简介：冰桶挑战赛让人了解了渐冻症这一罕见病。事实上，世界上还有许多奇怪的罕见病。美国“每日健康网”刊文盘点了8种极特殊的罕见病。

简介：患者,男,29岁。要求洁牙来就诊。口腔检查时发现：左下颌第三磨牙颊侧多出一牙冠形态与第三磨牙相似、体积较小的磨牙,高出下颌牙（牙合）平面（图1）,远中软组织充血水肿,牙颈部软垢堆积,探诊出血,龈袋深3mm。检查其松动度约为Ⅰ度,而第三磨牙的动度则在正常生理范围之内,

简介：1病例资料患者女，38岁，继发不孕，2014年11月5日指导排卵日同房，15d后尿绒毛膜促性腺激素实验（HCGtest，urine）阳性。血清雌二醇（estradiolⅡ，E，）425．2pg／ml、血清人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotrophin，HCG）89．62mIU／ml、孕酮（progesterone，P）0．03ng／ml。由于P值偏低，临床外用地屈孕酮连续检测血清E2、P、HCG结果见表1（由罗氏e601电化学发光仪及配套试剂检测）。

简介：摘要 :罕见病是一种患病率极低的一种疾病，罕见病患者面临着缺医少药的状况，医疗保险又没有把罕见病治疗纳入报销范畴内，社会救助作用微弱，药品保障法律法规缺失，这些都对罕见病患者的生存带来了严重威胁。作为社会的弱势群体，罕见病患者依然享有和健康人群同等的基本人权。本文首先简单介绍了罕见病情况，接着从法律角度出发，明确了罕见病患者实现医疗保障权，最后对罕见病医疗保障体系的构建进行了探索，希望能为罕见病的救助带来帮助，建立和完善我国罕见病医保制度，维护国家和谐安定。

简介：摘要目的探讨全面腹部超声检查在腹部罕见疑难病例诊断中的应用价值。方法选取本院接诊的38例腹部罕见疑难病患者作为研究对象，其中19例行全面腹部超声检查（观察组），19例行选择腹部超声检查（对照组），对两组患者的诊断时间、超声检查时间等进行回顾性分析。结果观察组的超声诊断符合率明显高于对照组（94.29%vs85.29%，P<0.05）。观察组患者的超声检查时间明显长于对照组，但是诊断时间明显短于对照组（P<0.05）。结论在腹部罕见疑难病的临床诊断中，进行全面腹部超声检查虽然会延长检查时间，但是能够更为迅速和准确地做出诊断，减少误诊漏诊。

简介：患者女，22岁，因上腹部饱胀不适一年入院。一年前患者无明显诱因出现上腹部饱胀不适，伴烧灼感，无规律，无伴随症状。当地医院超声胃镜检查提示：胃体多发隆起。来我院门诊以“胃占位”收入院。其父亲有胃息肉病史。查体：腹平软，无胃肠型及蠕动波，全腹无压痛，全腹未触及明确肿物，振水音阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。

简介：摘要：目的：探讨全面腹部超声检查在腹部罕见疑难病例诊断中的应用价值。方法：选取本院接诊的 38例腹部罕见疑难病患者作为研究对象，其中 19例行全面腹部超声检查（观察组）， 19例行选择腹部超声检查（对照组），对两组患者的诊断时间、超声检查时间等进行回顾性分析。结果：观察组的超声诊断符合率明显高于对照组（ 94.29%vs85.29%， P<0.05）。观察组患者的超声检查时间明显长于对照组，但是诊断时间明显短于对照组（ P<0.05）。结论：在腹部罕见疑难病的临床诊断中，进行全面腹部超声检查虽然会延长检查时间，但是能够更为迅速和准确地做出诊断，减少误诊漏诊。

简介：乙型病毒性肝炎是由乙型肝炎（下称乙肝）病毒（HBV）引起的一种世界性流行的疾病,尤其在发展中国家,发病率及病死率一直居高不下。据世界卫生组织报道,全世界每年约有100万人死于HBV感染所致的肝衰竭、肝硬化和原发性肝细胞癌（HCC）[1]。我国是慢性HBV感染的重灾区,据文献报道[2]：我国现有的慢性乙型肝炎病毒感染者约万人,

