简介：浙江大学医学院附属第一医院检验科原主任吴果诚主任技师,于2011年6月20日凌晨1时23分因病去世,享年84岁。

简介：目的：对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法：提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会（AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG）变异分类指南判断致病性。结果：高通量测序结果发现,先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异,分别为第4号外显子c.398G〉A,p.Arg133His及第3号外显子c.188A〉G,p.Tyr63Cys。Sanger测序结果显示,MECP2基因变异遗传自母亲,导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲,导致努南综合征（Noonansyndrome,NS）。这2个错义变异均为致病性变异,与先证者及其父母的临床表型相一致。结论：本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异,导致同患2种不同的遗传性综合征,提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型,需加以重视。

简介：摘要产前诊断（prenataldiagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。本文旨在探讨产前诊断的相关内容，从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。

简介：瘦素是脂肪组织分泌的细胞因子,通过与特异性受体的结合而发挥其生物学效应。有资料证实,瘦素不仅与肥胖密切相关,而且与微血管和大血管病变发生的一系列危险因素中的高血压、糖和脂质代谢紊乱等引起的代谢综合症密切相关。研究瘦素与代谢综合症的关系,对预防心脑血管病的发生、发展具有重要的意义。

简介：摘要目的肘管综合征的诊断与治疗探究。方法选取我院2012年10月～2016年10月期间所收治的肘管综合征患者28例作为研究对象，对患者进行超声诊断检查，分析超声诊断准确率；将患者分为对照组与观察组，对照组进行肌下前置术治疗，观察组进行尺神经带血管蒂深筋膜瓣下前置术治疗，对比治疗效果。结果超声诊断检查诊断腕管综合征的准确率为96.43%，精准度高；对照组治疗优良率为64.29%，观察组100%，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论肘管综合征采用超神诊断检查的精准度高，采用尺神经带血管蒂深筋膜瓣下前置术治疗的效果显著。

简介：摘要目的参照2006年国际病人安全管理目标（InternationalPatientSaltyGoals）1，我院ICU完善和改进了一系列有关患者安全管理的制度和措施，现将过程汇报如下。最终结论JCI评审标准突出强调医疗质量与病人安全2。通过对《国际患者安全目标》的落实，进一步完善和改进了ICU患者安全管理的制度和措施，并且有助于提高医疗质量和安全管理。

简介：摘要目的探讨急性脊髓炎（AM）与格林-巴利综合征（GBS）重叠综合征患者的临床特点与机制。方法随机将本院于2014年4月～2017年2月接收的20例患有格林-巴利综合征和急性脊髓炎重叠综合征的患者纳为研究对象，并由参与本次研究的工作人员全面分析其临床表现和预后效果。结果该重叠综合征以中青年人为主要发病群体（以25岁左右为主），且可能与前驱感染或接种疫苗（90.00%）等引发因素的高暴露率息息相关。临床表现错综复杂，多以肢体无力（90.00%）、感觉障碍（80.00%）、感觉障碍平面（70.00%）、尿潴留（60.00%）等较为常见。检查结果显示，其中，急性多发性脱髓鞘性周围神经病有15例（75.00%），急性多发性轴索性周围神经病有5例（25.00%），还有10例（50.00%）患者伴有脑脊液蛋白——细胞分离现象。此外，所有患者均接受了免疫治疗预后良好10例（50.00%）；预后较差8例（40.00%）；2例患者死亡（10.00%）。结论GBS/AM重叠综合征的临床表现呈现出多样性，GBS与AM共有的临床特征与症状以及脊髓影像学检查均有利于临床对GBS/AM重叠综合征的诊断。

简介：

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简介：摘要目的探讨对脑梗塞病人的护理措施。方法通过总结本院在60例脑梗塞病人方面的护理措施，包括加强病情观察、做好基础护理、积极预防并发症、进行康复护理以及心理护理等，以期为提高脑梗塞病人的治疗效果提供相应的参考依据。结果通过对脑梗塞病人进行良好的临床护理，显著提高了脑梗塞病人的临床恢复效果。结论良好的护理措施对于提高脑梗塞病人的治疗效果以及促进预后具有重要的作用，值得临床护理工作中进行推广应用。

简介：摘要目的探讨肠易激综合征的治疗方法选择我院２００８～２０１２年间78例IBS患者进行了临床疗效分析结果78例患者症状均有明显好转，随诊3～6个月，除12例偶有症状反复外，余66例均病情稳定。结论IBS患者治疗应综合考虑患者的病因及身体状况，结合临床经验，遵循个体化原则，采取综合治疗措施，缓解IBS患者的临床症状，提高治愈率及生活质量。

