简介：摘要：目的：观察新生儿遗传代谢病应用串联质谱技术联合高通量测序的筛查效果。方法：选取2022年6月～2023年6月于我院出生的60例疑似遗传代谢病的新生儿，对所有患儿均实施串联质谱技术筛查，依据筛查阳性结果，实施联合高通量测序。结果：60例疑似遗传代谢病的患儿中，经单纯串联质谱筛查分析发现阳性17例，氨基酸、脂肪酸、有机酸类疾病分别为8例、4例和5例。联合高通量测序，发现有13例患儿为阳性，4例患儿为阴性，串联质谱技术联合高通量测序的符合率76.47%。结论：对新生儿遗传代谢疾病筛查时应用串联质谱技术联合高通量测序，能够有效提高筛查准确率，可于临床推广。

简介：摘要：华法林是一种常用的口服抗凝药物，在预防和治疗血栓性疾病中发挥着重要作用。然而，由于华法林剂量的个体差异性较大，容易导致不良反应。而基因检测技术的引入为华法林抗凝治疗个体化提供了新的思路。本文旨在综述基因检测在华法林抗凝治疗中的应用现状和前景，探讨其对用药效果及安全性的影响，并讨论相关问题和挑战。

简介：摘要：肝硬化属于慢性进展性肝病，患者大部分会产生感染，其存在粪便。血清及腹水菌群变化，一般与肝硬化的进展及其并发症发生具备一定关联性。现阶段，大部分患者由于血液当中的细菌丰富度偏低，导致其进行细菌培养过程中较为困难，无法进行全面分析。二代测序技术能够结合高流量及高速度的优势积极实现病原体微生物检验。二代测序技术可有效实现医生抗菌药物优化选择，能够实现临床微生物群全基因组分析。

简介：【摘要】目的：分析叶酸基因精准性与孕期疾病及出生缺陷的影响。方法：收集我院备孕及孕早期孕妇的叶酸代谢基因检测的数据及一般临床资料。入组时间为2020年1月至2022年1月。入组对象例数：80例。将其按照随机方式分组，分为对照组和观察组，各组40例。对照组实施传统的方式摄入叶酸，观察组对叶酸的摄入方式进行个体化干预。对比相关疾病发生率。结果：观察组相关疾病发生率明显低于对照组（P

简介：摘要：目的  探讨叶酸基因检测诊断不明原因复发性自然流产（RSA）的价值。方法  以100例不明原因RSA患者为对象。随机分为观察组（叶酸规范治疗）与对照组（未接受叶酸治疗），检测两组叶酸MTHFR基因型，分析其与RSA的关系。结果  观察组血浆叶酸、红细胞叶酸水平高于对照组（P

简介：摘要:大骨节病是一种原因未明的以软骨坏死为主要改变的慢性、地方性、变形性骨关节病，近年来基因多态性与疾病遗传易感性的关系日益受到人们的关注。现结合近年来基因多态性与大骨节病研究的有关文献，就大骨节病遗传易感性的研究进展作一综述。

简介：摘要：目的：分析无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查效果的对比。方法：选取2022年1月至2023年1月我院进行唐氏筛查的60例产妇作为本次分析对象，所有产妇均采用无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查技术进行检查，对比两组技术的检查情况。结果：通过数据分析对比，无创产前基因检测技术相较于传统唐氏筛查更具备筛查价值，高风险与低风险筛查率均高于传统唐氏筛查技术，数据存在明显差异具备统计学意义，P＜0.05。结论：通过本次分析显示，无创产前基因检测技术更加适用于唐氏儿筛查，对产妇不会造成其他损伤，同时具备安全性高，敏感度高等优势，值得临床推广与运用。

简介：

简介：摘要: 老年患者由于多种疾病的存在和老年本身的生理和代谢变化，常常需要同时使用多种药物进行治疗。然而，多药联用可能引发药代动力学和药效学相互作用，导致不良反应的发生和疗效的降低。本论文综述了老年患者多药联用的药代动力学和药效学相互作用的机制和影响因素。

简介：【摘要】目的 探讨CYP2C19基因检测指导患者氯吡格雷治疗价值。方法 选取我院2022年1月至2023年1月收治的80例缺血性脑卒中患者，信封随机法分为对照组和观察组，各40例。依据CYP2C19基因检测结果为治疗指导依据，对照组口服拜阿司匹林片，观察组使用氯吡格雷。比较两组治疗后1个月和6个月不良事件发生情况。结果 治疗6个月后观察组新发缺血性脑血管事件0%、出血事件发生率2.50%低于对照组的12.50%和17.50%（P<0.05）。结论 CYP2C19基因检测可指导缺血性脑卒中患者应用氯吡格雷治疗，保证治疗有效性和安全性。

