简介:摘要目的探讨新生儿噬血细胞综合征同基因遗传表现出的相关性。方法选择医院2016年10月~2019年2月收治的12例噬血细胞综合征新生儿作为实验对象;针对所有患儿血液样本实施基因测序,并且对最终结果展开突变位点分析,就结果进行观察。结果对于本次研究收治的12例噬血细胞综合征患儿,表现出基因突变的患儿7例,总突变为11个。其中1例患儿突变数≥3个;未表现出基因突变的患儿5例。对于表现出基因突变的7例患儿,均属于杂合突变类型,未表现出纯合突变的现象。其中表现出错义突变的患儿2例,表现出移码突变的患儿1例。4例患儿表现出子突变的现象。其中以UNC13D突变例数最为显著,共包括4个,并且主要呈现出内含子剪切位点突变的现象。此外,呈现出移码突变以及错义突变的现象。对于7例表现出基因突变的患儿以及5例未表现出基因突变的患儿,对应的中位年龄分别为(2.10±0.25)岁以及(2.18±0.33)岁,两组在中位年龄方面无明显差异(P>0.05)。结论对于噬血细胞综合征新生儿,诸多表现出UNC13D突变的现象,基因遗传突变同患儿的年龄以及疾病严重程度未表现出显著相关性。
简介:摘要目的通过对74例丙型肝炎病毒(HCV)基因分型实验室检测结果并结合临床资料进行分析,探讨HCV基因分型的临床应用价值。方法收集我院住院患者抗-HCV和丙型肝炎病毒RNA核酸定量均为阳性的标本,采用丙型肝炎基因分型特异性引物及荧光探针,应用一步法聚合酶链式反应(RT-PCR)结合Taqman技术对HCV进行Ⅰ型和非Ⅰ型的荧光PCR分型检测。结果检测74例标本共检出两种基因型,分别为Ⅰ型基因30例,非Ⅰ型基因44例;74例感染者有输血者40例。结论74例感染者各基因型男女感染的比例差异无统计学意义,通过输血感染丙型肝炎病毒无性别差异。综合分析,HCV基因分型对丙型肝炎的预防、诊断、治疗、个体化用药以及愈后评估都具有重要意义。
简介:摘要目的建立环介导等温扩增技术(LAMP)用于检测B7-H3基因,以评价肿瘤患者的预后转归。方法收集临床病理阳性样本并用荧光定量PCR检测,然后根据B7-H3基因序列设计LAMP引物并优化反应条件。用LAMP方法检测收集的临床样本,计算阳性率,并比较LAMP和荧光定量PCR的统计学差异。结果建立的LAMP体系特异性和灵敏性良好。通过对临床样本的检测,B7-H3阳性样本的LAMP检测结果和荧光定量PCR差异有统计学意义(P<0.05)。结论LAMP对B7-H3基因的检测具有较好的特异性,操作简便,适合在基层医院应用。
简介:摘要目的探讨超声NT、血清学筛查联合无创产前基因检测(NIPT)在高龄孕妇胎儿染色体非整倍筛查中的临床价值。方法在2017年6月—2018年12月本院所收治高龄孕妇290例(观察组),分别对其进行超声NT、血清学筛查、NIPT筛查,对胎儿染色体非整倍的诊断结果进行分析,另选取2015年1月—2017年5月本院所收治高龄孕妇行超声NT+血清学筛查者290例作为对照组,对两组孕妇产前侵入性检查率进行分析。结果本次研究中,NIPT检查共计发现胎儿染色体非整倍异常4例,包括1例21-三体高危,1例18-三体高危,1例染色体多态改变和1例可疑47(XYY);其中2例三体高危胎儿经引产证实,1例染色体多态改变胎儿发育停止,1例XYY型胎儿分娩后未见异常。结论采用超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查进行高龄孕妇产前胎儿染色体非整倍体诊断,可有效提高胎儿染色体异常检出率,减少新生儿出生缺陷,对于降低产前侵入性操作发生率,提高人口出生质量具有十分积极的作用。
简介:摘要目的总结并归纳第二产程中胎心电子外监护和母体心率联合监测的临床价值。方法本文挑选我院2017年8月至2018年8月收治的75例分娩产妇为对象,将其纳入本研究。在产妇宫口全开进入第二产程时,均接受胎心电子外监护联合母体心率监护。对除去真性图形后重合图形的发生情况,自然分娩、剖宫产、阴道助产、新生儿窒息发生率及新生儿Apgar评分等情况进行分析统计。结果产妇重合图形发生率为26.67%(20/75),自然分娩发生率、剖宫产、阴道助产发生率及新生儿窒息发生率分别为86.67%、2.67%、5.33%、5.33%,新生儿Apgar评分为(9.02±0.43)分,妊娠结局得到显著改善。结论第二产程中胎心电子外监护和母体心率联合监测具有较高的临床应用价值,无创操作更易于被产妇接受,可显著改善妊娠结局,提高自然分娩率,改善新生儿健康状况。
