简介：

简介：摘要地中海贫血是我国临床中最常见的遗传病之一，本文主要针对α地贫进行研究，重型α地中海贫血多会导致在妊娠末期胎死宫内，或出生后数分钟内死亡，具有严重的危害性。本文综述产前α地中海贫血的基因诊断进展，探讨在产前诊断地中海贫血的有效措施，做好产前诊断预防工作，降低地中海贫血患儿的出生率，全面了解产前地中海贫血的基因诊断现状。

简介：摘要目的探索对婚前医学检查中发现地中海贫血双阳夫妇开展追踪干预措施的重要性及可行性。方法通过实施“结合产科门诊开展对婚前医学检查发现地中海贫血初筛双阳夫妇进行优生优育咨询、追踪随访、指导转诊进行地贫基因诊断、产前诊断或终止妊娠，”的追踪干预措施，比较实施追踪干预措施前后婚前医学检查发现地中海贫血双阳夫妇地贫基因诊断、产前诊断和本县地中海贫血缺陷儿出生情况。结果追踪干预措施的应用对婚前医学检查发现地中海贫血双阳夫妇转诊等相关工作指标数均有明显的提高，达到降低了地中海贫血缺陷儿的出生率。结论婚检发现地中海贫血双阳夫妇结合产科门诊进行追踪干预切实可行，效果明显，能起到降低全县地中海贫血缺陷儿出生率的作用。

简介：摘要目的探讨血常规检测在鉴别缺铁性贫血和地中海贫血的临床应用价值。方法回顾性分析我院2012年1月-2013年1月收治的50例缺铁性贫血患者、50例地中海贫血患者以及50例健康的常规体检患者的临床病例资料，所有患者通过全自动血液分析仪进行血常规检测，比较三组患者的红细胞计数、血红蛋白含量、平均红细胞体积以及红细胞分布宽度。结果红细胞计数缺铁性贫血组低于正常组和地中海贫血组，地中海贫血组高于正常组，三者之间的差异(P<0.05)，具有统计学意义；血红蛋白含量缺铁性贫血组和地中海贫血组均显著低于正常组，且缺铁性贫血组明显低于地中海贫血组(P<0.05)，具有统计学意义；平均红细胞体积(MCV)缺铁性贫血组和地中海贫血组均显著低于正常组(P<0.05)，具有统计学意义，但缺铁性贫血组和地中海贫血组之间(P>0.05)，无统计学差异；红细胞分布宽度(RDW)缺铁性贫血组和地中海贫血组均显著高于正常组(P<0.05)，但是缺铁性贫血组要显著高于地中海贫血组(P<0.05)，具有统计学意义。结论血常规的结果可有效的鉴别缺铁性贫血、地中海贫血以及正常人群，鉴别方法简单、快捷，值得在临床上推广使用。

简介：摘要目的探讨在地中海贫血中运用血红蛋白电泳进行筛选的应用价值，为地贫检测提供理论依据。方法对我院自2008年2月至2012年8月之间接收体检的378例育龄人群进行全自动血红蛋白电泳仪扫描结果进行回顾性分析，对所有育龄人群的Hb含量进行检测。结果378例育龄体检人群中经检测发现35例（9.3%）育龄体检者是红细胞脆性下降，对其进行血红蛋白电泳的分析发现α地贫阳性21例（5.6%），β地贫阳性9例（2.4%），总阳性率为8.0%。结论在地中海贫血筛查过程中使用全自动血红蛋白电泳仪可以准确检测受检者Hb含量，扫描定量准确，提高了异常血红蛋白检测的发现率，有很强的应用价值。

简介：摘要目的探讨滤白细胞输血对预防地中海贫血等需要长期输血的患者,由白细胞引起的非溶血性发热性输血反应等同种异体输血反应的临床意义。方法回顾性分析于我院长期输血的重型地中海贫血患儿138例,随机分为两组,其中观察组79例输注过滤的少白细胞红细胞,对照组79例输注无过滤的悬浮红细胞。观察并统计两组患儿输血后由白细胞引起的非溶血性发热性输血反应（FNHTR）等同种异体输血不良反应的情况,并进行统计学分析结果输注少白细胞红细胞的观察组患儿FNHTR输血不良反应率为0.49%(8例次),输注无过滤悬浮红细胞的对照组FNHTR不良反应率为5.27%(86例次),观察组明显低于对照组(P<0.01)。两组患儿均未出现由白细胞引起的其它同种异体输血反应。结论对地贫等需要长期输血患者选择滤除白细胞输血,能有效降低由白细胞引起FNHTR等同种异体输血反应的发生率，临床效果显著，滤白细胞输血值得在临床全面推广使用。