简介：本刊是由中华人民共和国卫生部主管，中国医学科学院、中国协和医科大学主办，阜外心血管病医院承办的医学科技期刊。国内外公开发行，国内统一刊号为CN11-4726／R，国际连续出版物号为ISSN1671—6272。

简介：目的克山病（KeshanDisease，KD）是在我国16个省区流行的地方性心肌病。几十年来，我国生物化学界对于KD的发病机弹做了大量创新性研究．本文回顾和评述我国克山病心脏代谢为中心的研究发展历程。方法和结果包括：使用综合酶谱早期诊断KD的心肌受损；发现KD有低硒性代谢紊乱；发现KD死亡病人心脏有线粒体氧化磷酸化、呼吸酶功能障碍和心肌收缩蛋白结构和功能异常；发现心肌钙代谢紊乱与心肌收缩障碍之间关系；发现KD心肌细胞膜和线粒体膜受损；发现心肌自由基堆积等障碍；发现红细胞的形态、膜脂组分和功能异常；提出KD是一种“心肌线粒体病”，或者是一种“膜疾病“等等。通过长期的KD生化研究并与病婵、临床所见综合分析，确立了“KD是一种以心肌线粒体损伤为主要特征的原发性代谢性心肌病”的发病机理。提出应用抗氧化药物预防和控制KD策略：应用无机硒、辅酶Q10、含硒模拟物（PZ51）、GPX抗体酶等防治研究KD，取得巨大进展；还汪明GPX抗体酶（世界上第一个含硒抗体酶）、PZ51、无机硒、辅酶Q10等对于心肌线粒体自由基损害都有明显的阻止作用。结论克山病是世界上发病最多、研究得最为深入的人体心肌病。这些创新成果为人类的健康做出了贡献，获得国家科技进步奖等奖励。

简介：近50年来，已充分认识糖皮质激素（glucocorticoids，GCS）的治疗作用，并广泛用于慢性非感染性炎症性病症，对长期使用GCS造成的骨骼系统损害也引起重视。研究表明GCS治疗的3～6个月内骨量流失速度最快，尤以小梁骨为著，随着其累积剂量增加，骨量流失亦缓慢增加，

简介：嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PHEO）／副神经节瘤（paraganglioma，PGL）是一种起源于神经嵴细胞的肿瘤，常分泌儿茶酚胺等物质，临床较少见。2004年WHO内分泌肿瘤分类定义PHEO为来源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤，恶性约占10％；肾上腺外或异位嗜铬细胞瘤统称为PGL，约占PHEO／PGL的9％～24％，30％～40％的PGL为恶性。

简介：糖尿病（diabetesmellitus，DM）是由多种病因引起的以慢性高血糖为主要特征的代谢疾病，DM所引起的冠心病、肾病、视网膜病及神经病变是造成患者致残、致死的主要原因。目前全球有DM患者约为1．71亿，到2030年患者数预计可达3．66亿，其中85％～90％为2型糖尿病（type2diabetesmellitus，T2DM）。

简介：目的构建鼠野生型肿瘤坏死因子（Wildtypetumornecrosisfactor—alpha，wtTNF—α）和跨膜型肿瘤坏死因子（Transmembranetumornecrosisfactor—alpha，tmTNF—α）基因真核表达载体，转染心肌细胞，比较两型TNF—α对心肌细胞凋亡的影响。方法应用RT—PCR方法从小鼠腹腔臣噬细胞中扩增wtTNF—α基因编码区，根据小鼠TNF氨基酸序列设计缺失肿瘤坏死因子转化酶（TNFalphaconvertingenzyme，TACE）作用位点（缺失1-12位氨基酸）的突变引物，通过重叠PCR得到构建不被TACE剪切的TNF-α突变体，即跨膜型肿瘤坏死因子tmTNF—α，扩增得到的wtTNF-α，tmTNF—αPCR产物经EcoRI＋BanHI双酶切后克隆到pIRES2-EGFP真核表达载体中并转染入大鼠H9c2（2—1）心肌细胞，用RT—PCR及WesternBlot方法鉴定转染效率及不同表达载体对心肌细胞凋亡的影响。结果成功构建pIRES2-eGFP—wtTNF和pIRES2-eGFP-tmTNF真核表达载体并转染大鼠H9c2（2—1）心肌细胞，tmTNF—α对心肌细胞无明显促凋亡作用，而wtTNF—α可以诱导心肌细胞凋亡。结论由于wtTNF—α可被酶解产生sTNF-α，提示sTNF—α，而并非跨膜型TNF-α对该心肌细胞株具有诱导凋亡的作用。

简介：1引言恶性甲状腺肿瘤的发病率日益增高，在美国甲状腺癌占所有癌症的2．5％。2010年北京市共报告甲状腺癌新发病例1099例，占恶性肿瘤的2．9％，发病率8．78／10万。

简介：甲状腺癌是内分泌系统最常见的恶性肿瘤，其中乳头状癌和滤泡状癌统称分化型甲状腺癌（DTC），约占甲状腺癌的90％以上。近年分化型甲状腺癌的发病率有逐年增加的趋势，但确切的易患因素不甚清楚。目前已有大量研究证实促甲状腺激素（TSH）是甲状腺生长与分泌的刺激因子，与甲状腺癌的发生发展有关，其与甲状腺癌尤其是DTC的关系越来越受到世人的重视。

