简介：目的探讨原发性乳腺弥漫性大B细胞淋巴瘤(primarybreastdiffuselargeB-celllymphoma,PB-DLBCL)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析4例PB-DLBCL患者的临床表现、病理学特征、免疫表型特征,并复习相关文献。结果4例均为女性患者,中位年龄58.5岁,范围为45~69岁。病变部位左侧3例,右侧1例。镜下乳腺正常结构被破坏,均未见包膜,在残存数量不等的乳腺导管或小叶之间有大量弥漫浸润生长的中等偏大的异型淋巴样细胞,瘤细胞浸润脂肪组织;未见淋巴上皮病变,以中心母细胞样细胞(3例)和免疫母细胞样细胞(1例)为主;免疫表型提示4例均为非生发中心B细胞样(non-GCB)型DLBCL,瘤细胞均表达LCA、CD20、CD79a和MUM-1,Ki67增殖指数50%~80%。病例随访时间截止至2017年12月,随访期内有1例复发,13个月后死亡,1例健在,已存活66个月,另2例失访。结论PB-DLBCL极为少见,主要见于女性,细胞起源分型大部分为non-GCB型,临床常易误诊为乳腺癌,该病确诊需依靠病理活检及免疫表型,治疗暂不明确,推荐R-CHOP/CHOP化疗联合放疗等的综合治疗方案。

简介：目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。

简介：本文报道了1例以多发骨转移为首发症状的甲状腺滤泡型乳头状癌病例,回顾其病情发展、诊疗经过及近期疗效,结合文献讨论甲状腺滤泡型乳头状癌的分类及特点,为临床医生在诊疗该疾病时提供参考。

简介：目的探讨保留主动脉瓣的根部替换术(David手术)对于急性A型夹层合并主动脉瓣关闭不全的患者其临床疗效研究。方法从2016年至2017年,8例急性主动脉A型夹层患者在我院行了DavidI手术,均行David手术。患者的平均年龄为49±6岁,全部为男性。1名患者进行了单纯David手术,1例患者进行了半弓替换,2例患者进行了杂交全主动脉弓置换,其余4名患者进行了全弓替换。平均随访时间为24±6月观察David手术治疗主动脉A型夹层患者的临床效果。结果本组患者均痊愈出院,无30天内死亡及随访期间死亡;术中体外循环时间141.305(189±37)min;心肌阻断时间111-219(144±37)min,术后8例患者随访时间为24-49(21±13)月,随访期间无患者需再次手术及死亡,主动脉瓣无反流3例、少量反流4例、中量反流1例。结论David手术为合并主动脉瓣关闭不全的年轻主动脉夹层患者提供了一个具有挑战性的治疗选择。目前我们的数据表明这一方法是安全可行的对于有经验的心脏中心这一术式用于治疗急性主动脉夹层患者,其近中期瓣膜相关事件很少见,主动脉瓣功能在近期随诊中表现稳定。