简介：目的：对1个法布里病（Fabry病）患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A（alpha-galactosidaseA,α-GalA）检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法：对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-GalA活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-GalA活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果：①21例家系成员中检测出11例法布里病患者;②患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;③外周血粒细胞α-GalA活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;④不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;⑤首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子（1098delC）,2例突变位于4号外显子（596T〉C,p.V199A）;611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论：1法布里病在该家系成员中发生率高（11/21）,因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-GalA活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。

简介：目的：对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法：提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会（AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG）变异分类指南判断致病性。结果：高通量测序结果发现,先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异,分别为第4号外显子c.398G〉A,p.Arg133His及第3号外显子c.188A〉G,p.Tyr63Cys。Sanger测序结果显示,MECP2基因变异遗传自母亲,导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲,导致努南综合征（Noonansyndrome,NS）。这2个错义变异均为致病性变异,与先证者及其父母的临床表型相一致。结论：本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异,导致同患2种不同的遗传性综合征,提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型,需加以重视。

简介：目的:研究遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因与表型的特点.方法:一个遗传性FⅦ缺乏家系19名成员的FⅦ及其他凝血因子促凝活性检测和用PCR及DNA序列检测FⅦ基因缺陷,初步探讨遗传性FⅦ缺乏的血液凝固变化.结果:在这一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ:C下降或FX:C增高的,在临床上无明显出血现象;FⅦ缺乏症与其基因10827核苷酸C→T突变有关.结论:遗传性FⅦ缺乏发生临床出血除与FⅦ:C水平有关外,还可能与FⅫ:C和FX:C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关.

简介：摘要目的探讨肝脏疾病患者的血清ɑ-L-岩澡糖苷酶（AFU）与丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）以及谷氨酰转移酶（GGT）的相关性。方法以2013年1月至2017年1月接受治疗的129例患有肝脏疾病的患者作为研究对象，根据疾病类型将其分成肝炎组、肝硬化组以及原发性肝炎组各43例，选取同期进行体检的50例健康人员作为对照组。采用速率法分别检测四组患者的血清AFU与ALT、AST、GGT水平，并对其进行分析。结果不同组别之间的血清AFU、ALT、AST、GGT结果之间存在明显差异，且肝炎组和肝硬化组患者的血清AFU与ALT、AST、GGT之间存在正相关的关系，而肝癌组患者的血清AFU与ALT、AST、GGT之间无相关性。结论对于肝脏疾病患者同时进行血清AFU与ALT、AST、GGT的检测，有利于帮助检测肝脏的受损程度以及病情的发展。

简介：摘要采用激光多普勒血流仪检测硝酸甘油型偏头疼模型大鼠脑血流量变化及天舒胶囊对其影响，通过研究比较得出天舒胶囊可抑制硝酸甘油诱导的偏头痛大鼠脑血流量增加，抑制血管的过度舒张，调节血管的舒缩平衡，其作用机制可能与调节5-HT、CGRP、PGE2、NO、ET相关血管活性物质表达有关。

简介：摘要目的分析临床路径护理对肠镜下息肉切除患者的疗效影响。方法选取我院在2013年7月-2015年7月收治的80例接受肠镜下息肉切除的患者为研究对象。随机分成研究组和对照组。对照组采取常规护理措施，研究组采取临床路径护理干预。分析两组患者的护理满意度和并发症发生率情况。结果护理干预后，两组患者的护理满意度明显不同，研究组的护理满意度为97.5%，对照组患者的护理满意度为77.5%，研究组显著比对照组的满意度较高，有统计学意义（p<0.05）；研究组的并发症发生率明显低于对照组，差异对比较显著有统计学意义（p<0.05）。结论对行肠镜下息肉切除患者采取临床路径护理干预效果较好，可以有效提升患者的护理满意度，降低并发症的发生率。

简介：摘要目的观察利用外科手术治疗胃肠肿瘤的临床疗效，为根治胃肠肿瘤提供实践依据。方法选取2015年6月～2016年6月本院外科收治的胃肠肿瘤患者30例。依患者状况、肿瘤情况采取对肿瘤的针对性切除。结果通过手术治疗其中24例患者痊愈，3例患者复发后经二次治疗后根治，3例治疗无效后死亡。结论胃肠肿瘤临床表现早期无特征性，早期发现困难，较容易出现误诊或漏诊。通过外科手术治疗能改善治疗效果，提高治愈率。

简介：摘要目的了解贫血与热性惊厥的关系。方法以我院2016年1月至2016年12月收治的单纯上呼吸道感染合并热性惊厥的患儿76例为惊厥组，以同期收治的单纯上呼吸道感染但未发生热性惊厥的患儿65例为对照组，比较红细胞计数及血红蛋白值，结果做统计学分析。结果惊厥组和对照组红细胞数及血红蛋白值相比较无统计学差异；血红蛋白及红细胞数与热性惊厥无相关性。结论血红蛋白与热性惊厥无相关性，改善贫血状况不能降低热性惊厥的发病率。

