简介:内容摘要AC380V供电制式客车采用发电车集中供电。发电车存在安全隐患大、维护成本高、环境污染等缺陷,通过对机车和客车进行改造,加装不间断供电装置,可以实现电力机车直供电方式,有效解决发电车供电存在的不足。
简介:摘要目的提高对BRAF V600E突变升结肠癌腹膜转移的认识。方法回顾性分析山西省人民医院收治的1例BRAF V600E突变升结肠癌腹膜转移患者的临床资料,并进行文献复习。结果该患者为72岁老年男性,肠镜确诊为升结肠癌,基因检测提示BRAF V600E突变,经多学科综合诊疗讨论后给予达拉非尼+曲美替尼+西妥昔单抗联合治疗,经过评估病情,手术切除右半结肠,术后联合腹腔热灌注化疗,达到原发病灶及大网膜转移灶清除、腹膜病灶控制的效果,评价疗效为部分缓解。结论BRAF V600E突变的晚期结肠癌合并腹膜转移预后差,应重视分析患者特征,给予个体化治疗。
简介:摘要目的探讨BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤(epithelioid glioblastoma, eGBM)的临床病理特征和分子遗传学改变。方法回顾性分析四川大学华西医院2012—2019年确诊的16例BRAF V600E突变的eGBM,总结其临床和病理特点及分子遗传学改变。结果患者年龄7~61岁,中位年龄31.5岁。其中男性4例,女性12例,男女比1∶3。11例为初诊病例,5例为复发病例。肿瘤多位于大脑半球,以额叶多见,平均直径4.6 cm(2.0~8.0 cm)。镜下表现为排列紧密的上皮样肿瘤细胞或横纹肌样肿瘤细胞呈片状或巢团状分布。肿瘤细胞形态较一致,胞膜明显,胞质嗜酸性,核偏位,空泡状,部分细胞可见核仁,核分裂活跃。所有病例均可见栅栏状/凝固性坏死;多数病例可见肾小球样微血管增生,部分病例可见多核瘤巨细胞。2例有局灶肉瘤样形态,3例可见局灶多形性黄色星形细胞瘤样形态。肿瘤细胞不同程度表达胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、Olig2和p53,Ki-67阳性指数10%~50%,仅1例ATRX蛋白表达缺失。Sanger测序显示16例均检出BRAF V600E突变,5例同时检出TERT基因启动子第228位点或第250位点突变,所有病例均未检出IDH1(R132)和IDH2(R172)位点突变。患者均行手术切除肿瘤,3例患者进行了术后辅助放化疗。15例获得随访资料,随访时间1~89个月(中位时间10个月),其中7例患者于术后1~37个月死亡,另有5例复发。年龄<35岁的患者总生存期明显长于≥35岁的患者(P=0.014),但无疾病进展生存时间差异无统计学意义(P=0.232)。结论BRAF V600E突变的eGBM好发于中青年女性。镜下以形态较一致的上皮样肿瘤细胞为主,需与横纹肌样脑膜瘤、间变型多形性黄色星形细胞瘤、非典型畸胎样/横纹肌样瘤、转移癌、黑色素瘤等鉴别。部分病例可观察到多形性黄色星形细胞瘤样区,提示二者起源可能相关。此类肿瘤恶性程度较高,大部分患者在短期内复发或死亡,但年轻患者预后相对较好。
简介:摘要目的探讨BRAF V600E基因突变与甲状腺癌超声表现及病变侵袭性之间的关系。方法选取2018年1月至2019年10月在山西省肿瘤医院行甲状腺手术切除、术后病理诊断为甲状腺癌的153例患者为研究对象,其中甲状腺乳头状癌146例。术前进行超声检查,术后利用石蜡包埋组织检测BRAF V600E基因突变。按照BRAF V600E基因检测结果分为突变组与未突变组,比较两组超声特征的差异,并对BRAF V600E基因突变与超声特征、临床病理特征以及颈部淋巴结转移的关系进行logistic回归分析。结果153例甲状腺癌中,130例(85.0%)BRAF V600E基因突变,23例未发生突变。其中146例甲状腺乳头状癌患者中BRAF V600E基因突变128例(87.7%)。BRAF基因突变组病灶与被膜分界不清患者比例高于未突变组,差异有统计学意义[46.9%(60/128)比11.1%(2/18),χ2=8.261,P=0.004],两组在年龄、性别、结节长径、纵横比、结节位置、内部钙化、内部回声、回声均匀与否、囊实性、结节形态、边界是否清楚、血流信号、癌灶数量、淋巴结是否转移、是否伴结节性甲状腺肿方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素logistic回归分析结果表明,甲状腺病灶与被膜分界是否清晰为BRAF V600E基因突变的独立影响因素(OR=14.400,95% CI 1.847~112.246,P=0.011),病灶大小为甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的独立影响因素(OR=2.714,95% CI 1.335~5.517,P=0.006)。结论甲状腺乳头状癌中,BRAF V600E基因突变和病灶与被膜分界不清有关,而与淋巴结转移无关;病灶大小和淋巴结转移有关。
