简介:更年期综合症在人们脑海中好象似妇人的专有疾病牍则男人亦有更年期综合症,只是传统中只有症状述及而无专病名而已,从而形成错觉,妇人不同于男人经带胎产的病疾成了更年期综合症的标志而忽视了男人更年期综合症、男女既阴阳,阴阳表现刚柔、气血、水火、表里,正因男女生理上的差异,出现更年期表现不同,在征状、时间、年龄诸多方面亦有差异,表现的迟缓妇人较男人为早,故而重视了女性更年期综合症,忽视了男性更年期综合征,加之古今医书述及男性更年期综合症无病名专述、从而导致对男性更年期综合症的疏忽,更年期是指人体由中年向老年过渡的生理时期。男性更年期的各种生理变化不如女性突出,且出现时间稍晚,多在48~50岁左右,正因不突出与晚,故对男性更年期有所忽略。
简介:目的:应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法:收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果:结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论:该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。
简介:目的:探讨透前教育对慢性肾衰竭患者生活质量的影响。方法:选择血肌酐〉442μmol/L、内生肌酐清除率〈20ml/min的慢性肾衰竭患者138例,随机分实验组73例和对照组65例。实验组行透前教育,对照组行常规护理。比较两组患者入组时基本状况(年龄、性别、文化程度、医疗付费方式、就业、临床指标),以及开始透析时、透析后6个月及12个月的生活质量等情况。结果:两组患者入组时的年龄、性别、文化程度、医疗付费方式、就业、血肌酐、内生肌酐清除率均无明显差异(P〉0.05),透析时、透析后6个月及12个月两组的生活质量差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:透前教育能有效提高患者透析后的生活质量。