简介：目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS）患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查，了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血，采用盐析法提取基因组DNA；对LF-01家系进行调查，收集实验室检测数据，并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子，TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查，通过PCR扩增外显子后，直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态，该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者，平均发病年龄37岁，男女比例为26：14，其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子，TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查，均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。

简介：目的：调查烟台开发区城镇化农民饮食、生活习惯、代谢综合征患病率及危险因素。方法：对该地区693名居民进行饮食、生活习惯、健康指标统计，计算代谢综合征及相关指标患病率及代谢综合征危险因素。结果：代谢综合征患病率19.21%，其中高血压患病率30.48%，高血糖患病率14.80%，高三酰甘油血症患病率28.35%，多因素logistic回归分析发现年龄、缺乏运动、糖尿病家族史为MS的危险因素（P〈0.05）。结论：这一特定区域居民代谢综合征患病率较一般农村地区高，特别是高血压、高三酰甘油血症患病率偏高，应针对相关危险因素采取预防、控制措施。