部缓释药（盐酸米诺环素软膏）对青春期牙龈炎的临床疗效。方法选取本院口腔科2015年1月至2017年12月收治的40例青春期牙龈炎患者作为研究对象，按就诊时间前20例为观察组、后20例对照组；对照组采取牙周机械治疗（龈上洁治、龈下刮治），观察组在牙周机械治疗基础上加用局部缓释药（盐酸米诺环素软膏）治疗；对两组菌斑指数（PLI）、牙龈指数（GI）、龈沟出血指数（SBI）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素-6（IL-6）、白细胞介素-8（IL-8）、牙龈疼痛评分（VAS）、生存质量评分（SF-36）、总有效率进行对比。结果观察组治疗总有效率为85.00%，高于对照组55.00%，差异有统计学意义（P<0.05）；治疗前，两组患者PLI、GI、SBI比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）；治疗1个月后，观察组PLI、GI、SBI均低于对照组，差异均有统计学意义（均P<0.05）；治疗前，两组患者TNF-α、IL-6、IL-8比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）；治疗1个月后，观察组TNF-α、IL-6、IL-8分别为（2.89±0.41）ng/L、（1.33±0.12）ng/L、（5.16±1.04）ng/L，均低于对照组，差异均有统计学意义（均P<0.05）；治疗前，两组患者VAS、SF-36评分比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）；治疗1个月后，观察组VAS评分为（1.00±0.20）分，低于对照组，SF-36评分为（123.00±7.00）分，高于对照组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论牙周基础治疗配合派丽奥软膏能更好的控制青春期牙龈炎的炎症，减少复发，疗效明确，值得临床推广。

简介：摘要目的探讨青春期泄殖腔畸形患儿手术重建方式。方法选择2018年2月至2019年11月湖南省儿童医院收治的3例青春期泄殖腔畸形女患儿的临床资料为研究对象，采用回顾性研究方法分析3例患儿手术前的处理、重建方式及术后恢复情况。结果3例泄殖腔畸形患儿术前均行膀胱镜检查，精确共同通道度长度分别为3、5及4 cm。患儿A行泄殖腔整体下移阴道及尿道成形、膀胱造瘘术；患儿B先行膀胱镜阴道穿刺置管引流，半月后行尿道成形、小阴唇转移皮瓣代阴道成形术；患儿C行膀胱肌瓣转移代尿道成形、阴道成形术。3例患儿分别随访1年6个月、10个月及6个月，均无反复泌尿生殖系统感染，无阴道积液及狭窄。术后患儿A、B能自主控尿；李正肛门功能评分分别为3分及4分。患儿C自主控尿能力欠佳，仍伴大部分尿失禁；李正肛门功能评分为1分。结论对于肛门成形术后青春期泄殖腔畸形患儿，术前均需进行膀胱镜检查并结合影像学分析，精确测量共同通道长度及明确其他系统畸形，多学科合作并个体化选择合适的重建材料及手术方式，缩短手术时间并减少手术创伤。手术的最终目的是保持排尿排便可控、阴道通畅甚至性功能及生育功能恢复，提高患儿远期生活质量。

简介：摘要支气管哮喘(简称哮喘)是儿童最常见的慢性呼吸系统疾病，需持续的医疗管理。青春期具有其独特的生理与心理特点，为青春期哮喘的管理带来了诸多挑战。个性化的过渡方案能够实现儿童哮喘向成人哮喘的有效过渡，进而改善哮喘的远期预后。现就青春期特点、青春期哮喘的疾病负担、青春期哮喘的管理挑战、青春期哮喘管理体系的构建以及青春期哮喘的有效过渡进行详细阐述。

简介：摘要目的观察12～16岁患儿小阴茎发育情况，探讨青春期小阴茎治疗效果。方法回顾性分析2017年8月至2019年4月治疗的28例青春期小阴茎患儿，其中睾酮治疗组21例，睾酮联合来曲唑治疗组7例，观察睾酮组与联合组患儿阴茎牵拉长度(SPL)。结果睾酮组治疗前SPL(4.1±0.9)cm，用药后3个月SPL(6.7±0.6)cm；联合组患儿治疗前SPL(4.3±0.9)cm，用药后3个月SPL(7.4±1.0)cm，两组患儿用药后3个月SPL较治疗前明显增长(P<0.01)，效果显著。结论青春期小阴茎患儿早期给予睾酮或联合来曲唑治疗，阴茎增长效果满意。青春期小阴茎患儿应该足够重视，早期发现，积极明确原因，补充睾酮治疗，必要时联合来曲唑，促进阴茎发育。

