简介：许多孕妇和家属对基因检测抱有极大的希望：从将来出生的宝宝的身高、体重、长相到他将来可能出现的疾病和健康问题。然而基因真有想象中的如此巨大的作用吗？下面这篇文章可能回答了你所关心的问题。

简介：由瞿佳、金子兵领衔的温州医科大学科研团队近日宣布，在针对早发型儿童高度近视（更少环境因素作用）研究中，发现全新的早发型高度近视致病基因BSG；同时发现，引起儿童高度近视新生突变概率与患儿父母的生育年龄成正相关。

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简介：摘要华法林作为最常用的口服抗凝药之一，广泛用于防治血栓栓塞性疾病。但因其治疗窗较窄，治疗剂量个体差异大，如何安全有效地使用华法林一直是国内外研究者关注的热点和难点。虽然近年来陆续推出一些新型口服抗凝药（如利伐沙班、阿哌沙班、达比加群等），但因诸多因素限制未能在临床广泛应用。与此同时，关于华法林药物基因组学的研究发现，与华法林药代学和药效学相关的基因多态性在很大程度上决定了其治疗剂量的个体差异；基于药物基因组学的华法林剂量预测模型也逐步被建立以指导个体化用药。现就华法林的药物基因组学及其临床应用作一综述。

简介：摘要脑卒中是指由各种原因引起的脑部血液供应障碍，导致脑组织缺血、缺氧性坏死，出现相应神经功能缺损的一类疾病。本文就近几年脑卒中及其与脂类代谢指标相关基因的研究进行阐述。

简介：摘要随着医学界对肿瘤学科的深入研究，逐渐发现了一种新的癌基因CREPT，按照相关研究报道显示，在肿瘤发展过程中CREPT的作用十分显著，可以对与肿瘤发展相关的基因表达进行调节和控制，显著加强细胞的迁移能力和增殖能力。在将CREPT表达进行抑制之后，会进一步抑制肿瘤细胞的迁移和生长，还能够使细胞凋亡。除此之外，CREPT表达密切关联于肿瘤临床指标，主要表现在淋巴结转移，病理分级等方面。本文主要是探讨分析癌基因CREPT在肿瘤发生发展中的作用，希望能够对相关研究人员起到参考性价值。

简介：摘要目的探讨维生素D受体FokⅠ基因与儿童氟牙症的相关性。方法在2017年5月到2018年5月，调查齐齐哈尔市5个高氟饮水区的自然村的儿童，其中，中、重度氟牙症80名儿童为试验组，健康儿童为对照组，在空腹状态下进行抽血，化验并分析维生素D受体FokⅠ基因多态性。结果氟牙症儿童FF基因型分布频率高于健康儿童，ff基因型分布频率低于健康儿童。结论维生素D受体FokⅠ基因与氟牙症有相关性。

简介：摘要目的探讨异基因移植患者脐血干细胞的输注的观察及护理。方法总结我科48例异基因移植患者回输脐血干细胞期间的护理。结果通过及时、有效的护理干预和正确的治疗可大大减少不良反应的发生，48例患者脐血干细胞均回输成功。结论在脐血干细胞回输过程中，患者容易出现心慌、恶心呕吐、剧烈头痛、血压升高、一过性血红蛋白尿、心率缓慢甚至意识丧失全身抽搐等临床症状，通过对异基因移植患者脐血干细胞输注的观察和细心的护理及正确的治疗，可有效降低患者出现不良反应的几率，有利于干细胞的植入，从而促进移植的成功。

简介：摘要目的了解哈尔滨市地区诺如病毒流行特征及主要流行株的基因型。方法采集2016年哈尔滨市哨点医院监测的301份疑似腹泻患者的粪便标本，采用荧光定量PCR检测诺如病毒RNA，并对阳性标本进一步测序分析。结果哨点监测病例诺如病毒阳性率20.93%，对序列进行分析，共检测出4种基因型诺如病毒，分别为GⅡ.P12/GⅡ.3型34株、GⅡ.Pe/GⅡ.4型15株、GⅡ.17型11株及GⅡ.P16/GⅡ.2型4株；结论诺如病毒感染性腹泻流行毒株仍以GⅡ组为主，GⅡ.P12/GⅡ.3型与GⅡ.Pe/GⅡ.4型是2016年哈尔滨地区主要流行株。

简介：目的:通过我市848例临床疑似及确诊病人标本的DNA微阵列法检测,了解我市结核分枝杆菌的耐药情况,为临床诊断和治疗提供依据。方法:采用结核分枝杆菌耐药基因检测试剂盒检测利福平和异烟肼耐药相关基因,采用加入0.5%N-乙酰-L-半胱氨酸优选液化和延长液化时间的方法,对实验进行优化。结果:848份标本中共检出结核分枝杆菌571例(67.33%),结核分枝杆菌的总耐药率为20.02%,MDR-TB占结核分枝杆菌的10.68%。结论:我市结核分枝杆菌耐药情况不容乐观。DNA微阵列法检测结核分枝杆菌的耐药基因能快速高效的为临床诊断和治疗提供依据,对实验的优化能提高耐药基因检出率。