简介：摘要目的对腹部罕见疑难病例超声诊断的思考。方法将本院2017年1月-2017年10月收治的急性胰腺炎患者64例作为本身研究的的对象，其中对照组（n=32）按照传统方式检测，参照组（n=32）进行腹部超声检查，对两组检测出的胰腺肿大、形态改变、实质改变和腹腔积液等数据进行对比，并和剖腹后的病理切片检测结果进行比较。结果对急性胰腺炎进行腹部超声检测后，实验组胰腺肿大的准确率并没有显著性差异，但在胰腺体形态改变、实质改变和腹腔积液方面的检测准确率方面有着显著性差异。结论腹部超声检测技术在实际临床医学检测急性胰腺炎的诊断上有着良好的诊断价值，是值得在临床医学中进行推广和使用的。

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简介：原发性淋巴结血管瘤是极罕见的良性血管肿瘤,经常发生在淋巴结内的实体,依据临床和B超等辅诊检查,结合病例表现的鉴别诊断非常重要,避免误诊为其他恶性淋巴结肿瘤。笔者辅助临床医生及时诊断,成功治愈1例原发性淋巴结血管瘤。1病例资料女,38岁,因右侧腋下无痛性渐增性肿物包块入院。体查：右侧腋下可扪及一大小约1.2cm×1.0cm肿物,质中度硬,表面光滑,边界清,无压痛,活动度尚可。

简介：患者，男，26岁，消瘦，乏力，右腰部胀痛1年。突发重度腹胀，剧烈腹痛2天。既往史：生后7月时左肾切除。查体：腹部高度膨隆，右侧偏重，全腹压痛，反跳痛(+)．叩诊实音，移动性浊音(+)，腹穿抽出淡血性液体。血尿素氮12．70mmol/L，肌酐231．9umol/L。CT检查提示：左肾缺如，右肾体积明显增大变形，约15cm×18cm×10cm。肾实质萎缩变薄，肾盂肾盏高度积水，肾周及腹腔大量积液。

简介：1病例报告患者，男性，23岁，货车司机。驾车途中不慎与另车相撞，右肩臂部撞击于驾驶空前方后疼痛肿胀功能障碍，急送外院经检查诊断为“右肱骨大结节骨折”（图1）、“右尺骨鹰嘴骨折”（无移位），行右肘伸直位石膏外固定。10d后，患者转量本院求治，经门诊以“右肱骨大结节骨折、有尺骨鹰嘴骨折”收入住院。

简介：【摘要】目的：分析5例罕见部位腺泡状软组织肉瘤临床病理特征。方法：回顾性分析5例罕见部位腺泡状软组织肉瘤的临床资料，对标本的组织病理学和免疫组化进行观察。结果：5例ASPS肿瘤细胞TFE3阳性，PAS染色胞浆内可见阳性颗粒，电镜下1例可见特征性晶体。 所有病例均行肿瘤局部全切除术，2例术后化疗。 除1例失访外，其余4例均存活，1例术后4年局部复发。结论：ASPS是一种罕见的恶性疾病，最常见于青少年。结合临床、病理及免疫组化特点，可作出准确诊断。鉴别诊断应排除富含鼻窦的肿瘤，例如腺泡横纹肌肉瘤，其中 TFE3 是特异性标志物。

简介：患者男,54岁。胸痛、憋闷数周,咳痰伴少许血丝,平日吸烟较重。临床以慢性支气管炎治疗,效果不佳,遂来本院就诊。临床查体未见明显异常。实验室检查阴性。影像检查：患者行站立位胸正侧像数字X线摄影（DR）拍片,正位片显示右肺内带近肺门旁丘状团块状致密影,外侧缘边界部分清晰,右肺门角消失,透过病变阴影其后方肺纹理紊乱,似有交叉现象,右下肺动脉干边界不清;右侧位片阴影位于前下方,相当于右肺中叶的位置。

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简介：【摘 要】侵袭性血管粘液瘤 (aggressive angiomyxoma.AAM)是一种罕见的良性肿瘤。我科收治 1例，现予以报道。目的：探讨阴道侵袭性血管黏液瘤的临床病理特征，提高对其的诊断和治疗水平，减少漏诊误诊。方法：回顾性分析 1例阴道侵袭性血管黏液瘤的临床病历资料及病理检查情况。结果：检查发现肿物位于阴道前壁尿道口下方，并脱出阴道外口，大小约 5x4x3cm，肉色有蒂，蒂基底部宽紧贴膀胱，边界欠清，质地硬，病理确诊为侵袭性血管粘液瘤；经过手术，完整切除了肿物。结论： AAM是一种罕见的、局部浸润性间质软组织肿瘤，侵袭性、复发性是其重要特征，需提高首次诊断的正确性，确诊后应当给予手术切除，且需长期随访监测。

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