简介：摘要青春期发育调节过程受多方面因素影响，其机制纷繁复杂。MicroRNA是由21～25个核苷酸组成的短单链RNA，具有调节多种靶基因的表达或翻译的能力，是表观遗传学的主要参与者，在复杂的生物现象中发挥重要的生物学功能。在青春期发育过程中microRNA可通过调控下丘脑-垂体-性腺轴(hypothalamic-pituitary-gonadal axis，HPGA)相关基因的表达而发挥作用。目前研究发现，一些特异性microRNA的缺失或过表达，可引起青春期发育异常(过早或延迟)从而导致生殖功能紊乱，为诊治青春期疾病提供了新方向。该文主要对microRNA参与调控青春期发育的机制进行综述。

简介：摘要目的探讨臂-踝脉搏波速度(BaPWV)在青春期少年人群中的分布特点。方法采用横断面调查研究。2020年6月至2021年5月选自北京市海淀区5所中学的12~17岁青春期少年1 607例。其中男782例，女825例。测量其血压、体质量、身高后，计算体质量指数(BMI)，采用动脉硬化检测仪测量BaPWV。多组计量资料差异性比较采用单因素方差分析，其中2组间的差异性比较采用LSD法。2组计量资料的差异性比较采用两独立样本t检验，相关性分析采用Pearson相关分析。结果12~17岁青春期少年的BaPWV中位数水平随着年龄的增长呈现逐渐增加的趋势，由12岁BaPWV中位数982.50 cm/s，呈逐渐上升趋势，至17岁时达到最高值1 113.50 cm/s，12~17岁青少年的BaPWV与年龄呈正相关(r＝0.936，P＝0.006)。在区分了性别的人群研究中，12岁男性和女性的BaPWV中位数分别为962.25 cm/s和997.50 cm/s，均随年龄递增呈逐渐上升趋势，至17岁时男性和女性的BaPWV中位数分别达到1 122.50 cm/s和1 096.00 cm/s，男性和女性的BaPWV均与年龄呈正相关(r＝0.903，P＝0.014；r＝0.945，P＝0.004)。男性BaPWV与收缩压、舒张压、年龄、体质量、身高、BMI均呈正相关(r＝0.308，P<0.001；r＝0.289，P<0.001；r＝0.478，P<0.001；r＝0.190，P<0.001；r＝0.315，P<0.001；r＝0.109，P＝0.002)。女性BaPWV也与收缩压、舒张压、年龄、体质量、身高、BMI均呈正相关(r＝0.340，P<0.001；r＝0.285，P<0.001；r＝0.379，P<0.001；r＝0.115，P＝0.001；r＝0.170，P＝0.001；r＝0.097，P＝0.014)。整体人群中肥胖组与正常组之间的BaPWV比较差异有统计学意义(t＝-3.428，P＝0.001)。在性别方面的比较显示：12~13岁组的男女之间BaPWV比较差异无统计学意义(t＝0.123，P＝0.902)，但在14~15岁组和16~17岁组中，男女之间BaPWV比较差异均有统计学意义(t＝2.315，P＝0.021；t＝2.152，P＝0.032)，均表现为女性平均BaPWV水平低于同组男性。结论12~17岁青春期少年的BaPWV水平随着年龄的增长呈现逐渐增高趋势。收缩压、舒张压、体质量、BMI、年龄、身高均与BaPWV呈正相关。肥胖可增加其血管僵硬度。不同性别的青春期发育对血管僵硬度有不同影响。

