简介:摘要耐多药结核病是全球结核病防治的主要问题,但国内外治疗成功率偏低,亟需研发新型抗结核病药物并优化抗结核治疗方案。德拉马尼是近年来上市的对耐多药结核病具有较好活性的药物,目前我国尚缺乏其治疗结核病的临床用药指导意见。为规范德拉马尼在临床中的合理应用,中华医学会结核病学分会组织相关领域专家制定了本共识,对其分子结构及抗结核机制、药效/药代动力学、耐药机制和临床研究分别进行了阐述,并对临床应用提出了推荐意见,对其适应人群、禁忌证、使用方法、不良事件和注意事项等分别说明,以期为临床医生使用德拉马尼提供参考。
简介:摘要目的对1例不明原因生长发育过快及心脏畸形的患儿进行临床表型及遗传学病因分析。方法对先证者进行全外显子测序分析,应用Sanger测序技术对全外显子筛出的可疑致病基因的变异位点进行验证,并利用生物信息学软件进行功能预测分析。结果全外显子测序结果显示,先证者在FBN1基因的第48外显子上存在c.5846_5848delATA(p.N1949del)缺失变异,Sanger结果显示,其双亲正常,属于新发变异,经Mutation Taster软件预测,该变异具有致病性,结合临床表型确诊为马凡综合征。结论本研究结果增加了中国人马凡综合征人群数据库,同时也扩展了马凡综合征的变异谱;全外显子测序有助于罕见病的研究。
简介:摘要目的探讨氟马替尼治疗伊马替尼耐药或不耐受的慢性粒细胞白血病慢性期(CML-CP)患者的效果及安全性。方法回顾性分析2020年4月至2021年5月就诊于济宁市第一人民医院9例对一线伊马替尼耐药或不耐受而接受氟马替尼治疗的CML-CP患者的临床资料。评估患者血液学、细胞遗传学和分子学反应及无进展生存(PFS)、无事件生存(EFS)和不良反应发生情况。结果9例CML-CP患者中,包括4例伊马替尼耐药及5例伊马替尼不耐受患者。氟马替尼中位治疗时间为17个月(1~25个月)。除1例患者因4级血小板减少等不良反应早期停用氟马替尼外,其余8例患者中7例在氟马替尼治疗3、6、12个月时获得最佳治疗反应。至2022年4月随访结束时,获得完全细胞遗传学反应(CCyR)、主要分子学反应(MMR)和分子学反应4.5(MR4.5)分别有7、7、6例患者,获得CCyR、MMR和MR4.5的中位时间分别为4.5个月(3~6个月)、12个月(3~12个月)和15个月(3~21个月)。中位随访17个月(11~25个月),9例患者中7例EFS,8例持续应用氟马替尼的患者均PFS。9例患者应用氟马替尼治疗后6例出现血液学不良反应,其中2例为3~4级;非血液学不良反应主要包括腹泻(4例)、肌肉酸痛(2例)、乏力(2例)及肝功能损害(2例),均为1~2级。结论氟马替尼治疗伊马替尼耐药或不耐受的CML-CP患者疗效显著,且耐受性良好。
简介:摘要1例52岁胃肠间质瘤女性患者,术后1个月给予甲磺酸伊马替尼0.4 g口服、1次/d。约5个月后,患者无明显诱因出现恶心、呕吐、乏力及皮肤黄染。肝功能检查示丙氨酸转氨酶(ALT)388 U/L,天冬氨酸转氨酶(AST)336 U/L,总胆红素(TBil)32 μmol/L。考虑药物性肝损伤,停用伊马替尼。进一步检查示白蛋白29.5 g/L,HBV DNA 3.57×106 IU/ml,凝血酶原活动度(PTA)21%;腹部增强CT示腹腔积液。患者为e抗原阴性慢性HBV携带者(20余年),结合上述检查结果,患者被诊断为慢加急性肝衰竭,很可能为伊马替尼诱发的HBV再激活所致。给予抗病毒、保肝与人工肝治疗,24 d后ALT 25 U/L,AST 39 U/L,TBil 165 μmol/L,HBV DNA 659 IU/ml。约5个月后,患者肝功能恢复正常,HBV DNA 262 IU/ml。
简介:摘要目的利用逆转录-环介导等温扩增技术(reverse transcription loop-mediated isothermal amplification,RT-LAMP)建立快速检测委内瑞拉马脑炎病毒(Venezuelan equine encephalitis virus, VEEV)的方法。方法针对VEEV nsp1基因序列,设计了5套特异性引物进行筛选,再对反应温度进行优化,最后进行特异性、灵敏性及重复性评价。结果RT-LAMP检测VEEV的最适温度在65 ℃;同时选取11种病毒进行RT-LAMP,证明了RT-LAMP具有高特异性;运用RT-qPCR与RT-LAMP对比灵敏性,结果表现为RT-LAMP检测的灵敏性超RT-qPCR检测的100倍。针对VEEV进行RT-LAMP的重复性实验,结果为具有较好的重复性。结论RT-LAMP检测VEEV法具有简单快速高效的特点,且装置简单,特异性强、灵敏性高、重复性好。
简介:摘要目的探讨降尿酸治疗对痛风患者体脂和内脏脂肪面积的影响及相关危险因素。方法招募2018年9月至2019年9月在青岛大学附属医院痛风专病门诊就诊且符合入组条件的痛风患者140例,经2周洗脱,给予苯溴马隆降尿酸治疗,连续12周,检测降尿酸治疗前后血生化、体脂肪(BF)、体脂百分比(BFP)和内脏脂肪面积(VFA),观察检测指标的前后差异及影响BF、BFP及VFA变化的危险因素。结果降尿酸治疗后患者舒张压(DBP)、丙氨酸转氨酶(ALT)、血尿酸(sUA)、BF、BFP和VFA均显著降低(P<0.05)。多元逐步线性回归分析结果显示,sUA、肌酐(Cr)和肾小球滤过率(eGFR)是影响体脂和内脏脂肪面积改善的独立危险因素(P<0.05)。降尿酸治疗前、后痛风患者血尿酸水平越低,体脂及内脏脂肪面积改善越显著(P<0.05)。结论痛风合并高尿酸血症与内脏型肥胖密切相关,降尿酸治疗不仅显著改善痛风患者血尿酸水平,还能在一定程度上改善患者体脂和内脏脂肪面积。