简介:目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括:产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350(2482例),高龄(年龄≥35岁,1889例),不良妊娠史(675例),夫妇一方染色体异常(49例),产前超声检查结果异常(465例),以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等(95例),上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果1接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�
简介:目的探讨晚孕期胎儿脐血流频谱异常孕妇的妊娠结局。方法选择2014年10月至2016年9月,在四川大学华西第二医院接受产前检查的294例晚孕期孕妇(孕龄≥28孕周)为研究对象。将产前彩色多普勒超声(CDS)检查结果为胎儿脐血流频谱异常的144例孕妇,纳入观察组;胎儿脐血流频谱正常的150例孕妇,纳入正常对照组。采用回顾性分析方法,分析2组孕妇的临床病例资料,统计学比较2组孕妇一般临床资料,胎儿宫内窘迫、胎儿生长受限(FGR)、羊水过少、剖宫产及胎儿或新生儿死亡的发生率。结果(1)2组孕妇年龄、孕龄及产妇类型(初产妇、经产妇)构成比比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。(2)观察组CDS检查结果的脐血流频谱异常胎儿中,脐血流收缩期峰值流速(S)与舒张末期最低流速(D)的比值(S/D)≥3.0为80.5%(116/144),舒张期血流消失为18.1%(26/144),舒张期血流反流为1.4%(2/144)。(3)观察组孕妇的胎儿宫内窘迫及FGR发生率,剖宫产率,以及胎儿或新生儿病死率(分别为27.1%、38.3%、54.2%、4.9%),均显著高于正常对照组(分别为6.0%、7.3%、9.3%、0.7%),并且差异均有统计学意义(P〈0.05)。2组孕妇羊水过少发生率比较,差异则无统计学意义(P〉0.05)。结论晚孕期胎儿脐血流频谱异常,可能导致不良妊娠结局,应用CDS检测晚孕期孕妇胎儿脐带血流动力学是否异常,具有重要临床价值。
简介:目的探讨乳腺癌组织中膜联蛋白(annexin)A2表达异常及其泛素化调节机制,annexinA2与乳腺癌TNM临床分期的关系,泛素化调节annexinA2表达异常在乳腺癌发生发展中的作用。方法选择2008年9月至2009年9月在本院普外三科确诊为乳腺癌的10例患者手术切除的新鲜组织,包括组织病理学证实的乳腺癌组织10份及癌旁形态学相对正常组织10份(直径〉2cm)为研究对象。组织切除后,立即液氮保存待用。采用二维聚丙烯酰胺凝胶电泳(2DE)技术,对乳腺癌组织及其癌旁正常组织的蛋白质进行分离,Westernbloting法检测该蛋白质的泛素化(免疫蛋白质组学)情况,取稳定出现的差异阳性蛋白质点进行基质辅助激光解吸/电离时间飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)、质谱/质谱串联(MS-MS)及生物信息学分析。通过免疫组化染色技术,对annexinA2在乳腺癌组织及其癌旁正常组织中的表达水平,与乳腺癌TNM临床分期的关系进行观察,并对结果进行统计学分析(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。结果对4个在乳腺癌组织标本及其癌旁正常组织中明显表达差异的蛋白质点,经质谱鉴定和数据库比对的结果为小泛素相关修饰因子3前体(SMT3A)、蛋白酶体亚单位a型1(PSMA1)、annexinA2及核糖体蛋白S12(RPS12)。免疫组化检测在TNM临床分期为0,Ⅰ,Ⅱ及Ⅲ期的乳腺癌组织标本中,annexinA2表达的阳性率及强阳性率分别为75.0%(6/8)与37.5%(3/8),100.0%(14/14)与42.9%(6/14),100.0%(10/10)与66.7%(4/6)及100.0%(6/6)与50.0%(5/10)。在TNM临床分期不同的乳腺癌组织中,annexinA2表达的阳性率及强阳性率比较,差异均有统计学意义(P〈0.05)。annexin
