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  • 简介:囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是白种人常见的致命性遗传病,新生儿发病率为1/2500~1/3500,近年成人CF患病率正逐渐上升.随着CF诊断技术的改进和治疗水平的提高,CF患者的生存率已明显提高.

  • 标签: 囊性纤维化 CF 消化系统 常见 治疗水平 遗传病
  • 简介:目的:分析脊柱骨骺发育不良的影像学特征.方法:12例脊柱骨骺发育不良患儿,其主要临床症状为躯干与四肢不成比例的矮小身材、背部和肢体疼痛、脊柱侧弯及畸形足等.所有患儿进行一系列的X线检查.结果:检查发现头颅直径增大3例,齿状突发育不良2例,扁平椎12例,椎间隙狭窄12例,髋内翻11,股骨近端骨骺骨化延迟12例,青少年髋关节退行性改变6例.结论:脊柱骨骺发育不良的影像学表现有其特征性,结合其临床表现能够做出明确诊断.

  • 标签: 脊柱骨骺发育不良 临床症状 X线检查 鉴别诊断 遗传病 发育障碍
  • 简介:目的探讨小儿线粒体脑肌病的MRI表现及误诊原因.方法搜集自1996-01~2000-12经MRI检查,病理及实验室检查证实的小儿线粒体脑肌病16例进行回顾性分析.结果16例脑内病灶均表现为多发对称性略长T1长T2信号,其中单纯脑深部灰质受累9例,大脑皮质和深部灰质同时受累4例,2例灰白质同时受累,1例单纯白质受累.误诊10例,其中临床误诊4例,CT误诊4例,MRI误诊2例.结论多样化的MRI表现是小儿线粒体脑肌病的影像学特点,当小儿脑内深部灰质出现多发对称性异常信号,并能除外感染、梗塞、肝豆状核变性及神经中毒等其他疾病时,要考虑线粒体脑肌病的可能,影像与临床结合是减少误诊的措施.

  • 标签: 儿童 线粒体脑肌病 诊断 磁共振成像 误诊
  • 简介:目的:分析创伤后脊髓空洞症的MRI表现及其形成机制,并探讨了诊断标准.方法:10例脊髓创伤后2~11年的发生脊髓空洞症病例,平均年龄41岁.临床资料和MRI资料齐全.用Frankel脊髓功能分级法记录临床表现,MRI重点观察脊髓及其空洞的形态和信号特征.结果:10例创伤后脊髓空洞症患者累及脊髓颈段2例,脑干与脊髓颈段交界4例,脑干2例,圆锥2例,空洞始于脊髓受压明显处,延及长度2到13个脊髓节段不等,空洞均位于脊髓中央;T1加权像上6例表现为串珠样边缘,其内呈脑脊液样低信号;T2加权像上空洞段脊髓增粗或萎缩,呈均匀或不均匀高信号,空洞周边脊髓呈片状高信号.结论:MRI能反映创伤后脊髓空洞症的特点及其形成的可能机制,其影像学变化特征可列入诊断标准.创伤后脊髓空洞症的形成与脊髓持续受压有一定关系,而与临床症状关系不大.

  • 标签: 脊髓创伤 脊髓空洞症 创伤后 磁共振成像 诊断标准 形成机制
  • 简介:传染性非典型肺炎是一种由新的冠状病毒引起的传染性极强的呼吸系统疾病,世界卫生组织(WHO)称为严重急性呼吸综合征(severeacuterespiratorysyndrome,SARS).

  • 标签: 传染性 非典型肺炎 影像学表现 诊断 治疗
  • 简介:处于社会转型时期的大学生,心理应急能力增加,而耐挫相对不足,由此引发的心理危机加剧,进而出现违法犯罪现象。培养其经受挫折的能力,提高其自我调节水平,以适应客观之环境。

  • 标签: 大学生 心理挫折 调适
  • 简介:全血细胞减少症的鉴别诊断是临床医师特别是血液科医师常见问题。大多全血细胞减少症可明确病因,但少数患者经住院全面检查仍无法明确病因。本文拟对全血细胞减少为主要表现的血液病的诊断和鉴别诊断提出一些建议。

  • 标签: 全血细胞减少症 诊断 鉴别诊断
  • 简介:目的:分析206例初发髓细胞白血病,急性原始粒细胞白血病部分分化型(M2b)、急性早幼粒细胞白血病(M3)、急性粒-单核细胞白血病伴嗜酸性粒细胞增多亚型(M4E0)和慢性粒细胞性白血病(CML)患者细胞形态学特征及临床表现.方法:采用细胞形态学(M)结合细胞遗传学(C)和分子生物学(M)检查方法检测患者骨髓标本.结果:细胞形态学特征:M2b为异常中幼粒细胞增生,M3为异常早幼粒细胞增生,M4E0为异常嗜酸性粒细胞增生,CML为粒系细胞增生.染色体及融合基因检测表明:M2b、M3、M4E0、CML分别与各自特异性染色体及融合基因t(8;21)(q22;q22)/AML1-ETO、t(15;17)(q22;q21)/PML-RARα、inv(16)(p13;q22)/CBFβ-MYH11、t(9;22)(q34;q11)/BCR-ABL密切相关.结论:①M2b、M3、M4E0、CML4种白血病患者不论在临床特点上,还是细胞形态学上都有各自一定的特征.②4种白血病分别与特定的染色体及融合基因具有一定的相关性.③特定的染色体和融合基因可作为白血病的标记物,对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等都具有一定价值.

  • 标签: 伴特异性染色体髓细胞白血病 细胞形态学特征 临床表现 融合基因