简介:摘要目的探讨BRAF V600E基因检测联合甲状腺细针穿刺细胞学(FNAC)在甲状腺结节疾病诊断中的价值,及其在预后判断中的临床意义。方法收集郑州大学附属肿瘤医院自2016年2月至2018年9月期间甲状腺FNAC检查病例共6 399例,所有患者均同时做BRAF V600E基因突变检测,其中有组织病理对照结果的患者共2 447例,选取临床病理资料完善的甲状腺乳头状癌(PTC)患者1 535例回顾性分析BRAF V600E基因突变与临床病理因素之间的关系。结果甲状腺结节疾病FNAC检查诊断确诊率为73.7%(1 803/2 447);BRAF V600E基因突变检测诊断甲状腺结节疾病的灵敏度为90.1%(1 756/1 948),特异度为97.5%(513/526),准确率为92.7%(2 269/2 447);FNAC检查联合BRAF V600E基因突变检测诊断的灵敏度为98.4%(2 046/2 080),特异度为95.6%(195/204),确诊率为93.3%(2 284/2 447)。BRAF V600E基因突变检测能够显著提高单纯FNAC诊断甲状腺结节疾病的灵敏度及准确性(P<0.05)。另外,BRAF V600E基因突变与年龄、合并桥本甲状腺炎、双侧甲状腺受累、包膜侵犯、钙化及颈部中央区淋巴结转移个数有关,差异具有统计学意义(均P<0.05)。结论甲状腺FNAC检查联合BRAF V600E基因突变检测可以显著提高甲状腺结节疾病的术前确诊率;PTC患者的BRAF V600E基因突变与多项临床病理因素具有相关性,可以作为预测PTC复发的指标之一。
简介:当下环境污染、能源危机问题越发的严重,开发利用新能源的任务成为一大重点。在新能源系统中,双向DC/DC变换器能够有效的实现能量转换。同时,在数字控制技术的不断发展下,双向DC/DC变换器的作用被逐渐的放大。本文主要是对双向DC/DC变换器的数字控制研究与设计进行分析,以供参考。
简介:摘要目的探讨BRAF-V600E突变对甲状腺乳头状癌(PTC)的临床病理意义。方法回顾性分析2016年1月至2019年3月本院甲状腺外科诊治的331例术后病理诊断为PTC患者的临床资料。利用基于实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)技术的扩增阻滞突变系统(ARMS)检测BRAF-V600E突变。根据8版美国癌症联合委员会(AJCC)年龄风险分层,以55岁为年龄切点值,将患者分为<55岁组和≥55岁组。运用χ2检验或Fisher精确检验分析BRAF-V600E突变状态与临床病理特征之间的相关性,采用Cox多元回归分析向前逐步回归法分析两组患者肿瘤复发风险,运用Kaplan-Meier检验分析两组患者肿瘤无复发生存(RFS)。结果共236例(71.3%)发生BRAF-V600E突变。在<55岁组共210例PTC患者,145(69.0%)例PTC为BRAF-V600E变异型。BRAF-V600E基因的突变与桥本氏甲状腺炎、组织学亚型、淋巴结转移、碘放射治疗(RAI)剂量、中或高复发风险、T分期有关(均P<0.05);在≥55岁组共121例PTC患者,91例(75.2%)为BRAF-V600E变异型,BRAF-V600E基因突变与肿瘤大小、桥本氏甲状腺炎、组织学亚型、RAI剂量、中或高复发风险、T分期、N分期、AJCC分期(Ⅲ/Ⅳ)有关(均P<0.05)。BRAF-V600E基因在<55岁组不能独立预测肿瘤复发,但是在≥55岁组,BRAF-V600E基因、男性、多灶癌、N分期、M分期都纳入COX回归方程中,是PTC复发的相关因素(均P< 0.05),≥55岁组对比<55岁组PTC患者有明显更高的复发风险(P=0.032)。≥55岁组中位RFS为43.4个月,5年肿瘤无复发生存率为62.1%;<55岁组为78.7个月,5年肿瘤无复发生存率为88.2%。<55岁组中,BRAF-V600E变异组与BRAF-V600E野生组患者的肿瘤无复发生存曲线差异无统计学意义(P=0.334);BRAF-V600E变异组与BRAF-V600E野生组患者的RFS生存曲线差异有统计学意义(P<0.05),变异组患者中位RFS为13个月,5年肿瘤无复发生存率为35.5%;野生组患者中位RFS为101.3个月,5年肿瘤无复发生存率为92.2%。≥55岁和<55岁组患者PTC伴淋巴结转移(LNM)的患者BRAF-V600E变异组对比BRAF-V600E野生组在复发生存上差异均没有统计学意义(均P>0.05)。结论基于55岁分层,BRAF-V600E基因可以更好的预测PTC的侵袭性和复发性疾病。BRAF-V600E与55岁分层的协同作用更有助于临床医生提高对PTC的临床诊疗水平,并提供更加有效的治疗方案。
