简介：目的探讨乳腺象限或大区段切除术中应用侧胸壁脂肪筋膜瓣即刻乳房成形的疗效及可行性。方法回顾性分析2014年2月至2015年11月安徽省肿瘤医院乳腺外科收治的96例行乳腺象限或大区段切除术的乳腺良性疾病患者临床资料，其中43例术中即刻应用侧胸壁脂肪筋膜瓣修复乳房外形（乳房成形组），37例未行侧胸壁脂肪筋膜瓣乳房成形（非乳房成形组），16例行皮下腺体切除术即刻假体植入重建乳房（假体重建组）。比较3组患者的手术相关特征、并发症及美容效果。偏态分布的数据用M（P2.5-P75）表示，组间比较采用多个独立样本的非参数检验（Kruskal-Wallis检验），组间多重比较采用Nemenyi检验。结果乳房成形组患者手术时间比假体重建组短[70．0（60．0～80．0）min比96．0（90．5—101．5）min，x^2=-4．338，P〈0．017]。并且，乳房成形组患者的住院时间与非乳房成形组相似[11．0（10．0—14．0）d比11．0（9．5～12．0）d，x^2=1．080，P〉0．017]。乳房成形组患者术后住院时间明显比假体重建组短[8．0（7．0～10．0）d比10．0（8．3—11．0）d，x^2=2．644，P〈0．017]，其引流管留置时间也无明显增加（x^2=3．176，P=0．204）。术后随访3—24个月（中位随访13个月），乳房成形组、非乳房成形组、假体重建组各感染5、3、0例，差异无统计学意义（x^2=1．640，P=0．486）。乳腺成形组患者术后总体满意度评分为9．2（9．0～9．5）分，优于非乳房成形组的8．5（7．3～8．7）分（x^2=7．388，P〈0．017）。结论对于需要行乳腺象限或大区段切除术的乳腺良性疾病患者，术中应用侧胸壁脂肪筋膜瓣修复乳房外形具有技术可行、美容效果好的优点，宜于临床推广应用。

简介：目的研究会阴侧切对经阴道分娩结局的影响,有效降低会阴侧切率,促进自然分娩。方法选取2013年10月至2014年10月在江苏省中西医结合医院行会阴侧切经阴道分娩的产妇200例作为观察组,同期经阴道分娩非会阴侧切产妇200例作为对照组,比较两组产妇分娩后的会阴水肿、疼痛、愈合、感染情况,产后24h出血量,性生活情况,压力性尿失禁及脏器脱垂等情况。结果对照组产妇出血量（343.94±69.55）mL少于观察组（404.75±89.87）mL（P〈0.05）。两组第二产程时间、新生儿Apgar评分比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。对照组会阴裂伤多为I度裂伤（159/200）,观察组产妇伤口疼痛分级（≥2级82例）明显高于对照组（≥2级17例）,两组产妇会阴伤口水肿情况相当,且均出现了盆底功能障碍性疾病的临床表现,但观察组分娩后压力性尿失禁、阴道前后壁脱垂、子宫脱垂发生率较高。结论经阴道非会阴侧切的分娩结局优于会阴侧切经阴道分娩者,低危孕妇不建议会阴侧切经阴道分娩。

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：乳腺癌患者术后对侧腋窝淋巴结转移（contralateralaxillarylymphnodemetastasis,CAM）并不少见,但目前尚无明确指南指导诊断和治疗。笔者报道1例乳腺癌CAM患者的临床病理资料,并结合文献探讨乳腺癌CAM的病理特征、诊断、治疗及预后。一、临床资料患者,女性,50岁,已婚,2009年11月30日因“发现右乳肿块4个月余”就诊于无锡市妇幼保健院。乳腺彩色超声检查：右乳低回声团块,BI-RADS4级;乳腺X线摄影：右乳肿块,BI-RADS4B级。患者遂于2009年12月3日在全身麻醉下行右侧乳腺癌改良根治术。