简介：摘要目的探讨心理干预对812天津爆炸伤患者康复期的康复效果。方法随机选取2015年8月12日天津爆炸案爆炸伤患者6人，对患者的基本情况和易出现的心理问题进行分析，实施针对性的心理指导干预，观察在经过心理指导干预前后患者的康复效果以及患者的心理状况。结果在经过全面的心理干预后，患者的负面情绪得到有效改善，并能够做到积极配合医护人员的治疗与护理，康复效果较好。结论对患者进行有效的心理指导干预能够有效改善患者的心理态，对患者的康复效果较好，进而提升了患者的生活质量。

简介：摘要目的分析微创术不翻瓣技术在口腔种植术中的临床效果。方法选取我院2015年12月-2017年11月收治的94例行口腔种植术患者作为研究对象，随机分为对照组47例（翻瓣）和观察组47例（不翻瓣），比较两组治疗效果。结果观察组在手术实施、术后肿痛、术后抗生素使用、术后激素使用等时间方面均要明显少于对照组（P<0.05）；在种植成功率方面，观察组95.7%明显高于对照组的83.0%（P<0.05）。结论微创术不翻瓣技术应用在口腔种植术中，效果明显，值得推广。

简介：

简介：医学专业实验课以培养学生的动手能力为主要目标。在教学中应用控制论和信息学原理分析课堂教学，采取即时反馈的方法，不断接受来自学生的输出信息，及时地调整教学方法，以取得最佳的教学效果。

简介：展望21世纪的高校实验室，对学生实践能力、创新能力的培养将成为实验室的主要任务，实验内容也将向综合性、设计性实验发展。重视实验室软、硬件是实施实验室规范化管理的关键。其目的在于通过对中心实验室人、财、物等管理模式的转变，探索一条适合实验室发展之路，满足实验教学之需要。

简介：摘要目的对天津市红桥区2010-2016年非结防机构网络报告可疑肺结核患者转诊与追踪情况进行分析，探讨影响转诊到位率的因素，为提高肺结核病人发现水平提供依据，为提高转诊到位率提供意见建议。方法按照国家要求的指标对转诊与追踪情况进行综合性描述，采用SAS8.01统计分析软件对相关数据进行趋势性分析。结果天津市红桥区2010-2016年非结防机构网络报告可疑肺结核患者总的转诊到位率为62.26%、追踪到位率为62.33%、总体到位率为85.7%。追踪到位率（卡方趋势检验z=10.08，p＜0.001）呈上升趋势；总体到位率（卡方趋势检验z=5.83，p＜0.001）呈上升趋势。结论近7年天津市红桥区非结防机构网络报告可疑肺结核患者转诊到位率比较低、追踪到位率和总体到位率比较高，呈上升趋势。

简介：摘要目的探索临床使用地西泮配合活跃期使用催产素促进第一产程的药物疗效。方法从2013年至2015年，第一产程中，潜伏期出现宫缩乏力的产妇，于潜伏期静注地西泮10mg并在活跃期静点催产素为甲组。活跃期出现宫缩乏力的产妇，于活跃期使用该药物疗法者为乙组。不使用该药物疗法者为丙组。观察第一产程进展情况，结果甲组42人中第一产程小于8小时的产妇有19人、第一产程8-12小时的产妇有15人、大于12小时的产妇有8人。乙组58人中第一产程小于8小时的产妇有22人、第一产程8-12小时的产妇有25人、大于12小时的产妇有11人。丙组50人中第一产程小于8小时的产妇有5人、第一产程8-12小时的产妇有18人、大于12小时的产妇有27人。结论第一产程静注地西泮10mg并在活跃期静点小剂量催产素，在严密监测胎心音、宫缩情况下，可以促进第一产程完成而进入第二产程，缩短总产程，使产妇保持良好精力，更好配合完成阴道分娩。

简介：随着我国高等护理教育的改革和发展，大量的中专、大专、本科护生进入临床实习，如何提高护理质量、发展护理事业，关键在于临床带教的效果。2007年以来，我科根据实习护生的不同学历层次，选择不同的带教老师，采用了“一对一”带教方法。依据实习大纲，制定相应的带教计划，安排合理的教学内容，确定教学目标，完善教学评价，进行临床护理教学，起到了良好的效果，使护生顺利地完成了实习任务。现将具体措施总结如下。

简介：目的:检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系中的FⅫ基因突变.方法:检测先证者及家系成员血浆FⅫ:C.,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅫ基因的所有外显子及其侧翼序列,用DNA测序仪检测FⅫ的基因突变.结果:在两个家系中共发现3种杂合型基因突变,即Gly526Asp、7142insertC和Glv542Ser.结论:上述3种FⅫ基因突变是导致中国人遗传性FⅫ缺陷的分子发病机制之一,且均为国际首次发现.

简介：

简介：

简介：摘要目的探究“一病一品”护理模式缓解糖尿病足的临床效果。方法选取2015年8月-2017年8月我院收治的糖尿病足患者80例，按照随机数字法将所有病例分为两组，每组40例，实验组采用“一病一品”护理模式，对照组采用常规护理模式。观察并记录两组治疗效果、患者生活质量和护理满意度。结果实验组治疗效果、患者生活质量均优于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论采用“一病一品”护理模式有利于糖尿病足患者控制血糖和足部病变，值的推广。