简介:摘要目的探讨结直肠癌患者KRAS、NRAS、BRAF V600E基因突变与临床病理特征的相关性。方法选取山西省肿瘤医院2020年1月至2021年12月手术切除并经病理证实为结直肠癌217例患者标本,回顾性分析患者临床资料。采用直接测序法检测手术切除组织的石蜡标本中KRAS、NRAS、BRAF V600E基因突变情况。比较不同临床病理特征患者的KRAS、NRAS、BRAF V600E突变率。结果217例结直肠癌患者中KRAS、NRAS、BRAF V600E基因突变率分别为48.4%(105/217)、4.1%(9/217)、3.7%(8/217),其中1例(0.5%)患者同时存在KRAS和NRAS突变。NRAS基因突变与性别、年龄、肿瘤大小、肿瘤部位、病理类型、分化程度、浸润深度、淋巴结转移、远处转移、TNM分期、血管瘤栓/神经侵犯均无相关性(均P>0.05);年龄≥60岁患者KRAS基因突变率高于<60岁患者[55.3%(63/114)比40.8%(42/103),χ2=4.55,P=0.033],KRAS基因突变与其他临床病理特征均无相关性(均P>0.05);伴远处转移的患者BRAF V600E基因突变率高于无远处转移患者[16.7%(4/24)比2.1%(4/193),P=0.006],BRAF V600E基因突变与其他临床病理特征均无相关性(均P>0.05)。结论结直肠癌患者年龄大可能易发生KRAS基因突变,伴远处转移者BRAF V600E基因突变率较高,NRAS基因突变与临床病理特征无相关性。
简介:摘要目的探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)中BRAF V600E蛋白和基因的表达与临床病理特征的关系。方法收集儿童LCH病例75例,分别用免疫组织化学法(Ventana)和ARMS荧光PCR/Sanger测序法检测BRAF V600E蛋白和基因情况,比较两种方法的一致性,并分析BRAF V600E蛋白/基因的表达与临床病理特征的关系。结果免疫组织化学法(Ventana)检测BRAF V600E阳性率为53.3%(40/75),ARMS荧光PCR/Sanger测序法检测BRAF V600E基因突变阳性率为53.3%(40/75),两种方法的一致性高(Kappa=0.893,P<0.001)。BRAF V600E蛋白表达/基因突变率在男性和女性中分别为53.8%和58.3%,差异无统计学意义(P>0.05);年龄范围为出生1 d至13岁,在3岁以下组突变率高于3岁及以上组(63.2%∶48.6%),但差异无统计学意义(P>0.05);皮肤病变者突变率为58.3%,高于骨病变55.6%,但差异无统计学意义(P>0.05);单发者突变率55.6%,多发者突变率57.1%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论儿童LCH中BRAF V600E蛋白和基因采用免疫组织化学法(Ventana)与ARMS荧光PCR/Sanger测序法有较好的一致性。3岁以下低龄儿童、累及皮肤的病变中BRAF V600E突变率有增高的趋势,但尚需扩大样本进一步研究。
简介:摘要目的探讨甲状腺结节患者中细胞角蛋白19(CK19)、半乳糖凝集素3(Galectin-3)、HBME-1、BRAF V600E的表达水平,从而分析4种分子标志物在鉴别甲状腺结节良恶性和甲状腺乳头状癌(PTC)的临床应用价值。方法用免疫组织化学法检测746例甲状腺恶性结节(恶性组)及287例甲状腺良性结节(良性组)患者术后病理标本中CK19、HBME-1、Galectin-3和BRAF V600E的表达,评估各标志物单独及联合检测对PTC的诊断效能及意义。结果(1)CK19、HBME-1、Galectin-3及BRAF V600E在恶性组的表达阳性率明显高于良性组(P<0.05)。(2)单独诊断PTC时,Galectin-3敏感度和准确性最高,BRAF V600E特异度最高;CK19+HBME-1+Galectin-3联合检测敏感度和准确性最高,分别为93.60%、94.49%。(3)CK19、Galectin-3、HBME-1及BRAF V600E表达阳性率均与PTC合并甲状腺良性病变呈正相关(rs>0,P<0.05)。CK19、Galectin-3及BRAF V600E表达与病灶数目相关(P<0.05),且Galectin-3、BRAF V600E表达与微小癌病灶大小呈负相关(rs<0,P<0.05)。BRAF V600E表达与淋巴结转移、促甲状腺激素水平相关(P<0.05)。(4)与单纯PTC比较,合并良性病变的PTC不易发生淋巴结转移,合并桥本甲状腺炎的PTC多灶癌所占比例较高。结论CK19、Galectin-3、HBME-1、BRAF V600E是甲状腺良恶性结节鉴别诊断重要的辅助指标,也是诊断PTC的肿瘤标志物,其中Galectin-3诊断效能最高,CK19、Galectin-3、HBME-1联合检测可提高PTC的诊断准确性。
