简介：【摘要】目的 探讨CNTNAP2 基因的2 个SNP位点rs2710102和rs7794745与广西地区儿童孤独症之间的相关性。方法：采集727例孤独症儿童及821名健康儿童外周静脉血3-5ml,用ABI3100/3130基因分析仪进行测序和基因分型分析,对所获分型数据进行病例对照关联分析。结果： CNTNAP2 基因rs 2710102 T→C 的突变与孤独症易感性没有相关性；CNTNAP2 基因rs7794745 A→T 的突变与孤独症易感性有相关，基因型为TT的个体患ASD的风险较AA基因型个体高（OR=3.62，95%CI=2.56-5.14），AT基因型个体患病风险也增加（OR=1.86，95%CI=1.3-2.60）。结论：CNTNAP2 基因的rs7794745位点的多态性与广西地区儿童孤独症可能相关。

简介：摘要：目的：探讨自身免疫性溶血性贫血患者输血治疗中应用血型基因检测的临床价值。方法：选取院内收治，自身免疫性溶血性贫血患者共计80例，2019年5月-2021年10月，随机数字法下，最小不相容法输血治疗患者40例纳为对照组，血型基因检测法输血治疗40例纳为研究组，对两组所得治疗结局对比分析。结果：研究组患者治疗有效率，高于对照组，有统计学差异P＜0.05；对比两组患者不良反应发生率，无统计学差异P＞0.05。结论：在自身免疫性溶血性贫血患者的输血治疗中采，采取血型基因检测法，可改善患者临床治疗效果，减少不良反应发生可能性，临床推广价值明确。

简介：【摘要】目的：研究EGF基因多态性与HBV相关原发性肝癌对化疗药物顺铂敏感性的关系。方法：选取2019年1月～2020年1月院内收治的原发性肝癌患者120例为观察对象，所有患者均应用顺铂药物化疗，化疗2周后进行效果评估。观察治疗有效与无效患者的肿瘤大小及分化程度；观察不同基因分型患者化疗有效率。结果：肿瘤大小以5cm进行区分，两组患者的化疗有效率并无差异性；分化程度方面，中高分化患者的化疗有效率为41.54%，与低分化患者的52.73%对比无差异性（P＞0.05）。rs3756261基因型患者的化疗有效率之间并无差异性，但化疗后复发率存在显著差异（P＜0.05）；rs11568835基因型中患者化疗有效率之间存在显著差异（P＜0.05），化疗后复发率之间无差异性。结论：EGF经活化NF-κB信号通路可影响原发性肝癌发生与发展。同时在EGF基因多态性对于患者化疗敏感性也可形成一定影响。

简介：【摘要】目的 探讨宫颈癌筛查应用液基薄层细胞学检查（TCT）与人乳头瘤病毒（HPV）基因分型检测的价值。方法 选取2022年1月至2022年6月在我院进行宫颈癌筛查的92例女性作为研究对象，比较TCT检查、HPV基因分型检测与阴道镜宫颈活检病理结果以及二者联合检测的异常检出率。结果 不同级别宫颈病变的TCT结果阳性率差异无统计学意义（P>0.05），随宫颈病变级别升高，HPV感染率升高（P

简介：【摘要】目的 本文旨在探讨CNTNAP2 基因rs3779032多态性与孤独症患儿母亲生育年龄的交互作用对孤独症发生的影响。方法 以727例孤独症儿童为病例组，821名健康儿童为对照组，在监护人知情同意下，监护人填写影响因素调查表并采集儿童外周静脉血3-5ml，进行测序和因素分析，运用多因素非条件Logistic 回归模型进行交互作用分析。 结果 ASD组母亲生育年龄≥35岁的比例（6.7%）高于对照组（4.8%），CNTNAP2 基因rs 3779032 A→G 的突变可增加孤独症患病风险（OR=1.82，95%CI=1.35-2.45）；交互作用分析显示，若儿童母亲生育年龄≥35岁，儿童携带CNTNAP2 rs3779032 GG基因型，儿童患孤独症风险增加1.478倍（OR=1.478，95%CI=1.053-2.076）。结论 母亲高龄生育可增加孤独症的患病风险，CNTNAP2 rs3779032位点基因多态性与孤独症易感性相关，且与母亲高龄生育在发病过程中显示出交互作用。