简介：目的本研究拟查明1个中国汉族肥厚型心肌病（HCM）家系的致病突变,并探讨基因型-表型关联。方法利用二代测序技术,全面筛查家系先证者的28个HCM相关致病基因。通过Sanger测序,在家系中验证和筛查发现的可能致病突变,并对突变携带者进行表型分析。结果二代测序发现先证者携带MYH7基因Glu931del杂合突变。家系筛查发现4名患者均携带该突变,突变与疾病共分离,该突变为此HCM家系的致病突变,常染色体显性遗传。Glu931del突变位于MYH7基因第23外显子,三个核苷酸缺失（c.2791_2793delGAG）,导致其所编码的心脏β-肌球蛋白重链的第931位谷氨酸缺失。MYH7基因第931位谷氨酸残基在不同物种间高度保守。临床表型分析发现,家系中4例患者的左心室最厚厚度在19mm-30mm之间,静息状态均无明显左室流出道梗阻,表现为胸痛、心悸和呼吸困难,并伴黑曚或有晕厥史。该家系另有两例患者在家系筛查前发生猝死,确诊年龄分别为5岁和6岁,死亡年龄均为16岁。该家系随访12年,HCM临床症状进展较快,1例患者左心室最大厚度由7mm发展为30mm,两例患者心功能进展为NYHA分级Ⅲ/Ⅳ级。结论MYH7基因Glu931del突变导致的HCM表型较严重,易发生猝死和心衰,但也存在较大的表型异质性。二代高通量测序可以用于HCM致病基因的全面筛查。

简介：目的探讨血清S100B蛋白在早期脑挫裂伤患者诊断中的意义。方法将105例经CT或MRI检查明确诊为脑挫裂伤患者作为观察组,其中轻型颅脑损伤65例,重型颅脑损伤40例;将同时期在本院健康体检的95例正常人作为健康对照组,排除神经系统疾病。采集两组研究对象血清,采用酶联免疫分析法检测血清中S100B蛋白浓度。结果健康对照组、轻型颅脑损伤组和重型颅脑损伤组血清S100B蛋白浓度分别为（0.10±0.03）μg/L、（1.11±0.43）μg/L和（2.60±0.63）μg/L,各组间均存在统计学差异。结论血清S100B蛋白水平检测可以作为早期脑挫裂伤诊断及评估伤情程度的辅助指标。

简介：2型糖尿病（type2diabetesmellitus，T2DM）是一种具有明显异质性的多基因遗传病，又称为复杂性疾病（complexdisease），胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）或胰岛素分泌相对不足而引起慢性高血糖构成其发病主要原因。T2DM受环境、遗传、饮食、种族、年龄、生活方式等多种因素的影响，而遗传因素在其发生发展中起着重要作用。2006年Grant等首次发现了核转录因子7类似物2（variantoftranscrip-tionfactor7like2，TCF7L2）基因的微卫星DG10S478与T2DM显著相关，更多的相关研究陆续展开，并得出一致结论：TCF7L2是T2DM发生高度相关的易感基因。本文就TCF7L2基因SNPs与T2DM相关性研究现状进行综述。