简介:目的:建立免疫荧光方法对尿中红细胞膜上免疫球蛋白进行荧光定位,以区别肾性与非肾性血尿。方法:以荧光标记兔抗人免疫球蛋白为抗体,采用直接免疫荧光染色法观察尿中红细胞膜上的荧光着色程度,从而达到红细胞荧光定位,共分析了170例病人的尿(血尿)标本,同时做尿沉渣形态学检查及肾活检。结果:在确诊为肾炎病人标本中,直接免疫荧光染色法阳性率88.5%,形态学检查为61.5%,直接免疫荧光染色法是在尿沉渣检查的基础上发展的一种新的染色法。对提高肾性和非肾性血尿鉴别诊断具有重要意义。结论:免疫荧光染色方法特异性强,对鉴别肾性与非肾性血尿是一种有价值的诊断方法。
简介:1临床资料本组男4例,女2例;起病年龄最小7岁,最大13岁;病史最短1个月,最长0.5a;6例均无明确诱因及阳性家族史.均有白天发生的发作性睡眠,于上课、进餐、看电视等各种场合均有发生,不能克制.每次睡眠发作时间数分钟至1~2h不等,每日可发作数次.轻时仅表现为双眼睑下垂呈瞌睡状.4例有典型猝倒发作,表现为突然地全身软弱无力,不能维持正常体位而瘫倒在地或座位上,持续时间短暂,多几秒钟即恢复正常姿势,常在大笑或情绪过于激动时发生,发作时意识清楚.另2例无典型猝倒,而仅表现为突然地一过性头下垂或双下肢软弱无力,屈曲,呈欲跪倒状,但不倒地,即刻恢复正常.2例有睡前幻觉.本组均无睡瘫表现,夜间睡眠尚正常.
简介:目的:探讨一例遗传性凝血因子VII(coagulationfactorVII,FVII)缺陷症家系基因突变类型。方法:检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FVII基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析,寻找基因突变;将含突变序列克隆入pGEMT-easy质粒载体中,对所得两条染色体相应序列分别测序,以确定不同突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶MspI对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析,证实测序所发现的突变。结果:先证者在8号外显子上有两种基因突变:11348位C→T突变和11349C→A突变。pGEMT-easy质粒克隆测序结果显示上述两种突变位于不同的染色体上。为不同染色体同一编码区Arg(CGG)304Trp(TGG)和Arg(CGG)304Gln(CAG)双重杂合性突变。其父亲、母亲分别为11349位G→A和11348位C→T杂合突变;先证者的弟弟FVII基因为正常野生型;其哥哥和3个子女均为杂合性突变。PCR辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的基因突变。结论:先证者FVII基因突变为不同染色体同一编码区Arg304Trp和Arg304Gln双重杂合性突变,此种突变类型的组合尚属首例。