简介:目的:探讨急性髓细胞白血病(AML)患者的分子遗传学特征及其与临床特征的关联性。方法:采用骨髓短期培养和G显带技术对103例AML患者进行染色体核型分析,并通过PCR技术对其基因突变、融合基因等进行检测。结果:在103例患者样本中所检测到的FMS样酪氨酸激酶3基因的内部串联重复(FLT3-ITD)突变和酪氨酸激酶结构域点突变(FLT3-TKD)、核磷蛋白1(NPM1)基因突变、神经母细胞瘤RAS癌(NRAS)基因突变、异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变、CCAAT/增强子结合蛋白α(CEBPA)基因突变、人类原癌基因C-KIT突变的发生率分别为14.3%、3.3%、14.3%、12.4%、5.6%、10.6%和18.8%;NPM1突变阳性患者较阴性患者骨髓幼稚细胞比例高(P=0.0105),FLT3-ITD突变阳性患者较阴性患者的病死率低(P=0.0285),而C-KIT突变阳性患者较阴性患者的病死率高(P=0.0255)。结论:AML患者的分子遗传学特征细化了基于核型的AML危险度分层,其中FLT3-ITD、NPM1、C-KIT突变与患者的临床特征有关联。
简介:目的:比较难治性胃食管反流病(RGERD)与非RGERD食管动力特点的差异。方法:回顾分析2011年5月至2014年5月我院消化科进行高分辨率食管测压的GERD患者86例,其中RGERD组44例,非RGERD组42例,比较2组患者食管动力特点的差异。结果:RGERD组与非RGERD组食管下括约肌(LES)长度分别为(2.6±0.7)和(3.5±0.9)cm,LES静息压分别为(16.3±8.0)和(20.3±8.6)mmHg(1mmHg=0.133kPa),远端波波幅分别为(65.7±30.1)和(80.1±34.9)mmHg,食团内压(IBP)分别为(11.6±4.0)和(13.6±3.7)mmHg,差异有统计学意义(t=5.128、2.235、2.044、2.400,均P〈0.05)。2组LES残余压、蠕动波持续时间、远端收缩积分(DCI)、收缩前沿速度(CFV)、远端收缩延迟(DL)比较差异无统计学意义(均P〉0.05)。2组小型蠕动中断百分比差异有统计学意义(P〈0.01),而大型蠕动中断百分比和无效吞咽百分比比较差异无统计学意义(均P〉0.05)。结论:LES长度较短、LES静息压偏低、远端波波幅偏低、IBP偏低及小型蠕动中断百分比增加是RGERD的主要食管动力障碍,调控这些因素或许可以为RGERD的治疗提供新的方向。
简介:目的:对比分析腔镜辅助的小切口甲状腺切除术(Miccoli)和完全腔镜的甲状腺切除术(totalendoscopicthyroidectomy,TET)2种手术方式。方法统计分析了山东大学齐鲁医院和烟台毓璜顶医院自2012年1月至12月收治并选择行内镜甲状腺手术的患者共70例,其中行Miccoli术式46例,选择TET24例(以下称为腔镜组),统计患者的性别、年龄、手术有关数据、术中及术后并发症、住院时间、患者主观感受、美容效果满意度等方面情况并做出分析,以对比2种手术方式在安全性、创伤性和美容效果上的差异。结果①安全性:2组均无永久性喉返神经和甲状旁腺损伤出现,小切口组1例中转开放而腔镜组手术无一中转(2.2%vs0%,P>0.05)。②创伤性:小切口组术中出血及术后引流量均明显少于腔镜组,P<0.05;术后疼痛评分6h时2组差异无统计学意义,而12和24h小切口组疼痛评分要低于腔镜组,P<0.05。术前1d、术后1d和术后3dCRP水平2组间差异无统计学意义,P>0.05。③美容满意度及其他:术后美容效果满意度评分2组差异无统计学意义。结论2种术式安全性类似,都有较好的临床效果;2种术式创伤性类似,均在可接受的范围内;2者美容效果患者满意度类似。
简介:目的:探讨血清同型半胱氨酸水平与糖尿病合并冠心病患者冠状动脉病变程度的相关性。方法:选择2014年6月1日—12月31日糖尿病合并冠心病患者91例,记录其冠状动脉病变情况,根据不同血清同型半胱氨酸水平以及不同冠状动脉病变情况分别分组,分析血清同型半胱氨酸水平与冠状动脉病变程度的相关性。结果:高同型半胱氨酸血症组患者冠状动脉病变Gensini评分显著高于正常同型半胱氨酸水平组患者[(34.54±31.81)分比(18.37±19.38)分,P=0.006)]。根据冠状动脉病变情况分组,单支病变患者血清同型半胱氨酸水平为(13.68±2.99)μmol/L,双支病变患者为(16.75±4.41)μmol/L,多支病变患者为(27.40±10.78)μmol/L,不同冠状动脉病变支数患者血清同型半胱氨酸水平存在显著差异(P〈0.01),冠状动脉病变支数与血清同型半胱氨酸水平呈显著正相关(r=0.655,P〈0.05)。结论:糖尿病合并冠心病患者血清同型半胱氨酸水平与冠状动脉病变程度呈显著正相关,血清同型半胱氨酸水平可以作为患者冠状动脉病变情况的判断标准之一。