简介:目的:癌症患者浆和组织浸液凝血酶调节蛋白(TM)的浓度变化及其意义。方法:用EMISA法检测188例癌症患者血浆TM和24例癌组织及其邻近正常组织浸液的TM浓度。结果:癌症患者血浆TM水平(33.47±14.25μg/L)明显高于对照组(20.40±7.22μg/L,P<0.01),癌症转移组(41.68±16.96μg/L)明显高于对照组(P<0.01),术后患者TM(18.45±9.96μg/L)比术前组TM(28.29±11.74μg/L)明显回落(P<0.01),术后复发转移组TM水平(34.50±12.57μg/L)明显增加。癌的类型中,肺癌、胃癌和胰腺癌三种的转移性癌均明显高于各自的非转移性癌(P<0.05-0.01),而非转移的胃、胰腺癌、食道癌和喉癌比对照组均无明显差异(P<0.05)。观察癌组织浸液TM(647.71±317.51μg/L)显著低于基领近正常组织(1455.63±772.22μg/L,P<0.01),而其血浆TM财明显高于对照组。结论:癌症患者血浆TM升高与癌组织的TM表达无关,与癌的扩散转移有关,因此可作为病情进展和转移的一个参考指标。
简介:目的:探讨一例遗传性凝血因子VII(coagulationfactorVII,FVII)缺陷症家系基因突变类型。方法:检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FVII基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析,寻找基因突变;将含突变序列克隆入pGEMT-easy质粒载体中,对所得两条染色体相应序列分别测序,以确定不同突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶MspI对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析,证实测序所发现的突变。结果:先证者在8号外显子上有两种基因突变:11348位C→T突变和11349C→A突变。pGEMT-easy质粒克隆测序结果显示上述两种突变位于不同的染色体上。为不同染色体同一编码区Arg(CGG)304Trp(TGG)和Arg(CGG)304Gln(CAG)双重杂合性突变。其父亲、母亲分别为11349位G→A和11348位C→T杂合突变;先证者的弟弟FVII基因为正常野生型;其哥哥和3个子女均为杂合性突变。PCR辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的基因突变。结论:先证者FVII基因突变为不同染色体同一编码区Arg304Trp和Arg304Gln双重杂合性突变,此种突变类型的组合尚属首例。
简介:目的:调查维持性血液透析患者在长期血透治疗过程中乙型肝炎病毒(HBV)和丙型肝炎病毒(HCV)的感染情况并分析其原因,以达到进一步采取预防措施,防止血透患者感染HBV和HCV.方法:收集2003年5月在本院行维持性血液透析半年以上者共99例,调查其血透史及输血史,检查其血清HBV标志物(HBV-M)和HCV抗体(抗-HCV)情况,并与患者初始血透治疗前该指标比较,分析血透中HBV、HCV感染发生情况及原因.结果:①初始血透治疗前99例患者中抗-HBs阳性51例,HBV-M全阴性者48例;2003年5月51例抗-HBs阳性者仍保持不变,但48例HBV-M全阴性者中13例各HBV相关抗体出现,占27.1%,其余35例HBV-M仍为全阴性;13例出现HBV抗体的患者接受血透治疗平均为3.5年,9例有输血史,与35例仍为HBV-M全阴性者相比无显著差异.②初始血透治疗前99例患者中抗-HCV阳性2例,抗-HCV阴性者97例;2003年5月上述患者中新增抗-HCV阳性51例,新增感染者与未感染者相比,血透治疗的时间显著较长(P<0.01),有输血史的患者亦显著增加(P<0.05).结论:与普通人群相比血透患者感染HBV的危险性相当大;血透患者中存在着较高的HCV感染率,可能与HCV有较大的变异性导致对传染源的诊断遗漏以及丙型肝炎传播途径的多样性有关.