简介：目的观察比较携带MYH7基因突变和携带MYBPC3基因突变的肥厚型心肌病（HCM）患者临床表型及预后特点。方法回顾性分析在阜外医院就诊的203例肥厚型心肌病患者的临床资料,并对其进行随访的结果进行分析。结果携带MYH7突变的HCM患者入组年龄（42.4±14.8vs.49.8±14.0,P=0.0003）和确诊年龄（39.4±15.1vs.46.8±14.3,P=0.0005）较携带MYBPC3突变的患者轻,梗阻发生率（53.6%vs.29.0%,P=0.005）较携带MYBPC3突变患者高。在随访期间,携带MYBPC3突变的患者全因死亡14例,其中心血管死亡12例。携带MYH7突变患者全因死亡10例,其中心血管死亡9例。统计学显示两者全因死亡比例（P=0.27）和心血管死亡比例（P=0.25）无显著差异。结论携带MYH7突变的HCM患者确诊年龄较轻,梗阻发生率较高,预后分析全因死亡率和心血管死亡率事件没有显著性差异。

简介：免疫检查点抑制剂是一类针对细胞程序性死亡受体1（PD-1）、程序性死亡配体1（PD-L1）以及毒性T淋巴细胞抗原4（CTLA-4）的人源化单克隆抗体药物。在非小细胞肺癌患者的治疗方面,免疫检查点抑制剂表现出了显著且更加持久的疗效。本文就当前这类药物在肺癌治疗中的作用机制、临床研究最新进展以及相关生物标志物的预后和预测作用进行综述。

简介：过敏性哮喘的特异性免疫治疗（specificimmunotherapy）是用逐渐增加剂量的变应原提取物对过敏患者进行反复接触,提高患者对此类变应原的耐受性,从而控制或减轻过敏性哮喘症状的一种治疗方法。由于特异性免疫治疗在结束后数年仍能够发挥其免疫耐受的临床疗效,这也是其有别于传统药物治疗之处,所以患者接受特异性免疫治疗的经济负担明显低于传统的药物治疗[1-2]。

简介：目的探讨高通量血液透析（HFHD）对老年尿毒症患者营养状况、免疫指标及白细胞介素-6（IL-6）、IL-8、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、C-反应蛋白（CRP）水平的影响。方法选取2014年1月至2017年12月北京航天总医院肾内科行血液透析的老年尿毒症患者112例,随机分为对照组（n=56）和观察组（n=56）。对照组采取常规的血液透析治疗,而观察组采取HFHD,均治疗6个月。分别于治疗前和治疗后6个月检测2组患者的血红蛋白（Hb）、血浆总蛋白（TP）、白蛋白（Alb）、前白蛋白（PA）、免疫球蛋白A（IgA）、IgM、IgG、C3、C4、血钙、血磷、甲状旁腺激素（PTH）、β2-微球蛋白（β2-MG）、IL-6、IL-8、TNF-α及CRP水平变化,分析2组患者治疗前后的营养状况、钙磷代谢、免疫指标及炎症状态。采用SPSS22.0统计软件进行数据处理。根据数据类型,组间比较采用t检验或χ^2检验。结果治疗后,观察组患者的Hb[（136.28±14.25）vs（98.53±12.26）g/L]、TP[（69.85±6.12）vs（62.37±5.50）g/L]、Alb[（37.92±3.80）vs（31.65±3.37）g/L]、PA[（312.70±63.28）vs（242.18±46.27）mg/L]、IgA[（1.97±0.43）vs（1.58±0.30）g/L]、IgM[（1.53±0.26）vs（1.16±0.18）g/L]、IgG[（10.92±2.17）vs（9.35±1.60）g/L]、C3[（1.26±0.18）vs（1.05±0.15）g/L]及C4[（0.82±0.11）vs（0.54±0.07）g/L]水平均显著高于对照组（P〈0.05）,而血磷[（1.84±0.31）vs（3.20±0.56）mmol/L]、PTH[（60.54±3.38）vs（107.43±7.56）mmol/L]、β2-MG[（9.13±2.28）vs（20.82±3.27）mg/L]、IL-6[（197.42±40.63）vs（324.73±52.14）ng/L]、IL-8[（194.25±20.83）vs（237.15±28.60）ng/L]、TNF-α[（385.20±63.57）vs（468.37±71.40）ng/L]及CRP[（5.12±1.38）vs（6.30±1.54）mg/L]水平均显著低于对照组（P〈0.05）。结论HFHD可有效改善老年尿毒症患者的免疫功能及营养状态,且能降低血清炎性因子水平。

简介：患者：女,53岁,因＂乏力伴全身疼痛1周＂于2016年12月入院。入院前无明显诱因出现乏力伴全身疼痛,在当地医院查血常规：白细胞（WBC）3.1×10^9/L,血红蛋白（Hb）69g/L,血小板（PLT）23×10^9/L。骨髓穿刺（骨穿）提示：原始细胞占93%。为进一步治疗来我院。

简介：目的本实验探讨靶向沉默CDCA5基因的表达对人乳腺癌细胞增殖的影响及其主要机制。方法采用Westernblot检测乳腺癌组织、癌旁正常组织和人乳腺癌细胞系MCF-7、MDA—MB-231及MDA—MB-435s细胞中CDCA5蛋白的表达。针对CDCA5基因的siRNA，设阴性对照组siRNA—NC及空白对照组Blank。PCR检测各组对CDCA5基因的沉默效果。MTT法检测siRNA、siRNA-NC和Blank各组细胞增殖能力，流式细胞仪分别检测3组细胞周期的变化。Westernblot用于分析P1k1、SA2和pSA2蛋白表达情况。结果CDCA5在乳腺癌组织中的表达明显高于癌旁正常组织。人乳腺癌细胞系MDA—MB-435s中CDCA5蛋白的表达明显高于MCF-7和MDA-MB-231细胞系。siRNA在各组中有最强的基因沉默效果，与siRNA—NC和Blank组相比，siRNA组细胞增殖能力明显降低（P〈0．05），处于细胞周期G2／M期的细胞数量明显增多（P〈0．05）。沉默CDCA5基因后Plk1和pSA2蛋白表达明显降低。结论沉默CDCA5基因可有效抑制乳腺癌细胞增殖，这可能与下调CDCA5/Plk1／SA2信号通路从而使细胞周期被阻滞在G2／M期有关。