简介：【摘要】目的：比较分析新冠肺炎“一阳”与“二阳”初期感染的患者差异性。方法：选取我院收治的新冠肺炎“一阳”“二阳”患者各60例，收集患者的一般资料、第一次核酸CT值、外周血实验室检查、影像学特征进行统计分析。结果：运用统计学对“一阳”与“二阳”患者的数据进行统计学分析，CT值、中性粒细胞百分比的数据差异均具有显著的统计学意义，淋巴细胞百分比的数据差异无统计学意义，C反应蛋白、白细胞计数的数据差异均无统计学意义。结论：新冠肺炎“一阳”与“二阳”初期感染的患者核酸CT值及外周血C反应蛋白、白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞对新冠肺炎的临床诊断和治疗具有重要的意义。

简介：【摘要】目的：探讨福建汉族人群急性脑卒中患者ABCB1、SLCO1B1基因多态性与阿托伐他汀调脂效果的相关性。 方法：回顾性收集2021.1-2022.11之间就诊于福建医科大学附属福州市第一医院的急性缺血性脑卒中合并高血脂的患者126例，所有患者均接受了阿托伐他汀20mg qd降脂治疗4周，通过测序法检测其ABCB1 3435C>T、SLCO1B1 388A>G基因，分析ABCB1、SLCO1B1基因多态性与阿托伐他汀调脂效果的关联性。结果: 126例患者中 ABCB1 3435C>T基因频率分别为 CC（52 例） 41.27%、CT（56 例）44.44%、TT（18例）14.28%，基因突变频率为36.50%;SLCO1B1 388A>G基因频率分别为AA（5 例） 3.97%、AG（44 例）34.92%、GG（77例）61.11%，基因突变频率为78.57%; ABCB1 3435C>T 各个基因型患者降低TG、TC、LDL-C、HDL-C 的疗效差异无统计学意义（P>0.05）。携带 SLCO1B1 388A>G不同基因型患者降低TC、TG、LDL-C、HDL-C 疗效对比，差异无统计学意义（P>0.05）。结论： ABCB1 3435C>T 和SLCO1B1 388A>G与急性缺血性脑卒中合并高脂血症患者降脂疗效无明显相关。

简介：【摘要】目的：探究桂枝茯苓丸联合二甲双胍对PID的临床应用。方法：选取我院2021年1月至2022年12月收治的76例PID患者，随机分为对照组和研究组，每组38例。对照组给予二甲双胍治疗，研究组在对照组的基础上给予桂枝茯苓丸治疗，对比两组临床相关指标及临床疗效。结果：治疗后，研究组症状改善时间低于对照组；研究组血浆浓度、高切全血黏度、低切全血黏度显著低于对照组；研究组IL-1β、TNF-α、CRP水平显著低于对照组；研究组IL-1β、TNF-α、CRP水平显著低于对照组；研究组临床治疗有效率91.73%显著高于对照组76.31%（P＜0.05）。结论：通过桂枝茯苓丸、二甲双胍二者联合对PID进行治疗，能有效改善临床症状，缓解血液流变学水平，改善炎症因子，减少不良反应，提高治疗效率。临床使用效果显著，安全可靠，值得临床推广应用。

简介：[摘要]目的：探讨二甲双胍治疗老年社区糖尿病的临床疗效。方法：选择2022年6月~2023年1月我中心收治的90例老年社区糖尿病患者，将其按随机数表法分为观察组和对照组，对照组使用瑞格列奈治疗，观察组使用二甲双胍治疗，对比两组临床疗效。结果：（1）观察组显效36例，有效7例，总有效率95.56%，对照组显效28例，有效7例，总有效率77.78%，P＜0.05；（2）治疗后，观察组空腹血糖、餐后2h血糖、糖化血红蛋白均显著低于对照组，P＜0.05；（3）观察组不良反应发生率2.22%，对照组不良反应发生率13.33%，P＜0.05。结论：在老年社区糖尿病的治疗中，二甲双胍在控制血糖方面效果理想，安全性高，值得推广。