简介:目的观察槐杞黄对IgA肾病(IgAnephropathy,IgAN)大鼠蛋白尿及肾组织nephrin及podocin的影响,探讨槐杞黄对IgA肾病大鼠蛋白尿的治疗作用及其机制。方法将24只雄性Sprague—Dawley(SD)大鼠按随机数字表法分为对照组、模型组、槐杞黄组,每组8只。模型组和槐杞黄组建立1gA肾病模型,槐杞黄组给予槐杞黄颗粒治疗。应用定量尿沉渣计数法检测尿红细胞个数,考马斯亮蓝法检测24h尿蛋白定量,全自动生化分析仪检测血生化指标。应用直接免疫荧光法检测肾小球IgA沉积强度,间接免疫荧光法检测肾小球nephrin及podocin蛋白的表达及分布,采用实时荧光定量PCR技术检测肾皮质nephrinmRNA和podocinmRNA的表达。结果①槐杞黄组大鼠的尿红细胞计数、尿蛋白,较模型组显著减少,差异有显著意义(P〈0.05);②槐杞黄组大鼠肾组织病变,较模型组减轻;③槐杞黄组大鼠肾小球nephrin表达量,较模型组显著升高,差异有显著意义(P〈0.01),podocin表达量较模型组稍有下降,但差异无显著意义(P〉0.05);槐杞黄组大鼠肾皮质nephrinmRNA及podocinmRNA的表达,较模型组显著升高,差异有显著意义(P〈0.01);④槐杞黄组大鼠肾小球nephrin及podocin的不连续斑片状、团块状异常分布,较模型组改善。结论IgA肾病大鼠肾组织nephrin及podocin出现表达变化及分布异常,槐杞黄能降低IgAN大鼠尿蛋白,其作用可能与调节nephrin及podocin的表达及分布有关。
简介:目的探讨妇产科门诊宫颈病变筛查的意义及管理策略。方法选择2010年1月至2012年12月于大连医科大学附属第一医院妇产科门诊行宫颈薄层液基细胞学(TCT)检查的31372受检者中TCT结果示意义不明的非典型鳞状细胞(ASC-US)及以上级别的1865例患者为研究对象。本研究遵循的程序符合大连医科大学附属第一医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书。对TCT结果为ASC-US及以上级别者经高危型人乳头状瘤病毒(HR-HPV)检测分流,对有宫颈癌高危因素者进行阴道镜或宫颈锥切术行活组织病理学检查。结果12010-2012年接受TCT检查的患者数和异常宫颈涂片患者数均呈逐年增加趋势。2低度鳞状上皮内病变(LSIL)和高度鳞状上皮内病变(HSIL)患者的HR-HPV(+)检出率较ASC-US患者明显升高,前二者分别与后者比较,差异有统计学意义(P0.05)。3HR-HPV(+)患者的CINⅡ及以上级别病变检出率随着TCT细胞学级别上升而增高,而ASC-US,LSIL,HSIL患者的该检出率分别为28.2%,38.2%,68.3%,三者间两两比较,差异均有统计学意义(P〈0.01)。4HR-HPV(+)患者的CINⅡ及以上级别病变检出率显著高于HR-HPV(-)患者,二者比较,差异有统计学意义(P〈0.01),而HR-HPV(-)患者与未检测HPV患者比较,差异也有统计学意义(P〈0.01)。结论宫颈TCT检查结合HR-HPV基因检测是筛查早期宫颈病变的有效方法。建立、健全妇产科门诊宫颈病变筛查规范化流程,重视对ASC-US及以上级别患者的干预,以及HR-HPV检测在ASC-US中的分流作用,是门诊宫颈病变筛查的工作重点,可降低宫颈癌发生率。
