简介：摘要目的研究并探讨儿童遗传性耳聋基因GJB2、SLC26A4，GJB3、12srRNA基因直接测序异常结果。方法分析48例GJB2、SLC26A4，GJB3、12srRNA直接测序法的异常结果。结果GJB2基因发现4个突变位点，包括79G>A、341A>G、109G>A和235delC，12sRNA发现三个突变位点，即1382A>C、1438A>G、1555A>G，SLC26A4和GJB3基因均未见突变；突变频率最高的突变位点是GJB279G>A和12sRNA1438A>G，其次是GJB2341A>G。结论GJB2和12sRNA基因可能是黑龙江省最常见的致聋基因，两个基因的热点突变与国内其它地方报道的有差异。

简介：摘要目的研究分析在临床输血中不规则抗体筛查及鉴定的意义。方法此次研究的对象是选取2016年1～9月本院门诊及住院患者进行血型检查的13566份标本，对其进行抗体筛查，筛查出阳性者，并对其进行抗体鉴定。结果13566份标本中筛查出阳性标本共24份。其中抗-E4例，抗-cE7例，抗-Ce4例，抗-M1例，抗-Mur1例，抗-Lea2例，自身抗体3例。在22份抗体阳性标本中，发生阳性抗体几率最高的为妇产科患者，共12例，所占比例为54.5%；其次为骨科、血液内科、肿瘤科、普外、神经外科。结论进行输血前，加强不规则抗体筛查和鉴定，可以及早发现、确认有临床意义的抗体，便于提前为抗体阳性的患者准备合适的血液，有助于降低输血性溶血反应的发生率，具有临床应用价值。

简介：摘要目的建立HCV基因分型方法，研究HCV基因型与肝病程度的关系，为丙肝诊断和治疗提供理论依据。方法HCV基因组NS5区PCR扩增产物酶切分型。结果酶切分型证实，53例为HCVⅡ型（1b），37例为HCVⅢ型（2a）。未发现Ⅰ型（1a）、Ⅳ型（2b）以及其他基因型。根据诊断标准，确诊为慢性丙肝46例，丙肝后肝硬化44例，未发现急性肝炎。HCV基因型与不同肝病程度的，按预定治疗方案对所确定的病例进行治疗，疗程期满，其治疗效果为CR34例，PR24例，NR32例。结论HCV基因型同肝病严重程度关系密切，并对抗病毒治疗影响重大。HCV基因分型对于患者的诊断及治疗具有重要指导意义。

简介：摘要最新发现PCSK9基因与冠心病之间存在相关性，不同的基因突变类型对疾病的发生发展产生不同的影响，揭示冠心病发病率的个体差异性，预示着心血管疾病靶向治疗时代的到来。本文就PCSK9基因的多态性与冠心病的研究进展做一综述。

简介：摘要目的调查岳阳地区α-地中海贫血基因突变携带者的发病率及其基因缺失情况。方法对2014年1月-2016年12月在本院就诊的5689例育龄人群采用血常规参数及血红蛋白电泳分析进行初筛。对其中1229例地中海贫血初筛为高风险者运用经典的GAP-PCR以及PCR-反向斑点杂交法进行α-地中海贫血基因分析。结果经基因诊断分析，确诊为α-地中海贫血基因突变携带者147例。α-地中海贫血基因突变携带者占总就诊者2.58％，其中缺失型一种突变型携带者占96.60％，非缺失和缺失两种突变型携带者占1.36%，非缺失一种突变型携带者占2.04％。--SEA／aa所占比例为48.30％，-a3.7／aa所占比例为29.25％，-a4.2／aa所占比例为14.29％。结论本研究首次报道了岳阳地区α-地中海贫血携带者的发病率，该地区为α-地中海贫血高发区，基因构成比与江西省相近，非缺失型突变占比极低。本研究对在岳阳地区开展地中海贫血筛查、基因诊断、遗传咨询及预防重型α-地中海贫血胎儿的出生具有重要的指导意义。