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简介：现今国家全面放开二胎政策，一些年轻妈妈想生二胎，但第一胎是剖宫产的女性对生二胎能否顺产很有顾虑。确实，第一胎剖宫产，再次怀孕将面临诸多危险，如发生前置胎盘、子宫瘢痕妊娠的可能性均较大，需再次剖宫产的概率也非常高。

简介：目的：研究肿瘤坏死因子α（TNF-α）启动子基因多态性与子痫前期的关系。方法：选取本院2014年9月-2017年9月期间收治的子痫前期患者156例作为研究组,另选取同期来本院产检无并发症的正常妊娠孕妇150例作为对照组,对两组研究对象进行TNF-α启动子基因检测,分析TNF-α启动子基因多态性与子痫前期的关系。结果：重度子痫前期患者血清TNF-α表达水平为（3.96±0.78）pg/mL明显高于轻度子痫前期的（3.22±0.71）pg/mL;轻度子痫前期患者血清TNF-α表达水平明显高于对照组的（2.43±0.64）pg/mL,差异均有统计学意义（P〈0.05）。研究组TNF-α-238启动子基因型分布情况与对照组对比,差异均无统计学意（P〉0.05）;研究组TNF-α-308启动子GA和AA基因型分布率均明显高于对照组,GG基因型分布率明显低于照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。GG、GA＋AA基因型在不同程度子痫前期患者中对比,差异均无统计学意义（P〉0.05）。GA＋AA基因型患者血清TNF-α表达水平为（4.31±0.46）pg/mL,明显高于GG基因型的（3.25±0.63）pg/mL,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：TNF-α-308启动子基因多态性可影响细胞因子的表达水平,可能参与了子痫前期的发病过程。

简介：小丽是一位怀孕23周的准妈妈，她来到胎儿医学部就诊是因为在超声检查中发现腹中的胎儿胼胝体缺失，胼胝体是连接左右大脑半球的“桥梁”，当该区域发育异常时，可能会影响到大脑的功能。但这位妈妈并没有想放弃这个胎儿，因为在两年之前，小丽曾经怀孕过一个宝宝，在孕7多月是出现重度脑积水，之后终止了妊娠。所以对于现在腹中的胎儿，她和她的先生认为，虽然有风险，但只要有好的希望，还是想让宝宝出生。

简介：摘要目的探讨完善护理二线值班的方法，以促进护理二线查房制度的建立和持续质量控制，规范晚、夜间等特殊时段的护理行为，降低护理风险，提高护理质量，避免或减少护理不良事件的发生。方法对患者实施急诊二线护理方式。对患者护理后的护理质量合格率和患者满意度以及护理安全不良事件的发生情况进行统计分析。结果实施后的护理质量合格率以及患者的满意度明显的提高了，而护理当中的安全不良事件明显减少。结论急诊护理的二线值班模式的改革能够提高护理质量，降低不良事件的发生。

简介：摘要现代社会的经济和城市发展导致了环境污染问题的严重，环境安全问题是我们现在非常关注的一个重要问题，也是研究的重要课题。原子荧光光谱是十分高效的检验方式，其灵敏度十分的高，受到的干扰小，分析速度快，使用简便，所以在众多领域均有使用，现在很多的学者使用原子荧光光谱来对金属毒物进行检测，得到了比较好的效果，此次我院就原子荧光光谱进行金属毒物检测的应用分析进行探讨。

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简介：摘要目的综述基因多态性对氯吡格雷药动学及药效学影响方面的研究进展，为氯吡格雷临床精准治疗的实施提供参考。方法通过对国外相关研究文献的查阅，总结了影响氯吡格雷药动学及药效学的基因多态性因素。结果多药耐药基因1（MDR1/ABCB1）、细胞色素（CYP）2C19、羧酸酯酶1（CES1）、CYP3A4/5及血小板二磷酸腺苷（ADP）受体亚基12（P2RY12）的部分基因多态性位点可以显著影响氯吡格雷的药动学及药效学。结论基因多态性是导致氯吡格雷药动学和药效学个体间差异的重要因素，后续仍需要进行一系列高质量的临床研究以改善氯吡格雷的临床疗效。

简介：如今，生育二宝已成为一些年轻夫妇的热门话题。其中，询问较多的是二宝生育前、能否服用激素类避孕药？有些年轻夫妇曾见到过或听说过服用避孕药发生月经问期点滴出血的现象，也有个别人发生了闭经；自然会产生一些顾虑：服用避孕药是否会影响二宝的生育？其实，这样的顾虑大可不必。