简介:抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体脑炎是近年来新发现的一种副肿瘤边缘叶脑炎,常发生在伴有畸胎瘤的年轻女性患者中,以精神行为异常、抽搐、意识及呼吸功能障碍、自主神经功能紊乱为其主要临床表现。脑电图、头部MRI一般无特异性表现,血及脑脊液中抗NMDAR抗体阳性,有潜在致死性。本病较为罕见,目前国外报道数百例,国内仅报道2例,现将武汉大学人民医院诊治的1例结合相关文献分析报道如下。
简介:21-羟化酶缺乏(21一hydroxylasedeficiency,21-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)最常见的常染色体隐性遗传病。因21-羟化酶部分或完全缺乏,使皮质醇合成减少,