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简介：目的：采用血清三联[甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、总β人绒毛膜促性腺激素（Total-βHCG）]筛查19730名孕中期妇女,以探讨三联筛查对唐氏综合征和18三体综合征诊断的临床价值。方法：检测2008年5月至2010年4月间19730名单胎孕中期妇女的血清AFP、uE3、Total-βHCG水平,取其中位数倍数（multipleofmedian,MoM）,并结合孕妇体重,计算胎儿发生唐氏综合征及18三体综合征的风险率。根据唐氏综合征和预期分娩年龄（expecteddateofdelivery,EDD）为35.5岁时的自然发生率约为1∶380,本研究将唐氏综合征三联筛查的临界值（cut-off）设定为1∶380,将18三体综合征筛查的临界值设定为1∶334。对风险率大于临界值的孕妇行羊水细胞染色体分析。结果：19730名孕妇中,唐氏综合征风险率大于临界值者有1130名,阳性率为5.73%,对1130名唐氏综合征风险率大于临界值的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,发现有6例胎儿为唐氏综合征,其中EDD〈35.5岁以下者有4例;唐氏综合征三联筛查风险率小于临界值的18600名孕妇中共产下4例唐氏综合征患儿,假阴性率为40.0%（6例检出,4例漏检）,其中EDD〈35.5岁的孕妇有3例;18三体综合征筛查风险率大于临界值者有102名,占0.52%,经羊水细胞染色体核型分析,结果有3例胎儿为18三体综合征,18三体综合征筛查阴性的孕妇中无18三体综合征患儿出生。结论：孕中期行血清三联（AFP、uE3、Total-βHCG）筛查,对于EDD〈35.5岁的孕妇有较高的胎儿唐氏综合征和18三体综合征筛出率,但也漏检了3例EDD〈35.5岁的孕妇。对于漏检孕妇的数据进行回顾分析可发现,75%的漏检孕妇筛查结果提示风险率大于1∶1000,而如血清三联筛查采用临界值为1∶700,则能使将检出唐氏综合征胎儿数提高到9例。

简介：病例：患者,女性,67岁,在无明显诱因下出现寒战高热,体温最高达39℃,伴头痛、恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物。起病后约1个月,患者出现间断性谵妄,每次持续1-2min。患者遂至外院行脊髓穿刺脑脊液（cerebro-spinalfluid,CSF）检查,结果示潘台试验阳性（微量）,白细胞计数137×10^6/L↑,蛋白0.889g/L,糖2.28mmol/L,遂诊断为＂病毒性脑炎＂,给予抗病毒、激素、营养神经等对症治疗。之后,患者的体温恢复正常,但仍存在间断谵妄。

简介：摘要近年来我国医疗技术不断提升，医护意识不断加强，极大的提升了传染病房的护理质量，能够减少传染病的传播，所以在医疗护理之中想要提升护理质量，减少护理事故的发生，相关人员就必须采取不同的护理管理体系，提升医护人员的专业素养，进行人性化的科学护理，从而提升护理工作的有效性。下文就提高传染科病房护理质量的途径展开论述。

简介：摘要目的探讨感染科护士工作压力源。方法采用无记名问卷调查法，对感染科所有护士采取问卷调查。结果98%的护士感到有压力。结论护士所承受的压力已成为一种职业性的危险，过高的工作压力可使护士身心疲惫，不仅影响护理工作满意度，护士的出勤率，而且还严重影响了护理质量和护士的身心健康。感染科护士较其他科的护士相比有更大的心理压力，应给予必要的重视。

简介：摘要目的观察溶血现象对临床生化检验项目影响，并探讨预防措施。方法选取2017年6月-2018年6月，到我院进行健康体检的200例体检者进行采血检验。将血液标本分别装在两个试管内，将其中一组作为观察组，使其发生溶血；另一组作为对照组，使用肝素抗凝。结果观察组标本的ALT、AST、LDH、UA、K＋的水平均明显高于对照组，ALP、GLU水平低于对照组，差异明显（P<0.05）。结论溶血现象会影响临床生化检验项目准确性，导致ALT、AST、LDH、UA、K＋水平上升，ALP、GLU水平下降，应采取积极的预防措施。

简介：摘要目的探讨肾病综合征的临床护理对策和效果。方法选取2016年1月—2017年1月间我院接收的肾病综合征患者65例，按照随机数字表法，将其分为对照组（32例）和观察组（33例）。对照组采用常规护理，观察组采用综合护理，对比两种护理方法的实施效果。结果观察组并发症发生率为9.1%，对照组并发症发生率为21.88%，两组差异有统计学意义（P＞0.05）；观察组的KDQOL-SF量表各指标评分均高于对照组，两组差异有统计学意义（P＜0.05）。结论对肾病综合征采用综合护理，可有效降低并发症发生，提高患者的生活质量，值得推广应用。

简介：摘要目的探讨血清生长激素释放肽（Ghrelin）水平与肥胖、代谢综合征（MS）的关系。方法整群抽取127人，MS组78人，对照组49人；进行血清Ghrelin及MS相关指标测定。结果MS肥胖组Ghrelin水平低于MS非肥胖组及对照组，且MS非肥胖组Ghrelin低于对照组（均P＜0.05）。血清Ghrelin与BMI、WSR、LDLC呈负相关。结论MS患者血清Ghrelin水平低于对照组，与肥胖相关因素呈显著负相关。

简介：摘要肠易激综合征是一种临床常见的肠功能障碍现象，受多种病理生理因素所影响，患者主要表现为腹痛或腹部不适。人体肠道内有多种细菌，在正常状态下维持肠道微生态平衡。益生菌可以调节肠道微生态，减少肠道感染，调节免疫，降低过敏、肿瘤发生，促进吸收，减少肥胖相关疾病。需要临床医生结合患者本身受到个体差异、饮食生活习惯、精神心理因素等多种病理生理因素，准确判断采用的益生菌种类、剂量、服用长短，并根据患者的恢复情况进行及时的益生菌治疗方案调整。