简介:摘要目的总结儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特征,分析BRAF V600E基因突变与LCH的相关性。方法回顾性分析中山大学孙逸仙纪念医院儿科肿瘤专科2013年4月至2019年12月收治的60例LCH患儿的临床特征,其中有39例患儿完善BRAF V600E基因检测,分别采用实时定量聚合酶链反应(qRT-PCR)及高通量测序方法检测病灶活检组织及骨髓液/外周血BRAF V600E基因突变,分析BRAF V600E基因突变与LCH的相关性。结果1.临床特点:60例患儿年龄(4.08±0.45)岁;男43例,女17例;年龄≤2岁、危险器官(RO+)、中枢神经系统(CNS)危险部位受累患儿主要集中于多系统累及(MS)组(P<0.05)。2.初始诱导治疗疗效影响因素:60例患儿,评估治疗有效28例(41.7%),无效32例(53.3%);控制治疗方案分层因素的影响后,年龄≤2岁(OR=4.944,95%CI:1.601~15.275,P=0.005)、MS(OR=6.855,95%CI:2.077~22.622,P=0.002)是初始治疗疗效不佳的危险因素;对于JLSG-02治疗方案患儿,RO+是初始治疗疗效不佳的危险因素(OR=8.250,95%CI:1.617~42.090,P=0.005);而在CCHG-LCH-2019治疗方案患儿中,RO+对初始治疗疗效无影响。3.BRAF V600E基因突变情况:病灶活检组织的BRAF V600E基因阳性率为70.3%(26/39例),BRAF V600E基因突变阳性与初始治疗疗效、发病年龄、性别、MS、RO+等临床特征无相关性,但MS、CNS危险部位受累患儿BRAF V600E阳性率较同因素阴性者高,分别为76.0%(19例)比57.1%(8例)和74.1%(20例)比58.3%(7例);8例患儿完善骨髓液BRAF V600E基因检测,3例阳性,其中2例MS、1例多发骨侵犯;5例患儿完善外周血BRAF V600E基因检测,1例阳性,为MS伴肝脾器官受累。结论年龄≤2岁、MS、RO+的LCH患儿初始治疗反应差,临床上需采取积极的治疗方案;病灶BRAF V600E基因突变发生率高,提示LCH是一种克隆性疾病;LCH患儿中BRAF V600E基因突变与MS、CNS危险部位受累存在较大的相关性,部分患儿存在骨髓/外周血BRAF V600E突变阳性,提示该类患儿发病机制不同,具有一定的临床意义。
简介:摘要目的探讨BRAF V600E基因联合2015ATA超声模式在细针穿刺(fine-needle aspiration,FNA)诊断为意义不明确的细胞非典型病变或滤泡性病变(atypia of undetermined significance or follicular lesion of undetermined significance,AUS/FLUS)类型结节临床决策中的应用价值。方法回顾性分析2018年12月至2020年6月浙江大学医学院附属邵逸夫医院101个术前FNA诊断为AUS/FLUS的甲状腺结节患者的临床、超声及BRAF V600E基因资料,依据2015ATA超声模式对结节行恶性分级评估,以手术病理为金标准,比较BRAF V600E基因、超声模式及两者联合对AUS/FLUS结节良恶性的诊断价值。结果101个AUS/FLUS结节术后病理为33个良性,68个恶性。AUS/FLUS结节BRAF V600E基因突变率为51.5%(52/101),BRAF V600E基因诊断良恶性AUS/FLUS结节的敏感性、特异性、准确性分别为72.1%、90.9%、78.2%。超声模式评估良恶性AUS/FLUS结节的最佳临界点为高度可疑恶性,诊断的敏感性、特异性、准确性分别为63.2%、81.8%、69.3%,其判定无BRAF V600E基因突变AUS/FLUS结节为恶性的准确性为70.6%(12/17)。BRAF V600E基因联合超声模式诊断AUS/FLUS结节良恶性的敏感性、特异性、准确性分别为89.7%、75.8%、85.1%,两者联合诊断的敏感性较单独基因检测及超声模式高(均P<0.05)。结论BRAF V600E基因对AUS/FLUS结节良恶性的鉴别具有较好的诊断价值,联合超声模式后,可以改善对于无BRAF V600E基因突变AUS/FLUS结节的诊断,提高对于AUS/FLUS结节诊断的敏感性。