简介:目的:探讨韦格内肉芽肿(Wegener'sgranulomatosis,WG)和显微镜下多血管炎(microscopicpolyangiitis,MPA)临床特征、病理学和免疫学检查的诊断价值.方法:回顾性分析典型病例.结果:WG和MPA可侵犯多个脏器,其中肺、肾最常见.临床表现主要有发热、咳嗽、咯血、血尿.X线表现以肺部多发性结节或片状影常见.病理学检查为确诊的金标准,抗中性粒细胞胞质抗体(antineutrophilcytoplasmicantibodies,ANCA)试验可协助诊断.结论:综合患者临床特征、病理学和免疫学检查结果,有助于尽早确定WG和MPA的诊断.
简介:目的:对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析。方法:用PCR法对该家系纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。结果:先证者在纤维蛋白原FGA基因3号外显子和3号内含子的交界处g.1892~1899纯合缺失AGTA或GTAA,先证者父系家系有3名成员呈该突变位点的杂合子,但母系家系该位点均示正常基因型,而亲子鉴定结果又证实了母女关系。结论:纤维蛋白原FGA基因g.1892~1899四个碱基纯合缺失所引起的剪接位点变异是引起该家系先证者的无纤维蛋白原血症的原因。这是世界上首次发现该病的非孟德尔式隐性遗传现象。