简介:摘要目的探讨Investigator®DIPplex系统中30个插入/缺失(insertion/deletion,InDel)位点在福建畲族群体的遗传多态性及其在福建畲族群体的遗传学应用。方法应用Investigator®DIPplex系统对200名福建地区畲族健康无关个体进行30个InDel位点的等位基因分型,计算等位基因频率、群体遗传学参数,并与国内外其他群体进行比较。结果经Bonferroni校正,30个InDel位点在福建畲族群体中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。各位点杂合度为0.45~0.82,多态信息含量为0.2~0.37,个体识别力为0.385~0.645。30个InDel位点的累积个体识别率为0.999 999 999 996 8,三联体累积非父排除率为0.986 245 8,二联体累积非父排除率为0.954 322 5。福建畲族群体InDel位点的等位基因频率与华东汉族、西藏藏族、维吾尔族、哈萨克族等4个国内群体相比,分别在3个、8个、6个、6个位点上差异具有统计学意义;与波兰、美国、德国、非洲等4个国外群体相比,分别在19个、13个、13个、11个位点上差异具有统计学意义。结论Investigator®DIPplex系统中的30个InDel位点在福建畲族群体分布具有较好的遗传多态性,可独立应用于福建畲族个体识别的遗传学研究。
简介:摘要目的探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)的指征。方法回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PGT-A解冻移植和体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)新鲜移植助孕患者的临床资料。根据夫妇染色体核型,PGT-A周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组)及双方染色体多态性变异(双方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);IVF周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);比较组间实验室结果和妊娠结局。结果PGT-A周期中,各组间活检胚胎染色体非整倍体率、解冻移植临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF新鲜胚胎移植中,各组间临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF助孕后早期流产患者中,女方多态组、男方多态组和染色体正常组流产组织拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测异常率分别为26.67%(4/15)、57.89%(11/19)、64.59%(363/562),差异有统计学意义(P=0.010)。结论夫妇染色体多态性变异不影响胚胎非整倍体,同时不影响PGT-A周期和IVF新鲜移植周期妊娠结局,且不增加流产组织染色体异常率。目前无明确证据支持染色体多态性变异可作为PGT-A新指征。
简介:摘要目的分析肥胖相关基因多态性及肥胖和胆管癌的相关性,为肥胖、胆管癌的风险分析提供依据。方法2014年2月~2016年8月,以邢台医专附属二院外科接待的肥胖症患者、肿瘤科患者作为研究对象,入选单纯肥胖症患者146例,纳入单纯肥胖组,单纯胆管癌患者31例,纳入单纯胆管癌组,胆管癌合并肥胖患者43例,纳入合并组,同期接待的体检卡健康人群50例,纳入对照组。进行rs8050136、rs9939609基因分析。结果单纯肥胖组、单纯胆管癌、合并组的rs8050136的CC、AC、AA比重与rs9939609表达TT、AT、AA比重差异无统计学意义(P>0.05)。合并组rs9939609TT比重低于对照组,AT比重高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论
简介:摘要遗传因素对人类的运动能力起着关键作用,其中耐力素质和爆发力素质是运动能力的重要组成部分,本研究以耐力素质相关遗传标记血管紧张素转移酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因、肌型肌酸激酶(creatine kinase MM,CKMM)基因以及爆发力素质相关遗传标记α-辅肌动蛋白-3(alpha actinin 3, ACTN3)基因、血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因和白介素6(interleukin6,IL6)基因为基础,对其遗传变异与人类运动能力的关系作一综述,从分子水平揭示人类运动能力的生物学遗传机制,同时对这些基因多态性在不同人群中的基因型分布频率和等位基因分布频率进行总结。
简介:摘要目的探讨研究江浙汉族人群21个非CODISSTR基因座的遗传多态性。方法使用AGCU21+1STR荧光标记复合扩增系统对江浙地区汉族的250个无关个体的21个非CODISSTR基因座进行扩增,统计STR基因座的遗传学参数。结果扩增后取得了21个STR基因座的等位基因频率分布,检测出6、5、8、11、9、10、15、7、13、9、6、11、13、8、7、9、6、16、8、15、9个等位基因,也获得了21个STR基因座的H,He,DP,PM及PE等的法医遗传学资料。结论21个非CODISSTR基因座具有良好的遗传多态性,适用于法医学亲权鉴定和个体识别。
简介:目的探讨脑梗死患者阿司匹林抵抗(AR)发生率及环氧化酶-1(COX-1)基因C50T和环氧化酶-2(COX-2)基因G765C多态性与阿司匹林抵抗的相关性。方法634例首次发病的脑梗死患者,入院次13开始服用阿司匹林,服用阿司匹林治疗前和治疗7~10天后分别检N--磷酸腺苷(ADP)和花生四烯酸(AA)诱导的血小板聚集率(PAG),并采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测COX-1基因CSOT、COX-2基因G765C多态性。结果634例脑梗死患者中,阿司匹林抵抗(AR)者129例(20.35%),阿司匹林半抵抗(ASR)28例(4.42%),阿司匹林敏感(AS)477例(75.23%)。COX-1CSOT和COX-2G765C基因型及等位基因在ASR+AR组及As组的比较差异无统计学意义(P〉0.05);服用阿司匹林后7—10天,脑梗死患者AA诱导的血小板聚集率及ADP诱导的血小板聚集率分别下降80.00%及40.00%;无论COX-1C50T和COX-2G765C的哪种基因型均可使AA诱导血小板聚集率及ADP诱导血小板聚集率降低,但各种基因型在这些指标降低幅度的比较差异无统计学意义(P〉0.05);COX-1基因CSOT和基因GCOX-2765C变异者AA诱导血小板聚集率在服阿司匹林前后均高于无变异者,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论脑梗死患者阿司匹林抵抗发生率高,COX-1基因CSOT、COX-2基因G765C多态性与阿司匹林抵抗的发生无明显相关性,也不影响阿司匹林对血小板的反应性。