简介：人类基因组计划的完成标志着人类正式迈进基因组时代,而其得益于测序技术和设备的快速发展,以及费用的不断下降,才使针对个人的基因测序成为现实,人类由此进入精准医学时代。由于人体生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变（如基因突变或染色体畸变）,并引起上代向下代传递的疾病,称为遗传性疾病。遗传性疾病大多属于罕见病,影响了世界总人口的约10%。

简介：摘要细胞色素P450酶系、乙醛脱氢酶和药物代谢转移酶基因多态性都与药物的临床合用应用有着较为密切的关系。药物在被机体吸收至发挥药效的过程当中可能会出现表达蛋白DNA基因突变的情况，使得不同人群在应用相同药物之后可获得不同的临床药效，且在不良反应上也表现出不同的差异性。近几年来，临床对药物代谢酶遗传多态性进行了更深层次的研究，发现药物代谢酶遗传多态性能够让不同的患者在应用同一种药物后出现代谢速度快慢不相同的情况，从而表现出了不同的药物不良反应和临床疗效，为临床合理用药提供重要指导意义。对此，本文将针对药物代谢酶的遗传多态性与合理用药，对其研究进展进行综述。

简介：摘要目的分析在临床孕前相关检查工作当中，优生遗传咨询以及相关检查的应用效果。方法选择我院2017年1月至2018年2月期间接受孕前优生遗传咨询与检查的95例对象进行回顾性分析，主要分析其临床资料以及检查的具体结果。结果所有进行孕前优生遗传咨询的对象均接受了相关检查，其中有10例对象被检出了染色体异常，还有11例对象为高危产妇，21例对象存在不良孕产史。结论在临床孕前检查中，孕前优生遗传咨询与检查的实际应用效果较好，对于尽早发现存在的问题有重要指导意义。

简介：类风湿关节炎（rheumatoidarthritis,RA）是以持续性滑膜炎、全身性炎症以及出现自身抗体为特征的一组疾病,其中自身抗体主要以类风湿因子和抗环瓜氨酸肽抗体（anticitrullinatedproteinantibody,ACPA）为代表。RA是常见的风湿性疾病之一,在我国其患病率为0.2%-0.4%。该病病程迁延,致残率高,可导致患者的寿命平均缩短10-15年。近年来，RA的遗传背景已成为研究热点，相关的发病机制研究有了实质性的进展，这些进展对RA诊治也有重要意义。本文将对RA的易感基因研究进展和ACPA阳性RA易感基因相关信号通路研究进展等方面进行综述。

简介：目的：探讨1个遗传性血管性血友病（vonWillebranddisease,vWD）2N型家系的表型诊断和基因型分析结果,明确患者的发病机制。方法：对该家系的先证者和家系成员进行出血时间、活化部分凝血活酶时间、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集（ristocetininducedplateletaggregation,RIPA）试验、血管性血友病因子（vonWillebrandfactor,vWF）瑞斯托霉素辅因子、vWF抗原、vWF活性测定、vWF胶原结合试验、凝血因子Ⅷ（coagulationfactorⅧ,FⅧ）活性、vWF与FⅧ结合试验检测,并作出表型诊断。提取先证者的外周血基因组DNA,用PCR法扩增VWF基因和F8基因的所有外显子及侧翼序列,通过直接测序分析VWF基因和F8基因变异。结果：vWD家系先证者的活化部分凝血活酶时间和出血时间明显延长,血浆瑞RIPA试验、vWF瑞斯托霉素辅因子、vWF抗原、vWF活性和vWF胶原结合试验检测结果均正常,FⅧ活性下降,vWF与FⅧ的结合能力降低。对先证者进行基因测序,发现其VWF基因19号外显子存在c.2446C〉T（p.Arg816Trp）错义突变,其儿子在该位点为杂合突变,而先证者及家系成员的F8基因未发现突变。结论：c.2446C〉T（p.Arg816Trp）错义突变是导致该家系先证者发生2N型遗传性vWD的原因。

简介：摘要“智慧”门诊在我院的具体应用，包括自助预约挂号缴费、手机APP预约挂号缴费、排队叫号、自助查看打印报告单、危急值及时报告等等。

简介：摘要随着信息技术的发展，我国公共卫生信息管理进入第四个发展阶段，网络化、数字化、智能化的公共卫生信息管理将成为未来的主流趋势。但是，目前我国的医院信息管理工作中公共卫生信息管理仍存在管理制度不健全、采集范围狭窄、利用率低下、数据分析难以满足管理需求等问题。为了适应“互联网+”时代的要求，优化我国的医院信息管理中公共卫生信息管理工作，需要建立健全信息采集制度，构建信息共享平台，加强综合性人才培养等。

简介：摘要医院统计信息可以为医院管理层和各部门进行正确合理的决策提供科学的数据支持，有利于医院管理水平的提高和服务质量的改进，因此统计信息对于医院的科学管理具有积极的意义。在大数据时代背景下，统计信息的重要性日益凸显，因此统计信息安全管理也越来越受到管理层的关注。为了保障医院统计信息安全管理的平稳、高效运行，本文首先分析了目前医院统计信息安全管理中面临的风险因素，在此基础上从加强人员管理，加强系统维护和做好容灾备份工作三方面对如何提高安全管理措施进行了探讨。

