简介：众所周知,长QT综合征及Brugada综合征可增加猝死风险。JAMA上发表的一项最新前瞻性队列研究显示,与上述两种疾病相关的基因变异患病率与室性心律失常的发生及传导缺陷证据并无明显相关性。这提示以基因为基础的疾病预测存在一定的缺陷。研究者美国范德比尔特大学医学中心的DanRoden及其同事入选2022例受试者,对包括SCN5A及KCNH2在内的、编码离子通道参与药物相互作用及药物反应的、携带与长QT综合征及Brugada综合征相关变异的84个基因进行分析。

简介：据乌克兰“zn．Ua”新闻网12月22日消息，伦敦帝国学院的科学家们称，已发现两类可控制人脑智力发育的基因组群，这些基因的改变可能会导致人认知失调和患癫痫病。

简介：目的探讨5-脂氧合酶激活蛋白（ALOX5AP）基因单核苷酸多态性与中国汉族人群阿司匹林抵抗（AR）的相关性。方法纳入450例持续服用阿司匹林（100mg,≥7d）的缺血性心脑血管病中的高危患者,血栓弹力图检测花生四烯酸途径的血小板聚集率,依据诊断标准分为AR组110例,阿司匹林敏感（AS）组340例。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析SG13S32、SG13S89和SG13S114单核苷酸多态性。应用Haploview软件构建单倍型,并进行分析。结果AR组与AS组SG13S114T/A突变A等位基因频率分布（40.5%vs31.3%,P=0.01）和AA/TA基因型及TT基因型比较,差异有统计学意义（35.5%vs46.2%,P=0.03）。而2组SG13S89、SG13S32基因型和等位基因分布频率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。logistic回归分析显示,携带SG13S114AA/TA基因型的人群发生AR的风险是携带TT基因型的3.241倍（95%CI：1.552~6.767,P=0.002）。单倍型分析显示,TG是1种危险单倍型,携带TG单倍型的人群AR发生风险是不携带TG单倍型人群的1.490倍（95%CI：1.088~2.040,P=0.014）,AG是1种保护单倍型,可以减少AR发生的风险（OR=0.691,95%CI：0.502~0.952,P=0.029）。结论ALOX5APrs10507391与汉族人群AR相关;危险单倍型TG可增加AR发生风险。

简介：目的采用Meta分析的方法探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因C-857T多态性与冠心病（CAD）易感性的关系。方法检索PubMed、WebofScience、万方、重庆维普和中国知网数据库，截止时间为2015年11月1日。由两名研究者对合格研究进行资料提取、质量评价，并用Stata11.0软件进行Meta分析。结果最终纳入7篇文献（共计8项独立的病例-对照研究），包括2928例CAD患者和3495例对照。Meta分析结果显示TNF-α基因C-857T多态性与CAD易感性在整体人群中无统计学相关性，而在亚洲人群及对照来源于医院的研究中却发现二者之间具有相关性。敏感性分析显示本研究结果稳定性良好，且未检测到发表偏倚。结论TNF-α基因C-857T多态性与CAD易感性之间可能无相关性，此结果仍需大样本量的病例-对照研究进一步验证。

简介：目的探讨同型半胱氨酸（Hcy）相关酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变与脑梗死后出血的相关性。方法选取确诊为出血性脑梗死患者50例为病例组,诊断为脑梗死患者60例为对照组。用PCR-RFLP方法检测2组C677T基因多态性。结果病例组C和T等位基因频率分别为53.0%和47.0%,对照组分别为76.7%和23.3%（P〈0.01）。病例组TT基因型为20.0%、CT基因型54.0%、CC基因型26.0%,对照组分别为8.3%、30.0%和61.7%（P〈0.01）;病例组Hcy水平显著高于对照组,而载脂蛋白A和HDL水平明显低于对照组（P〈0.01）;CC基因型携带者TC及Hcy水平明显低于CT＋TT基因型携带者（P〈0.05）。C677T基因发生突变T等位基因可能是出血性脑梗死的危险因素（OR=3.216,95%CI：1.212~9.120,P=0.012）。结论C677T基因突变与出血性脑梗死发生存在一定关系,C677T基因突变可能是出血性脑梗死发病的危险因素。

简介：目的探讨影响冠状动脉介入术（PCI）预后的危险因素，以及冠状动脉介入术患者基因多态性与其血小板聚集率和临床预后的关联性。方法选冠状动脉介入术患者362例，进行冠状动脉介入术后测血小板聚集率（PAR），通过受试者工作曲线预测术后主要心血管事件（MACE）发生的最佳PAR值。将所有受试者分成HPPR组（PAR≥44．5％）和对照组（PAR〈44．5％），使用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP）测CYP2C19基因681（G／A）位点的基因型和等位基因，分析患者CYP2C19（681G／A）基因型、等位基因及患者MACE。结果HPPR组患者CYP2C19（681AA）基因型（GC：x2=35．46，GA：x2=11．78，AA：x2=14．41；P〈0．05）高于对照组，其携带681A等位基因频率亦高于对照组（G：x2=29．32，A：x2=25．05；P〈0．05），差异有统计学意义。多因素Logistic回归分析结果显示，携带CYP2C19（681A）基因、HPPR均是ACS患者PCI治疗后MACE发生的独立预测因子。结论ACS患者CYP2C19基因68（G／A）位点单核苷酸多态性与PCI治疗后HPPR存在相关性。ACS患者CYP2C19基因突变导致患者对抗血小板治疗的低反应性，并增加患者PCI治疗后血栓事件和MACE发生的风险。

简介：目的探讨当地汉族人群T细胞蛋白酪氨酸磷酸酶（PTPN2）基因rs2847281和内皮脂酶（LIPG）基因rs2000813单核苷酸多态性与出血性脑卒中的相关性。方法采用病例对照研究方法,收集出血性脑卒中患者264例（出血性脑卒中组）,健康体检者390例（对照组）,采用sequenom飞行时间质谱平台进行单核苷酸多态性基因分型检测,分析2组等位基因和基因型分布频率的差异,并且按照性别进行分层分析。结果出血性脑卒中组与对照组rs2000813等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。2组rs2000813在男性和女性中的等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。2组rs2847281在女性中的等位基因分布频率比较差异有统计学意义,C等位基因是出血性脑卒中的保护因素（OR=0.590,95%CI：0.356~0.979,P=0.040）;2组rs2847281在男性中的等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论rs2000813位点多态性与出血性脑卒中易感无关。rs2847281位点多态性与出血性脑卒中的相关性存在性别特异性：与女性出血性脑卒中易感相关,C等位基因是保护因素。