简介：目的：对1个法布里病（Fabry病）患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A（alpha-galactosidaseA,α-GalA）检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法：对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-GalA活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-GalA活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果：①21例家系成员中检测出11例法布里病患者;②患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;③外周血粒细胞α-GalA活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;④不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;⑤首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子（1098delC）,2例突变位于4号外显子（596T〉C,p.V199A）;611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论：1法布里病在该家系成员中发生率高（11/21）,因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-GalA活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。

简介：目的：对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法：提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会（AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG）变异分类指南判断致病性。结果：高通量测序结果发现,先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异,分别为第4号外显子c.398G〉A,p.Arg133His及第3号外显子c.188A〉G,p.Tyr63Cys。Sanger测序结果显示,MECP2基因变异遗传自母亲,导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲,导致努南综合征（Noonansyndrome,NS）。这2个错义变异均为致病性变异,与先证者及其父母的临床表型相一致。结论：本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异,导致同患2种不同的遗传性综合征,提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型,需加以重视。

简介：目的:研究遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因与表型的特点.方法:一个遗传性FⅦ缺乏家系19名成员的FⅦ及其他凝血因子促凝活性检测和用PCR及DNA序列检测FⅦ基因缺陷,初步探讨遗传性FⅦ缺乏的血液凝固变化.结果:在这一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ:C下降或FX:C增高的,在临床上无明显出血现象;FⅦ缺乏症与其基因10827核苷酸C→T突变有关.结论:遗传性FⅦ缺乏发生临床出血除与FⅦ:C水平有关外,还可能与FⅫ:C和FX:C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关.

简介：摘要目的探索临床使用地西泮配合活跃期使用催产素促进第一产程的药物疗效。方法从2013年至2015年，第一产程中，潜伏期出现宫缩乏力的产妇，于潜伏期静注地西泮10mg并在活跃期静点催产素为甲组。活跃期出现宫缩乏力的产妇，于活跃期使用该药物疗法者为乙组。不使用该药物疗法者为丙组。观察第一产程进展情况，结果甲组42人中第一产程小于8小时的产妇有19人、第一产程8-12小时的产妇有15人、大于12小时的产妇有8人。乙组58人中第一产程小于8小时的产妇有22人、第一产程8-12小时的产妇有25人、大于12小时的产妇有11人。丙组50人中第一产程小于8小时的产妇有5人、第一产程8-12小时的产妇有18人、大于12小时的产妇有27人。结论第一产程静注地西泮10mg并在活跃期静点小剂量催产素，在严密监测胎心音、宫缩情况下，可以促进第一产程完成而进入第二产程，缩短总产程，使产妇保持良好精力，更好配合完成阴道分娩。

简介：随着我国高等护理教育的改革和发展，大量的中专、大专、本科护生进入临床实习，如何提高护理质量、发展护理事业，关键在于临床带教的效果。2007年以来，我科根据实习护生的不同学历层次，选择不同的带教老师，采用了“一对一”带教方法。依据实习大纲，制定相应的带教计划，安排合理的教学内容，确定教学目标，完善教学评价，进行临床护理教学，起到了良好的效果，使护生顺利地完成了实习任务。现将具体措施总结如下。

简介：目的:检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系中的FⅫ基因突变.方法:检测先证者及家系成员血浆FⅫ:C.,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅫ基因的所有外显子及其侧翼序列,用DNA测序仪检测FⅫ的基因突变.结果:在两个家系中共发现3种杂合型基因突变,即Gly526Asp、7142insertC和Glv542Ser.结论:上述3种FⅫ基因突变是导致中国人遗传性FⅫ缺陷的分子发病机制之一,且均为国际首次发现.

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简介：摘要目的探究“一病一品”护理模式缓解糖尿病足的临床效果。方法选取2015年8月-2017年8月我院收治的糖尿病足患者80例，按照随机数字法将所有病例分为两组，每组40例，实验组采用“一病一品”护理模式，对照组采用常规护理模式。观察并记录两组治疗效果、患者生活质量和护理满意度。结果实验组治疗效果、患者生活质量均优于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论采用“一病一品”护理模式有利于糖尿病足患者控制血糖和足部病变，值的推广。

简介：病例女,45岁,左胸间歇性刺痛伴咳嗽、气急2周入院,无四肢乏力和消瘦.入院体检:精神萎糜,检查合作;面色苍白,巩膜无黄染,皮肤无瘀点、瘀斑;左胸下部叩诊呈浊音,左肺呼吸音低,心律齐;腹软,肝脾未及;四肢肌力正常,无病理性神经反射.

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简介：摘要本人从临床医学毕业后，在县级综合医院从事临床工作，先后从事外科、内科及小儿科共十年后转入超声专业医生。深切体会到要做一个合格的超声医生，首先要牢固掌握医学基础知识，如解剖学、病理生理学等等，再要从事临床专业到内科、外科、妇产科及小儿科轮科学习四年以上，系统的掌握各疾病的病理生理变化过程及临床表现。运用科学的、正确的思维理念，强调从临床视角去分析、解释超声图像，充分认识同图异病及同病异图的情况。并坚持到临床科室追踪、随访，经常与临床医生沟通，不断总结提高。同时注意扫查技巧，不断学习，知识更新，借鉴别人经验丰富自己，不断提高自己业务水平。

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简介：摘要目的分析孕期助产士一对一全程健康指导护理模式对自然分娩的影响。方法选择2015年12月至2017年2月我院收治的200例孕妇，根据随机数字表法将其分为对照组（n=100）与研究组（n=100），对照组给予常规检查及护理指导，研究组给予孕期助产士一对一全程健康指导护理，对比分析两组产程时间、出血率及自然分娩率。结果研究组产程时间、出血率明显低于对照组，自然分娩率明显高于对照组，P<0.05。结论对孕妇实施孕期助产士一对一全程健康指导护理模式，既可缩短产程时间及出血率，又可提高自然分娩率，值得临床推广应用。

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简介：一站式服务是医院的窗口,代表着医院的形象,在以患者为中心的服务理念下,以新门诊楼的落成为契机,将服务方式和内容进一步提升,打造医院自己的服务品牌,把服务理念深入人心,构建和谐医患关系[1,2]。全面提高服务质量更好地为患者服务。

简介：适用于实验教学要求的骨髓涂片不易获得，若不采取有效的保存方法，其使用时间较短。该文介绍笔者正在使用的一种比较理想的教学骨髓涂片保存方法，供同行们参考。

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