简介：目的观察血管内皮生长因子（vascularendothelialgrowthfactor，VEGF）在分化型甲状腺癌（differentiatedthyroidcarcinoma，DTC）患者手术前后及复发时血清中的表达及其与血清甲状腺球蛋白（thyroglobulin，Tg）浓度之间的关系。方法采用酶联免疫吸附法（enzymelinkedimmunosorbentassay，ELISA）检测30例OTC（术后肺转移7例、局部复发23例）在术前、术后及复发时血清VEGF（serumVEGF，sVEGF）的水平及化学发光法检测血清Tg及TgA的浓度，并与30例正常对照组比较。结果肺转移组及局部复发组在手术前sVEGF比较差异无统计学意义（t=0．373，P〉0．05），与对照组比较差异有统计学意义（t值分别为8．597、14．140，P均〈0．05）；肺转移组及局部复发组在术后sVEGF明显降低，与术前比较差异有统计学意义（t值分别为5．977、11．500，P均〈0．05）；术后2组sVEGF与对照组比较差异均无统计学意义（t值分别为1．593、1．525，P均〉0．05）；肺转移组及局部复发组在复发前后sVEGF比较差异有统计学意义（t值分别7．387、12．160，P均〈0．05），复发后肺转移组sVEGF较局部复发组明显增高，差异亦有统计学意义（t=4．167，P〈0．05）。2组血清瞻浓度与sVEGF表达成直线正相关（r=0．786，P〈0．01）。结论sVEGF在DTC术前及术后复发患者血清中高表达，可作为评估DTC生物学行为的一项重要指标。

简介：目的探讨心肌灌注声学造影（MyocardialContrastEchocardiography，MCE）技术在肥厚型梗阻性心肌病（HypertrophicObstructiveCardiomyopathy，HOCM）经皮导管肥厚室间隔化学消融术（PereutaneousTransluminalSeptalMyocardialAblation，PTSMA）中的应用价值。方法对109例HOCM患者在PTSMA术中向拟订靶血管远端注入声学造影剂后即刻观察造影剂显影范围，选择靶血管，判断预后效果，以及制定治疗方案。结果109例HOCM患者于PTSMA术中全部施行MCE检查，101例MCE技术判断适于PTSMA术，术后无并发症，左室流血道压力阶差（Leftventrieularoutcometractpressuregradients，LVOTPG）由术前78．0±30．7mmHg降至术后即刻37．4±30．0mmHg（p〈0．001）、术后6月随访进一步下降至33．3±23．4mmHg（p〈0．001），差异有明显统计学意义。8例患者压力阶差下降不明显，症状无改善，于术后或直接行外科Morrow手术。结论MCE技术可在PTSMA术中判断远期疗效，判定正确的靶血管，避免严重的并发症、个性化制定治疗方案等方面起到关键的作用。

简介：目的：研究2型糖尿病患者臂一踝脉搏波传导速度（ba—PW）与糖尿病视网膜病变患病风险的相关性。方法：收集我院内分泌代谢病科门诊的2型糖尿病患者1000例，对其进行问卷调查、体格检查、生化检测、ba-PwV检测、眼底检查．并将ba-Pwv按照三分位分组．分析ba-Pwv水平与糖尿病视网膜病变的相关性。结果：①根据ba-PWV水平按照三分位分组，每组的糖尿病视网膜病变患病率分别为5．6％（18／3191、11．0％（35／319）、14．2％（45／319），组间趋势明显（趋势P=0．0004）。②多元Logiistic回归分析显示，糖尿病视网膜病变与糖化血红蛋白（HbA．。）、糖尿病病程、使用降糖药物治疗呈显著正相关，比值比fOR）分别为1．35、1．07和2．59（均P〈0．001）：与年龄呈显著负相关（OR=0．96，β=-0．04l，P=-0．01）。③校正多种影响因素后，多元Logistic回归分析显示，与下三分位组相比，ba—Pwv位于第2、第3三分位组的糖尿病视网膜病变患病风险显著增高．OR[95％N信区IN（CI）]分别为2．34（1．20～4．57）、2．89（1．33，6．191，趋势P=-0．0091。结论：在2型糖尿病人群中．ba—PWV异常是糖尿病视网膜病变的独立危险因素，且与糖尿病视网膜病变的患病风险密切相关。因此．对ba-PwV的测量可用于评估糖尿病视网膜病变的患病风险。

简介：目的观察肥厚型心肌病（HCM）患者心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S突变导致肥厚型心肌病的特点。方法在100例HCM患者中对心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描，聚合酶链反应（PCR）扩增目的片段，双脱氧末段终止法测序。分析携带基因突变患者的表型特点。结果在一例患者中发现MYBPC3第8697G〉A基因突变，该突变位于外显子15，造成了心脏型肌球蛋白结合蛋白C第416位的甘氯酸转变成丝氨酸（G416S），该位置位于保守区。患者65岁时出现活动后胸痛不适，无高危因素。结论心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S错义突变能够导致HCM，携带该突变的患者表型轻、预后好。