简介：摘要人表皮生长因子受体-2（Her-2）基因是目前临床上用于乳腺癌靶向治疗最重要的基因，研究它的表达特性在乳腺外科领域有着举足轻重的地位。Her-2基因的表达不仅用于乳腺癌的分子分型，以及指导手术前后的靶向治疗，而且可以评估乳腺癌患者的预后。近年来国内外研究热点在于Her-2基因的表达与乳腺癌病理相关临床因素关系的探讨，它们之间关系的探讨一方面对协助判断乳腺癌患者的病理类型及临床分期有极大的帮助，而且通过了解一个乳腺癌患者的病理特征，可反过来评估它的Her-2基因状态，不失为Her-2基因状态评估提供另一条重要的方法，本文中作者就Her-2基因的表达与乳腺癌临床病理相关因素的关系的研究作一综述。

简介：摘要目的比较不同SORT1基因型冠心病高胆固醇血症患者临床疗效差异。方法选取我院2016年1月~2017年2月收治的260例经冠脉非创伤性血管成像（CTangiography，CTA）或冠脉造影以及空腹静脉血检查明确诊断的冠心病高胆固醇血症患者作为研究对象，依据其SORT1基因检测结果将其分为阴性组（AG型基因+GG型基因）85例及阳性组（AA型基因）175例，均接受为期半年的阿托伐他汀钙片治疗，比对两组胆固醇、心-踝血管指数（Cardio-anklevascularindex，CAVI）。结果两组治疗前胆固醇、CAVI差异无统计学意义（P＞0.05），治疗1个月、3个月、6个月各指标相比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论不同SORT1基因型冠心病高胆固醇血症患者疗效存在明显差异，AA型基因疗效最佳。

简介：摘要目的研究阿托伐他汀钙对ApoE基因多态型冠心病患者血脂调控效果。方法选取我院2016年7月～2017年7月收治的120例冠心病患者为研究对象，对其ApoE基因型进行测定并依据结果分为E2/2＋E3/2组15例、E3/3组72例、E4/3＋E4/4组33例，均接受为期3个月阿托伐他汀钙治疗，对三组血脂调控效果进行比较。结果治疗前三组患者总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇相比较，E4/3＋E4/4组总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇高于其他两组，差异有统计学意义（P＜0.05，E2/2＋E3/2组与E3/3组相比较，差异无统计学意义（P＞0.05），甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇相比较，三组差异无统计学意义（P＞0.05），治疗后三组血脂指标较治疗前差异有统计学意义（P＜0.05），组间比较差异有统计学意义（P＜0.05）。结论ApoE基因多态型冠心病患者中阿托伐他汀钙治疗E2/2＋E3/2基因型和E3/3基因型效果理想，E4/3＋E4/4基因型效果欠佳。

简介：摘要目的对ESR1和ESR2基因遗传变异和妇女产后抑郁症关联性进行探讨。方法以我院从2015年1月到2016年1月期间在我院分娩，且产后出现抑郁症的90例产妇作为研究对象，收集产妇血液建立数据库，对ESR1、ESR2基因进行SNP搜寻，同时与产妇产后抑郁症表型进行分析，探寻关联性。结果分别在ESR1基因第1外显子以及ESR2基因第6外显子上发现SNP，同时对两个SNP进行基因型判定，用R软件分析关联性，发现ESR1、ESR2与妇女产后抑郁症没有明显的关联性。结论ESR1、ESR2基因遗传变异均不是妇女产后抑郁症的主要基因。

简介：摘要目的探讨新辅助化疗前后宫颈癌组织中MDR1、Bcl-2的表达情况及与紫杉醇联合卡铂新辅助化疗疗效的关系。方法采用免疫组织化学S-P法分别检测60例宫颈癌患者新辅助化疗前后癌组织中Bcl-2和MDR1基因编码的P-gP的表达阳性率的差异。结果化疗临床有效率为65%；化疗后Bcl-2表达低于化疗前，P>0.05；化疗后P-gP的表达水平明显高于化疗前组，P<0.05；化疗前P-gP、Bcl-2的表达在化疗有效组均低于无效组，但P-gP降低的更明显，P<0.05；Bcl-2阳性组中P-gP表达阳性率高于Bcl-2阴性组，P>0.05。结论化疗能诱导P-gP的表达，P-gP可作为预测化疗疗效的指标；Bcl-2的过量表达也可能是宫颈癌产生耐药的原因；在宫颈癌组织中P-gP与Bcl-2的表达无明显相关性。