简介：《中国中西医结合肾病杂志》是由中国中西医结合学会主办、在国内外公开发行的国家级学术期刊。本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊、中国科学引文数据库来源期刊、RCCSE中国核心学术期刊。

简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

简介：发源于肾上皮的肿瘤约占全身实体性肿瘤发病率的3％[1],最常见的为肾细胞癌,约占肾上皮肿瘤的80％-90％,并呈逐年上升的趋势[2]。我国目前男女发病比率为1.83∶1,城市发病率高于农村地区[3]。随着影像学技术的巨大进步,特别是CT的推广应用和健康体查的广泛普及,越来越多的无症状肾癌患者被早期诊断,多数为局限性肾癌。目前,腹腔镜根治性肾切除术仍是微创治疗局限性肾癌的主要手术方式,但随着局限性肾癌检出率的增高及患者对术后生活质量要求的提高,腹腔镜保留肾单位术（laparoscopicneph-ron-sparingsurgery,LNSS）以其术后能最大程度保护肾功能而受到越来越广泛的关注。腹腔镜手术以其创伤小、恢复快、对人体损伤小等优点可成为治疗肾肿瘤的“金标准”[4],但LNSS对于泌尿外科医师仍是具有挑战性的操作,肿瘤切除范围、肾血管阻断、肾实质和集合系统的关闭及术中如何缩短肾热缺血时间等不仅是手术的难点,也是近年研究的重点。本文就LNSS治疗局限性肾癌的技术进展做一全面的综述。

简介：治疗非肌层浸润性膀胱癌（non-muscleinvasivebladdercancer，NMIBC）的首选方法是经尿道膀胱肿瘤电切除术（transure-thralresectionofbladdertumor，TURBT），然而其本身的不足也是导致肿瘤复发的原因之一。随着医疗技术及医疗器械的不断发展，激光作为新技术逐渐应用于泌尿外科手术，早期激光技术主要应用于良性前列腺增生及泌尿系结石的治疗，后来激光应用于膀胱肿瘤，是基于其在良性前列腺增生治疗中应用的一种尝试，早期激光治疗膀胱肿瘤主要是气化切除，术后无组织标本存留，影响术后病理学测定及准确的病理学分期。为此，我们将绿激光原有特性改良为直出端射，并评估了经尿道直出绿激光膀胱肿瘤剜除术（front-firinggreen-lightlaserenblocenucleationofbladdertumors，FGLEBT）在NMIBC患者治疗中的有效性和安全性。本文重点阐述绿激光在NMIBC治疗方面的应用现状及剜除术相关技术简介。