简介：摘要目的探讨乙烯利暴露对青春期雄性SD大鼠精子质量的影响及机制。方法选取45日龄雄性SD大鼠40只，按照随机数字表法分为对照组和低、中、高剂量实验组，每组10只，分别给予9 g/L盐水溶液和100 mg/kg、200 mg/kg、400 mg/kg的乙烯利水溶液连续灌胃28 d。取一侧附睾尾制备精子混悬液，检测精子浓度及活力；取睾丸、附睾组织行HE染色，光镜下观察睾丸、附睾组织病理形态变化；检测附睾超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活性，丙二醛(MDA)水平；采用酶联免疫吸附测定(ELISA)试剂盒检测附睾α-葡萄糖苷酶活性、左旋肉碱(LC)水平、核转录因子E-2相关因子(Nrf2)及肉碱转运蛋白(OCTN2)表达水平，以评估乙烯利对附睾的氧化损伤。采用SPSS 26.0软件进行分析，多组间比较采用单因素方差分析，2组间均数比较采用LSD法。结果对照组、低、中、高剂量组精子浓度分别为(40.21±1.94)×109/L、(35.23±2.53) ×109/L、(23.61±2.62)×109/L、(18.86±2.16)×109 /L；活动率分别为(70.98±3.01)%、(57.96±3.75)%、(45.71±2.41)%、(31.23±2.26)%；实验组大鼠附睾精子浓度及活力均明显低于对照组(均P<0.01)；对照组，低、中、高剂量组SOD活性：(46.48±2.21) U/mg prot、(38.49±2.56) U/mg prot、(33.80±1.73) U/mg prot、(27.65±2.05) U/mg prot；GSH-Px活性：(21.41±1.95) U/mg prot、(17.32±1.28) U/mg prot、(15.09±0.94) U/mg prot、(14.08±1.23) U/mg prot；MDA水平：(1.41±0.09) nmol/mg prot、(1.59±0.09) nmol/mg prot、(1.81±0.09) nmol/mg prot、(2.16±0.14) nmol/mg prot；实验组SOD和GSH-Px酶活性均明显低于对照组(均P<0.05)，而MDA水平则明显高于对照组(P<0.05)。对照组、低、中、高剂量组α-葡萄糖苷酶水平分别为(15.46±0.71) U/mL prot、(12.95±0.72) U/mL prot、(11.34±0.65) U/mL prot、(8.76±0.60) U/mL prot；LC分别为(6.21±0.31) μg/L、(5.89±0.13) μg/L、(5.02±0.12) μg/L、(4.38±0.07) μg/L，与对照组比较，实验组α-葡萄糖苷酶、LC浓度均明显下降(均P<0.01)；对照组和低、中、高剂量组附睾Nrf2的表达水平分别为(1.34±0.05) ng/L、(1.25±0.04) ng/L、(1.08±0.06) ng/L、(0.92±0.04) ng/L，OCTN2的表达水平分别为(4.55±0.12) ng/L、(4.23±0.11) ng/L、(3.20±0.24) ng/L、(2.59±0.05) ng/L，与对照组比较，实验组Nrf2、OCTN2表达水平均明显下降(均P<0.01)。结论乙烯利暴露使大鼠生殖器官产生过量活性氧，发生氧化应激，可能通过激活Keap1-Nrf2/ARE信号通路，使其精子数量减少，活力降低，精子质量下降，导致生育能力受损。

简介：摘要目的探讨青春期多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者的心理状态。方法选取2017年12月至2018年4月期间在同济大学附属第一妇婴保健院门诊就诊并被确诊为PCOS的青春期患者89例设为研究组，同时选取未患该病的青春期少女82例设为对照组，采用Derogatis编制的症状自评量表(symptom check list 90,SCL-90)作为测评工具,分别对两组进行心理状态评估。结果研究组月经紊乱占78.6%，多毛占51.7%，肥胖占66.3%,SCL-90评分中强迫症状、人际关系敏感、抑郁、焦虑、恐怖等因子分数均高于对照组,差异均有统计学意义(P均<0.01)。结论在治疗青春期PCOS患者躯体症状的同时,应根据青春期少女的心理特点，给予患者心理干预,提高其适应性,防止不良情绪的发生,从而使患者以良好的心态接受治疗。

简介：摘要目的探讨重度β地中海贫血（β-thalassemia，β-TM）青春期前男孩在性腺毒性治疗前进行生育力保存的方法。方法报道3例重度β-TM男孩行造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation， HSCT）前，采用慢速程序化冷冻方法行睾丸组织冷冻保存，并结合文献对青春期前男孩进行生育力保存的必要性和地中海贫血男孩生育力监测、睾丸冷冻方法学及其相关流程进行阐述。结果采用慢速程序化冷冻方法分别成功为3例男孩冷冻31块、31块、20块睾丸组织，冷冻过程顺利。结论对拟行HSCT的重度β-TM男孩，青春期前睾丸组织冷冻可以保存其生育力，为其成年后孕育后代留下希望。

简介：摘要随着世界范围内儿童超重和肥胖率的与日俱增，与肥胖密切相关的脂肪重积聚（AR）成为人们关注的焦点，AR时相提前对女孩青春期发育有广泛影响，但其具体的作用机制尚不明确。本文就国内外AR时相提前的现况及其影响因素、AR时相提前对女孩青春期发育的影响以及相关的机制作一综述，以便早期识别AR时相提前的高危个体，利用AR时相早期识别青春期发育提前个体，早期采取干预措施，促进儿童健康。

