简介:[摘要] 目的 探讨眼睑肌阵挛失神癫痫诊断的临床表现,脑电图特点、治疗及预后。 方法 回顾分析1例经视频脑电图(VEEG)监测证实为眼睑肌阵挛失神癫痫患者的临床-电生理学特点,并根据结果适当调整药物治疗。结果 患者出院后口服抗癫痫药物,发作明显减少。 结论 结合文献复习,眼睑肌阵挛失神癫痫的正确诊断可提高治疗效果。
简介:摘要:慢性胰腺炎合并大量胸腔积液临床少见,现将我科诊治的1例报告如下,并结合文献复习总结该病临床特点及诊治方法,以提高临床医生对慢性胰源性胸腔积液的认识。
简介:摘要 李斯特菌脑膜炎是由单核细胞增生型李斯特菌感染所致的细菌性脑膜炎。单核细胞增生型李斯特菌的报道多见于欧美国家,我国报道较少。此文通过对单核细胞增生型李斯特菌脑膜炎患者的临床资料进行分析讨论,进而提高临床医生对此病的认识,进而早期诊断及治疗。
简介:摘要:目的 分析PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征(SRNS)的临床表现及基因突变特点。方法 分析1例确诊激素SRNS患儿的临床资料,行全外显子基因测序并Sanger测序验证,复习相关文献。结果 女性患儿,8月龄,确诊为SRNS,全外显子基因测序发现,患儿PLCE1复合杂合突变c.1000dup和c.5305C>T,Sanger测序验证显示c.1000dup位点杂合变异来源于父亲,c.5305C>T位点杂合变异来源于母亲。通过分析本次检测出的变异均为致病性突变,c.1000dup变异为新发突变。结论 PLCE1复合杂合突变可导致SRNS,全外显子基因测序可作为一种敏感的SRNS分子诊断手段。
简介:【摘要】目的:探讨1例卵巢甲状腺肿神经内分泌肿瘤伴黏液性囊腺瘤的临床病理特征,增加对该类肿瘤的认识。方法:对1例诊断为卵巢甲状腺肿神经内分泌肿瘤伴黏液性囊腺瘤患者的临床资料、组织学形态、免疫组化结果进行分析并对相关文献复习。结果:本例为卵巢甲状腺肿神经内分泌肿瘤伴黏液性囊腺瘤,病理学检查以黏液性囊腺瘤成分为主外,另见由甲状腺和神经内分泌肿瘤组织混合成的结节一枚,细胞大小较一致,核染色质细腻,核仁不明显,核分裂少见。免疫组化神经内分泌肿瘤组织AE1/AE3(+,核旁点状),Syn(+),CD56(+,局灶),CgA(+,局灶),CK7(+),TTF-1(+),PAX-8(+,局灶),Ki-67(+,1%);甲状腺滤泡上皮细胞TTF-1(+),PAX-8(+);黏液性囊腺瘤成分,CK20(+),CK7(+,局灶),CgA(-),Syn(-)。结论:卵巢甲状腺肿神经内分泌肿瘤伴黏液性囊腺瘤为罕见病变,患者多以盆腔包块就诊,无典型临床症状,以黏液性囊腺瘤为主时,极易漏诊,故应广泛取材并提高对黏液性囊腺瘤伴甲状腺肿神经内分泌肿瘤组织学特征及免疫表型的认识,对积累资料,避免临床病理误诊、漏诊具有重要的价值。
简介:【摘要】 目的 探讨抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎(AAV)并发血栓性血小板减少性紫癜(TTP)的临床特点、诊断和治疗。方法 回顾分析我院1例AAV并发TTP患者的临床资料,并复习国内外相关文献。结果 一名63岁老年女性患者诊断AAV明确,病程中出现血小板减少、贫血、急性肾损伤及发热,外周血涂片破碎红细胞3%,考虑AAV并发TTP。经血浆置换、激素、环磷酰胺、利妥昔单抗等综合性治疗后病情缓解。结论 AAV合并TTP很少见,但病情凶险,病死率高,早期诊断识别、合理治疗可改善预后。