简介：目的探讨绒毛取样产前诊断的有效性和安全性。方法B超定位经腹绒毛取材法,采用绒毛细胞短期培养法,制备染色体,G显带进染色体核型分析。结果934例绒毛标本中,其中85例为流产胚胎,培养成功率为99.46%。849例绒毛活检术中,异常核型75例,异常率为8.83%。其中多倍体8例,12-三体2例,13-三体2例,16-三体10例,18-三体10例,21-三体7例,22-三体2例,标记染色体2例,性染色异常9例,分别是1例47,XXY和8例45,X0。嵌合体3例,结构异常6例,染色体多态性14例,涉及的染色体有16、15、13。85例胚胎终止发育后,清宫术绒毛取材,进行胎儿染色体核型分析,检测出27例染色体异常核型,检出率为31.76%。结论绒毛染色体核型分析是孕早期产前诊断和胚胎停止发育原因分析常用的方法,是早期、快速、有效、安全的产前诊断方法。将绒毛染色体分析技术广泛应用于临床产前诊断,有效避免染色体异常儿的出生,对提高我国人口素质有重要的意义。

简介：患者,女,30岁,主因＂双胎妊娠29周＋6,发现双胎生长不一致,血压升高1天＂于2015-04-24收入院。患者平素月经规律,4/28d,量中,无痛经,末次月经2014-09-27,自然受孕。基础血压120/80mmHg。孕早期B超提示单绒毛膜双胎。妊娠19周＋4B超提示两胎儿未见明显畸形,双胎发育均与孕周相符。OGTT正常。患者入院当日2次测量血压均为140/90mmHg,偶有头晕,无头痛、眼花,尿蛋白（＋）。既往体健,否认高血压、糖尿病等病史。G3P1,5年前剖宫产1次。入院后B超：宫内孕双活胎,大胎儿头位,相当于30周-（＋4）,估计体质量1533g,RI=0.52,S/D=2.1,膀胱大小2.28cm×1.58cm,羊水最大深度5.1cm,胎儿二尖瓣反流（中度）,三尖瓣反流（中度）;小胎儿臀位,相当于26周-（＋1）,估计体质量784g,RI=0.68,S/D=3.11,膀胱大小1.43cm×1.93cm,羊水指数4.3cm,脐绕颈1周。入院诊断：G3P1宫内孕29周＋6,双胎妊娠,头臀位;单绒毛膜性双胎选择性胎儿生长受限,I型;轻度子痫前期;瘢痕子宫。

简介：目的探讨切断双侧阴部神经建立压力性尿失禁（SUI）动物模型的可行性。方法采用双侧阴部神经离断法制备大鼠SUI动物模型。模拟人体尿动力学检查的方法,测定实验动物的最大膀胱容量（MBV）、腹压漏尿点压（ALPP）、最大尿道闭合压（MUCP）及功能性尿道长度（FUL）,证实SUI动物模型制作成功。并通过HE染色、Masson特殊染色、Mallory特殊染色、电镜超微结构对大鼠尿道横纹肌性括约肌的显微解剖进行观察。结果双侧阴部神经离断法可成功建立大鼠SUI模型。尿动力学检测结果：模型建立后大鼠平均最大膀胱容量增加（0.89±0.04）ml（P〈0.01）,平均腹压漏尿点压下降（15.46±5.49）cmH_2O（P〈0.01）,平均最大尿道闭合压和功能性尿道长度下降（7.97±3.25）cmH_2O和（0.69±0.32）cm（P〈0.01）。建模后尿道及其周围组织形态学：尿道括约肌排列松散,部分肌肉有断裂现象,肌层变薄;结缔组织所占比重增加,胶原纤维稀疏,排列紊乱。结论通过双侧阴部神经离断的方法,成功建立了SUI动物模型,为后续实验奠定了基础。尿道横纹括约肌呈封闭环形分布于雌性大鼠尿道的中外段,提示此处为控尿机制的主要部位。

简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在胎儿生长受限（FGR）中的应用价值。方法选取2013年3月至2015年5月在中山大学附属第一医院胎儿医学中心以FGR为指征行产前诊断的95份病例进行回顾性分析,所有病例行传统染色体核型分析,68例行CMA检测。结果核型分析检测出8.42%（8/95）的异常,而CMA发现14.71%（10/68）的异常。在核型正常的FGR中,CMA额外检出8.33%的异常。CMA检测的异常包括2号染色体单亲二体和5q12.1、19p13.3p13.2和11p14.3等染色体微缺失/微重复。相关基因包括PMP22、ERCC8和C3。结论CMA技术可以显著提高FGR遗传学病因的检出率。