简介：摘要目的探讨尿道下裂术后尿道狭窄在青春期后的处理经验。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月上海交通大学附属第六人民医院收治的71例青春期后就诊的尿道下裂术后尿道狭窄患者的临床资料。年龄平均27.7(12～65)岁；病程平均33.4(1～240)个月。既往手术次数平均2.5(1～9)次；尿道异位开口32例，其中开口于阴茎体部22例，阴囊部8例，会阴部2例。尿道狭窄合并阴茎弯曲17例，尿道皮肤瘘11例，尿道憩室9例，尿道结石11例，尿道感染25例。已有膀胱造瘘10例；61例尚能自行排尿，但排尿困难，尿线变细；71例平均最大尿流率4.7(0～11.2)ml/s。33例行一期尿道重建手术，其中11例行阴茎或阴囊中隔皮瓣尿道成形术，2例行尿道憩室壁瓣尿道成形术，12例行口腔黏膜尿道成形术，8例行狭窄段尿道劈开成形术。33例行二期手术，一期行狭窄段劈开，阴茎背侧皮肤腹侧转移或口腔黏膜预置尿道板，对于其中16例阴茎下弯>30°的患者，同期行阴茎伸直；二期23例行埋藏皮条法(Denis Brown)尿道成形术，6例行尿道板纵切卷管法(Snodgrass法)尿道成形术，4例行尿道板镶嵌口腔黏膜(Snodgraft法)尿道成形术。5例二期预置口腔黏膜，三期行Denis Brown法尿道成形术。阴茎弯曲采用阴茎腹侧瘢痕切除松解，必要时结合阴茎背侧海绵体白膜折叠予以纠正。结果平均随访30.5(4～59)个月。术后61例排尿通畅，平均最大尿流率22.7(15.8～37.2)ml/s。10例出现狭窄复发(一期手术者6例，二期手术者4例)，7例出现尿瘘(均为二期手术者)。狭窄复发患者中5例行狭窄尿道劈开术，4例行皮瓣扩大成形术，1例行口腔黏膜尿道成形术。术后尿瘘患者行瘘修补手术，5例行1次瘘修补术治愈，1例行2次瘘修补术治愈，1例尿瘘未做处理。术后2例仍有阴茎弯曲。结论尿道下裂术后尿道狭窄在青春期后处理较为困难，特别是对于残留阴茎下弯>30°，阴茎皮肤缺乏的患者，采用分期矫正弯曲，重建尿道板；二期或三期行Denis Brown法或Snodgrass法尿道成形术，效果良好。

简介：摘要目的探讨青春期发育时相与发育速度对青少年抑郁症状的前瞻性预测效应。方法采用方便抽样，于2013年招募了2 084名安徽省蚌埠市2所小学1~3年级学生，建立儿童青春期发育队列。随访6年，每2年开展体格、第二性征发育评价（男生睾丸容积和女生乳房发育）和抑郁症状评估。使用非线性生长模型分别拟合男女生青春期发育时相与发育速度。1~2年级学生基线时与随访时分别采用《简明心境与情绪问卷》（SMFQ）与《心境与情绪问卷》（MFQ）评价抑郁症状；3年级学生基线时和随访时采用《儿童抑郁量表》（CDI）评价抑郁症状。使用Z分法将抑郁症状得分进行标准化。多元线性回归模型评价男女生青春期发育时相与发育速度对抑郁症状发生的预测效应。结果随访6年后收集完整问卷及体格信息1 909名，年龄为（13.94±0.87）岁，其中男生1 052名（59.19%），女生857名（43.81%），随访率为91.60%。女生平均青春期发育时相（11.25岁）早于男生（12.70岁），且女生平均发育速度1.47（Tanner阶段／年）比男生更快1.28（Tanner阶段／年）。女生青春期发育时相与发育速度对抑郁症状的预测效应有统计学意义，与发育适时组女生相比，发育时相延迟的女生抑郁症状水平更低（β=-0.19，95％CI：-0.34，-0.01）；与发育速度正常组女生相比，发育快速组女生抑郁症状风险增加（β=0.23，95％CI：0.05，0.40），而发育缓慢组女生抑郁症状风险降低（β=-0.21，95％CI：-0.39，-0.03）。青春期发育时相与发育速度对男生抑郁症状影响均无统计学意义（P>0.05）。结论女生青春期发育速度过快可能是抑郁症状发生发展的危险因素，而青春期发育时相与速度对男生青春期抑郁症状均无预测效应。