简介:摘要目的观察分析恩替卡韦联合聚乙二醇干扰素治疗慢性乙型肝炎临床效果。方法选取我院2018年1月-2019年1月收治的HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者84例为研究对象,随机分为对照组与联合组,每组患者42例。对照组采用聚乙二醇干扰素治疗,联合组采用聚乙二醇干扰素与恩替卡韦治疗。比较两组的临床疗效,检测并比较治疗前及治疗1年后两组肝功能指标。结果联合组总有效率为92.86%,明显高于对照组的76.19%,差异有统计学意义(P<0.05)。与治疗前比较,两组患者治疗后AST、ALT、TBIL均明显降低,ALB明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组治疗后比较,联合组患者治疗后AST、ALT、TBIL降低明显,ALB升高明显,差异有统计学意义(P<0.05)。结论恩替卡韦联合聚乙二醇干扰素治疗HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者的效果显著,患者肝功能指标显著改善,值得临床推广。
简介:摘要目的分析低分子肝素钠治疗D-二聚体升高复发性流产的临床疗效。方法选择我院2017年9月-2018年9月妇科收治的130例D-二具体升高复发性流产患者,根据随机数字表法将患者分为观察组和对照组两组,每组65例,对照组给予传统方法治疗,肌射hCG和黄体酮直至妊娠84d,观察组在与对照组相同治疗的基础上联合低分子肝素钠治疗,患者计划怀孕的前30d开始脐周注射低分子肝素钠4000U治疗,直至妊娠16周,比较两组患者的保胎成功率,观察流产者的平均妊娠时间,记录两组治疗期间不良反应发生率。结果观察组保胎成功率84.61%(55例),明显高于对照组29.23%(19例),差异有统计学意义(P<0.05);观察组流产流者平均妊娠时间显著长于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组间不良反应发生率比较,差异无统计学意义,(P>0.05)。结论D-二聚体升高复发性流产者采用低分子肝素钠治疗,治疗效果显著优于传统疗法,可以显著提高保胎成功率,无任何不良反应。
简介:摘要目的研究分析归脾汤和龟鹿二仙汤加减在临床中治疗乳腺癌化疗后骨髓抑制患者的效果。方法选择于2015年8月至2017年11月期间到我院接受治疗的118例乳腺癌化疗后骨髓抑制患者,遵照双盲法分配法则,分为对照组(n=59)、观察组(n=59)。对照组行归脾汤治疗,观察组行归脾汤联合龟鹿二仙汤加减治疗,比较两组患者治疗后的临床疗效以及不良反应、白细胞恢复正常时间。结果观察组临床疗效(94.9%)显著优于对照组(62.7%),差异存在统计学意义(P<0.05)。组间不良反应比较,差异不存在统计学意义(P>0.05);观察组白细胞恢复正常时间显著优于对照组,差异存在统计学意义(P<0.05)。结论对于乳腺癌化疗后骨髓抑制患者而言,在临床中行归脾汤联合龟鹿二仙汤加减治疗,可改善白细胞,提高治疗效果的同时不良反应发生率低,宜推广。
简介:摘要目的分析二甲双胍联合黄连素治疗肥胖型多囊卵巢综合征的临床效果。方法选取我院2018年6月-2019年8月诊治的60例肥胖型多囊卵巢综合征患者为研究对象,参照抛硬币形式,将其随机划分为2组,对照组患者使用常规的治疗方法,即只给患者使用二甲双胍治疗,观察组在常规的治疗方法上再加入黄连素进行治疗。结果在治疗之前两组患者的排卵情况差异较小,无明显差异,而在治疗之后,我们可以明确的看出观察组患者的排卵情况有所增加,治疗之后观察组患者排卵情况为86%,而对照组患者的排卵情况为66.6%,因此观察组更优,两组患者在治疗之前的BMI、WHR数据没有较大的差别,无明显差异,但是在治疗之后,观察组患者的指标明显有所改善并且观察组的全部数据指标都低于对照组,因此观察组更优。两组患者治疗前后对比,数据差异具有统计学意义,P<0.05。结论在本文的研究当中发现使用二甲双胍联合黄连素治疗的观察组患者对比常规方式的对照组来说,观察组患者的BIM、WHR的数据指数有着很大幅度的降低,并且患者的排卵情况也有着很大的改善。综上所述,二甲双胍联合黄连素对治疗肥胖型多囊卵巢患者有着很大的临床价值和效果,值得推广使用。