简介:目的探讨二价金属离子Cd^2+、Mn^2+、Ca^2+、Zn^2+、Mg^2+、Cu^2+、Ba^2+对血清中肌肽酶与肝脏中肌肽酶活性的影响。方法测定0.1—10mmol/L范围内cd^2+和其它几种二价金属离子对血清及肝中肌肽酶活性的影响,比较其激活结果。结果Cd^2+能将血清中肌肽酶活性提高16倍,而对肝脏中肌肽酶无激活作用;Mn^2+能将血清中肌肽酶活性提高2倍,将肝脏中肌肽酶提高2.7倍。其它离子激活效果不明显。血清中肌肽酶与肝脏中肌肽酶的[Mn^2+/Cd^2+]激活比值差异非常显著。结论血清中肌肽酶与肝脏中肌肽酶在化学性质上存在差异,很可能在人体内存在肌肽酶同工酶。
简介:目的:对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析。方法:用PCR法对该家系纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。结果:先证者在纤维蛋白原FGA基因3号外显子和3号内含子的交界处g.1892~1899纯合缺失AGTA或GTAA,先证者父系家系有3名成员呈该突变位点的杂合子,但母系家系该位点均示正常基因型,而亲子鉴定结果又证实了母女关系。结论:纤维蛋白原FGA基因g.1892~1899四个碱基纯合缺失所引起的剪接位点变异是引起该家系先证者的无纤维蛋白原血症的原因。这是世界上首次发现该病的非孟德尔式隐性遗传现象。