简介：摘要目的探讨丹栀逍遥散治疗冲任失调型迟发性青春期后痤疮的效果。方法回顾性分析2016年3月至2018年9月菏泽市中医医院收治的72例冲任失调型迟发性青春期后痤疮患者的病历资料，根据治疗方式将患者分为两组，每组36例。对照组予以常规西药治疗，观察组采用丹栀逍遥散治疗。比较两组患者血清性激素水平、皮疹改善情况及临床治疗效果。结果与治疗前相比，两组患者治疗后各项血清性激素水平及痤疮综合分级系统评分均有所降低，且观察组低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；观察组临床治疗总有效率为94.44%(34/36)，高于对照组的72.22%(26/36)，差异有统计学意义(P<0.05)。结论对冲任失调型迟发性青春期后痤疮患者给予丹栀逍遥散治疗，能够有效降低其血清性激素水平，改善皮疹情况，临床疗效确切。

简介：摘要目的探讨早期母爱剥夺对青春期(6~7周龄)大鼠抑郁样行为及海马区颗粒层神经发生的影响。方法采用随机数字表法将新生大鼠根据窝别随机分为母爱剥夺组和对照组，每组3窝。母爱剥夺组幼鼠出生后第1~14天给予母爱剥夺应激，对照组幼鼠与母鼠同笼，正常饲养。记录大鼠5~6周龄时的体质量增量，6周龄后进行糖水偏爱实验，随后处死大鼠取脑，采用免疫荧光染色观察大鼠海马区颗粒层Ki67和巢蛋白(Nestin)阳性细胞形态及数目改变。采用SPSS 22.0进行统计分析，两组数据经检验符合正态分布后进行t检验。结果两组大鼠5~6周龄时的体质量增长量差异有统计学意义，母爱剥夺组大鼠体质量增长量[(20.57±2.19)g]低于对照组[(30.57±1.25)g](t＝3.96，P<0.01)，糖水偏爱率[(58.38±3.14)%]明显低于对照组[(73.88±3.67)%](t＝3.21，P<0.01)。免疫荧光结果显示，母爱剥夺组大鼠海马区颗粒层Ki67免疫阳性细胞数少于对照组[(5.13±0.31)个，(7.60±0.38)个，t＝5.09，P<0.01]，Nestin免疫阳性细胞数多于对照组[(16.65±0.79)个，(7.64±0.70)个，t＝8.51，P<0.01]，且母爱剥夺组大鼠Nestin免疫阳性细胞胞体发出突起分枝较多，形态与星形胶质细胞相似，而对照组免疫阳性细胞发出突起较少，胞体呈椭圆形。结论母爱剥夺应激可造成青春期大鼠出现抑郁样行为，这可能与母爱剥夺应激致其海马区颗粒层新生神经元数量减少、Nestin免疫阳性的激活态星形胶质细胞大量出现相关。

简介：摘要目的探讨青春期启动前、后行睾丸下降固定术对隐睾后非梗阻性无精子症（nonobstructive azoospermia，NOA）患者行同周期显微睾丸取精（microdissection testicular sperm extraction，microTESE）结合卵胞质内单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）临床结局的影响。方法回顾性队列研究分析2013年12月至2019年8月期间在西北妇女儿童医院生殖中心接受同周期microTESE结合ICSI治疗的NOA患者，比较隐睾后NOA与非隐睾后NOA的精子获得率（sperm retrieval rate，SRR），同时将隐睾后NOA患者，按既往接受睾丸下降固定术的时间，分为青春期前手术组和青春期启动后手术组，比较两组患者在实施同周期microTESE结合ICSI治疗后的SRR和妊娠结局。结果34例隐睾后NOA患者和604例非隐睾后NOA患者接受了microTESE手术，其中隐睾后NOA患者的SRR为85.3%（29/34），非隐睾后NOA患者的SRR为40.2%（243/604），两组间SRR差异有统计学意义（P<0.001）。34例隐睾后NOA患者中，青春期前组17例，有17例检见精子；青春期启动后组17例，有12例检见精子，两组间SRR差异有统计学意义（P=0.044）。隐睾后NOA患者接受ICSI治疗的总临床妊娠率为65.4%（17/26）；其中青春期前组的临床妊娠率为62.5%（10/16），青春期启动后组临床妊娠率为70.0%（7/10），两组间临床妊娠率、孕早期流产率、双原核率及优质胚胎率差异均无统计学意义（P>0.05）。隐睾后NOA患者中，未检见精子者的睾丸病理类型均为唯支持细胞综合征（Sertoli cell only syndrome，SCOS），青春期启动后组的SCOS占比［76.5%（13/17）］要高于青春期前组的SCOS占比［35.3%（6/17）］，差异有统计学意义（P=0.016）。此外，睾丸体积、卵泡刺激素、睾酮与SRR均无显著相关性。结论隐睾后NOA患者的SRR较高，通过同周期ICSI-microTESE治疗的临床效果满意，睾丸下降固定术的手术时间对ICSI的妊娠结局可能影响不大。尽早实施睾丸下降固定术对于microTESE的精子获取可能更有利。