简介：摘要医学信息检索是利用各种工具或者数据库，从大量医学文献中查找到制定的文献。通过医学信息检索，可以了解该课题研究水平、研究方法和研究技术以及未来发展方向，从而对课题的必要性和可行性做出科学的分析和评估。将医学信息检索应用在循证医学中，可以为循证医学的临床诊断提供参考，提高循证医学的诊断水平。本文主要分析了医学信息检索在循证医学应用的意义，以及医学信息检索在循证医学治疗证据、决策、解决思路中的应用。

简介：摘要沈阳市铁西区于2016年4月1日开始应用《辽宁省妇幼健康服务管理信息系统》办理出生医学证明，出生医学证明签发管理是其中一项内容，因与孕前保健、围产保健、儿童保健信息相互补充，简单明了反映区域内新生儿各项卫生指标情况，在做好人员培训，不断完善改进的过程中，能够更好的为妇女儿童系统化管理服务，为卫生管理者提供科学数据。

简介：摘要近年来，随着我国人口老龄化进程的加快以及人们生活方式的变化，高血压、糖尿病等慢性病的发病率逐年递增，且不断趋于年轻化。利用体检信息，通过医学手段和方法对受检者进行检查，对于慢性病的早期发现、预防、治疗皆具有重要意义。笔者从业于中国铁路济南局集团有限公司疾病预防控制所，长期致力于卫生保健防疫服务，本文将就如何利用体检信息开展慢性病防控进行初步探究，以期为我国医疗事业的发展进步作出一些努力。

简介：摘要随着社会经济发展，人们对医疗质量的要求日益提高，本研究就医疗信息化视域下的医疗质量评价研究进展进行了综述，并进行展望与思考，旨在为医疗信息化视域下开展医疗质量评价工作提供切实可行的依据与参考。

简介：摘要在大数据时代，公共卫生信息应该是涵盖个人生命周期内与其健康密切相关的全部信息的总和，具有数据量庞大、非结构化、敏感信息少、时效性高、易传播性、具有监督作用、虚假信息增加等大数据特征。目前的管理模式中存在数据采集范围狭窄、数据安全风险、信息孤岛、数据分析难以支持决策制定、数据应用与反馈迟缓等问题。为了促进大数据技术在公共卫生信息管理工作中的应用，需要建立健全公共卫生信息大数据采集的制度规范，加快构建公共卫生信息大数据共享平台，重视大数据技术的普及与综合性人才的培养等。

简介：摘要在社会经济的发展进程中，民众对医疗服务的要求越来越高。病案信息是医院医疗服务中十分重要的部分，通过对病案信息的应用和管理，不仅可以提升民众对医院的信赖度，同时也会成为医院资源，成为医院不断提升医疗能力以及服务水平的依据，而且在发生医疗纠纷的时候，病案信息同样可以成为决定性的证据。本文主要对新医改背景下病案信息的管理与应用展开研究，为医院服务水平的进步提供借鉴。

简介：摘要新形势下，临床路径实施是一项全新的课题，也是艰巨的挑战，需要相关医务人员和病案信息技术人员的协作配合。本文分析了病案信息技术人员在临床路径实施前和实施过程中的作用，希望能够促进病案信息技术人员更好的为临床路径实施服务。

简介：摘要目前临床普遍采用电子病历，临床护理工作信息化是大势所趋，对护士电子信息的处理和运用能力也日益提高，同时护考模式改革为人机对话，由此可见，信息化教学必然是护理教学方法改革的重中之重。目前需要探索的是如何将信息技术与护理实训教学恰当融合并持续推广下去，以提高教学效率。

简介：摘要目的研究医院信息化管理在医疗质量控制中的应用方法和应用效果。方法对我院实施医院信息化管理前后的医疗质量控制效果进行对比分析。结果实施信息化管理之后，医院的医疗信息质量控制缺陷大幅度降低，与实施前对比差异显著，具有统计学意义（p＜0.05）。结论医院实施信息化管理不仅能够快速提升医院的医疗质量控制效果，而且能够促进医院综合管理水平的快速提升，是医院提升医疗质量和综合实力，促进医院可持续发展的重要举措。

简介：摘要目的社区居民健康档案信息化管理现状分析及改善措施。方法通过文献调查分析了我国社区居民健康档案信息化管理现状，并提出对应措施。结果社区居民健康档案信息化管理现状为宣传不到位，居民健康档案意识低，管理标准不同，信息采集不及时，健康档案利用率低。结论为全面掌控人民的健康状态及发展趋势，应采取加强宣传教育，提高居民积极性，规范居民健康档案信息化标准，建设专业信息化管理团队等措施，加快社区卫生体制的改革。

简介：摘要病案信息作为患者就诊的原始资料，能够为患者后续治疗提供可靠的依据，也能够为医学科研工作提供良好的支持。随着医院管理的进步，病案信息管理工作逐渐受到重视，但仍存在一定的困境。本文分析了医院病案信息管理的困境，并针对性的提出一些解决措施。

简介：摘要随着现代化进程的不断深入，人们对医疗水平提出了更高的要求。与此同时，病案管理的重要性以及其中的问题越来越突出。作为病案管理最重要的解决方案，病案信息技术在医院管理工作中具有重要意义。本文对病案信息技术进行阐述，并对其在医院管理工作中的具体作用进行全面分析。