简介：摘要：华法林是一种常用的口服抗凝药物，在预防和治疗血栓性疾病中发挥着重要作用。然而，由于华法林剂量的个体差异性较大，容易导致不良反应。而基因检测技术的引入为华法林抗凝治疗个体化提供了新的思路。本文旨在综述基因检测在华法林抗凝治疗中的应用现状和前景，探讨其对用药效果及安全性的影响，并讨论相关问题和挑战。

简介：【摘要】目的：分析叶酸基因精准性与孕期疾病及出生缺陷的影响。方法：收集我院备孕及孕早期孕妇的叶酸代谢基因检测的数据及一般临床资料。入组时间为2020年1月至2022年1月。入组对象例数：80例。将其按照随机方式分组，分为对照组和观察组，各组40例。对照组实施传统的方式摄入叶酸，观察组对叶酸的摄入方式进行个体化干预。对比相关疾病发生率。结果：观察组相关疾病发生率明显低于对照组（P

简介：摘要：目的  探讨叶酸基因检测诊断不明原因复发性自然流产（RSA）的价值。方法  以100例不明原因RSA患者为对象。随机分为观察组（叶酸规范治疗）与对照组（未接受叶酸治疗），检测两组叶酸MTHFR基因型，分析其与RSA的关系。结果  观察组血浆叶酸、红细胞叶酸水平高于对照组（P

简介：摘要:大骨节病是一种原因未明的以软骨坏死为主要改变的慢性、地方性、变形性骨关节病，近年来基因多态性与疾病遗传易感性的关系日益受到人们的关注。现结合近年来基因多态性与大骨节病研究的有关文献，就大骨节病遗传易感性的研究进展作一综述。

简介：摘要：目的：分析无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查效果的对比。方法：选取2022年1月至2023年1月我院进行唐氏筛查的60例产妇作为本次分析对象，所有产妇均采用无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查技术进行检查，对比两组技术的检查情况。结果：通过数据分析对比，无创产前基因检测技术相较于传统唐氏筛查更具备筛查价值，高风险与低风险筛查率均高于传统唐氏筛查技术，数据存在明显差异具备统计学意义，P＜0.05。结论：通过本次分析显示，无创产前基因检测技术更加适用于唐氏儿筛查，对产妇不会造成其他损伤，同时具备安全性高，敏感度高等优势，值得临床推广与运用。

简介：

简介：【摘要】目的 探讨CYP2C19基因检测指导患者氯吡格雷治疗价值。方法 选取我院2022年1月至2023年1月收治的80例缺血性脑卒中患者，信封随机法分为对照组和观察组，各40例。依据CYP2C19基因检测结果为治疗指导依据，对照组口服拜阿司匹林片，观察组使用氯吡格雷。比较两组治疗后1个月和6个月不良事件发生情况。结果 治疗6个月后观察组新发缺血性脑血管事件0%、出血事件发生率2.50%低于对照组的12.50%和17.50%（P<0.05）。结论 CYP2C19基因检测可指导缺血性脑卒中患者应用氯吡格雷治疗，保证治疗有效性和安全性。

简介：【摘要】目的：探讨福建汉族人群急性脑卒中患者ABCB1、SLCO1B1基因多态性与阿托伐他汀调脂效果的相关性。 方法：回顾性收集2021.1-2022.11之间就诊于福建医科大学附属福州市第一医院的急性缺血性脑卒中合并高血脂的患者126例，所有患者均接受了阿托伐他汀20mg qd降脂治疗4周，通过测序法检测其ABCB1 3435C>T、SLCO1B1 388A>G基因，分析ABCB1、SLCO1B1基因多态性与阿托伐他汀调脂效果的关联性。结果: 126例患者中 ABCB1 3435C>T基因频率分别为 CC（52 例） 41.27%、CT（56 例）44.44%、TT（18例）14.28%，基因突变频率为36.50%;SLCO1B1 388A>G基因频率分别为AA（5 例） 3.97%、AG（44 例）34.92%、GG（77例）61.11%，基因突变频率为78.57%; ABCB1 3435C>T 各个基因型患者降低TG、TC、LDL-C、HDL-C 的疗效差异无统计学意义（P>0.05）。携带 SLCO1B1 388A>G不同基因型患者降低TC、TG、LDL-C、HDL-C 疗效对比，差异无统计学意义（P>0.05）。结论： ABCB1 3435C>T 和SLCO1B1 388A>G与急性缺血性脑卒中合并高脂血症患者降脂疗效无明显相关。

简介：摘要 目的 探究临沂地区冠心病患者ABCB1基因型与血清维生素九项水平的相关性。方法 连续入选2019年5月-2023年5月在蒙阴县人民医院诊治的348例冠心病患者，均行ABCB1基因型和血清维生素九项浓度（A/C/D/E/B1/B2/B6/B9/B12）检测，分析ABCB1基因多态性和血清维生素浓度之间的关系。结果 基因突变频率为59.2%，ABCB1基因多态性与维生素B9和B12浓度之间有显著差异，具有统计学意义。结论 临沂地区冠心病患者ABCB1基因突变率较高，普遍缺乏维生素A、B9、D，基因多态性与维生素A、C、D、E、B1、B2、B6水平无相关性。