简介：目的：探索心脏瓣膜置换的汉族患者中华法林相关基因SNPs的分布。方法：人选2012年至2013年上海市在中山医院行心脏瓣膜置换手术后，需长期服用华法林进行抗凝治疗的汉族患者110例．通过『蒯读文献筛选得到华法林相关基因及相应SNPs位点（CYP2C9rs1799853C／T、CYP2C9rsl057910A／C、VKORClrs9923231G／A、VKORClrs9934438C／T、CYP4F2rs2108622C／T、GGCXrsl2714145A／G、EPHXlrsl877724C／T、EPHXlrS2292566A／G、EPHXlrs4653436A／G）。使用直接测序法检测SNPs，采用Hardy-Weinbe职遗传平衡检验验证群体代表性。结果：CYP2C9基因rsl799853、rs1057910等位基因频率分别为0．45％、5．00％；VKORCl基因rs9923231、rs9934438等位基因频率均为91．36％；CYP4F2基因rs2108622等位基因频率为28．64％：GGCX基因rsl2714145等位基因频率为33．18％；EPHXl基因rs1877724、rs2292566和rs4653436等位基因频率分别为30．00％、24．55％、26-36％。结论：探索华法林相关基因CYP2C9、VKORCl、CYP4F2、GGCX、EPHXl的9个SNPs的频率在行心脏瓣膜置换术的患者人群中的分布．对建立和实施华法林个体化治疗具有重要意义。

简介：目的：探讨Blimpl基因突变在弥漫大B细胞淋巴瘤（diffuselargeB-celllymphoma，DLBCL）发病中的作用。方法：应用基因测序方法检测1例DLBCL患者Blimpl基因的突变情况；用PCR扩增其Blimpl全长编码基因，并通过定点突变获得野生型Blimpl的全长编码基因。分别将野生型、突变型Blimpl的全长编码基因亚克隆至含有Flag标签的Flag-CMV4真核表达载体中，将重组质粒分别命名为Flag-Blimp1-wt和Flag-Blimp1-mut：采用PCR扩增获得人CIITA启动子，并将扩增片段插入PGL3-Basic荧光报告基因载体中．所有重组质粒均通过酶切鉴定并测序验证序列正确：将Flag-Blimp1-wt／mut分别与PGL3-CIITA-promoter共转染293T细胞．用荧光素酶报告基因系统检测报告基因载体的活性及Blimpl基因对其表达的调控．采用蛋／3印迹法检测融合蛋／3F1ag-Blimpl-wt与FIag-Blimpl-mut的蛋白表达差异。结果：成功构建野生型、突变型F1ag-Blimpl融合蛋白表达载体及PGL3-CIITA-promoter报告基因载体；经荧光素酶报告基因检测系统证实．构建的报告基因载体具有启动子活性。野生型Blimpl蛋白对其表达具有抑制作用，且该抑制作用与Blimpl的转染剂量呈正相关．而突变型Blimpl对其抑制功能明显减弱：蛋白印迹检测结果显示，突变型Blimpl蛋白明显低于野生型．结论：该例患者中Blimpl的突变影响了其转录抑制功能．可能是由基因突变导致Blimpl蛋白表达量的减少所引起。