简介：保留乳头乳晕乳房切除一重建术是近年来乳腺癌外科治疗的新方向和热点问题。相比于传统改良根治术，保留乳头乳晕乳房切除一重建术保留乳腺癌患者形体上完整，弥补了患者乳房缺失的心理缺失。然而保留乳头乳晕乳房切除-重建术在乳腺癌外科治疗上的安全性一直广受争议，手术适应证也未完全明确，手术切口选择、切缘处理及重建方式选择失当导致的乳头坏死等问题也亟须进一步探讨。笔者将从以上几个角度探讨一下保留乳头乳晕乳房切除,重建术研究的最新进展。

简介：随着国家“二孩”政策的开放以及人口老龄化改变，高龄有生育要求的女性越来越多。高龄患者在借助辅助生育技术实现生育目标时，面临卵巢功能下降导致的周期获卵数少等问题，如何选择科学合理的受精方式，提高仅有的卵母细胞受精率，成为目前临床医生关注的热点。本文结合高龄女性卵母细胞发育特点、单精子卵母细胞内注射的应用及其影响，对近年来高龄低反应患者受精方式选择的相关研究进行综述。

简介：目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义（P=0.029）。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%（1/50）、31.58%（18/57）、38.30%（18/47）,3组差异有统计学意义（P〈0.001）。3组染色体异常率分别为0%（0/39）、10.53%（4/38）、26.47%（9/34）,3组差异有统计学意义（P=0.002）。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。

简介：染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异。本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解读,面临的挑战、临床适应证、伦理及遗传咨询方面做一概述。

简介：目的探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组：单纯性神经系统畸形组（84例）及合并神经系统外畸形组（47例）。结果单纯性神经系统畸形组和合并神经系统外畸形组染色体G显带阳性率分别为2/84（2.4%）和15/47（31.9%）,aCGH异常率分别为5/84（5.9%）和19/47（40.4%）。合并神经系统外畸形组染色体G显带及aCGH异常检出率均显著高于单纯性神经系统畸形组。本研究染色体异常的研究对象中,不同的神经系统畸形类型中阳性率最高的是Dandy-Walker综合征,为55.6%（5/9）,其次为全前脑,为50.0%（4/8）。结论胎儿神经系统畸形染色体异常率及aCGH异常率增高,是产前诊断的重要指征。当合并其他系统畸形时,染色体异常率及aCGH异常率显著升高。当产前发现神经系统畸形时,都应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%（5/87）,VOUS的检出率为3.4%（3/87）,良性CNVs的检出率为91%（79/87）。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%（2/70）;泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%（3/17）。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

简介：面对当前较为紧张的医患关系，国家层面出台了很多医改措施，以期解决患者看病难、看病贵、住院难的问题，提升患者对医疗服务的满意度，但仍然难以满足日益增多的就医需求和住院需求。

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

简介：目的研究妊娠晚期D-二聚体异常升高与不良妊娠结局的关系。方法对2014年1月-2月于首都医科大学附属北京妇产医院正规产检并分娩的694名健康单胎孕妇的分娩信息进行回顾性研究,孕晚期（≥34周）检查的D-D值超过第95百分位点定义为异常升高,比较D-D值异常升高的孕妇的不良妊娠结局。结果第95百分位点的D-D值为908.25ng/ml,是非孕期正常女性D-D值的4~5倍,异常升高的孕妇的胎盘早剥、妊娠期高血压疾病、早产及低出生体重儿的发生率明显增加（P=0.000）。结论妊娠晚期妇女的D-D值应有其特定的参考范围,且D-D值异常升高的孕妇的不良妊娠结局明显增加,应加以重视。

简介：SNP-发现的微缺失微重复以及单亲二倍体、染色体杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常,能够检测非整倍体和多倍体,但无法检测平衡易位。在本研究中,我们结合高分辨G显带核型分析,应用全基因组芯片技术检测了1例小脑发育不全的胎儿携带的5p部分单体合并17q部分三体,分析其可能发生小脑发育不全的原因,报告如下。

简介：一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。传统的介入性产前诊断方法有0.5%~1%的流产风险。因此,人们开始寻找一种准确又无创的产前诊断途径。研究至今,在孕妇外周血中发现了胎儿有核红细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA等新兴的研究物质,为非介入性产前诊断提供可能,

简介：目的分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据。方法纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。回顾性分析其染色体及微阵列结果。结果29例胎儿中,共有21例（72%）胎儿染色体异常,其中18例为染色体非整倍体异常,1例为环状染色体,1例为染色体易位,1例为染色体部分重复。微阵列结果中,共有22例（76%）异常。结论早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高,array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因。染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式。