简介：摘要 目的 探究临沂地区冠心病患者ABCB1基因型与血清维生素九项水平的相关性。方法 连续入选2019年5月-2023年5月在蒙阴县人民医院诊治的348例冠心病患者，均行ABCB1基因型和血清维生素九项浓度（A/C/D/E/B1/B2/B6/B9/B12）检测，分析ABCB1基因多态性和血清维生素浓度之间的关系。结果 基因突变频率为59.2%，ABCB1基因多态性与维生素B9和B12浓度之间有显著差异，具有统计学意义。结论 临沂地区冠心病患者ABCB1基因突变率较高，普遍缺乏维生素A、B9、D，基因多态性与维生素A、C、D、E、B1、B2、B6水平无相关性。

简介：摘要：目的 探讨二甲双胍,阿卡波糖治疗糖尿病的效果。方法 选取2022年9月至2023年3月期间我院收治的82例糖尿病患者，运用随机数表法将其分为观察组和对照组，每组各41例。对照组用二甲双胍治疗，观察组用二甲双胍联合阿卡波糖治疗。结果 观察组患者治疗后的血糖水平明显优于对照组，P＜0.05，差异具有统计学意义。结论 二甲双胍联合阿卡波糖治疗糖尿病可以更好地降低血糖水平，因此，值得在临床医学上进行推广。

简介：摘要：目的 探讨二甲双胍,阿卡波糖治疗糖尿病的效果。方法 选取2022年9月至2023年3月期间我院收治的82例糖尿病患者，运用随机数表法将其分为观察组和对照组，每组各41例。对照组用二甲双胍治疗，观察组用二甲双胍联合阿卡波糖治疗。结果 观察组患者治疗后的血糖水平明显优于对照组，P＜0.05，差异具有统计学意义。结论 二甲双胍联合阿卡波糖治疗糖尿病可以更好地降低血糖水平，因此，值得在临床医学上进行推广。

简介：摘要：目的：对二甲双胍联合利格列汀治疗糖尿病的效果进行探究。方法：于2021年1月－2022年12月在我院接受糖尿病治疗的患者中选择100例作为探究对象，通过随机分组的方式，将100例患者划分为两个小组，一个是实验组，另一个是对照组，其中，实验组患者数量为50例，采用二甲双胍联合利格列汀治疗方式，对照组患者数量为50例，采用二甲双胍方式，对两组患者血糖变化和不良反应情况进行比较分析。结果：采用二甲双胍联合利格列汀治疗方式的实验组和采用二甲双胍方式的对照组比较，实验组患者用餐后2h的血糖情况、空腹状态下血糖和糖化血红蛋白等血糖指标水平远远好于对照组，并且实验组患者的满意度也高于对照组，两者比较，有着明显的差异，具有统计学意义，P

简介：[摘要]目的：探讨二维超声联合四维超声对产前诊断胎儿畸形的临床意义。方法：选择2021年1月-12月我院胎儿畸形孕妇78例，同期纳入胎儿发育健康的孕妇52例，通过二维超声、四维超声以及两种方式联合诊断各类畸形符合率、畸形效能。结果：二维超声联合四维超声诊断骨骼畸形、肺部畸形、颜面畸形、胎儿颈部水囊瘤符合率均高于单一二维超声、四维超声（P＜0.05）。二维超声联合四维超声诊断畸形效能中，准确度、敏感度均高于单一二维超声、四维超声（P＜0.05），其中三组特异度比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：二维超声联合四维超声对产前诊断胎儿畸形具有重要意义，其诊断各类畸形符合率高于单一方式诊断，敏感度、特异度、准确度较高，值得进一步推广。

简介：［摘要］目的:分析2022年珠海市某二甲医院法定传染病报告情况及特征，为医院传染病的防控提供科学依据。方法:通过中国疾病预防控制信息系统、医院His系统获取2022年珠海市某二甲医院法定传染病报告数据，采用描述性流行病学方法进行传染病发病概时间、空间、人群特征分析。结果:2022年珠海市某二甲医院无甲类传染病报告，共报告乙、丙类传染病1486例，报告发生率451.41/10万；无死亡病例报告；报告数居前5位的病种依次为：流行性感冒、手足口病、病毒性肝炎、淋病、肺结核。乙、丙类传染病分别报告299和1187例，报告发病率分别为90.83/10万、360.58/10万；丙类传染病月发病数呈单峰分布，6月为发病最高峰：辖区内全部镇均有病例报告；报告发病男女比例分别为1.26:1，各年龄组均有发病，病例分别以工人（33.28%）和幼托儿童（31.68%）为主。结论:2022年珠海市某二甲医院流行性感冒发病率304.38/10万及淋病发病率18.23/10万均高于2021年全国水平。应结合重点传染病和重点人群，制定针对的防治措施，进一步降低法定传染病发病率。