简介:目的探讨超低出生体重儿(ELBWI)住院、转归及随访情况。方法选择2010年1月1日至2015年2月1日,于广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科重症监护病房(NICU)住院治疗的129例ELBWI为研究对象。采用回顾性分析方法,收集其临床病例资料及随访资料,并对其孕母的一般临床资料、新生儿期常见临床症状、并发症发生情况、转归及出院后随访情况进行分析。统计学比较出生胎龄〈28周与出生胎龄为≥28~32周存活出院的ELBWI呼吸治疗情况。结果(1)本组129例ELBWI的孕母中,前3位妊娠期并发症依次为妊娠期高血压疾病(69.0%,89/129),胎膜早破(37.2%,48/129)及妊娠期糖尿病(16.3%,21/129)。(2)本组129例ELBWI中,新生儿期前5位常见临床症状依次为呼吸困难(96.7%,126/129),黄疸(85.3%,110/129),反应差(77.5%,100/129),腹胀(75.2%,97/129),以及全身青紫(52.7%,68/129)。(3)本组129例ELBWI中,前6位新生儿期并发症依次为高胆红素血症(85.3%,110/129),早产儿贫血(82.9%,107/129),院内感染(81.4%,105/129),呼吸窘迫综合征(RDS)(64.3%,83/129),支气管肺发育不良(BPD)(50.4%,65/129),以及喂养不耐受(50.4%,65/129)。(4)存活出院的ELBWI中,出生胎龄〈28周ELBWI呼吸机辅助通气使用率及使用时间、连续气道正压通气(CPAP)使用率,均较出生胎龄为≥28~32周ELBWI显著增高或延长,并且差异均有统计学意义(χ~2=11.733,Z=-4.963,χ~2=11.309;P〈0.001),但CPAP时间比较,差异无统计学意义(Z=-1.550,P=0.121)。(5)本组129例ELBWI中,98例治愈出院,1例因早产儿视网膜病(ROP)转至外院接受激光治疗,30例治疗无效死亡或家属放弃治疗后死亡。对99例存活出院ELBWI进行随访的结果显示,11例失访,失访率为11.1%(11/99),88例完成随访;53.5%(53/99)听性脑干反应测听未通过,42.4%(42/99)合并ROP。完成随访的88例ELBWI中,运动�
简介:目的了解早产儿视网膜病变(ROP)的发生状况,并探讨ROP的相关危险因素。方法选择2009年1月至2010年12月在本院新生儿科住院的250例早产儿为研究对象,胎龄≤36孕周,出生体重≤2500g。于生后第14天对其进行ROP筛查,记录早产儿一般临床资料。早产儿完成ROP筛查后,对其随访至周边视网膜新生血管形成或病变退化(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象监护人签订临床研究知情同意书)。采用非条件logistic多元回归分析法进行ROP相关危险因素[胎龄、胎次、出生体重、性别、吸氧持续时间及浓度、机械通气治疗、是否合并新生儿窒息、呼吸暂停、呼吸窘迫综合征(RDS)并发症及是否输血等]分析。结果250例早产儿全部完成ROP筛查,共计检出ROP16例(26只眼),ROP发生率分别为6.4%(16/250,ROP患儿发病率)和5.2%(26/500,ROP眼发病率),其中ROP1期为12例(75.0%),2期为3例(18.8%),3期为1例(6.3%)。非条件logisticROP相关危险因素分析结果显示,ROP与早产儿胎龄、吸氧持续时间及浓度、接受机械通气治疗密切相关(OR=0.668,95%CI:-0.721~-0.088,P=0.012;OR=7.768,95%CI:0.608~3.492,P=0.005;OR=5.241,95%CI:0.191~3.121,P=0.027;OR=1.235,95%CI:1.109~2.872,P=0.001);其余因素与ROP无相关关系(P〉0.05)。结论早产、吸氧持续时间长及浓度高、接受机械通气治疗是发生ROP的主要危险因素。对早产儿适时进行ROP筛查,可为临床防治ROP提供理论依据。