简介：目的本研究探索冠心病差异表达长链非编码RNAASO3973在人脐静脉内皮细胞中对白细胞介素-6（IL-6）和细胞间黏附分子（ICAM-1）的表达调控作用。方法应用敲低和过表达ASO3973的策略,利用real-timePCR技术检测炎症因子和黏附分子的mRNA表达水平;利用WesternBlot和ELISA检测IL-6、ICAM-1的蛋白表达水平;利用免疫荧光流式细胞术检测细胞膜表面ICAM-1的表达。结果敲低ASO3973导致炎症因子（IL-6、IL-8、IL-1β）和黏附分子（ICAM-1、VCAM-1）的mRNA水平显著降低（P〈0.05）,细胞上清液中的IL-6分泌量显著降低（P〈0.05）,细胞总蛋白中IL-6和ICAM-1的蛋白表达水平显著降低（P〈0.05）,细胞膜表面ICAM-1的表达显著降低（P〈0.01）;过表达ASO3973导致IL-6、ICAM-1、VCAM-1的mRNA表达水平显著升高（P〈0.05）,细胞上清液中的IL-6的分泌量显著升高（P〈0.05）,细胞膜表面ICAM-1的表达显著升高（P〈0.01）。结论LncRNAASO3973显著调控内皮细胞IL-6、ICAM-1的基因表达水平。提示ASO3973可能通过调控内皮细胞炎症因子和粘附分子的表达,影响血管内皮细胞功能,参与动脉粥样硬化的发生。

简介：目的探讨吉非替尼联合顺铂治疗晚期非小细胞肺癌的疗效及EGFR基因突变对疗效的影响。方法选择晚期非小细胞肺癌患者52例为研究对象,采用随机数字表法分为对照组与研究组,每组26例。对照组患者使用顺铂治疗,研究组患者联合使用顺铂和吉非替尼治疗。检测比较两组患者治疗前、治疗3个疗程后的癌胚抗原（CEA）以及乳酸脱氢酶（LDH）水平、临床疗效及治疗期间出现的不良反应;检测观察组患者的EGFR基因突变情况,分析基因突变对疗效的影响。结果治疗3个疗程,观察组患者的近期疗效显著优于对照组（P〈0.05）,LDH水平显著低于对照组（P〈0.01）。治疗期间,观察组患者皮疹、腹泻发生率明显高于对照组（P〈0.01）。在接受吉非替尼治疗的26例观察组患者中,9例存在EGFR基因TK区突变,出现突变患者的疗效优于无突变患者（P〈0.05）。结论顺铂和吉非替尼的联合用药对非小细胞肺癌疗效显著,出现EGFR基因突变的患者能获得更好的疗效。

简介：目的观察替格瑞洛和双倍剂量氯吡格雷对CYP2C19基因突变老年患者经皮冠状动脉介入（PCI）术后心血管缺血以及出血事件发生率的影响。方法入选2014年3月至2017年3月在解放军第309医院心血管内科住院并择期行PCI手术的CYP2C19突变型患者,采用随机数字表法将入选患者分为2组：氯吡格雷组和替格瑞洛组,每组120例。氯吡格雷组服用阿司匹林及双倍剂量的硫酸氢氯吡格雷,替格瑞洛组服用阿司匹林以及替格瑞洛。观察患者住院期间和院外12个月随访期间主要不良心血管事件（MACEs）以及出血事件的发生情况。采用SPSS17.0软件进行数据处理。依据数据类型,组间比较分别采用t检验或χ2检验。结果与氯吡格雷组相比,替格瑞洛组患者的反应时间[（24.2±2.8）vs（15.3±2.4）s]和血凝块形成时间[（13.4±2.6）vs（6.6±1.8）s]显著增高,而最大幅度[（46.2±2.1）vs（69.5±3.2）mm]显著降低,差异均具有统计学意义（P〈0.01）。替格瑞洛组患者MACEs发生率显著低于氯吡格雷组[13.3%（16/120）vs32.5%（39/120）,P〈0.01]；但2组患者出血事件发生率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论对于CYP2C19基因突变患者,双倍剂量硫酸氢氯吡格雷可以使血小板抑制效果达标,但心血管缺血事件发生率仍然较高；替格瑞洛能够有效减低药物抵抗发生率,进一步改善血小板抑制效果,降低心血管缺血事件发生率。

简介：本文回顾了我科应用三维冠脉CT血管造影（CTA）与冠状动脉造影（CAG）图像实时融合技术指导右冠状动脉慢性闭塞病变介入治疗的患者1例。该患者因＂不稳定型心绞痛＂入院,CAG示：前降支中段狭窄95%、前降支远端70%、回旋支近中段50%-90%,右冠近段弥漫狭窄最重85%,右冠中段闭塞。患者冠脉CTA明确右冠脉慢性闭塞病变特征,并预测慢性闭塞病变开通难易程度。同时,我们采用三维CTA与CAG图像融合技术,实时指导慢性闭塞开通,并且帮助明确球囊及支架的位置。同时运用微导管、对侧造影验证三维CTA与CAG图像融合指导的效果。