简介：摘要目的探讨青春期前重度β-地中海贫血（thalassemia major，TM）患者进行生育力保存的方法，为青春期前血液疾病患者进行生育力保存提供进一步的数据支持。方法对1例青春期前拟行造血干细胞移植的TM患者通过卵巢组织冷冻（ovarian tissue cryopreservation，OTC）合并卵子体外成熟（in vitro maturation，IVM）行生育力保存进行病例报道，结合文献阐述青春期前地中海贫血患者进行生育力保存的时机、指征及策略。结果患者卵巢组织获取术后，体外穿刺抽吸共获取24枚卵丘-颗粒细胞复合体（cumulus-oocyte complexes，COCs）及11片卵巢组织皮片。COCs经48 h IVM后共有9枚MⅡ期卵子行玻璃化冷冻。结论对亟待造血干细胞移植的青春期前女童，OTC结合卵母细胞IVM技术能在短期内最大程度地保存TM患者的生育力，提高其生育力保存的治疗效果。

简介：摘要目的探讨经脐单孔腹腔镜治疗青春期女性附件包块扭转的临床效果。方法回顾性分析2018年3月至2021年 6月扬州大学附属医院收治的5例青春期女性因附件包块扭转（肿瘤长径分别是9、9、5、10、9 cm）接受经脐单孔腹腔镜手术治疗的临床效果。结果5例患者均获满意的临床疗效，经脐单孔腹腔镜手术治疗巨大附件包块能够完整剔除囊壁，同时保护卵巢功能，切口美观。结论经脐单孔腹腔镜手术治疗青春期女性附件包块扭转是可行的，可以完整剔除肿瘤，保护卵巢功能，减轻疼痛，且切口美观。

简介：摘要全球范围内恶性肿瘤发病率呈上升趋势，发病年龄呈年轻化趋势，肿瘤患者的生育力保护和保存日益受到重视。2020年欧洲肿瘤内科学会（European Society for Medical Oncology，ESMO）发布了最新的青春期后恶性肿瘤患者生育力保存和治疗后妊娠的临床实践指南，对生育力保护和保存策略的实施，抗肿瘤治疗性腺毒性的风险评估，遗传性肿瘤综合征患者生育力保存，抗肿瘤治疗后妊娠等给出了基于循证医学证据的指导意见。指南提出在临床实践过程中应遵循个体化原则，在不影响抗肿瘤治疗的情况下，对青春期后肿瘤患者选择合适的生育力保存方案。

简介：无

简介：摘要目的分析以青春期男性乳腺发育为表现的孤立性17，20裂解酶缺陷症患者的临床及基因遗传特点。方法对1例14岁男性乳腺发育患者的临床表现、类固醇激素检测及相关基因进行分析。结果患者血压正常，乳腺(以"双侧增大2年余"就诊，)Tanner分期乳腺B5期，外生殖器G2期。实验室检查血钾、血气分析均正常。液相色谱串联质谱检测类固醇激素：孕烯醇酮、孕酮、17-羟孕烯醇酮、17-羟孕酮明显升高，脱氢表雄酮、雄烯二酮、睾酮、双氢睾酮等明显降低。基因检测发现患者CYP17A1基因携带分别来自父母的复合杂合变异c.1304T>C(p.F435S)和c.1346G>A(p.R449H)(未报道)。CYP17A1基因R449H变异导致17，20裂解酶氧化还原伙伴结合位点的蛋白三维构象改变，特异性影响17，20裂解酶活性。结论孤立性17，20裂解酶缺陷症是青春期男性乳腺发育的罕见病因，CYP17A1基因R449H变异可特异性影响17，20裂解酶活性。