简介：摘要在亲子鉴定实践时常遇到1-2个基因座不相符合的情况，等位基因丢失为导致不符合的原因之一1。正确区分等位基因丢失情况直接影响对鉴定结果的评价。等位基因丢失与模板DNA多态性、碱基的插入或缺失有关．本文分析了一例等位基因丢失案并用Sanger测序表明引物3’端附近多态性导致的等位基因丢失。

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简介：摘要我国医疗纠纷大幅增加，已成为政府和社会关注焦点问题，医疗纠纷特点具有中立性，要认识医疗过失行为的判定原则，要明确医务人员的基本义务，认识医疗纠纷司法鉴定和医疗事故技术鉴定医疗纠纷的司法鉴定是人民法院诉讼活动的一部分。

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简介：摘要目的探讨甲状腺肿瘤组织中免疫相关基因的表达及其临床意义。方法选取我院2016年4月至2017年4月接诊的甲状腺肿瘤患者28例作为观察组，选取同期健康体检人员28例作为对照组，使用RT-PCR方法检测两组受检者甲状腺组织中的MBL及MASP-2表达水平。结果对照组中MBLmRNA的表达水平为（0.1712±0.0118），观察组患者中MBLmRNA的表达水平为（0.5244±0.033），对比差异具有统计学意义（P＜0.05）；对照组中MASP-2mRNA无表达，观察组患者中MASP-2mRNA的表达水平为（0.454±0.068）。结论NBL和MASP-2可能是对抗肿瘤的防御因子。

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简介：目的：分析MicroflexTMMALDI-TOFMS全自动微生物分析系统对肠杆菌科细菌的鉴定能力。方法：选择500株肠杆菌科质控菌株与临床分离菌株作为检测标本，分别进行MicroflexTMMALDI-TOFMS与Vitek2Compact菌株鉴定，对两组方案的检测结果进行分析统计。结果：MicroflexTMMALDI-TOFMS对细菌种、属的鉴定率分别为97.00%（485/500）与3.00%（15/500），Vitek2Compact对细胞种、群、属的鉴定率分别为83.20%（416/500）、14.20%（71/500）、2.60%（13/500），比较两组方式的鉴定符合率差异显著（P<0.05）。结论：对肠杆菌科细胞采取MicroflexTMMALDI-TOFMS鉴定方式的符合率明显高于Vitek2Compact鉴定方式，具有成本低、操作简便、快速等优势，建议在医学微生物检验中推广应用。

简介：目的探讨内脏脂肪素（Visfatin）-1535C/T基因多态性与急性心肌梗塞患者的关系。方法应用PCR测序技术对103例急性心肌梗塞患者和120例健康对照者内脏脂肪素-1535C/T基因位点内进行基因分型,并进行关联分析。结果内脏脂肪素-1535C/T基因位点有三个基因型TT,TC,CC型,内脏脂肪素-1535C/T位点C等位基因频率在急性心肌梗塞组中为53.4%,显著性高于对照组的44.2%（X^2=5.57,P〈0.05）,急性心肌梗塞组中CC基因型频率为36.8%,显著性高于对照组的21.6%（X^2=6.39,P〈0.05）。在急性心肌梗塞组中,CC基因型组血清内脏脂肪素的水平显著性高于CT及TT基因型组（P〈0.05,P〈0.025）。结论内脏脂肪素的-1535C/T的基因多态性与中国汉族人群急性心肌梗塞及血清内脏脂肪素的水平的遗传易感性有一定的关联。

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简介：目的：分析子宫内膜异位症（EMS）中Ras相关域家族蛋白1A（RASSF1A）基因的表达情况及其与启动子甲基化状态的关系。方法选择45例卵巢EMS患者的异位内膜及相对应的在位内膜组织和20例非EMS患者的正常子宫内膜组织。免疫组化法检测组织标本中RASSF1A基因的表达情况，甲基化特异性聚合酶链反应（PCR）法检测RASSF1A启动子甲基化状态。结果异位内膜、在位内膜及正常内膜组织中RASSF1A表达率依次升高，分别为37.78%（17/45）、60.00%（27/45）、85.00%（17/20），差异有统计学意义（χ2=13.136，P=0.001）。异位内膜、在位内膜组织中RASSF1A启动子甲基化率分别为55.56%（25/45）、33.33%（15/45）、0，三组RASSF1A启动子甲基化率比较差异有统计学意义（χ2=18.770，P=0.000）。异位内膜组织中RASSF1A启动子甲基化率在增生期、分泌期分别为66.67%（14/21）、45.83%（11/24）；在位内膜组织中RASSF1A启动子甲基化率在增生期、分泌期分别为38.10%（8/21）、29.17%（7/24），差异均无统计学意义（P＞0.05）。异位内膜组织中，Ⅲ～Ⅳ期RASSF1A启动子甲基化率明显高于Ⅰ～Ⅱ期（χ2=5.940，P=0.015）。在异位内膜和在位内膜组织中，RASSF1A表达水平与RASSF1A启动子甲基化状态呈负相关（r=-0.594、-0.577，P〈0.01）。结论RASSF1A启动子甲基化导致的基因转录沉默与EMS的发生、发展密切相关。评估在位内膜组织RASSF1A启动子甲基化水平可作为EMS的表观遗传学标志物，有助于EMS的早期诊断。