简介:背景:欧、美、日等都先后实施和完成了相关的稀有血型筛选项目,但国内还有较大差距,研究主要集中在南方地区汉族人群,对新疆地区维吾尔族人群稀有血型基因频率用PCR-SSP方法进行系统研究的报道较少。目的:探讨新疆维吾尔族人群红细胞MNS、Duffv、Kell、Dombrock、Diego、Kidd、Scianna、Colton和Lutheran血型系统基因频率分布情况,为人类群体遗传学及临床科学调配合适血液提供战略支撑。方法:采用PCR-SSP法对158名新疆维吾尔族人群9个稀有血型系统进行基因分型和统计学分析。结果与结论:新疆维吾尔族人群9个稀有血型基因频率依次为M=0.5791,N=0.4209,S=0.1743,s=0.8009,Fy^a=0.6994,Fy^b=0.3006,K1=0.0158,K2=0.9842,Do^a=0.2342,Do^b=0.7658,Di^a=0.0474,Di^b=0.9526,JK^a=0.5412,JK^b=0.4526,Sc1=1.000,Sc2=0,co^a=0.994,Co^b=0.0059,Lu^a=0,Lu^b=1.000,Au^a=0.8102,Au^b=0.1899,用χ^2检验比较基因型分布的观察值与期望值符合Hardy-Weinberg平衡法则(P〉0.05),且发现维族人群MNS血型系统基因表现型罕见存在S^-s^-4例频率为0.0253,Jk^(a-b-)1例频率为0.0063。结果表明新疆维吾尔族人群MNS、Duffy、Dombrock和Diego4种血型系统频率分布与其他种族明显不同,具有独特的自身分布频率特点;Kell、Kidd和Colton基因分布与报道的藏族、汉族其他人群分布相似又有差异;Scianna和Lutheran呈单态性分布,与藏族、汉族其他人群分布特点相同。该成果对探讨新疆维吾尔族人群起源进化、民族血液学研究以及稀有血型库的建设等方面提供了基本数据,具有重要意义。
简介:目的:探讨高分辨率MRI对颈动脉粥样硬化斑块性质、形态评估的准确性,以及影响斑块稳定性的病理学因素。方法对2013年2月—2015年2月聊城市人民医院103例颈动脉内膜剥脱术患者行前瞻性研究。术前均行颈动脉高分辨率MRI多序列扫描,术后对斑块切片行HE染色、油红O染色、Masson三染以及CD68免疫组织化学检测。根据病理结果,分为易损斑块组和稳定斑块组,并和MRI检测结果比较。结果103例颈动脉粥样硬化斑块中共有易损斑块42例、稳定斑块61例。与稳定斑块组比较,易损斑块组胶原含量明显降低(10.37%±3.19%vs17.02%±4.56%),而脂质含量则明显升高(19.14%±3.26%vs13.99%±3.47%),CD68表达明显增加,差异均有统计学意义(t=8.169、7.585,P值均〈0.01)。与稳定斑块组比较,易损斑块组平均管腔面积、最小管腔面积、平均管壁面积、最大管壁面积、平均管壁厚度、最大管壁厚度、平均标准化管壁指数、最大标准化管壁指数均明显升高或降低,差异均有统计学意义(t=5.099、7.513、4.068、2.535、3.182、3.503、10.868、6.233,P值均〈0.05)。与病理检查比较,MRI检查颈动脉粥样硬化斑块中富含脂质的坏死核、斑块内出血、钙化检出率偏低,而纤维帽表面破裂检出率偏高,但差异均无统计学意义(P值均〉0.05)。结论颈动脉粥样硬化易损斑块与稳定斑块在病理形态学方面存在显著差异,将高分辨率MR多序列技术相结合,能更准确、更全面地测量其管壁结构、斑块成分以及体积,可用于斑块的风险评估。
简介:目的研究CYP2C9-1075A〉C及VKORC1-1639G〉A基因多态性在服用华法林汉族人群中分布特性及其与药动学-药效学相关性。方法PCR-SSP法及基因测序技术检测CYP2C9-1075A〉C及VKORC1-1639G〉A基因型,UPLC-MS测定血药浓度,以国际标准化比值评价药效学。结果313例服用华法林患者中检测到CYP2C9*3AC34例,CYP2C9*2AC1例,基因突变率分别为10.86%和0.32%。CYP2C9*2和CYP2C9*3等位基因频率分别为2.86%和97.14%。VKORC1-1639G〉AAA261例,GA51例,基因突变率分别83.39%和16.29%。313例服用华法林患者血药浓度为(0.51±0.18)(0.21~2.51)mg·L-1,国际标准化比值为1.63±0.60(0.91~3.62)。基因多态性与药动学-药效学相关性研究为未显示具有统计学意义的差异。结论研究汉族人群CYP2C9-1075A〉C及VKORC1-1639G〉A基因多态性的分布特点,对制订安全有效的华法林给药方案具有重要的临床意义。